Whole exome sequencing

In this study, we conducted sequencing of the entire gene coding region (WES) in the patient and identified a compound heterozygote variants (c.289C>G, p.Arg97Gly and c.433C>T, p.Arg145Trp) in the TNNI3 gene. These variants were inherited from the patient's father and mother, who were heterozygous variant carriers. These variants were also identified as the pathogenic variants in the ClinVar database (accession number VCV001331910.2 and VCV000012426.28, respectively) and were the cause of the patient's disease.

12p dianmotminh02 03-05-2024 5 1   Download

Nghiên cứu đã được tiến hành dựa trên xét nghiệm gen của CircleDNA với mục tiêu tổng hợp về vai trò của gen và các yếu tố về di truyền đối với các bệnh chuyển hóa. Xét nghiệm gen của CircleDNA áp dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ exome (whole exome sequencing-WES). Công nghệ này có khả năng phân tích một lượng lớn các đa hình của các gen, giúp trực tiếp phát hiện các đa hình gen liên quan đến các nguy cơ về bệnh tật, từ đó giúp phát hiện sớm và góp phần dự phòng sớm nhiều bệnh mạn tính, đặc biệt là các bệnh liên quan đến chuyển hóa.

5p vigalileogalilei 28-02-2022 28 2   Download

Trong nghiên cứu này, các tác giả tiến hành xác định đột biến trong gen EDA từ các thành viên của một gia đình người Việt Nam có con trai có 5 răng và không có tuyến mồ hôi bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hoá (Whole exome sequencing - WES) và multiplex PCR.

4p vishivnadar 21-01-2022 17 1   Download

Mục tiêu chính của luận án là xác định đa hình/đột biến các gen AhR và AIP ở người sống trong vùng phơi nhiễm dioxin và người có nồng độ dioxin trong máu cao; Tìm hiểu mối liên hệ giữa những đa hình/đột biến các gen AhR và AIP với dioxin, trong đó có các bệnh liên quan đến dioxin; Bước đầu giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (whole exome sequencing, WES) ở người có nồng độ dioxin trong máu cao, để phân tích các biến đổi gen có thể liên quan đến chuyển hóa dioxin.

28p acacia2510 11-05-2021 39 7   Download

Trong nghiên cứu này, phương pháp giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (Whole exome sequencing-WES) đã được sử dụng để nghiên cứu và xác định các biến dị di truyền liên quan đến bệnh thiểu năng trí tuệ trong gia đình có nạn nhân bị nhiễm dioxin ở Việt Nam. Kết quả sàng lọc cho thấy một đột biến thay thế dạng dị hợp tử Gln2933Pro trên gen FAT1 (Fat atypical cadherin 1) của bệnh nhân được di truyền từ người cha có nồng độ dioxin trong máu cao, cũng như những thay đổi về cấu trúc protein này.

6p viathena2711 08-10-2019 36 1   Download

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học Wertheim cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: SHROOM3 is a novel candidate for heterotaxy identified by whole exome sequencing...

36p thulanh22 20-11-2011 43 4   Download

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học Wertheim cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: Mutation discovery in mice by whole exome sequencing...

12p thulanh22 20-11-2011 47 2   Download

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học Wertheim cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: Screening the human exome: a comparison of whole genome and whole transcriptome sequencing...

0p thulanh22 20-11-2011 50 1   Download