Xác định các loại đột biến gen

BRAF là gen tổng hợp protein B-raf chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động phát triển và phân chia của nhiều loại tế bào trong cơ thể. Đột biến gen BRAF làm cho các tế bào bất thường này nhân lên một cách không kiểm soát và hình thành ung thư. Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 5 3   Download

Checkpoint kinase 2 (CHEK2) là một serine / threonine kinase được kích hoạt khi tổn thương DNA và liên quan đến các con đường tín hiệu về việc sửa chữa DNA, kiểm soát chu kỳ tế bào hoặc apoptosis để đáp ứng với tổn thương ban đầu. Mất chức năng kinase có tương quan với các loại ung thư khác nhau, chủ yếu là ung thư vú. Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật Short-realtime-PCR để xác định đột biến gen IVS2+1G>A và 1100delC gen CHEK2 ở bệnh nhân ung thư vú.

5p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Lập karyotype bộ nhiễm sắc thể người Karyotype đuợc lập để mô tả đặc điểm bộ NST của một cá thể dựa trên bộ NST của tế bào ở kỳ giữa (metaphase) hoặc kỳ giữa sớm (pro- metaphase) của nguyên phân. 1. Phân loại NST Việc xác định và phân loại từng NST được thực hiện dựa trên các đặc điểm sau đây của mỗi NST: (1) Chiều dài.

10p butmauvang 29-08-2013 743 28   Download

"Bài giảng Đặc điểm di truyền và điều trị của cường Insulin bẩm sinh ở trẻ em tại bệnh viện Nhi Đồng 2" xác định các loại đột biến gen; xác định tỉ lệ các đặc điểm về điều trị; Khảo sát mối liên quan về lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị giữa hai nhóm có đột biến gen liên quan đến kênh KATP và nhóm không đột biến gen liên quan đến kênh KATP.

25p trinhthamhodang1220 29-07-2021 35 7   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Mối liên quan giữa đột biến gen pre-S/S của HBV và ung thư biểu mô tế bào gan" được nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm các loại đột biến trên vùng pre-S/S của vi rút viêm gan B ở những người nhiễm vi rút viêm gan B mạn tại Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh. Xác định liên quan giữa đột biến vùng pre-S/S của vi rút viêm gan B với ung thư biểu mô tế bào gan ở người nhiễm vi rút viêm gan B mạn tại Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh.

155p gaupanda019 21-03-2024 9 2   Download

Mục đích nghiên cứu của Luận án nhằm xác định được cơ sở di truyền liên quan đến những biến đổi trình tự nucleotide trong các gen mã hóa protein độc tố (gen độc tố toxR, tdh, trh, tlh) và gen rpoB ở các dòng vi khuẩn Vibrio giảm độc lực. Mời các bạn cùng tham khảo!

27p tunelove 10-06-2021 27 5   Download

Mục tiêu của nghiên cứ: Xác định tỷ lệ và phân loại giảm bạch cầu hạt trung tính ở trẻ em ngoài giai đoạn sơ sinh, điều trị tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2017 đến 31/12/2017 và Bệnh viện Nhi trung ương từ 01/01/2018 đến 30/06/2018; Phân tích đặc điểm lâm sàng, các xét nghiệm thông thường và đột biến gen của các bệnh nhi bị giảm bạch cầu hạt trung tính di truyền tại hai bệnh viện trên.

163p vivermont2711 22-01-2021 32 7   Download

Mục tiêu của đề tài: Xác định tỷ lệ và phân loại giảm bạch cầu hạt trung tính ở trẻ em ngoài giai đoạn sơ sinh, điều trị tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2017 đến 31/12/2017 và Bệnh viện Nhi trung ương từ 01/01/2018 đến 30/06/2018; Phân tích đặc điểm lâm sàng, các xét nghiệm thông thường và đột biến gen của các bệnh nhi bị giảm bạch cầu hạt trung tính di truyền tại hai bệnh viện trên.

26p vivermont2711 22-01-2021 43 4   Download

Mục đích của luận án nhằm Khảo sát đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và một số yếu tố nguy cơ ở bệnh nhân ung thư tế bào đáy. Xác định protein p53, tình trạng đột biến gen TP53 trong ung thư tế bào đáy. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

127p anninhduyet999 07-05-2020 50 4   Download

Mục tiêu của luận án là Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh; Đối chiếu kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc β-thalassemia thể nặng và trung gian tại Bệnh viện nhi trung ương. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

55p anninhduyet999 07-05-2020 25 2   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm xác định tần suất các thể thalassemia và bệnh hemoglobin, tỉ lệ các kiểu đột biến gen globin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long. Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và huyết học các thể thalassemia và bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long.

