zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Sức khỏe trẻ em

Đặc điểm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối do thiếu enzym 21-hydroxylase ở trẻ em

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:9

Báo xấu

16
lượt xem 6
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối do thiếu gần như hoàn toàn enzym 21-hydroxylase nên tuyến thượng thận sản xuất rất ít aldosteron để tái hấp thu natri. Bệnh thường xuất hiện giai đoạn sơ sinh và nhũ nhi với cơn suy thượng thận cấp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể gây tử vong. Bài viết tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối ở trẻ em.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đặc điểm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối do thiếu enzym 21-hydroxylase ở trẻ em

Tạp chí “Nội tiết và đái tháo đường” Số 59 - Năm 2022 ĐẶC ĐIỂM BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ MẤT MUỐI DO THIẾU ENZYM 21-HYDROXYLASE Ở TRẺ EM Nguyễn Song Vĩnh Phúc1, Hoàng Thị Thủy Yên1, Nguyễn Thị Diễm Chi2 1. Đại học Y Dược Huế, 2. Bệnh viện trung ương Huế DOI: 10.47122/VJDE.2022.59.7 ABSTRACT TÓM TẮT Clinical and subclinical characteristics of Đặt vấn đề: Tăng sản thượng thận bẩm salt-wasting cah due to 21 –hydroxylase sinh thể mất muối do thiếu gần như hoàn deficiency toàn enzym 21-hydroxylase nên tuyến thượng thận sản xuất rất ít aldosteron để tái Background: Salt-wasting CAH is hấp thu natri. Bệnh thường xuất hiện giai the severe form of classic 21-hydroxylase đoạn sơ sinh và nhũ nhi với cơn suy thượng deficiency. In this type of CAH, the adrenal thận cấp, nếu không được chẩn đoán và điều glands make too little aldosterone, causing the trị kịp thời có thể gây tử vong. Mục tiêu: body to be unable to retain enough sodium Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng (salt). Too much sodium is lost in urine (thus bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất the name, “salt-wasting”). If undiagnosed, muối ở trẻ em. Đối tượng và phương pháp symptoms of classic salt-wasting CAH appear nghiên cứu: Gồm 42 bệnh nhi được chẩn within days or weeks of birth and, in some cases, đoán được chẩn đoán bệnh tăng sản thượng death occurs. Objectives: Describe the clinical thân bẩm sinh (TSTTBS) thể mất muối do and subclinical features of salt-wasting CAH. thiếu enzym 21-hydroxylase ( 21OH) tại Subjects & methods: A survey was conducted trung tâm nhi khoa - Bệnh viện Trung ương with 42 children salt-wasting CAH at The Huế và Khoa Nhi Tổng hợp Bệnh viện Đại Pediatric Center in Hue Central Hospital and Học Y Dược Huế, trong thời gian từ tháng Hue University Hospital of Medicine and 3/2020 đến tháng 12/2022. Thiết kế nghiên Pharmacy from 3/2020 to 12/2022. Results: cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: Trẻ xuất The most commonly symptoms : vomiting hiện biểu hiện cơn suy thượng thận cấp, có (71,4%), diarrhea (42,9%), dehydration 71,4% có triệu chứng nôn, tiêu chảy 42,9%, (19,0%), shock (14,3%). In female newborns, Có mất nước 19,0%, trụy mạch là 14,3%. virilization of