Tật di truyền ở người

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Văn học Việt Nam "Đặc điểm nhân vật dũng sĩ trong truyện cổ tích và sử thi một số dân tộc thiểu số Tây Nguyên" được nghiên cứu với mục tiêu: Tìm hiểu, nghiên cứu các đặc điểm chung, từ đó cũng thấy được những nét riêng, đặc sắc của kiểu nhân vật dũng sĩ - hình tượng nhân vật về con người cao đẹp, lí tưởng mà truyện cổ tích và sử thi Tây Nguyên đã tạo dựng. Luận án mong muốn đưa ra những lí giải về sự xuất hiện đậm đặc, xuyên suốt của nhân vật dũng sĩ và các vấn đề liên quan đến đặc điểm kiểu nhân vật này ở truyện cổ tích và sử thi Tây Nguyên.

27p vilazada 02-02-2024 3 0   Download

Loạn sản ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD) là một rối loạn di truyền không phổ biến với tỷ lệ tử vong rất cao. Bệnh có triệu chứng giai đoạn thai kỳ điển hình là thiểu ối, hết ối. Gần như tất cả các thai nhi bị ảnh hưởng đều chết sau sinh hoặc thai lưu ở tuần thai lớn gây ảnh hưởng xấu đến người mẹ. Trên thế giới, có ít các nghiên cứu về biến thể gen ACE liên quan đến ARRTD, đồng thời tại Việt Nam cũng chưa từng được báo cáo.

4p visystrom 20-11-2023 9 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 4   Download

Mục đích nghiên cứu sáng kiến "Luyện kỹ năng vận dụng toán xác suất vào giải bài tập di truyền cho học sinh giỏi môn Sinh học 9" nhằm giúp học sinh có kĩ năng giải đúng, giải nhanh dạng bài tập di truyền có ứng dụng toán xác suất. Từ đó, các em giải thích được xác suất các sự kiện xảy ra trong các hiện tượng di truyền ở sinh vật và các tật bệnh con người để có ý thức bảo vệ môi trường sống, bảo vệ vốn gen của loài người, khơi gợi niềm hứng thú, say mê môn sinh học.

26p sinhsong 14-03-2023 17 6   Download

Sáng kiến kinh nghiệm THPT "Vận dụng toán tổ hợp xác suất trong việc giúp học sinh giải nhanh các bài tập di truyền phần sinh học phân tử và biến dị đột biến" được thực hiện nhằm giúp học sinh có kĩ năng nhận biết các dạng và giải đúng, giải nhanh bài tập di truyền có ứng dụng toán xác suất. Từ đó, các em giải thích được xác suất các sự kiện xảy ra trong các hiện tượng di truyền ở sinh vật và các tật bệnh con người do biến dị đột biến để có ý thức bảo vệ môi trường sống, bảo vệ vốn gen của loài người, khơi gợi niềm hứng thú, say mê môn sinh học. Mời các bạn cùng tham khảo.

17p kimphuong0520 16-12-2022 35 6   Download

Thạch Lam được ngưỡng mộ là cây bút truyện ngắn xuất sắc với tấm lòng đồng cảm, thương xót con người. Trong bài viết của ông, một số trang viết về những người nghèo sống ở nông thôn và thành phố, đặc biệt là những người phụ nữ phải gánh chịu nhiều cay đắng và bất công của chế độ xã hội trong quá khứ vào những năm 1930. Dưới ngòi bút của ông, diện mạo của phụ nữ hiện thực, sống động như thật với tất cả những gì bình dị nhưng đầy sâu sắc và đầy tính dân tộc.

4p thienlangso 15-12-2021 63 6   Download

Mục tiêu của giáo trình là giúp các bạn có thể trình bày được hệ thống, cấu trúc, chức năng của tế bào. Trình bày được những nội dung cơ bản của sinh học phân tử và các quy luật di truyền, di truyền người và bệnh học nhiễm sắc thể người. Giải thích được sự di truyền các tính trạng liên quan đến một số bệnh, tật ở người. Trình bày được các nguyên lý và quy luật cơ bản của sự di truyền từ đó giải thích được sự di truyền các tính trạng và bệnh lý để có thể phòng, điều trị và tư vấn cho mọi người.

