Triệu chứng bệnh nhiễm sắc tố

- Triệu chứng lâm sàng Đầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, lưỡi to và dày, tai nhỏ, vị trí thấp… cổ ngắn, gáy rộng. Bàn tay rộng, các ngón ngắn. Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50. Giảm trương lực cơ. Nếp vân da bàn tay: nếp ngang đơn độc. t” và tần số hoa vân ở ô mô út tăng. Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch). Dị tật ống tiêu hoá: Hẹp tá tràng, không có hậu môn, megacolon. ...

22p alt_12 22-07-2013 382 37   Download

Hemophilia A và B là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X gây triệu chứng chảy máu kéo dài do thiếu yếu tố đông máu VIII và IX. Bệnh gặp chủ yếu ở phái nam. Để biết tìm hiểu thêm về bệnh Hemophilia A và B, mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.

3p larachdumlanat125 24-12-2020 49 2   Download

Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là rối loạn di truyền thường gặp nhất ảnh hưởng đến hơn 1 triệu người Mỹ do mang trong người cả hai gen bất thường. Để phòng tránh bệnh cách tốt nhất đó là nâng cao hiểu biết cho thầy thuốc cũng như bậc cha mẹ. Mời các bạn tham khảo tài liệu để biết được: Ai là người có nhiều khả năng bị bệnh nhiễm sắc tố sắt mô nhất, triệu chứng như thế nào... Và một số kiến thức khác về bệnh, mời các bạn tham khảo tài liệu để nâng cao hiểu biết về bệnh này.

5p hanhtran9691 24-10-2018 46 1   Download

Ito(Ito M., bác sỹ Nhật) Phức bộ các dị dạng, nhiều khả nĂng do di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân. Có các vân hoặc các dải mất mầu đặc biệt trên da ngực hoặc chân tay. Mất sắc tố biểu hiện ngay sau khi sanh. Cũng còn giảm trương lực cơ toàn thân, các khớp lỏng lẻo. Trì trệ về trí tuệ và điện não đồ bệnh lý. Liệt chân tay, mắt lác, mất sắc tố mống mắt. Bất thường xương sọ và đốt sống, loạn sản rĂng, vành tai thiểu sản. ...

8p lananhanh123 29-08-2011 65 5   Download

Triệu chứng: Lâm sàng: Diễn biến nhanh đột ngột – Thường gặp ở các BN có yếu tố nguy cơ: Shock nhiễm khuẩn, VTC... (thứ phát) Viêm phổi, sặc nước... (nguyên phát). Suy hô hấp tiến triển rất nhanh – Ôxy hoá máu tụt nhanh và trơ.

10p xmen_dangcap 10-01-2011 132 19   Download

Chẩn đoán. 3.1. Chẩn đoán xác định: - Lâm sàng: da niêm mạc vàng. - Xét nghiệm có bilirubin tăng trong máu. 3.2. Chẩn đoán phân biệt: + Uống thuốc quinacrin: - Có vàng da nhưng niêm mạc không vàng. - Bilirubin máu bình thường. + Nhiễm sắc tố vàng: - Vàng ở da gan bàn tay, chân, nơi khác bình thường. - Niêm mạc cũng không vàng. - Bilirubin máu không tăng. + Phân biệt vàng da trong gan, ngoài gan: - Vàng da ứ mật ngoài gan: . Có túi mật to, phân bạc màu. . Siêu âm: đường mật trong gan túi mật giãn...

5p dongytribenh 16-10-2010 155 21   Download

Lách to trong bệnh máu và cơ quan tạo máu: - Bệnh bạch cầu tủy mạn: lách rất to, thường quá rốn bạch cầu tăng rất cao, trong máu xuất hiện các giai đoạn phát triển của dòng bạch cầu hạt từ non đến trưởng thành, nhiễm sắc thể Ph1(+). - Bệnh bạch cầu lymphô mạn: lách to trong 50% trường hợp. Hạch to toàn thân, đối xứng. Bạch cầu tăng vừa phải, tỷ lệ lymphocyte rất cao. Tình trạng thâm ngấm lymphô ở tủy xương và các cơ quan phủ tạng. Thường chỉ gặp ở người trên 50...

