Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tài liệu hướng dẫn quy trình kỹ thuật "Định lượng 17-Hydroprogesterone máu" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: nguyên lý, chuẩn bị phương tiện - hóa chất, phiếu xét nghiệm, các bước tiến hành, nhận định kết quả, những sai sót và xử trí,... Mời các bạn cùng tham khảo!

3p thammduongg 27-04-2025 1 1   Download

Bài viết xác định tỷ lệ bất thường và một số yếu tố liên quan trong sàng lọc 5 bệnh: thiếu hụt men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận, rối loạn chuyển hóa galactosemia, bệnh Phenylcetone niệu ở trẻ sơ sinh.

6p viciize 27-11-2024 1 1   Download

VCTC sau nhiễm trùng « cổ điển" VCTC và nhiễm trùng vi khuẩn Viêm thận do shunt, Viêm nội tâm mạc, Nung mủ sâu (bổ thể bình thường), Giang mai (HCTH bẩm sinh) VCTC và nhiễm ký sinh trùng Sốt rét, Sán đường tiêu hoá VCTC và nhiễm vi rút VG C (VCT tăng sinh màng), VG B (VCT ngoại màng), HIV

30p alt_12 22-07-2013 118 12   Download

Bài giảng Tình hình sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân tại Bệnh viện trung ương Huế do ThS. BSCKII. Hoàng Thị Liên Châu biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc và tỷ lệ các loại bệnh trong nhóm có nguy cơ cao.

23p viabigailjohnson 10-06-2022 33 5   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Chẩn đoán trước sinh cho một số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase và tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. Mời các bạn cùng tham khảo!

119p anninhduyet999 07-05-2020 33 3   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase" nhằm Phát hiện các đột biến của gen CYP21A2 và mô tả bản đồ đột biến gen CYP21A2 ở các bệnh nhân mắc TSTTBS thể thiếu 21-OH.

184p anninhduyet999 07-05-2020 41 6   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài "Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase" là Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân TSTTBS thể thiếu 21-OH

54p anninhduyet999 07-05-2020 26 3   Download

Mục tiêu của luận án là sàng lọc các đột biến trên gen CYP11B1 trên các bệnh nhân TSTTBS do thiếu 11β-hydroxylase. Nghiên cứu sự ảnh hưởng của các đột biến mới tới hoạt lực 11βhydroxylase trong tế bào động vật nuôi cấy. Phân tích sự ảnh hưởng của các đột biến mới trong mô hình cấu trúc 3 chiều của 11β-hydroxylase

164p phongtitriet000 08-08-2019 19 5   Download

Hội chứng thượng thận sinh dục (adrenogenital syndrome), còn gọi là hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, là một bệnh do rối loạn bẩm sinh tổng hợp hormone vỏ thượng thận, tăng tiết các androgen. Bệnh hiếm gặp, nữ gặp 4-6 lần hơn nam. Nguyên nhân. Do bẩm sinh, di truyền hệ thống men tham gia tổng hợp các steroid vỏ thượng thận, di truyền theo gen nhiễm sắc thể thân dạng lặn (autosomal recessive gene). ...

14p truongthiuyen15 17-07-2011 244 12   Download

Mục tiêu 1. Trình bày được cơ chế bệnh sinh của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. 2. Mô tả các thể, các triệu chứng lâm sàng của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH. 3. Trình bày tiêu chuẩn chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH. 4. Nắm được phân loại Prader . 5. Nêu được nguyên tắc điều trị của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH. ...

12p truongthiuyen8 23-06-2011 303 25   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 – hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian, trong đó có Andre gene gây nam hoá với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái. ...

8p xmen_dangcap 12-01-2011 277 29   Download

Phụ nữ mang thai cần tránh xa các hóa mỹ phẩm làm đẹp, vì trong đó có chứa chất gây hại cho sức khỏe của thai phụ và ảnh hưởng không tốt đến thai nhi... Theo kết quả nghiên cứu mới nhất của các nhà khoa học, thuộc Đại học Tổng hợp London, nhóm phụ nữ thường xuyên làm việc cùng các đồng nghiệp thích sử dụng những sản phẩm làm đẹp tóc, sẽ làm tăng nguy cơ thai nhi mắc chứng hypospadias. Hypospadias là một dị tật bẩm sinh ở dương vật, làm cho quy đầu hoặc da...

3p phantotam 08-10-2010 72 8   Download