Xác định trình tự gen

Bài viết trình bày xác định đột biến trên một số exon của gen VPS13C ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân xác định mắc bệnh Parkinson được thăm khám và lựa chọn bởi bác sỹ chuyên khoa tại Khoa Thần kinh và Bệnh Alzheimer, Bệnh viện Lão khoa Trung ương

6p viormkorn 23-10-2024 4 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.

9p viengfa 23-10-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật ARMS-PCR kết hợp điện di tự động để xác định đa hình gen MTHFR ở bệnh nhân tiền sản giật; Mô tả một số đa hình gen MTHFR (C677T và A1298C) ở bệnh nhân tiền sản giật.

4p vipanly 28-10-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày xác định các chỉ điểm phân tử liên quan kháng thuốc trên quần thể P. falciparum tại bốn tỉnh Tây Nguyên Phương pháp nghiên cứu: DNA tổng số sau khi được tách chiết được sử dụng cho các kỹ thuật Nested-PCR để xác định 4 loài ký sinh trùng sốt rét; PCR để thu nhận các gen K13, Exonuclease và Pfcrt; giải trình tự các đoạn gen này bằng phương pháp Sanger; và sử dụng realtime-PCR để xác định các biến thể gen plasmepsin2 và Pfmdr1.

8p viciize 31-10-2024 9 2   Download

Bài viết trình bày xác định thành phần loài và tỷ lệ nhiễm KSTSR trong cơ thể muỗi bằng kỹ thuật sinh học phân tử tại bốn tỉnh Tây Nguyên. Phương pháp: Muỗi được định loại bằng hình thái theo Bảng định loại của Viện Sốt rét-KSTCTTW (2008), được xác định loài bằng kỹ thuật PCR và xác định KSTSR trong cơ thể muỗi bằng kỹ thuật ddPCR dựa trên vùng gen 18S rRNA.

8p viciize 31-10-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn từ exon 2 đến exon 7 của gen EGFR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 70 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Việt Đức. Kỹ thuật khuếch đại DNA dò (MLPA) được áp dụng để xác định đột biến xóa đoạn gen EGFR.

4p viciize 01-11-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật Short-PCR-realtime cải tiến để xác định đột biến C677T và A1298C của gen MTHFR; Xác định tỷ lệ xuất hiện đột biến gen MTHFR (C677T và A1298C) ở trẻ tự kỷ Việt Nam.

5p viciize 01-11-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày xác định sự có mặt một số gen KIR2DS1, 2DS4, 2DL1, 2DL2 ở nhóm thai phụ bình thường và tiền sản giật bằng kỹ thuật PCR multiplex; Tìm hiểu sự xuất hiện của các gen đó trên halotype A và B của các đối tượng trên.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày đột biến gen c-Kit D816V là đột biến trên gen c-Kit tại vị trí codon 816, thay thế acid amin aspatart thành valin, từ đó làm thay đổi sự dẫn truyền tín hiệu. Đột biến này được nhiều nghiên cứu cho thấy như loại đột biến thứ phát trên bệnh lơ xê mi cấp dòng tủy và có ý nghĩa tiên lượng xấu cho nhóm bệnh nhân này.

9p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Mục tiêu của nghiên cứu này là mô tả đầy đủ và chụp hình chi tiết đặc điểm hình thái loài D. rubrostriata. Đồng thời, áp dụng kĩ thuật phân tích thông tin di truyền ITS trong quá trình định danh, giúp xác định, phân biệt các loài trong chi Distichochlamys ở mức độ phân tử. Kết quả nghiên cứu cung cấp dữ liệu hình thái, sinh học phân tử, hỗ trợ cho những nghiên cứu chuyên sâu hơn, hướng tới khai thác bền vững và bảo tồn loài cây thuốc này, góp phần phát triển nền y học cổ truyền nước nhà trong tương lai.

6p gaupanda059 07-11-2024 3 1   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu thành phần loài, mật độ, tập tính muỗi anopheles, tỷ lệ nhiễm Plasmodium spp. trên véc tơ chính và chỉ điểm gen kháng thuốc của Plasmodium falciparum tại bốn tỉnh Tây Nguyên" trình bày các nội dung chính sau: Xác định thành phần loài, mật độ, tập tính của muỗi Anopheles spp. và tỷ lệ An. minimus và An. dirus nhiễm Plasmodium spp. bằng kỹ thuật sinh học phân tử tại 4 tỉnh Tây Nguyên, 2019-2022; Phân tích các chỉ điểm phân tử kháng thuốc (K13, plasmepsin 2, exonulcease, Pfmdr1, Pfcrt) trong quần thể Plasmodium falciparum tại điểm nghiên cứu.

210p vinara 15-02-2025 12 1   Download

Luận án Tiến sĩ Khoa học cây trồng "Xác định đặc điểm di truyền và nghiên cứu các biện pháp canh tác cây cà gai leo (Solanum procumbens Lour.) theo hướng hữu cơ" trình bày các nội dung chính sau: Xác định những chỉ tiêu quan trọng trong định danh cà gai leo bằng hình thái, và chọn được các mẫu giống cà gai leo có năng suất sinh khối, năng suất glycoalkaloid cao; Xác định đặc điểm trình tự nucleotide các vùng gen trnL-trnF, matK, rbcL, trnH-psbA và ITS của 11 mẫu giống cà gai leo đã thu thập và xác định các vùng gen có ý nghĩa trong nhận diện cà gai leo bằng kỹ thuật DNA barcode.

270p vinara 15-02-2025 9 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 3 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đa dạng thành phần loài tôm nước ngọt thuộc họ Atyidae ở Việt Nam và đề xuất phân hạng bảo tồn" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định được thành phần loài thuộc họ tôm Atyidae ở Việt Nam dựa trên phân tích đặc điểm hình thái và trình tự đoạn gen 16S; Đánh giá được hiện trạng phân bố và phân hạng bảo tồn cho các loài tôm họ Atyidae ở Việt Nam theo phân loại của IUCN.

27p vinara 15-02-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày mô tả diễn biến quá trình chẩn đoán và điều trị ca bệnh Wilson. Phương pháp: Đối tượng là 1 ca bệnh hiếm gặp, với chẩn đoán xác định là bệnh Wilson, phương pháp nghiên cứu: theo dõi diễn biến của người bệnh từ khi bắt đầu đến cơ sở y tế cho đến khi có chẩn đoán xác định cuối cùng và kết quả điều trị bệnh sau đó 2 tuần.

7p viyamanaka 06-02-2025 4 1   Download

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 4 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" trình bày các nội dung chính sau: Dịch tễ học ung thư biểu mô tế bào gan; Chẩn đoán ung thư biểu mô tế bào gan; Đặc điểm virus viêm gan B; Đặc điểm phân tử HBV; Cơ chế bệnh sinh UTBMTBG liên quan HBV; Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của HBV ở bệnh nhân UTBMTBG; Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của HBV ở bệnh nhân UTBMTBG.

167p viyamanaka 04-02-2025 10 4   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân UTBMTBG; Phân tích mối liên quan giữa kiểu gen, dưới kiểu gen của virus viêm gan B với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân UTBMTBG.

27p viyamanaka 04-02-2025 6 2   Download