Xác định đột biến

Đợt cấp COPD là một diễn biến thường gặp của bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính dẫn tới các thay đổi trong điều trị và để lại nhiều hậu quả nặng nề cho người bệnh. Bài viết trình bày xác định một số yếu tố liên quan đến mức độ nặng đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.

8p vihizuzen 26-05-2025 2 1   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm: (1) Mô tả vị trí của động mạch thắt lưng so với trụ cơ hoành, cơ thắt lưng lớn và chuỗi giao cảm thắt lưng; (2) Đánh giá sự biến đổi giải phẫu của động mạch thắt lưng so với bờ trên và bờ dưới đốt sống; (3) Xác định khoảng cách từ vị trí nguyên ủy của động mạch thắt lưng đến các mốc mạch máu quan trọng và phân tích sự khác biệt giữa hai bên cơ thể.

8p vihizuzen 26-05-2025 1 1   Download

Tài liệu "Hướng dẫn chẩn đoán và xử trí hồi sức tích cực: Suy hô hấp nặng do đợt mất bù cấp của bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" cung cấp cho học viên nội dung về: đại cương, nguyên nhân gây bệnh, triệu chứng lâm sàng - cận lâm sàng, chẩn đoán xác định - chẩn đoán nguyên nhân - chẩn đoán mức độ, nguyên tắc xử trí suy hô hấp, xử trí ban đầu và vận chuyển cấp cứu, xử trí tại bệnh viện, tiên lượng và biến chứng, các phương pháp phòng bệnh.

5p leetranhh 20-05-2025 2 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm" nhằm xác định sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân U nguyên bào thần kinh đệm; Phân tích mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT với một số chỉ số lâm sàng, cận lâm sàng, thời gian sống thêm toàn bộ ở bệnh nhân U nguyên bào thần kinh đệm.

27p trantrongkim0906 16-05-2025 1 1   Download

Luận án "Nghiên cứu đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm; Xác định sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm; Phân tích mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT với một số chỉ số lâm sàng, cận lâm sàng, thời gian sống thêm toàn bộ ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm.

203p trantrongkim0906 16-05-2025 2 1   Download

Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và điều trị "Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: đại cương, nguyên nhân, chẩn đoán xác định - chẩn đoán phân biệt, nguyên tắc điều trị, quá trình điều trị cụ thể, biến chứng sau điều trị dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền. Mời các bạn cùng tham khảo!

3p tukhauquantuong1011 27-04-2025 12 1   Download

Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và điều trị "Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: đại cương, nguyên nhân, chẩn đoán xác định - chẩn đoán phân biệt, nguyên tắc điều trị, quá trình điều trị cụ thể, biến chứng sau điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa). Mời các bạn cùng tham khảo!

6p tukhauquantuong1011 27-04-2025 1 1   Download

Đề tài này nhằm hai mục tiêu: (1) Xác định đột biến gene KRAS của ctDNA (mutKRAS ctDNA) ở bệnh nhân ung thư tuỵ và các bệnh lý tuỵ lành tính bằng kỹ thuật ddPCR. (2) Khảo sát mối liên quan của mutKRAS ctDNA và giai đoạn lâm sàng ung thư tuỵ.

7p vijiraiya 26-04-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến trên một số exon của gen VPS13C ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân xác định mắc bệnh Parkinson được thăm khám và lựa chọn bởi bác sỹ chuyên khoa tại Khoa Thần kinh và Bệnh Alzheimer, Bệnh viện Lão khoa Trung ương

6p viormkorn 23-10-2024 4 1   Download

Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.

9p viengfa 23-10-2024 4 1   Download

Nghiên cứu “Xác định đột biến FGFR3 ở bệnh nhân mắc loạn sản sụn xương Achondroplasia” được tiến hành với mục tiêu: Mô tả đặc điểm đột biến trên exon 10 gen FGFR3 ở một số trường hợp loạn sản sụn ACH Việt Nam.

7p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Nghiên cứu này nhằm mục tiêu sau: Thiết lập và so sánh các quy trình chẩn đoán đột biến V617F gene JAK2 bằng các kỹ thuật PCR đặc hiệu allele và PCR-RFLP; Bước đầu xác định tỷ lệ đột biến V617F của gene JAK2 trong nhóm bệnh nhân tăng sinh tủy ác tính.

6p viengfa 23-10-2024 3 0   Download

BRCA2 và TP53 là các gen ức chế khối u được xác định là một trong những nguyên nhân gây bệnh ung thư vú ở những người trẻ tuổi. Nghiên cứu này nhằm nghiên cứu một phương pháp pháp hiện nhanh các đột biến thường gặp của hai gen này và đánh giá tần số đột biến của các gen BRCA2 và TP53 ở những bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA2 6174delT và TP53 Arg72Pro trên bệnh nhân (BN) ung thư vú (UTV) tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

4p vibenya 23-10-2024 3 1   Download

BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các nhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của tế bào. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA, 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnh nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ các mẫu bệnh phẩm bao gồm mẫu mô phủ parafin, mẫu mô tươi, mẫu dịch hút tế bào và mẫu máu ở bệnh nhân theo dõi chẩn đoán ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 5 1   Download

BRAF là gen tổng hợp protein B-raf chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động phát triển và phân chia của nhiều loại tế bào trong cơ thể. Đột biến gen BRAF làm cho các tế bào bất thường này nhân lên một cách không kiểm soát và hình thành ung thư. Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 5 3   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn từ exon 2 đến exon 7 của gen EGFR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 70 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Việt Đức. Kỹ thuật khuếch đại DNA dò (MLPA) được áp dụng để xác định đột biến xóa đoạn gen EGFR.

4p viciize 01-11-2024 4 1   Download

Checkpoint kinase 2 (CHEK2) là một serine / threonine kinase được kích hoạt khi tổn thương DNA và liên quan đến các con đường tín hiệu về việc sửa chữa DNA, kiểm soát chu kỳ tế bào hoặc apoptosis để đáp ứng với tổn thương ban đầu. Mất chức năng kinase có tương quan với các loại ung thư khác nhau, chủ yếu là ung thư vú. Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật Short-realtime-PCR để xác định đột biến gen IVS2+1G>A và 1100delC gen CHEK2 ở bệnh nhân ung thư vú.

5p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật Short-PCR-realtime cải tiến để xác định đột biến C677T và A1298C của gen MTHFR; Xác định tỷ lệ xuất hiện đột biến gen MTHFR (C677T và A1298C) ở trẻ tự kỷ Việt Nam.

5p viciize 01-11-2024 4 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download