external genitalia- Prader Trẻ gái có biểu hiện nam hóa Prader độ II grade ≥ II (78.5%). The concentration of 17 - trở lên có tỷ lệ 78,5%. Nồng độ 17 – OHP OHP increased very high at 37.2 (5.0 - 440.0) ng/ml. All patients had severely decreased tăng rất cao là 37,2 (5,0 – 440,0) ng/ml. Tất serum cortisol levels with a median of 26.9 cả các bệnh nhi có nồng độ cortisol huyết (1.0 – 81.0) nmol/L. The mean serum Na thanh giảm nặng với trung vị là 26,9 (1,0 – concentration was 129.5 ± 6.2 mmol/L, and 81,0)nmol/L. Nồng độ trung bình của Na+ the mean serum K concentration was 5.5 ± huyết thanh là 129,5 ± 6,2 mmol/L, và nồng 0.9 mmol/L. Conclusion: Congenital adrenal độ trung bình của K+ huyết thanh là 5,5 ± hyperplasia with salt loss due to deficiency of 0,9 mmol/L. Kết luận: Tăng sản thượng 21-hydroxylase enzyme presents with acute thận bẩm sinh thể mất muối do thiêu enzym adrenal insufficiency in neonates and infants 21-hydroxylase biểu hiện cơn suy thượng with electrolyte disturbances and cardiovascular thận cấp ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi với các rối collapse. loạn điện giải, trụy mạch. Key words: clinical, subclinical, salt- Từ khóa: lâm sàng, cận lâm sàng, tăng wasting CAH. sản thượng thận bẩm sinh, thể mất muối. 51
Tạp chí “Nội tiết và đái tháo đường” Số 59 - Năm 2022 Tác giả liên hệ: Nguyễn Song Vĩnh Phúc thân bẩm sinh (TSTTBS) do thiếu enzym Ngày nhận bài: 8/10/2022 21-hydroxylase ( 21OH) tại trung tâm nhi Ngày phản biện khoa học: 14/10/2022 khoa - Bệnh viện Trung ương Huế và Khoa Ngày duyệt bài: 20/10/2022 Nhi Tổng hợp Bệnh viện Đại Học Y Dược Huế, trong thời gian từ tháng 3/2020 đến 1. ĐẶT VẤN ĐỀ tháng 12/2022. Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) Tiêu chuẩn chọn bệnh là một nhóm các bệnh di truyền lặn trên Bệnh nhi tăng sản thượng thận bẩm sinh nhiễm sắc thể thường. Khoảng 90 - 95% các thể mất muối: trường hợp TSTTBS là do thiếu hụt enzym - Trẻ sơ sinh và nhũ nhi từ 0 – 3 tháng tuổi 21- hydroxylase, đây là một loại enzyme có cơn suy thượng thận cấp : được mã hóa bởi gen CYP21A2, nằm trên + Lâm sàng : Bệnh nhi có ít nhất một nhánh ngắn NST số 6, đặc trưng bởi sự thiếu trong các triệu chứng: nôn mửa, tiêu chảy, hụt cortisol dư thừa androgen và có hoặc có mất nước, hạ huyết áp, shock giảm thể không thiếu aldosterone. Mức độ nặng của tích [13] bệnh phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt enzym + Cận lâm sàng: có ít nhất một trong 21-hydroxylase. Với biểu hiện lâm sàng các biểu hiện: hạ Na+ máu , tăng K+ máu, hạ chính là hội chứng mất muối, nam hóa cơ Glucose máu, toan máu. [13] quan sinh dục nữ và dậy thì sớm ở trẻ em. - Có thể có bất thường cơ quan sinh dục Mức độ nặng của bệnh phụ thuộc vào mức ngoài mà không sờ thấy tinh hoàn. độ thiếu hụt enzym 21-hydroxylase. Giai - Nồng độ 17-OHP huyết thanh đủ đoạn sơ sinh và nhũ nhi bệnh nhân thường tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh TSTTBS: biểu hiện hội chứng mất muối (2/3 trường + Trẻ sơ sinh ≥ 1 ng/ml (bình thường < 1 ng/ hợp) do thiếu aldosteron. Chẩn đoán bệnh ml).