Rối loạn nhiễm sắc thể

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Bài viết mô tả các đặc điểm hình ảnh siêu âm của độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch trong quý 1 của thai kỳ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu trên 1647 sản phụ vào sàng lọc trước sinh trong đó có 402 sản phụ nguy cơ cao tại bệnh viện Đại học Y Dược Huế.

3p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome - LQTS) bẩm sinh là nhóm nguyên nhân quan trọng gây ngất do rối loạn nhịp tim. Chúng tôi báo cáo trường hợp nữ 33 tuổi tiền sử được chẩn đoán ngất do nhịp nhanh thất vào viện vì ngất, ghi nhận khoảng QT hiệu chỉnh trên điện tâm đồ 567,9ms, xét nghiệm gen phát hiện một biến thể dị hợp ở gen KCNH2 tại nhiễm sắc thể số 7 vị trí 150947377 với biến thể NM_000238.4:c.3103del (NP_000229.1:p.Arg1035GlyfsTer22).

6p vipanly 26-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào (APL) là một dạng bạch cầu cấp đặc biệt, liên quan đến sự chuyển vị giữa nhiễm sắc thể (NST) 15 và 17, tạo ra tổ hợp gen PML-RARA. APL là một trong những dạng bạch cầu cấp nguy hiểm nhất do tình trạng rối loạn đông máu gây ra, nhưng có thể được điều trị hiệu quả bằng all-trans-retinoic acid (ATRA) và arsenic trioxide (ATO).

7p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Bài viết nhận xét kết quả điều trị cầm máu của nhóm bệnh nhân hemophilia được phẫu thuật chỉnh hình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 52 bệnh nhân, mô tả loạt ca bệnh, hồi cứu. Kết quả: Tuổi trung bình 30,65 ± 13,57, chủ yếu trong độ tuổi lao động.

10p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 5 1   Download

Định nghĩa đột biến cấu trúc NST: - Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi bên trong cấu trúc NST. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh: Do ảnh hưởng của tia phóng xạ, tía tử ngoại, sốc nhiệt, hóa chất hoặc do những biến đổi sinh lý, sinh hóa trong tế bào làm cho NST bị đứt, bị rối loạn tring quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các crômatic

21p ntgioi120401 24-10-2009 1278 210   Download

Bài giảng Huyết học về ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý huyết học, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu nội dung về bất thường NST và gen trong bệnh lý huyết học (bạch cầu cấp dòng tủy, bạch cầu cấp dòng lympho, những rối loạn tăng sinh tủy, lymphoma, đa u tủy).

63p conchimnhai 02-07-2014 303 48   Download

Bài giảng Huyết học về giới thiệu rối loạn gen do bất thường nhiễm sắc thể, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu một số nội dung chính sau: cấu trúc và chức năng NST người, rối loạn gen do bất thường NST, các kỹ thuật phát hiện bất thường NST.

63p conchimnhai 02-07-2014 257 34   Download

Bài giảng "Tư vấn di truyền trước sinh - TS. BS. Nguyễn khắc hân hoan" trình bày tổng quan về rối loạn di truyền, nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Bài giảng này cũng giúp các bạn sinh viên tìm hiểu về quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và các kỹ thuật xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể trước sinh.

29p phamthithi240292 21-08-2017 166 12   Download

Mục đích của sàng lọc trước sinh là để nhận diện đối tượng có nguy cơ cao mắc một bệnh lý nhất định để thực hiện các thủ thuật hay các xét nghiệm chẩn đoán hướng tới hoạt động phòng ngừa. Cùng tham khảo bài giảng để nắm rõ hơn về sàng lọc trước khi sinh là gì, lợi ích khi sàng lọc, một số dị tật bẩm sinh, thời điểm sàng lọc...

88p hanh_xuan96 19-11-2018 83 4   Download

Bài giảng cung cấp các thông tin về bệnh lý của thai nhi từ 11 đến 14 tuần tuổi có thể mắc phải như: ước tính nguy cơ HC Down, phóng đại quá nhỏ để đo chính xác độ mờ da gáy, cách đo độ mờ da gáy, độ mờ da gáy bất thường và các rối loạn nhiễm sắc thể, thoát vị hoành ở thai 13 tuần có ộ mờ da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường...

24p dangkhaccuong 17-08-2019 56 2   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý huyết học" trình bày các nội dung chính sau đây: Những rối loạn tăng sinh tủy; Bạch cầu cấp dòng tủy; Bạch cầu cấp dòng lympho; Lymphoma; Bạch cầu mạn dòng lympho (CLL). Mời các bạn cùng tham khảo!

78p gaupanda017 13-03-2024 25 4   Download

Tài liệu "Thalassemia (D56)" nhằm cung cấp cho học viên những nội dung về định nghĩa, các nguyên nhân thường gặp, cách tiếp cận chẩn đoán, xử trí cấp cứu, chỉ định nhập viện, điều trị ngoại trú, tái khám ngoại trú, hướng dẫn chế độ dinh dưỡng. Mời các bạn cùng tham khảo!

5p nhamngandong 28-11-2024 9 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Mối liên quan giữa một số yếu tố nguy cơ và tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi" trình bày các nội dung chính sau: Phân tích kết quả chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới ở các phôi thụ tinh trong ống nghiệm; Đánh giá hiệu quả chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi đối với kết quả có thai trong thụ tinh trong ống nghiệm và một số yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi.

158p vibugatti 08-09-2022 18 4   Download

Bài giảng Nhiễm sắc thể đồ so với nhiễm sắc thể đồ phân tử bằng microarray trong chẩn đoán trước sinh: Những điểm cộng thêm do GS. Bùi Thế Hùng biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Chẩn đoán thai xâm lấn; Nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán trước sinh; Phát hiện lệch bội nhanh. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

5p vimarkzuckerberg 04-11-2021 31 2   Download

Sự nhiễm độc các kim loại nặng có thể gây ra các ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe thậm chí gây tử vong. Đối với thủy ngân, thường gây ra các rối loạn thần kinh như run tay, run chân, mất trí nhớ, rối loạn về nói. Nếu nhiễm độc cấp tính do nuốt phải một lượng lớn thủy ngân có thể gây ra đau dạ dày, buồn nôn, nôn mữa, trường hợp nặng có thể tử vong. Do đó, việc xác định hàm lượng thủy ngân trong mỹ phẩm là vô cùng cần thiết. Đề tài này sẽ tiến hành nghiên cứu quy trình xác định hàm lượng thủy ngân trong một số loại son môi bằng phương pháp phổ hấp thụ nguyên tử sử dụng kỹ thuật hóa hơi lạnh.

69p cucngoainhan2 02-11-2021 39 3   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định tỷ lệ rối loạn số lượng nhiễm sắc thể của phôi thụ tinh trong ống nghiệm 5 ngày tuổi bằng kỹ thuật PGS-NGS; đánh giá mối tương quan giữa rối loạn số lượng nhiễm sắc thể của phôi thụ tinh trong ống nghiệm 5 ngày tuổi và yếu tố tuổi người mẹ.

79p beloveinhouse03 22-08-2021 35 4   Download