Trisomie 21

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Bất thường thai sản tại Đà Nẵng và Biên Hòa, giá trị của sàng lọc trước sinh để phát hiện Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21" được nghiên cứu với mục tiêu: Nhận định tình hình bất thường thai sản tại Đà Nẵng và Biên Hòa; Phân tích giá trị sàng lọc trước sinh cho thai phụ để phát hiện thai trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21 tại 2 tỉnh trên.

27p vilazada 02-02-2024 5 0   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Bất thường thai sản tại Đà Nẵng và Biên Hòa, giá trị của sàng lọc trước sinh để phát hiện Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21" trình bày các nội dung chính sau: Nhận định tình hình bất thường thai sản tại Đà Nẵng và Biên Hòa; Phân tích giá trị sàng lọc trước sinh cho sản phụ để phát hiện thai trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21 tại 2 tỉnh trên.

155p vigojek 02-02-2024 3 3   Download

Bài giảng Hướng xử trí khi xương đùi ngắn trình bày các nội dung chính sau: Khi nào gọi là xương đùi ngắn; Làm gì tiếp theo khi xương đùi ngắn; Xương đùi ngắn và thai chậm tăng trưởng (mạch máu); Xương đùi ngắn và nguy cơ trisomie 21;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

48p viedison 13-04-2022 27 6   Download

Mục tiêu của đề tài là mô tả đặc điểm chung của các thai phụ có nguy cơ mang thai DTBS trisomy 13, 18, 21 đã làm NIPT tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội giai đoạn 2017- 2019; xác định tỷ lệ trisomy 13, 18, 21 qua sàng lọc bằng NIPT trong các sản phụ có nguy cơ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

53p closefriend07 05-11-2021 64 10   Download

Khóa luận tốt nghiệp ngành Y đa khoa: Nghiên cứu sàng lọc trước sinh phát hiện sớm thai bị trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 tại bệnh viện phụ sản Hà Nội với mục tiêu nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm chung của các thai phụ nguy cơ cao thai mắc dị tật bẩm sinh trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 làm xét nghiệm NIPT tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội; Xác định tỷ lệ trisomy 13, 18 và trisomy 21 trong các sản phụ có nguy cơ cao theo xét nghiệm NIPT tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội.

39p chuheodethuong25 12-07-2021 51 10   Download

Các nội dung của bài giảng bao gồm: gia tăng tỉ lệ tầm soát dương tính, những bất thường xuất hiện ở Trisomy 18, những bất thường gặp ở Trisomy 13, tầm soát một cách liên tục, các bất thường gặp ở Trisomy 21, dãn nhẹ bể thận, nguy cơ trisomy 21, nang đám rối mạng mạch... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

26p dangkhaccuong 23-08-2019 59 3   Download

Bài giảng với các nội dung: Trisomie 13, bất thường ở tim, bất thường ở đầu, bất thường ở chi, Trisomie 18, bất thường ở mặt, Trisomie 21, Turner’s Syndrome... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

40p dangkhaccuong 17-08-2019 40 2   Download

Chẩn đoán trước sinh trisomy 21, 18 và 13 đóng vai trò quan trọng trong nâng cao chất lượng dân số. Đề tài này nhằm mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ các trisomy 21,18 và 13 được chẩn đoán bằng kỹ thuật QF-PCR từ tế bào ối của các thai có nguy cơ cao và khảo sát mối liên quan của các trisomy được chẩn đoán với một số đặc điểm của mẹ và thai nhi.

8p visamurai2711 25-07-2019 47 2   Download

1. Hội chứng Down Nguyên nhân và tần số Đây là trường hợp bất thường NST được gặp phổ biến nhất. Khoảng 95% trường hợp xảy ra do thừa một NST 21(trisomy 21), 4% do chuyển đoạn không cân bằng liên quan đến nhánh dài của NST 13, 14, 15 (đa số trường hợp là NST 14) và nhánh dài của NST 21 hoặc giữa NST 21 và 22.

11p butmaudo 26-08-2013 121 7   Download

Dị tật bẩm sinh là một trong những bất th-ờng hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Ng-ời ta đã thấy có 3% trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh từ những bất th-ờng nhỏ tới những bất th-ờng gây chết thai [6]. Trong số đó có các bất th-ờng về nhiễm sắc thể đặc biệt các bất th-ờng lệch bội nh- hội chứng Down (trisomi 21) gặp với tần suất 1/600 trẻ sơ sinh sống [1]. Hội chứng Down luôn liên quan đến chậm trí tuệ với mức độ chậm có thể trong phạm vi từ trung bình tới trầm trọng. Ng-ời mắc hội chứng Down có...

8p sunshine_3 28-06-2013 84 9   Download

Là 1 khuyết tật ở thành bụng trước, trong đó các cơ quan thoát vị vào chân dây rốn và được bao quanh bởi 1 lớp màng Kích thước của khối tùy thuộc vào số lượng và loại tạng thoát vị vào trong 50%- 70% trường hợp đi kèm theo các bất thường khác: trisomy 13,18,21

28p dell_12 27-06-2013 127 11   Download

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học 'Respiratory Research cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: "Human endogenous retrovirus-FRD envelope protein (syncytin 2) expression in normal and trisomy 21-affected placenta...

10p toshiba15 25-10-2011 40 4   Download

Hội chứng Down là tình trạng chậm phát triển tinh thần gây nên do rối loạn nhiễm sắc thể (đôi thứ 21 có 3 cái-Trisomy 21). 1.Yếu tố nguy cơ : -Mẹ trên 35 tuổi. -Mẹ trẻ, cha rất già (phổ biến). 2.Một số dấu hiệu điển hình : -Trẻ khóc ít và yếu -Chậm phát triển hơn so với lứa tuổi : +Chậm lẫy +Chậm biết ngồi +Chậm biết bò +Chậm biết đi -Cha mẹ có bệnh mạn tính -Trình độ văn hoá kém ...

7p truongthiuyen15 17-07-2011 75 5   Download

Bệnh Down hay hội chứng Down (có khi còn được gọi là bệnh đần hoặc trisômi 21) là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ khoảng 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị bệnh Down. Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ

5p abcdef_9 09-07-2011 50 2   Download

Hội chứng Down (HC Down) là sự kết hợp nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do ba nhiễm sắc thể 21. HC Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, thường kèm những bệnh lý của các hệ cơ quan khác nhau. Người mắc hội chứng Down thường gặp khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ, thông tin và giải quyết vấn đề. Khác với trisomy 13 và 18, người bị HC Down có khả năng sống sau sanh nhiều hơn và tuổi thọ cũng cao hơn. HC Down...

12p nuoccam111 06-05-2011 149 14   Download

Những bất thường NST được thể hiện dưới các dạng sau: 1. Sẩy thai ngẫu nhiên Khoảng 50% trường hợp sẩy thai ngẫu nhiên có nguyên nhân bất thường NST. Các trường hợp trisomy 16 không bao giờ gặp ở các trẻ sinh sống và trường hợp tam bội rất hiếm gặp ở các trẻ sinh sống và trường hợp này thường chết ngay sau khi sinh. Các trường hợp trisomy 13, 18, 21 được gặp trong khoảng 9% sẩy thai ngẫu nhiên. 2. Các dị tật bẩm sinh Dị tật bẩm sinh là một hậu quả lâm sàng...

8p mu_vodich 13-06-2010 200 35   Download