[11] dựa trên các triệu chứng lâm sàng, xét +Sau tuổi sơ sinh: ≥ 2 ng/ml.[12] nghiệm sinh hóa và di truyền. Hậu quả - Caryotyp 46XX, SRY (-) những ca bệnh nếu không được chẩn đoán đúng và điều có cơ quan sinh dục ngoài không rõ giới tính. trị thích hợp trẻ có khả năng tử vong do - Gia đình chấp thuận tham gia vào nhóm cơn suy thượng thận cấp, đồng thời rối loạn nghiên cứu. phát triển thể lực, chức năng sinh dục – Tiêu chuẩn loại trừ: sinh sản và tâm lý sau này. Mặc dù vậy, nếu + Loại trừ các bệnh nhân TSTTT bẩm sinh được phổ cập về kiến thức bệnh, đa số các thể nam hóa đơn thuần, thể không cổ điển. bệnh viện có thể chẩn đoán bệnh bằng các + Suy thượng thận do các nguyên nhân triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng cơ bản và khác như giảm sản thượng thận bẩm sinh, suy xét nghiệm hormon 17 – OHP. thượng thận bẩm sinh do suy tuyến yên. Mục tiêu nghiên cứu : Mô tả đặc điểm + Loại trừ suy thượng thận thoáng qua và lâm sàng và cận lâm sàng bệnh tăng sản suy thượng thận tương đối ở trẻ sơ sinh: trẻ thượng thận bẩm sinh thể mất muối ở trẻ em. được xét nghiệm 17 – OHP lúc ≥ 37 tuần, tiếp tục theo dõi sau vài tháng đến khi nồng độ 2. ĐỐI TƯỢNG-PHƯƠNG PHÁP hormon thượng thận và hormon 17 – OHP trở NGHIÊN CỨU về bình thường. Đối tượng : + Gia đình và trẻ không đồng ý tham gia Trẻ được chẩn đoán bệnh tăng sản thượng nghiên cứu. 52
Tạp chí “Nội tiết và đái tháo đường” Số 59 - Năm 2022 Thiết kế nghiên cứu Tăng kali huyết thanh > 5,0 mmol/L Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang. Hạ glucose huyết thanh < 2,6 mmol/l. Cỡ mẫu Nam hóa cơ quan sinh dục nữ: Theo Cỡ mẫu thuận tiện. Chọn tất cả là 42 các phân loại của Prader trẻ đủ tiêu chuẩn chọn bệnh nêu trên trong Độ I: Lỗ niệu đạo và âm đạo bình thường, thời gian nghiên cứu âm vật hơi to, môi lớn không dính nhau. Định nghĩa một số biến quan trọng Độ II: Xoang niệu đạo -sinh dục hình thùng, Nồng độ testosterone huyết thanh [9] lỗ niệu đạo - âm vật sát nhau, âm vật to Trẻ từ 1 – 10 ngày tuổi: Độ III: Xoang niệu -sinh dục rất nhỏ, âm vật Trẻ nam: ≤ 1,87ng/ml rất to, môi lớn dính liền nhau như bìu. Trẻ nữ: ≤ 0,24 ng/ml Độ IV: Âm vật như dương vật, lỗ niệu Trẻ từ 1 – 3 tháng: đạo ở gốc, không có âm đạo, môi lớn Trẻ nam: ≤ 0,72ng/ml giống bìu. Trẻ nữ: ≤ 0,17ng/ml Độ V: Âm vật to như dương vật, lỗ niệu Cortisol máu sáng: đạo ở đầu âm vật. Cortisol máu 8h – 9h sáng nghi ngờ suy Xử lí số liệu thượng thận: < 140 nmol/l. Nhập và xử lý số liệu bằng phương Rối loạn điện giải [10] pháp thống kê y học, sử dụng phần mềm Hạ natri huyết thanh < 130 mmol/L Medcalc. KẾT QUẢ 3.1. Đặc điểm chung Bảng 3.1. Đặc điểm chung trong tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối Đặc điểm bệnh nhi Số lượng (N = 42) Tỷ lệ% Thành phố 19 54,8 Địa dư Nông thôn 23 45,2 Nam 28 66,7 Giới (Nam/Nữ: 2/1) Nữ 14 33,3 Bảng 3.2. Tiền sử gia đình Tiền sử gia đình bệnh nhi (N = 50) Số lượng % Bố 0 0,0 Gia đình có người mắc bệnh TSTTBS Mẹ 0 0,0 Anh/chị/em 4 9,8 Có 0 0 Tiền sử gia đình có kết hôn cận huyết Không 41 100 Được chẩn đoán sớm bằng sàng lọc sơ sinh từ Có 0 0,0 máu gót chân Không 42 100,0 53