126p conbongungoc09 05-10-2021 91 12   Download

Mục tiêu nghiên cứu của sáng kiến là kích thích giáo viên tư duy và không ngừng trau dồi kiến thức ở nhiều lĩnh vực, bộ môn khác nhau để có một nền tảng kiến thức sâu, rộng đủ để đáp ứng với những đòi hỏi ngày càng cao của dạy học hiện nay, làm phong phú phương pháp giảng dạy, kết hợp được nhiều phương pháp, kỹ thuật dạy học tích cực theo đặc trưng bộ môn cũng như kết hợp với các bộ môn khác, tiếp cận và sử dụng thành thạo các trang thiết bị dạy học hiện đại, bắt kịp phương pháp giáo dục hiện đại hiện nay và xu hướng giáo dục trong nước và trên thế giới.

16p chubongungoc 23-09-2021 34 4   Download

Bài viết này nêu lên các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi. Mời các bạn cùng tham khảo!

4p thehungergames 14-08-2021 35 3   Download

Mục đích nghiên cứu của Luận án nhằm xây dưng cơ sở dữ liêu về đa hinh/đột biến của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 ở người Kinh Việt Nam. Xác định kiểu gen và tần số các allele của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 trên người Kinh ở Việt Nam đồng thời phân tích và dự đoán chức năng của các biến thể mới. Mời các bạn cùng tham khảo!

27p extraenglish 24-05-2021 10 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu luận án là phân tích mức độ methyl hóa promoter GSTP1ở bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt/phì đại tuyến người Việt Nam; Xác định mối tương quan giữa mức độ methyl hóa promoter GSTP1 với các đặc điểm mô bệnh học, từ đó hoàn thiện kỹ thuật phát hiện sự methyl hóa làm tiền đề để phát triển bộ sinh phẩm sử dụng dấu chuẩn methyl hóa GSTP1 để hỗ trợ chẩn đoán UTTTL.

27p acacia2510 11-05-2021 24 4   Download

Mục tiêu chính của luận án là xác định đa hình/đột biến các gen AhR và AIP ở người sống trong vùng phơi nhiễm dioxin và người có nồng độ dioxin trong máu cao; Tìm hiểu mối liên hệ giữa những đa hình/đột biến các gen AhR và AIP với dioxin, trong đó có các bệnh liên quan đến dioxin; Bước đầu giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (whole exome sequencing, WES) ở người có nồng độ dioxin trong máu cao, để phân tích các biến đổi gen có thể liên quan đến chuyển hóa dioxin.

28p acacia2510 11-05-2021 39 7   Download

Ebook Cơ sở di truyền tập tính: Phần 2 trình bày các nội dung về di truyên học tập tính ở người, bao gồm: Di truyền học chỉ số thông minh, di truyền học nếp vân da, các khuyết tật về trí thông minh,...Mời các bạn cùng tham khảo.

67p tradaviahe18 27-03-2021 16 1   Download

Văn học Việt Nam từ sau đổi mới đến nay đã chứng kiến một sự thay đổi “ngoạn mục” về giới trong đội ngũ sáng tác, đặc biệt là ở lĩnh vực văn xuôi. Đất nước hòa bình, tiếng súng đạn đã đi vào dĩ vãng, những chuyện đời tư, thế sự thật thích hợp để người phụ nữ được bày tỏ. Như một lẽ tất nhiên, một sự khẳng định và thể hiện thế giới của mình, cũng là sự trải nghiệm và đồng cảm, các nhà văn nữ viết nhiều về giới của họ theo cảm quan nữ tính khác biệt, có phần nổi trội hơn nam giới.