241p cotithanh321 06-08-2019 40 2   Download

Phương pháp làm bài toán về đột biến nhiễm sắc thể giúp các bạn tiếp cận với những kiến thức về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, đột biến số lượng nhiễm sắc thể, ngoài ra các bạn còn được làm quen với các dạng bài tập về xác định số lượng nhiễm sắc thể trong thể lệch bội, xác định số thể lệch bội của loài, xác định kết quả phân tích của F khi biết kiểu gen kiểu hình P biết tính trội lặn,... Để nắm vững nội dung kiến thức mời các bạn cùng tham khảo tài liệu.

9p uceacademy 24-10-2016 155 19   Download

Luận án nhằm xác định các kháng sinh còn nhạy cảm với Vibrio cholerae nhằm giúp cơ sở y tế chọn những loại kháng sinh điều trị bệnh tả có hiệu quả trên người. Luận án là cơ sở khoa học cho việc lựa chọn chủng vi khuẩn có đột biến để sản xuất vaccine phòng bệnh tả trên người; cung cấp thông tin giúp cảnh báo về khả năng gây bệnh trên người của các chủng Vibrio spp; trong các nguồn nước, nguồn thực phẩm có nguồn gốc thủy hải sản tại tỉnh Trà Vinh.

26p change03 06-05-2016 102 13   Download

Việc chẩn đoán ALS không có 1 test chẩn đoán ALS riêng biệt (ngoại trừ những đột biến trên gen SOD1). Thêm vào đó, bệnh có thể bắt đầu 1 cách khu trú và tương tự với nhiều loại rối loạn thần kinh khác mà có các biểu hiện lâm sàng giống ALS. , Chẩn đoán điện sinh lý là rất quan trọng cho nhiều lý do, hầu hết đến xác định chuẩn đoán và loại trừ các bệnh lý hệ thống thần kinh ngoại biên mà có thể giả một số tính chất lâm sàng của ALS Xơ cứng...

19p islandlevan 22-05-2013 187 15   Download

- Sự phân hoá giới tính không hoàn toàn phụ thuộc vào cặp NST giới tính mà còn chịu ảnh hưởng của các yếu tố môi trường : + Môi trường trong : hooc môn + Môi trường ngoài : nhiệt độ, ánh sáng , nồng độ CO2 … - Chủ động điều chỉnh tỷ lệ đực, cái phù hợp với mục đích sản xuất.

19p chudong_tp 19-04-2013 113 6   Download

- Sự tác động qua lại giữa môi trường và các cấp độ tổ chức sống được thể hiện qua sự tương tác giữa các nhân tố sinh thái với từng cấp độ tổ chức sống. - Tập hợp các cá thể cùng loài tạo nên các đặc trưng của quần thể: mật độ, tỉ lệ giới tính, thành phân ftuổi... và chúng quan hệ với nhau đặc biệt về mặt sinh sản. - Tập hợp các quần thể thuộc các loài khác nhau tại 1 không gian xác định tạo thành 1 quần xã, chúng có nhiều mối quan hệ, trong...

10p chudong_tp 19-04-2013 96 6   Download

Trong thực tế, nhiều lúc chúng ta có thể gặp những tình huống rất khác nhau.Vấn đề quan trọng là tùy từng trường hơp cụ thể mà chúng ta tìm cách giải quyết hiệu quả nhất.Trước một bài toán xác suất cũng vậy, điều cần thiết đầu tiên là chúng ta phải xác định bài toán thuộc loại nào? Đơn giản hay phức tạp? Có liên quan đến tổ hợp hay không? Khi nào ta nên vân dụng kiến thức tổ hợp …? - Kiến thức tổ hợp chỉ áp dụng khi nào các khả năng xảy ra ở mỗi sự kiện có sự...

6p satthu37195 28-02-2013 216 48   Download

Vì NST là cấu trúc mang gen, các gen trên một NST được sắp xếp theo trình tự xác định và di truyền cùng nhau Vì bộ NST đặc trưng cho loài được duy trì ổn định qua các thế hệ Vì NST có các chức năng: + Lưu giữ, bảo quản thông tin di truyền + Truyền đạt thông tin di truyền + Có khả năng bị biến đổi D. Vì NST điều hòa hoạt động của gen thông qua các mức cuộn xoắn

17p tengteng11 14-12-2011 117 10   Download

Câu hỏi 27: Ở các loài giao phối, loài là một nhóm ..... (C: cá thể, Q: quần thể) có những ..... (G: kiểu gen, T: tính trạng) chung về hình thái, sinh lí, có khu phân bố ..... (X: xác định, K: không xác định, Y: xác định hoặc không xác định) trong đó các cá thể có khả năng giao phối với nhau và được cách lli sinh sản với những quần thể thuộc những loài khác A. C, G, X B. C, T, X C. Q, T, K D. Q, T, X E. Q, T, Y ...

13p heoxinhkute10 21-01-2011 256 62   Download