Tạp chí “Nội tiết và đái tháo đường” Số 59 - Năm 2022 3.2. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng 3.2.1. Đặc điểm lâm sàng Bảng 3.3. Lý do vào viện Lý do vào viện Số lượng (N = 32) Tỷ lệ % Nôn Nôn 12 28,6 n = 21 (57,2%) Nôn + Sạm da 2 4,8 Nôn + Tiêu chảy 4 9,5 Nôn + Bú kém 6 14,3 Nam hóa cơ quan sinh dục 2 4,8 Sạm da 1 2,4 Tiêu chảy 3 7,1 Chậm tăng cân 3 7,1 Lý do khác 9 21,4 Bảng 3.4. Tuổi xuất hiện triệu chứng và tuổi chẩn đoán bệnh Tuổi xuất hiện triệu chứng ( ngày) Số lượng Tỷ lệ % < 2 tuần 21 50,0 2 – 4 tuần 13 31,0 1 tháng – 3 tháng 8 19,0 Trung vị (25 -75 ) th th 17,9 (5,0-24,0) Min- Max (1,0 – 71,0) Tuổi chẩn đoán bệnh (ngày) 27,1 (10,0 - 39,0) Trung vị (25th-75th) (3,0 – 79,0) Min- Max Tổng 42 100,0 Bảng 3.5. Đặc điểm triệu chứng lâm sàng trong TSTTBS thể mất muối Giới tính Tổng Đặc điểm lâm sàng (N = 42) Nam % Nữ % n % Nôn 21 50,0 9 21,4 30 71,4 Sạm da 23 54,8 12 28,6 35 83,3 Tiêu chảy 13 31,0 5 11,9 18 42,9 Bỏ bú 15 35,7 6 14,3 21 50,0 Chậm tăng cân 9 21,4 4 9,5 13 31,0 Dấu mất nước 4 9,5 4 9,5 8 19,0 Li bì 4 9,5 3 7,1 7 16,7 Trụy mạch 3 7,1 3 7,1 6 14,3 54
Tạp chí “Nội tiết và đái tháo đường” Số 59 - Năm 2022 Bảng 3.6. Đặc điểm nam hóa cơ quan sinh dục ở trẻ nữ trong TSTTBS thể mất muối N= 14 N % Độ I 3 21,4 Độ II 5 35,7 Mức độ PRADER Độ III 5 35,7 Độ IV 1 7,1 Độ V 0 0,0 Tổng 14 100,0 3.2.2. Đặc điểm cận lâm sàng Bảng 3.7. Nồng độ vỏ thượng thận trong tăng sản thượng thận bẩm sinh Nồng độ hormon n Trung vị Tứ phân vị (min – max) 25th 75th Nồng độ 17 – OHP (ng/ml) 42 37,2 (5,0 – 440,0) 8,7 29,3 Testosterone (ng/ml) 25 2,0 (0,1 – 9,4) 0,6 2,1 Cortisol (nmol/l) 42 26,9 (1,0 – 81,0) 16,4 39,0 Bảng 3.8. Nồng độ các chất điện giải trong TSTTBS Điện giải Trung bình ± SD Na + 129,5 ± 6,2 mmol/L K+ 5,5 ± 0,9 mmol/L Tổng 42 Bảng 3.9. Đặc điểm glucose máu trong TSTTBS Hạ glucose máu Số lượng Tỷ lệ% Có 4 12,1 Không 29 87,9 Tổng 33 100 3.3. Liên quan của một số đặc điểm lâm sàng với cận lâm sàng Bảng 3.10. Liên quan một số triệu chứng lâm sàng với nồng độ 17 - OHP huyết thanh Nồng độ hormon 17-OHP (ng/ml) Triệu chứng lâm sàng Trung vị Tứ phân vị p 25th 75th Nam hóa cơ Prader ≥ II 24,3 18,4 29,3 quan sinh dục < 0,05 Prader độ I 6,5 6,4 6,7 55
Tạp chí “Nội tiết và đái tháo đường” Số 59 - Năm 2022 Trụy mạch Có 31,3 29,3 365,2 < 0,05 Không 13,3 7,6 23,0 Mất nước Có 29,4 24,9 60,3 < 0,05 Không 13,2 7,8 23,0 Nôn Có 17,9 8,7 29,3 > 0,05 Không 13,4 9,0 23,4 Bảng 3.11. Liên quan giữa triệu chứng lâm sàng với nồng độ Na+ máu Nồng độ Na+ (mmol/l) Triệu chứng lâm sàng p Trung bình Trung vị ± SD (25th-75th) Trụy mạch Có 12,0 ± 4,3 127,0(120,0 – 129,0) < 0,05 Không 131,5 ± 6,2 131,5(127,5 – 134,0) Mất nước Có 121,7 ± 8,1 122,0(115,0 – 128,5) < 0,05 Không 132,5 ± 4,3 132,0(128,0 – 134,0) Nôn Có 130,1 ± 6,0 131,0(127,0 – 134,0) > 0,05 Không 132,5 ± 6,3 130,0(126,5 – 132,5) 4.BÀN LUẬN trẻ có tiền sử gia đình có anh chị em mắc 4.1. Đặc điểm chung bệnh tương tự. Kết quả này cũng gần tương tự Giới tính: Theo bảng 3.1, bệnh nhi là nam với các tác giả khác. Theo Trần Kiêm Hảo trẻ có tỷ lệ là 