Whole exome sequencing

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a common genetic cardiovascular disease and a major cause of sudden death. It is also involved in increasing morbidity and mortality of various cardiovascular diseases. Genetic factors have been found to be important in determining the phenotypic manifestation of cardiac hypertrophy. However, only 50–60% of HCM patients have been identified as having pathogenic variants in known genes, suggesting that more studies are needed to find more disease genes.

15p xuanphongdacy06 18-09-2024 8 1   Download

Mục tiêu chính của luận án là xác định đa hình/đột biến các gen AhR và AIP ở người sống trong vùng phơi nhiễm dioxin và người có nồng độ dioxin trong máu cao; Tìm hiểu mối liên hệ giữa những đa hình/đột biến các gen AhR và AIP với dioxin, trong đó có các bệnh liên quan đến dioxin; Bước đầu giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (whole exome sequencing, WES) ở người có nồng độ dioxin trong máu cao, để phân tích các biến đổi gen có thể liên quan đến chuyển hóa dioxin.

28p acacia2510 11-05-2021 48 7   Download

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học Wertheim cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: SHROOM3 is a novel candidate for heterotaxy identified by whole exome sequencing...

36p thulanh22 20-11-2011 46 5   Download

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học Wertheim cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: Mutation discovery in mice by whole exome sequencing...

12p thulanh22 20-11-2011 49 3   Download

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học Wertheim cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: Screening the human exome: a comparison of whole genome and whole transcriptome sequencing...

0p thulanh22 20-11-2011 55 2   Download