Tán huyết di truyền

α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.

4p vicwell 06-03-2024 3 2   Download

Cắt lách là một phương pháp điều trị hỗ trợ đối với bệnh nhân Thalassemia. Mặc dù vậy, cắt lách cũng làm tăng nguy cơ các biến chứng cho người bệnh, đặc biệt là tình trạng rối loạn đông - cầm máu. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân β-Thalassemia sau cắt lách.

10p vibranson 06-12-2023 7 4   Download

Bài viết Khảo sát biến chứng nội tiết trên người bệnh Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng nội tiết, mối liên quan giữa biến chứng nội tiết với các yếu tố tuổi, giới tính, thể bệnh, quá tải sắt và tình trạng cắt lách. Từ đó xác định các yếu tố nguy cơ làm tăng biến chứng nội tiết.

9p vibranson 06-12-2023 6 3   Download

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (Thrombotic thrombocytopenic purpura = TTP) là một hội chứng đặc trưng bởi tình trạng giảm tiểu cầu, thiếu máu tán huyết vi mạch kèm theo giảm hoạt tính của metalloproteinases (ADAMTS13) – men phân tách yếu tố von Willebrand. Bệnh có thể do di truyền hay mắc phải. Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm huyết và kết quả điều trị trên bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi Đồng 1.

7p vibranson 06-12-2023 9 4   Download

Bài viết "Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – Thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2022" được thực hiện với mục tiêu xác định các kiểu đột biến gen gây bệnh β-thal ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ được chẩn đoán xác định mắc bệnh β – Thalassemia bằng kỹ thuật điện di hemoglobin, năm 2022.

5p kimphuong1124 28-08-2023 4 1   Download

Bài viết Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở phụ nữ độ tuổi sinh sản tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở phụ nữ 15-49 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng.

5p viberbers 09-08-2023 5 4   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở trẻ em 3-15 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 223 trẻ em từ 3 -15 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng từ tháng 9/2021 đến tháng 1/2023.

6p viwolverine 07-07-2023 8 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng các thể bệnh beta - thalassemia" là mô tả đặc điểm lâm sàng beta-thalassemia thể nhẹ, thể trung gian và thể nặng.

8p phuong3676 03-07-2023 7 3   Download

Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một rối loạn di truyền liên quan đến sự hình thành hemoglobin bất thường. Bài viết trình bày khảo sát tỷ số albumin/creatinine niệu, độ thẩm thấu nước tiểu và mối liên quan với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân beta thalassemia.

5p viwarmachine 29-06-2023 11 3   Download

Bài viết Khảo sát tình trạng bệnh lý gan trên bệnh nhân Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng bệnh lý gan, tình trạng quá tải sắt trên người bệnh thalassemia phụ thuộc truyền máu và nhóm có biến chứng gan. Từ đó khảo sát mối liên quan giữa các biến số SF, LIC, nhiễm HBV/HCV, APRI, Fibroscan và cắt lách với tình trạng bệnh gan.

9p visirius 19-01-2023 13 4   Download

Bài viết Theo dõi hiệu quả thải sắt bằng deferasirox trong 5 năm ở bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW giai đoạn 2016-2020 mô tả tình trạng quá tải sắt ở bệnh nhân Thalassemia bằng ferritin huyết thanh; Đánh giá hiệu quả thải sắt bằng thuốc Deferasirox ở bệnh nhân Thalassemia.

10p visirius 19-01-2023 18 4   Download

Bài viết Đặc điểm lâm sàng và huyết học bệnh thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học của bệnh nhi thalassemia điều trị tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang 170 bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa từ 2021-2022.

5p viarrinera 26-08-2022 19 5   Download

Bài giảng Xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Giá trị lâm sàng và giới hạn do TS. Nguyễn Hoài Nghĩa biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bất thường di truyền trong sinh sản; Siêu âm có thể phát hiện tất cả các bệnh đơn gen; Phát hiện người mang gen bệnh thể ẩn;...

14p viabigailjohnson 10-06-2022 22 6   Download

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia.

8p viedison 13-04-2022 24 2   Download

Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là khiếm khuyết enzym phổ biến nhất ở người và là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên toàn thế giới. Thiếu G6PD làm cho hồng cầu dễ bị oxy hóa, làm giảm tuổi thọ của hồng cầu. vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm mục đích khảo sát tình trạng thiếu máu ở bệnh nhân thiếu hụt G6PD mạn tính điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Hải Phòng năm 2020. Từ đó, chúng tôi phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến sự xuất hiện thiếu máu ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu.

4p vileonardodavinci 16-03-2022 23 2   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị truyền máu ở bệnh nhân bị thalassemia. Đối tượng và phương pháp: 53 bệnh nhân thalassemia đang điều trị tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên từ tháng 6/2020 đến tháng 9/2021. Mô tả cắt ngang.

5p vigalileogalilei 28-02-2022 26 2   Download

Bài giảng Chương trình sàng lọc lệch bội trình bày các bệnh lý mục tiêu của sàng lọc trước sinh; Chương trình sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

11p vimarkzuckerberg 04-11-2021 47 4   Download

Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

14p vikarina2711 24-08-2021 38 3   Download

Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ mang các gen đột biến và ước tính nguy cơ di truyền gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia ở 6 dân tộc sinh sống tại các tỉnh phía Bắc. Đây là những con số báo động, giúp chúng ta có thêm giải pháp tích cực trong phòng tránh bệnh thalassemia được hiệu quả hơn.

9p vikarina2711 24-08-2021 22 2   Download

Mục tiêu của đề tài là khảo sát và xây dựng cơ sở dữ liệu tần suất các alen của 15 locus gen (ADN) hệ Identifiler từ dân tộc Nùng phục vụ cho công tác giám định ADN trong các vụ án liên quan đến người dân tộc Nùng. Trên cơ sở đó, tính tần suất xuất hiện của mỗi alen trong từng locus của dân tộc Nùng, làm cơ sở khoa học để phân tích, đánh giá và rút ra kết luận giám định xác định quan hệ huyết thống hoặc truy nguyên cá thể là người dân tộc Nùng.

70p beloveinhouse03 22-08-2021 29 3   Download