68% nhiều hơn nữ giới là 32%. bệnh tiền sử gia đình mắc bệnh tương tự chiếm Tỷ lệ nam/nữ khoảng 2/1. TSTTBS là bệnh di 20,9% [2]. Theo Vũ Chí Dũng cho thấy trong số truyền đơn gen, gen lặn trên NST thường nên 204 gia đình thì 30 gia đình có ít nhất 2 con mắc tỷ lệ gặp là tương đương nhau giữa 2 giới [7]. bệnh (14,7%) [1]. Có thể giải thích kết quả này là đối tượng Tại Trung Quốc, theo Ling Su nghiên cứu nghiên cứu của chúng tôi là trẻ sơ sinh và trong 166 trẻ có 3 trẻ có tiền sử gia đình mắc nhũ nhi, các nghiên cứu gần đây cho thấy sự TSTTBS [14]. Cũng theo bảng 3.2 nghiên cứu chênh lệch giới tính tăng dần giữa nam và nữ, có 4% tiền sử gia đình hôn nhân cận huyết. điều này có thể giải thích là sự mất cân bằng Theo Bhanji cha mẹ kết hôn cận huyết được tìm giới trong sinh sản do ảnh hưởng của phong thấy ở 52,3% các trường hợp. tục tập quán cũng như điều kiện kinh tế xã hội Tuy không có trường hợp nào có các đặc của nước ta trong những năm gần đây điểm bệnh tương tự bệnh ở cả cha lẫn mẹ nhưng Địa dư: Theo bảng 3.1 tỷ lệ nông thôn và có 30,6% có anh chị em ruột mắc bệnh tương tự thành phố là tương đương nhau, nông thôn trẻ [5]. Bệnh TSTTBS là bệnh di truyền lặn trên chiếm 56%. Điều này có thể do tiến bộ xã hội, NST thường nên hôn nhân cận huyết dễ sinh là khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc y tế, cũng đồng hợp tử gen lặn, tăng nguy cơ mắc bệnh. như trình độ nhận thức, giáo dục của các bà Nên nếu có điều kiện chúng tôi vẫn đề mẹ ở nông thôn và các bà mẹ ở thành thị cũng nghị làm gen chẩn đoán cho trẻ và gia đình. gần tương đương nhau. Sàng lọc sơ sinh cho bệnh TSTTBS được Tiền sử gia đình: Tại bảng 3.2 có 16,3% tiến hành lần đầu năm 1977 tại Alaska, Mỹ. 56
Tạp chí “Nội tiết và đái tháo đường” Số 59 - Năm 2022 Từ đó, rất nhiều nước khác nhau đã triển khai đoán TSTTBS thể mất muối : sàng lọc sơ sinh đối với TSTTBS [8]. Tại Việt Theo bảng 3.4. Bệnh chủ yếu xuất hiện Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh với dự án ở giai đoạn sơ sinh chiếm 81 %. Giai đoạn khu vực được triển khai từ năm 1998. ngoài sơ sinh chiếm 19%. Ngày xuất hiện Năm 2015, sàng lọc sơ sinh được triển bệnh trung bình là 17,9 (5,0-24,0) ngày. Điều khai trên 63 tỉnh thành cả nước với 3 bệnh này là phù hợp với sinh lý bệnh bệnh thường là suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận biểu hiện từ 7 – 14 ngày sau sinh. bẩm sinh và thiếu men G6PD. Theo bảng 3.2, Theo Trần Kiêm Hảo nghiên cứu tuổi nghiên cứu của chúng tôi, không có trẻ nào bệnh nhân trung bình lúc vào viện là 1,5 tháng được chẩn đoán sớm nhờ sàng lọc sơ sinh (5 ngày – 80 tháng) [2]. Tại bệnh viện chúng bằng máu gót chân. tôi, có những trẻ được phát hiện bệnh khá sớm Tại Việt Nam, theo Vũ Chí Dũng nghiên từ 1-2 tháng tuổi với ngày chẩn đoán bệnh trung cứu 212 bệnh nhi có 20 trẻ được chẩn đoán bình là 27,1 (10,0 - 39,0). Kết quả này là do kiến < 5 ngày nhờ sàng lọc sơ sinh [1]. So sánh thức và kỹ năng chẩn đoán từ các dấu hiệu lâm với Ling Su ở Trung Quốc có 10/166 bệnh nhi sàng sớm của bệnh, và định lượng nồng độ được chẩn đoán nhờ chương trình