Sàng lọc nhiễm sắc thể

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 8 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu khả năng ứng dụng của siêu âm khi kết hợp độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch trong sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể tại thời điểm 11-13 tuần 6 ngày.

3p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Bài viết mô tả các đặc điểm hình ảnh siêu âm của độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch trong quý 1 của thai kỳ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu trên 1647 sản phụ vào sàng lọc trước sinh trong đó có 402 sản phụ nguy cơ cao tại bệnh viện Đại học Y Dược Huế.

3p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày xác định giá trị tiên đoán dương của NIPT TriSure nhằm phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu hồi cứu. Dữ liệu của các thai phụ đơn thai có NIPT TriSure dương tính cho một trong ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp là T21, T18 và T13 được thu thập bao gồm các thông tin về tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai và thông tin về kết quả chẩn đoán của các thai phụ này với tình trạng mang thai bị T21, T18 và T13.

6p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 5 1   Download

Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi là một vấn đề cấp thiết được nhiều quốc gia trên thế giới nghiên cứu và thực hiện từ lâu nhưng ở nước ta chỉ mới được áp dụng cách đây vài năm tại miền Bắc và miền Nam. Để góp phần vào mục tiêu nâng cao chất lượng dân số tại khu vực miền Trung, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm đánh giá kết quả sàng lọc - chẩn đoán trước sinh của thai nhi.

6p viuchiha 06-01-2025 6 1   Download

Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản là tài liệu nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thông tin cơ bản về tư vấn di truyền và chỉ nhằm mục đích giáo dục tổng quát. Hướng dẫn không nhằm sử dụng thay thế cho việc tiến hành đánh giá mang tính chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi cung cấp dịch vụ chuyên môn.

74p trieuhkt 28-07-2018 84 8   Download

Bài giảng "Tư vấn di truyền trước sinh - TS. BS. Nguyễn khắc hân hoan" trình bày tổng quan về rối loạn di truyền, nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Bài giảng này cũng giúp các bạn sinh viên tìm hiểu về quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và các kỹ thuật xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể trước sinh.

29p phamthithi240292 21-08-2017 166 12   Download

Mục đích của sàng lọc trước sinh là để nhận diện đối tượng có nguy cơ cao mắc một bệnh lý nhất định để thực hiện các thủ thuật hay các xét nghiệm chẩn đoán hướng tới hoạt động phòng ngừa. Cùng tham khảo bài giảng để nắm rõ hơn về sàng lọc trước khi sinh là gì, lợi ích khi sàng lọc, một số dị tật bẩm sinh, thời điểm sàng lọc...

88p hanh_xuan96 19-11-2018 83 4   Download

Bài giảng Giá trị của DNA thai tự do trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội nst thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn do Ths. Bs. Hoàng Hải Yến biên soạn nhằm xác định giá trị của cffDNA trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội NST 21, 18, 13 và NST giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF.

27p viabigailjohnson 10-06-2022 34 7   Download

Luận văn "Đánh giá kết quả tạo phôi trong ống nghiệm và sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở phôi giai đoạn tiền làm tổ từ noãn trữ lạnh tại Bệnh viện Quốc tế Sản Nhi Hải Phòng giai đoạn 05/2021 – 08/2023" được hoàn thành với mục tiêu nhằm so sánh kết quả tạo phôi trong ống nghiệm (kết cục phôi học và lâm sàng) và kết quả sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở phôi tiền làm tổ (PGT-A) của noãn trữ rã so với noãn tươi; Đánh giá một số yếu tố người mẹ tiên lượng phôi nguyên bội ở các bệnh nhân thực hiện tích luỹ noãn bằng phương pháp thuỷ tinh hoá.

95p khanhchi2510 19-04-2024 24 6   Download

Bài giảng Chương trình sàng lọc lệch bội trình bày các bệnh lý mục tiêu của sàng lọc trước sinh; Chương trình sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

11p vimarkzuckerberg 04-11-2021 56 4   Download

Mục tiêu nghiên cứu của Luận án nhằm đánh giá độ chính xác của kỹ thuật NGS so với kỹ thuật aCGH trong sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể trên tế bào phôi. Đánh giá bước đầu kết quả sàng lọc phôi trước làm tổ bằng kỹ thuật NGS. Mời các bạn cùng tham khảo!

171p armyofthedead 23-06-2021 53 8   Download

Mục tiêu của đề tài là giải trình tự và xác định tỷ lệ ADN ty thể và ADN nhân của các mẫu phôi sinh thiết; khảo sát tỷ lệ ADN ty thể và ADN nhân ở các nhóm phôi khác nhau trong xét nghiệm PGT-A. Từ đó, khảo sát sự tương quan giữa chỉ số MA (tỷ số ADN ty thể/ADN nhân) và các tiêu chí chọn phôi hiện tại, tiềm năng của chỉ số MA trong việc đánh giá ưu tiên chuyển phôi ở mức độ di truyền.

94p capheviahe27 23-02-2021 49 4   Download

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu: Xác định giá trị trung vị của AFP, HCG, uE3 trong huyết thanh mẹ tuần thai 15 - 19 bằng kỹ thuật miễn dịch hóa phát quang trên máy Immulite 2000; bước đầu ứng dụng xét nghiệm định lượng 3 chất AFP, HCG, uF3 ở huyết thanh mẹ trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh để phát hiện một số bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi; đánh giá giá trị của việc ứng dụng trung vị mới trong sàng lọc trước sinh.

102p change13 07-07-2016 110 13   Download

Hội chứng Down (HC Down) là sự kết hợp nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do ba nhiễm sắc thể 21. HC Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, thường kèm những bệnh lý của các hệ cơ quan khác nhau. Người mắc hội chứng Down thường gặp khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ, thông tin và giải quyết vấn đề. Khác với trisomy 13 và 18, người bị HC Down có khả năng sống sau sanh nhiều hơn và tuổi thọ cũng cao hơn. HC Down...

12p nuoccam111 06-05-2011 160 14   Download

Hội chứng Down là một bệnh do tình trạng nhiễm sắc thể bất thường hay gặp nhất. Những đứa trẻ bị hội chứng Down có trong tế bào 47 nhiễm sắc thể thay vì số 46 bình thường. Nhiễm sắc thể đặc biệt, là nhiễm sắc thể số 21, thường do noãn bào của mẹ đem lại. Tỷ lệ xuất hiện những trường hợp mới các bé bị hội chứng Down tăng vọt lên với tuổi bà mẹ, tuy nhiên một phương thức sàng lọc trong thai kỳ gọi là phép chọc dò nước ối có thể nhận dạng...

3p chieckhangioam87 14-10-2010 100 9   Download

Đây là phương pháp có thể áp dụng cho những phụ nữ cao tuổi muốn sinh con bằng kỹ thuật thụ thai trong ống nghiệm, nó có tác dụng sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể thường thấy ở nhóm người này. Theo các chuyên gia ở Trung tâm nghiên cứu về sinh sản trong ống nghiệm (IVF1) ở Illinois, Mỹ thì hiện nay người ta đang nghiên cứu và đưa vào ứng dụng một kỹ thuật mới có tên là PGD (Preimplantation Genetic Diagnoisis - chẩn đoán di truyền trước cấy ghép). Đây là phương pháp mang...

2p vovegiacmo 11-10-2010 139 6   Download