Xác định trình tự gen

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã sử dụng phương pháp giải trình tự WES để xác định các biến đổi di truyền trên các gen liên quan ở người bệnh mắc FSV. Các kết quả trong nghiên cứu sẽ góp phần vào sự hiểu biết về cơ sở di truyền và nguyên nhân gây bệnh ở người bệnh.

20p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu tập trung vào việc sử dụng hai trình tự vùng gen nhân (ITS2) và vùng lục lạp (trnH-psbA) để giám định loài Sâm lai châu (Panax vietnamensis var. fuscidiscus), một loài sâm quý có giá trị kinh tế cao nhưng rất khó phân biệt với các loài Sâm khác, chẳng hạn như Sâm Trung Quốc.

10p visarada 28-04-2025 1 1   Download

Tài liệu hướng dẫn quy trình kỹ thuật "Virus giải trình tự gen" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: mục đích và nguyên lý, chuẩn bị phương tiện - hóa chất, phiếu xét nghiệm, các bước tiến hành kỹ thuật, nhận định kết quả, những sai sót và xử trí,... Mời các bạn cùng tham khảo!

3p thammduongg 27-04-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến trên một số exon của gen VPS13C ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân xác định mắc bệnh Parkinson được thăm khám và lựa chọn bởi bác sỹ chuyên khoa tại Khoa Thần kinh và Bệnh Alzheimer, Bệnh viện Lão khoa Trung ương

6p viormkorn 23-10-2024 4 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.

9p viengfa 23-10-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật ARMS-PCR kết hợp điện di tự động để xác định đa hình gen MTHFR ở bệnh nhân tiền sản giật; Mô tả một số đa hình gen MTHFR (C677T và A1298C) ở bệnh nhân tiền sản giật.

4p vipanly 28-10-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày xác định các chỉ điểm phân tử liên quan kháng thuốc trên quần thể P. falciparum tại bốn tỉnh Tây Nguyên Phương pháp nghiên cứu: DNA tổng số sau khi được tách chiết được sử dụng cho các kỹ thuật Nested-PCR để xác định 4 loài ký sinh trùng sốt rét; PCR để thu nhận các gen K13, Exonuclease và Pfcrt; giải trình tự các đoạn gen này bằng phương pháp Sanger; và sử dụng realtime-PCR để xác định các biến thể gen plasmepsin2 và Pfmdr1.

8p viciize 31-10-2024 9 2   Download

Bài viết trình bày xác định thành phần loài và tỷ lệ nhiễm KSTSR trong cơ thể muỗi bằng kỹ thuật sinh học phân tử tại bốn tỉnh Tây Nguyên. Phương pháp: Muỗi được định loại bằng hình thái theo Bảng định loại của Viện Sốt rét-KSTCTTW (2008), được xác định loài bằng kỹ thuật PCR và xác định KSTSR trong cơ thể muỗi bằng kỹ thuật ddPCR dựa trên vùng gen 18S rRNA.

8p viciize 31-10-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn từ exon 2 đến exon 7 của gen EGFR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 70 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Việt Đức. Kỹ thuật khuếch đại DNA dò (MLPA) được áp dụng để xác định đột biến xóa đoạn gen EGFR.

4p viciize 01-11-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật Short-PCR-realtime cải tiến để xác định đột biến C677T và A1298C của gen MTHFR; Xác định tỷ lệ xuất hiện đột biến gen MTHFR (C677T và A1298C) ở trẻ tự kỷ Việt Nam.

5p viciize 01-11-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày xác định sự có mặt một số gen KIR2DS1, 2DS4, 2DL1, 2DL2 ở nhóm thai phụ bình thường và tiền sản giật bằng kỹ thuật PCR multiplex; Tìm hiểu sự xuất hiện của các gen đó trên halotype A và B của các đối tượng trên.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày đột biến gen c-Kit D816V là đột biến trên gen c-Kit tại vị trí codon 816, thay thế acid amin aspatart thành valin, từ đó làm thay đổi sự dẫn truyền tín hiệu. Đột biến này được nhiều nghiên cứu cho thấy như loại đột biến thứ phát trên bệnh lơ xê mi cấp dòng tủy và có ý nghĩa tiên lượng xấu cho nhóm bệnh nhân này.

9p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, tác nhân gây bệnh và kết quả điều trị bệnh Whitmore ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhi Whitmore tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2017 đến 2023; Xác định một số đặc điểm bộ gen, gen kháng thuốc kháng sinh, gen chứa độc lực của vi khuẩn Burkholderia pseudomallei gây bệnh Whitmore ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2017 đến 2023; Đánh giá kết quả điều trị bệnh nhi Whitmore tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2017 đến 2023.

176p vihashirama 03-04-2025 3 2   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu xác định biến đổi gen ở một số bệnh nhân thông liên nhĩ bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Thu thập mẫu máu và dữ liệu lâm sàng của bệnh nhân và các thành viên gia đình (nếu có); Xác định và chú giải biến thể, sàng lọc biến thể liên quan đến bệnh bằng các công cụ tin sinh; Kiểm tra biến thể đã phát hiện ở bệnh nhân và các thành viên gia đình bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự Sanger; Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình ở bệnh nhân mắc thông liên nhĩ.

63p vihashirama 03-04-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số bất thường gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 165 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội được xét nghiệm tìm bất thường gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới.

5p viuzumaki 28-03-2025 9 1   Download

Bài viết trình bày: Xác định đặc điểm của đa hình rs676210 trong gen APOB và mối liên quan với nồng độ các thành phần lipid máu. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích trên 49 bệnh nhân rối loạn lipid máu đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Dược Cần Thơ từ 10/2023 đến 10/2024.

5p visarada 28-03-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định mức độ biểu hiện gen và phân tích trình tự xác định đột biến trên một số vùng gen liên quan đến nồng độ nesfatin-1trên bệnh nhân đái tháo đường típ 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu được thực hiện 139 bệnh nhân đái tháo đường típ 2 thuộc nhóm bệnh và 75 đối tượng thuộc nhóm chứng tại Bệnh viện 198; được định lượng nồng độ nesfatin-1.

6p visarada 28-03-2025 12 1   Download