6p vipennsylvania2711 05-11-2020 37 1   Download

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở các thành viên gia đình của người bệnh để tìm người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ là người mang gen để phát hiện bệnh sớm. Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền ở nước ta, đồng thời nghiên cứu vừa có tính khoa học và vừa có tính nhân văn.

44p tamynhan0 15-06-2020 54 0   Download

Nếu như các nhà văn thuộc Tự lực văn đoàn miêu tả cuộc sống với tất cả những gì đẹp nhất, trong sáng nhất thì Thạch Lam lại tìm cho mình một lối đi riêng. Dưới con mắt của ông, đời không chỉ có tình yêu mãnh liệt đến quên cả đất trời, quên cả mọi người mà còn có cả những nỗi đau. Ngòi bút Thạch Lam hòa cùng cuộc sống, lách vào sâu những ngõ ngách tâm hồn con người để từ đó chắt lọc ra cả một bức tranh đời sống nơi phố huyện nghèo (Hai đứa trẻ) mà ở đó bóng tối đè nặng lên cuộc sống cùng cực, luẩn quẩn của con người.

3p lansizhui 09-03-2020 41 4   Download

Đề bài: Phân tích giá trị hiện thực và nhân đạo trong tác phẩm Vợ nhặt của nhà .văn Kim Lân.. Bài làm..Vợ nhặt là một trong những truyện ngắn hay nhất của Kim Lân và văn học Việt Nam sau  .năm 1945, truyện được in trong tập Con chó xấu xí năm 1962. Vốn xuất thân từ làng quê .Việt Nam nên Kim Lân đã viết nên Vợ nhặt bằng tất cả tâm hồn, tình cảm của một con  .người là con đẻ  của đồng ruộng. Truyện được xây dựng với nhiều tình huống gây  ấn .tượng mạnh đối với người đọc. Song nổi bật trong tác phẩm là giá trị hiện thực và nhân  .đạo...

3p lanzhan 20-01-2020 188 3   Download

Tác giả còn phác họa hình ảnh con đường dẫn đến khu nghĩa địa này: có một con đường mòn ở giữa chia làm hai: Ở giữa có con đường nhỏ hẹp, cong queo, do những người hay đi tắt dẫm mãi thành đường. Nghĩa địa người chết chém phía bên trái nghĩa địa người nghèo phía bên phải. Con đường mòn là biểu tượng cho một tập quán xấu đã trở thành thói quen. Là cái ranh giới tự nhiên để phân cách ngăn cách giữa những người chiến sĩ cách mạng như Hạ Du với quần chúng, như gia đình Hoa Thuyên, cả Khang, Năm Gù ...

2p lanzhan 20-01-2020 36 1   Download

Bài viết trích từ đề tài nghiên cứu “Nhận thức của người dân Bến Tre về sức khỏe cộng đồng dưới tác động của biến đổi khí hậu” tại xã Tân Trung, huyện Mỏ Cày Nam, tỉnh Biến Tre. Kết quả nghiên cứu chỉ ra rằng biến đổi khí hậu (BĐKH) không chỉ tác động trực tiếp đến sức khỏe người dân mà còn ảnh hưởng thông qua các yếu tố thuộc về hành vi lối sống của họ, cụ thể ở đây là những thói quen trong sinh hoạt và sản xuất nông nghiệp.

20p angicungduoc2 03-01-2020 109 8   Download

Lễ hội Holi là dịp để tất cả người dân cùng quên đi muộn phiền và những quá khứ đau thương, đồng thời thể hiện sự tự do, không phân biệt giai cấp vốn tồn tại bấy lâu. Vào ngày này, hàng triệu người Ấn Độ năm nay lại tập trung ra các con phố từ sáng sớm, cùng nói “Holi Hai” (Holi đấy) và ném những túi bột màu vào nhau.

2p xylitolblueberry 30-10-2019 33 0   Download