Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 8 1   Download

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày xác định giá trị tiên đoán dương của NIPT TriSure nhằm phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu hồi cứu. Dữ liệu của các thai phụ đơn thai có NIPT TriSure dương tính cho một trong ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp là T21, T18 và T13 được thu thập bao gồm các thông tin về tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai và thông tin về kết quả chẩn đoán của các thai phụ này với tình trạng mang thai bị T21, T18 và T13.

6p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Mô tả nhu cầu sàng lọc trước sinh về dị tật bẩm sinh của phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ ở Thừa Thiên Huế và xác định mức sẵn sàng chi trả cho các biện pháp sàng lọc. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Đây là một nghiên cứu mô tả cắt ngang. Chúng tôi phỏng vấn 423 phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ trên địa bàn tỉnh Thừa Thiên Huế năm 2023 bằng bộ câu hỏi soạn sẵn.

7p vihatake 11-01-2025 9 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: (1) Xây dựng hệ thống quản lý, lưu trữ và trả kết quả sàng lọc trực tuyến cho các tỉnh. (2) Xây dựng bộ máy tìm kiếm bệnh nhân. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Lập trình bằng ngôn ngữ PHP để lưu trữ, truy xuất, xử lý dữ liệu từ hệ quản trị cơ sở dữ liệu MySQL, sau đó hiển thị kết quả ra dưới dạng những trang web để các tỉnh có thể cập nhật thông tin trực tiếp một cách nhanh nhất.

13p viuchiha 06-01-2025 5 1   Download

Bài viết mô tả kiến thức, thái độ và một số yếu tố liên quan lựa chọn các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (SLTS) của phụ nữ mang thai 3 tháng đầu thai kỳ tại Quận Bắc Từ Liêm năm 2022. Nghiên cứu thực hiện theo phương pháp mô tả cắt ngang, định lượng sử dụng thang đo Likert 5 mức độ, phần mềm SPSS20 phân tích câu trả lời của 150 sản phụ tại Quận Bắc Từ Liêm.

9p vihatake 06-01-2025 11 2   Download

Bài giảng "Tư vấn di truyền trước sinh - TS. BS. Nguyễn khắc hân hoan" trình bày tổng quan về rối loạn di truyền, nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Bài giảng này cũng giúp các bạn sinh viên tìm hiểu về quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và các kỹ thuật xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể trước sinh.

29p phamthithi240292 21-08-2017 166 12   Download

Mục đích của sàng lọc trước sinh là để nhận diện đối tượng có nguy cơ cao mắc một bệnh lý nhất định để thực hiện các thủ thuật hay các xét nghiệm chẩn đoán hướng tới hoạt động phòng ngừa. Cùng tham khảo bài giảng để nắm rõ hơn về sàng lọc trước khi sinh là gì, lợi ích khi sàng lọc, một số dị tật bẩm sinh, thời điểm sàng lọc...

88p hanh_xuan96 19-11-2018 83 4   Download

Bài giảng NIPT sàng lọc trước sinh không xâm lấn: Quản lý chất lượng và sự tin cậy do ThS.BS. Lê Thị Khánh Linh biên soạn trình bày các nội dung chính sa: Giới thiệu NIPT; Công nghệ xét nghiệm NIPT; Quy trình NIPT tại BV Từ Dũ;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

32p vimarkzuckerberg 04-11-2021 71 5   Download

Bài giảng Viêm khớp dạng thấp trình bày các nội dung chính sau: Viêm khớp dạng thấp; Cận lâm sàng viêm khớp dạng thấp; Tiêm vaccine trước-trong khi khởi trị; Thuốc sinh học; Điều trị viêm khớp dạng thấp; Xét nghiệm sàng lọc.

61p viprimi 19-11-2024 6 2   Download

p 01-01-1970   Download

Đề tài "Nghiên cứu đặc điểm siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down vào quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương" nghiên cứu nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa ở thai nhi mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ; xác định mối liên quan của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa với nguy cơ thai mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ.

56p dianmotminh03 06-06-2024 21 4   Download

Bài giảng Xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Giá trị lâm sàng và giới hạn do TS. Nguyễn Hoài Nghĩa biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bất thường di truyền trong sinh sản; Siêu âm có thể phát hiện tất cả các bệnh đơn gen; Phát hiện người mang gen bệnh thể ẩn;...

14p viabigailjohnson 10-06-2022 58 6   Download

Bài giảng trình bày việc phát triển và hoàn thiện hệ thống SLTS-SS nhằm phát hiện & can thiệp sớm một số bất thường bẩm sinh và di truyền góp phần nâng cao chất lượng dân số cho khu vực phía Nam. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

7p vimarkzuckerberg 04-11-2021 60 4   Download

Bài giảng Xác định giá trị trung vị của PAPP-A và β hCG tự do cho xét nghiệm double test trên mẫu máu khô do ThS.Bs. Nguyễn Thị Minh Vân biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu; Tính ổn định β hCG tự do/HT; Mẫu máu khô trên giấy thấm (DBS)/ SLTS;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

8p vimarkzuckerberg 04-11-2021 36 1   Download

Khóa luận tốt nghiệp ngành Y đa khoa: Nghiên cứu sàng lọc trước sinh phát hiện sớm thai bị trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 tại bệnh viện phụ sản Hà Nội với mục tiêu nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm chung của các thai phụ nguy cơ cao thai mắc dị tật bẩm sinh trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 làm xét nghiệm NIPT tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội; Xác định tỷ lệ trisomy 13, 18 và trisomy 21 trong các sản phụ có nguy cơ cao theo xét nghiệm NIPT tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội.

39p chuheodethuong25 12-07-2021 55 10   Download

Mục tiêu nghiên cứu chính của khóa luận nhằm mô tả đặc điểm chung của thai phụ có nguy cơ cao hội chứng Down, Patau, Edwardstại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Xác định tỷ lệ hội chứng Down, Patau, Edwards qua sàng lọc bằng NIPT trong các sản phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Mời các bạn tham khảo!

66p hobbsandshaw 09-06-2021 62 11   Download

Luận án nghiên cứu các thai phụ đến khám, sàng lọc trước sinh ở quý I thai kỳ tại Khoa Phụ sản và Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh của Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế. Từ đó trình bày kết quả sàng lọc bệnh lý tiền sản giật - sản giật bằng xét nghiệm PAPP-A, siêu âm Doppler động mạch tử cung và hiệu quả điều trị dự phòng.

198p cothumenhmong6 17-07-2020 44 7   Download

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu: Xác định giá trị trung vị của AFP, HCG, uE3 trong huyết thanh mẹ tuần thai 15 - 19 bằng kỹ thuật miễn dịch hóa phát quang trên máy Immulite 2000; bước đầu ứng dụng xét nghiệm định lượng 3 chất AFP, HCG, uF3 ở huyết thanh mẹ trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh để phát hiện một số bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi; đánh giá giá trị của việc ứng dụng trung vị mới trong sàng lọc trước sinh.

102p change13 07-07-2016 110 13   Download