sàng lọc sơ 17OHP đặc hiệu ở tuyến trung ương hiện nay. sinh [14]. Đặc điểm lâm sàng thể mất muối : Do đó, mặc dù các bệnh nhi của nghiên Trẻ xuất hiện biểu hiện cơn suy thượng cứu này được chẩn đoán tương đối sớm tại thận cấp, có 71,4% có triệu chứng nôn, sạm khoa nhi sơ sinh, nhưng cũng cần cải thiện về da 83,3%, tiêu chảy 42,9%, bỏ bú 50 %. Có năng lực sàng lọc sơ sinh bằng máu gót chân mất nước 19,0%, li bì 16,7%, trụy mạch là cho trẻ tại các tuyến để giảm thiểu tối đa phát 14,3%, bảng 3.5. Trương Thị Phương Uyên hiện muộn và chẩn đoán muộn cho trẻ. cũng có kết quả tương tự với 100% có cơn mất 4.2. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng muối, chậm tăng cân 89,3%, sạm da 76,8%, 4.2.1. Đặc điểm lâm sàng bất thường cơ quan sinh dục ngoài 69,6%, li Lý do vào viện: Theo bảng 3.4 lý do trẻ bì 19,4%, co giật 12,5%, sốc giảm thể tích là vào viện nhiều nhất là nôn mửa, tiêu chảy, bú 5,3%, có 5,4% trẻ tử vong [4]. kém, nam hóa cơ quan sinh dục, sạm da. 20% Tác giả Võ Thị Kim Huệ có kết quả nôn trẻ vào viện lý do khác như như co giật, thiếu mửa, sụt cân, bỏ bú, li bì, trụy mạch lần lượt máu, suy hô hấp sơ sinh và tình cờ phát hiện là 93%, 80%, 23,3%, 43,3%, 23,3% [3]. Các ra bệnh. kết quả này cũng tương đối phù hợp với các Trong thể bệnh mất muối bệnh, do sự thiếu tác giả nước ngoài [5],[6]. hụt aldosteron nặng nên trẻ thường vào viện Theo R. Bhanji có 23/40 trẻ nữ thể mất trong cơn mất muối, suy thượng thận nên muối có nam hóa bộ phận sinh dục, 25/40 thường có biểu hiện triệu chứng nôn mửa, tiêu trẻ biểu hiện nôn mửa [5]. TSTTT bẩm sinh chảy kéo dài, mất nước, hạ Na+, nếu phát hiện thể mất muối được coi là dạng thiếu hụt 21 và điều trị chậm trễ có nguy cơ sốc, trụy mạch hydroxylase cổ điển và nghiêm trọng nhất, và tử vong. sản xuất aldosterone bị giảm dẫn đến mất Các trẻ gái mắc thể nặng thiếu 21 - OH muối có thể dẫn đến giảm thể tích tuần hoàn có biểu hiện nam hoá bộ phận sinh dục ngoài và sốc. từ thời kỳ bào thai và được phát hiện sau Trong nghiên cứu chúng tôi không có trẻ sinh, đây là hậu quả của tiếp xúc với nồng độ nào tử vong do cơn suy thượng thận cấp. Điều androgene cao từ trong tử cung. Ngoài ra, đối này thể hiện sự nâng cao về trình độ của nhân với trẻ trai mắc bệnh có thể không có triệu viên y tế, các trường hợp chúng tôi hầu hết chứng khi sinh ngoại trừ sạm da kín đáo và được phát hiện sớm và xử lí ban đầu thích hợp dương vật có thể có kích thước lớn hơn. nên các tình trạng nặng xảy ra thấp. Tuổi xuất hiện triệu chứng và tuổi chẩn Nam hóa cơ quan sinh dục nữ và xạm da 57
Tạp chí “Nội tiết và đái tháo đường” Số 59 - Năm 2022 :Bảng 3.6. Có 14 trẻ gái TSTTBS thể mất muối độ testosteron tăng cao so với tuổi với giá trị có biểu hiện nam hóa Prader độ II trở lên có trung bình là 2,0 (0,1 – 9,4) ng/ml. 11/14 trẻ, tỷ lệ 78,5%. Có 3 trẻ gái chỉ có hiện Giảm nồng độ hormon cortisol máu : Tất tượng phì đại âm vật mức độ Prader độ I . cả các bệnh nhi TSTTBS thể mất muối đều Không có trường hợp nào nam hóa cơ có nồng độ cortisol huyết thanh giảm nặng quan sinh dục ngoài Prader độ V. Hiện tượng