intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Bài giảng Di truyền y học: Chương 3 - Phạm Thị Phương

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:62

Thêm vào BST
Báo xấu
30
lượt xem 3
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Di truyền y học: Chương 3 Một số phương pháp, kỹ thuật sử dụng trong nghiên cứu di truyền ở người, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Phân tích nếp vân da; Phân tích gia hệ; Nghiên cứu trẻ sinh đôi; Kỹ thuật tách chiết acid nucleic; Lai tại chỗ phát huỳnh quang; Các Phương pháp lai phân tử khác. Mời các bạn cùng tham khảo!

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Di truyền y học: Chương 3 - Phạm Thị Phương

  1. DI TRUYỀN Y HỌC Mã học phần: KC211043 Giáo viên: Phạm Thị Phương Bộ môn: Sinh học Khoa: Khoa học Tự nhiên và Công nghệ 1
  2. CHƯƠNG 3. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP, KỸ THUẬT SỬ DỤNG TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI NỘI DUNG HỌC TẬP: 1. Phân tích nếp vân da 5. Kỹ thuật PCR 2. Phân tích gia hệ 6. Kỹ thuật điện di 7. Lai tại chỗ phát huỳnh 3. Nghiên cứu trẻ sinh đôi quang 4. Kỹ thuật tách chiết acid 8. Các Phương pháp lai nucleic phân tử khác 2
  3. 1. PHÂN TÍCH NẾP VÂN DA Đặc điểm phôi thai học nếp vân da Nếp vân da bàn tay: - Xuất hiện: 12 tuần tuổi (nếp gấp), 18 tuần tuổi (đường vân) - Hoàn chỉnh: 6 tháng tuổi - Vị trí: ngón → bàn Nếp vân da bàn chân: chậm hơn 2 – 3 tuần Nguồn gốc đường vân: lớp biểu bì và lớp nông của bì → gờ bì (đường vân) 3
  4. 1. PHÂN TÍCH NẾP VÂN DA Hình thái nếp vân da lòng bàn tay ............................................................................... ............................................................................... ............................................................................... ............................................................................... ............................................................................... ............................................................................... ............................................................................... ............................................................................... ........................................................................... .......................................................................... 4
  5. 1. PHÂN TÍCH NẾP VÂN DA Hình thái nếp vân da lòng bàn tay ..................................................................................................................................................................................................... ..................................................................................................................................................................................................... ..................................................................................................................................................................................................... 5
  6. 1. PHÂN TÍCH NẾP VÂN DA Phương pháp quan sát nếp vân da Quan sát trực tiếp bằng kính lúp Chụp ảnh In nếp vân da 6
  7. 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Một số ký hiệu sử dụng trong lập gia hệ 7
  8. 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Một số ký hiệu sử dụng trong lập gia hệ 8
  9. 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Một số ký hiệu sử dụng trong lập gia hệ 9
  10. 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Một số ký hiệu sử dụng trong lập gia hệ 10
  11. 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Cách lập cây gia hệ Thứ tự thế hệ: Chữ số La Mã (I, II, III,…) Thứ tự cá thể: Chữ số Ả rập (1, 2, 3,…) 11
  12. 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Phân tích gia hệ Tính trội/ lặn của gene quan tâm Vị trí tương đối của gene quan tâm trong tế bào 12
  13. 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Di truyền trội trên NST thường 13
  14. 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Di truyền trội trên NST thường Độ thấm của gene (penetrance) Số cá thể biểu hiện tính trạng P= Số cá thể mang gene tương ứng P = 1 (100%): Thấm hoàn toàn P < 1 (
  15. Phả hệ của tật thiếu ngón tay 15
  16. 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Di truyền trội trên NST thường Độ biểu hiện gene Polydactyl - AD 7q14.1 và 7q36.3 Các cá thể khác nhau có cùng một kiểu gene giống nhau biểu hiện tính trạng mức độ khác nhau. 16
  17. 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Di truyền trội trên NST thường Độ biểu hiện gene Neurofibromatosis type 1 (NF1) - AD 17q11.2 Các cá thể khác nhau có cùng một kiểu gene giống nhau biểu hiện tính 17 trạng ở các mức độ khác nhau.
  18. 2. NGHIÊN CỨU GIA HỆ Di truyền trội trên NST thường Tính đa hiệu của gene Phả hệ một gia đình mắc hội chứng Waardenburg type 1 (AD - 2q36.1) 18
  19. Tính đa hiệu của gene Hoại tử thủy tinh thể Ngực, tim, phổi bất thường Thân ngắn Khung cơ thể cao, gầy Tay, chân và các ngón tay dài Marfan Syndrome Động mạch chủ (AD - FBN1/15q21.1) phình to 19
  20. Tính đa hiệu của gene Family pedigree showing variable expression Marfan Syndrome (AD - FBN1/15q21.1) 20
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
13=>1