5p bacsinhanhau 15-10-2010 152 13   Download

Hemoglobin là thành phần quan trọng của hồng cầu, có nhiệm vụ vận chuyển O2 từ phổi đến tổ chức và nhận CO2 đưa về phổi để khuếch tán ra không khí. Hemoglobin là một hệ thống đệm tham gia vào quá trình thăng bằng kiềmtoan của cơ thể. Khi tan máu, hemoglobin xuất hiện trong máu và được thải trong nước tiểu. 1. Biểu hiện lâm sàng. Đái huyết sắc tố (hemoglobulin) do bệnh huyết tán. Nguyên nhân của đái huyết sắc tố rất phức tạp. Biểu hiện lâm sàng chủ yếu cuả đái huyết sắc tố: - Nước tiểu...

5p bacsinhanhau 15-10-2010 129 18   Download

Các chấn thương và Nhiễm trùng tuyến vú: 1. Khối tụ máu tuyến vú: a) Triệu chứng: + Có tiền sử chấn thương (va đập, vết thương…) ở vùng tuyến vú hoặc có tiền sử bệnh lý đông chảy máu. + Khám vú: vùng có khối tụ máu thường sưng to, tăng cảm, thay đổi màu sắc da… + Nếu nghi ngờ có tiền sử bệnh lý đông chảy máu thì cần cho làm xét nghiệm về đông chảy máu như: thời gian chảy máu, thời gian Prothrombin, thời gian thromboplastin riêng phần, số lượng tiểu cầu… b) Điều trị: Thường chỉ cần dùng...

5p dongytribenh 06-10-2010 154 15   Download

Sỏi ống mật chủ là một bệnh thường gặp ở nước ta, chiếm 80-85 % sỏi đường mật. Sỏi ống mật chủ ở VN thành phần chủ yếu là săc tố mật, nhân là xác hoặc trứng giun đũa. Yếu tố giun lên đường mật và nhiễm trùng đóng vai trò quan trọng trong cơ chế hình thành sỏi. - Sỏi thường mềm, màu đen, nhiều viên. Sỏi hay nằm ở đoạn sau tá tụy và đáy ống mật chủ. - Ống mật chủ thường giãn to ở phía trên sỏi , thành ống giãn mỏng sau viêm dày lên và...

5p barbie_barbie 04-10-2010 181 26   Download

Các đột biến ở họ gen rhodopsin gây ảnh hưởng đến thị lực và khả năng cảm nhận màu sắc Nhiều đột biến thay thế axit amin ở gen rhodopsin gây nên bệnh mù một phần hay mù hoàn toàn. Người ta đã phát hiện được ít nhất 29 loại đột biến axit amin duy nhất trong gen mã hóa rhodopsin gây nên một nhóm bệnh di truyền trội nằm trên NST thường được gọi chung là các bệnh loạn sắc tố võng mạc (retinitis pigmentosa) với những triệu chứng đầu tiên là sự mất chức năng của các tế...

8p heoxinhkute1 06-08-2010 254 31   Download

Vàng da không phải là một bệnh, đúng hơn đó là một triệu chứng. Vàng da là sự nhuộm màu vàng của da và niêm mạc, kết mạc mắt (lòng trắng mắt). Màu vàng này là do sự tăng cao bất thường chất sắc tố mật bilirubin trong máu. Màu vàng lan khắp các mô và dịch cơ thể. Tại sao có sự tăng bilirubin trong máu ? Khi hồng cầu bị hủy trong máu, hemoglobin là một phân tử có trong hồng cầu, nhiệm vụ chuyên chở oxi, sẽ phân hủy thành bilirubin. Bilirubin được vận chuyển đến gan...

6p xukadethuong 04-07-2010 139 13   Download