với có trung vị là 26,9 (1,0 – 81,0)nmol/L . này là do giảm hoạt động của con đường tổng Nhận xét này cùng phù hợp với kết quả của hợp glucocorticoid và mineralocorticoid vỏ các nghiên cứu trong và ngoài nước . thượng thận dẫn đến tích tụ của tiền chất Bảng 3.11. cũng cho thấy nồng độ cortisol steroid được chuyển thành quá trình tổng giảm nặng ở những bệnh nhi có biểu hiện trụy hợp androgen con đường dẫn đến dư thừa mạch, mất nước. androgen ngoại vi là hormon testosteron và Rối loạn điện giải: Theo bảng 3.8. Nồng dihidrotestosteron từ trong thai kỳ, dẫn đến độ trung bình của Na+ huyết thanh là 129,5 sự nam hóa cơ quan sinh dục ngoài của thai ± 6,2 mmol/L, và nồng độ trung bình của K+ nữ. Mức độ nặng của nam hóa tiếp tục gia huyết thanh là 5,5 ± 0,9 mmol/L. Bảng 3.11. tăng sau sinh nếu trẻ không được chẩn đoán cho thấy nồng độ natri máu giảm nặng với và điều trị sớm. giá trị trung bình là 12,0 ± 4,3nmol/l trong các Sự giảm nồng độ cortisol máu sẽ làm tăng trường hợp trụy mạch, 121,7 ± 8,1 nmol/l trong nồng độ ACTH liên quan đến MSH tăng theo nhóm mất nước với p < 0,05. làm cho đa số trẻ TSTTBS có dấu hiệu sạm Đây chính là cơ chế gây cơn suy thượng da từ sau sinh. thận cấp trong tăng sản thượng thận bẩm 4.2. Đặc điểm cận lâm sàng trong bệnh sinh thể mất muối, do giảm enzym 21 – TSTTBS ở trẻ em hydroxylase gần như hoàn toàn gây thiếu hụt Nồng độ hormon 17OHP trong TSTTBS nặng nề aldosteron gây mất muối và nước thể mất muối : cùng với giảm nồng độ cortisol nên bệnh Trong bệnh tăng sản tuyến thượng thận nhân dễ rơi vào tình trạng shock trụy mạch và bẩm sinh thể mất muối, sự thiếu hụt enzym ngừng tim do tăng kali máu nếu không được 21 – hydroxylase gần như hoàn toàn gây giảm chẩn đoán và điều trị đúng. tổng hợp cortisol và tiền chất 17-OHP sẽ bị tích tụ trong máu. 5. KẾT LUẬN Như vậy bệnh nhân sẽ có biểu hiện hạ Qua nghiên cứu 42 bệnh nhi gồm có 28 nam cortisol máu, tăng hormon 17 – OHP và tăng và 14 nữ được chẩn đoán tăng sản thượng thận testosterone. Theo bảng 3.7, nồng độ 17 – bẩm sinh thể mất muối tại Trung tâm Nhi Khoa, OHP tăng rất cao so với ngưỡng chẩn đoán Bệnh viện Trung ương Huế và bệnh viện ĐH Y TSTTBS, với giá trung vị là 37,2 (5,0 – 440,0) Dược Huế từ tháng 3/2020 đến tháng 12/2022 ng/ml. Các nghiên cứu khác cũng có nhận xét chúng tôi rút ra kết luận sau: tương tự [5],[6],[7]. Đặc điểm lâm sàng Theo Ling Su tất cả các bệnh nhân đều có Tuổi xuất hiện bệnh dưới 4 tuần chiếm nồng độ 17 - OHP > 25ng/ml [14]. Bảng 3.10 81%. Tuổi xuất hiện bệnh trên 4 tuần chiếm cho thấy nồng độ hormon 17OHP càng tăng 19%, ngày trung bình là 17,9 (5,0-24,0), nhỏ cao thì bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng nhất là 1 và lớn nhất 71 ngày. Tuổi chẩn đoán nặng là trụy mạch, mất nước và mức độ nam bệnh trung vị là 27,1 (10,0 - 39,0) ngày nhỏ hóa Prader với p
Tạp chí “Nội tiết và đái tháo đường” Số 59 - Năm 2022 li bì 16,7%, trụy mạch là 14,3%. Medical Association 54, pp. 509. Trẻ nữ có biểu hiện nam hóa cơ quan sinh 6. Maud Bidet (2009), “Clinical and dục prader độ II trở lên có 11/14 trẻ, tỷ lệ Molecular Characterization of a 78,5%. Không có trường hợp nào nam hóa cơ Cohort of 161 Unrelated Women with quan sinh dục ngoài Prader độ V. Nonclassical Congenital Adrenal Đặc điểm cận lâm sàng Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Nồng độ 17 – OHP có trung vị là 37,2 Deficiency and 330 Family Members”, (8,7 – 29,3) ng/ml. Có 25 bệnh nhi làm xét Endocrine Care, 94(5), pp. 1570 -1578. nghiệm hormon testosterone, trong đó trung 7. Gabriela P. Finkielstain (2012), vị là 2,0 (0,6– 2,1) ng/ml. Hormon cortisol “Clinical Characteristics of a Cohort of máu có trung vị là 26,9 (16,4 – 39,0) nmol/L. 244 Patients with Congenital Adrenal Có 84,0% bệnh nhi có tăng testosterone và Hyperplasia”, Endocrine Care, 97(12), 100% trẻ có hạ cortisol máu. pp. 4429-4438. Nồng độ trung bình của Na+ huyết thanh 8. Patrice K. Held (2020), “Newborn là 129,5 ± 6,2 mmol/L, Nồng độ trung bình Screening for Congenital Adrenal của K+ huyết thanh là 5,5 ± 0,9 mmol/L, có Hyperplasia: Review of Factors 12,1% bệnh nhi hạ glucose máu . Affecting Screening Accuracy”, Int. J. Nồng độ Na+ giảm nặng ở nhóm trụy Neonatal Screen, 6, pp. 67. mạch, mất nước , p < 0,05. 9. Keith Kleinman (2021), Endocrinology, The Harriet Lane Handbook, TÀI LIỆU THAM KHẢO Philadelphia, The Johns Hopkins 1. Vũ Chí Dũng (2017), Nghiên cứu Hospital, 239 - 245. các dạng đột biến gen gây bệnh 10. Robert M. Kliegman; (2019), Nelson tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Textbook of Pediatrics, Elsevier. 21-hydroxylase, Luận án Tiến Sĩ Nhi 11. Speiser P.W (2010), “Congenital Khoa, Trường Đại học Y Hà Nội. adrenal hyperplasia due to steroid 2. Trần Kiêm Hảo (2007), Xác định một 21-hydroxylase deficiency an Endocrine số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng Society clinical practice guideline”, The sản thượng thận bẩm sinh thiếu enzym Journal of Clinical Endocrinology and 21-hydroxylase và phát hiện người lành Metabolism, 95(9), pp. 4133-4160. mang gen bệnh, Luận Án Tiến Sĩ Y Học, 12. Speiser P.W (2018), “Congenital Hà Nội, Trường Đại Học Y Hà Nội. Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 3. Vũ Thị Kim Huệ (2000), Góp phần nghiên 21-Hydroxylase Deficiency: An cứu chẩn đoán và điều trị bệnh tăng sản Endocrine Society* Clinical Practice thượng thận bẩm sinh thiếu enzym 21 - Guideline”, J Clin Endocrinol Metab, , hydroxylase ở trẻ em, Luận án Tiến Sĩ Y 103, pp. 4043-4088. Học, Đại Học Y Hà Nội. 13. Nimkarn S (2016), “21 - Hydroxylase- 4. Trương Thị Phương Uyên (2018), “Đặc deficient congenital adrenal hyperplasia”, điểm tăng sinh thượng thận bẩm sinh thể In Pagon R.A, GeneReviews. cổ điển tại bệnh viện Nhi Đồng 2”, Y học 14. Ling Su (2018), “Clinical presentation TP Hồ Chí Minh, 22(4), pp. 297 -304. and mutational spectrum in a series of 166 5. .R. Bhanji (2004), “Profile of Children patients with classical 21-hydroxylase with Congenital Adrenal Hyperplasia - a deficiency from South China”, Clinica Hospital Study”, Journal of the Pakistan Chimica Acta 486, pp. 142-150. 59

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.