Đặc điểm Di truyền học quần thể: Phần 2

Chia sẻ: Lê Thị Na | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:47

Thêm vào BST

Báo xấu

123
lượt xem 22
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Phần 2 Tài liệu Di truyền học quần thể trình bày nội dung chương 3 - Ứng dụng di truyền học quần thể trong nghiên cứu tính trạng số lượng. Hi vọng Tài liệu sẽ là Tài liệu tham khảo hữu ích cho những ai quan tâm đến di truyền học quần thể.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đặc điểm Di truyền học quần thể: Phần 2

Chương 3 ỬNG DỤNG DI TRUYỀN QUẦN THẺ TRONG NGHIÊN CỬU TÍNH TRẠNG SÓ LƯỢNG Sau bước đột phá quan trọng của Mendel ưong việc phát hiện ra ba quy luật di truyền ở các tính trạng chất lượng, nhiều nhà nghiên đã theo ông và cũng đã phát hiện ra nhiều hiện tượng di truyền của nhiều loại tính trạng khác ở sinh vật. Năm 1908, Nilsson Ele đã phát hiện ra nguyên lý di truyền của các gen đồng vị. Hiện tượng di ưuyền này biểu hiện ở sự phát triển của tính trạng do hoạt động của nhiều gen tác động cùng chiều, nhóm các tính trạng như vậy về sau được gọi là các tính trạng số lượng, ví d rihư kích thước của cơ thể, mức độ biểu hiện của màu sắc, năng suất của cây ưồng và vật nuôi,.... Các tác giả đã đi sâu nghiên cứu sự di truyền của các tính trạng số lượng có Lan (1911), East (1910, 1916), Ratmusen (1933), Maze (1941),.... Trong những năm gần đây, Maze đã có nhiều cống hiến lớn về lý thuyết di truyền đa gen. ông đà sử dụng rộng rãi các phương pháp ứiống kê để phân tích các kết quả nghiên cứu trong lĩnh vực tính trạng số lượng. Qua nghiên cứu các tác giả đã phát hiện ra những đặc điểm nào di truyền cùa tính trạng số lượng? D. s. Palconer với tác phẩm "Nhập môn di írưyền tính trạng sổ iượng" (Introduclion lo Quantitative Genetics), trên cơ sờ nghiên cứu các quy luật của quần thể (đám đông), sổ lượng cá thể nghiên cứu lớn, ông đâ có đóng góp rất lớn trong việc đưa ra các phương pháp nghiên cứu và các quy luật di truyền cùa quẩn 102
thế. Đỏ là lý do mà chủng tòi đưa phần này vào trong cuốn tài liệu chuyên khảo về "Di truyền học quần thể" này. 1. Tính trạng số lượng Nói chung các tính trạng số lượng là các tính trạng thuộc về khá năng sản xuất của cây trồng, vật nuôi và chúng là những tính trạng có ý nghĩa kinh tế quan trọng, do đó rất được các nhà nghiên cứu rất quan tâm. Tính trạng sổ lượng là những tính trạng có thể cân, đong, đo, đếm được, ví dụ; Các chiều đo của cơ thể, khối lượng, tỷ lệ nạc, tỷ lệ mỡ trong thân thịt, sản lượng trứng, khối lượng trứng, sản lượng sữa, tỷ lệ mỡ trong sữa cùa trâu bò, sản lưcmg lông, số con đè ra,... , năng suất cùa cây trồng, hàm lưcmg đường trong mía, hàm lượng tinh bột trong hạt,... của các loài động vật, giống cây trồng, các cá thể vật nuôi. Tính trạng số lượng là các tính trạng chịu sự điều khiển của hệ thống nhiểu gen - đa gen (polygen). Tính trạng sổ lượng chịu tác động lớn cùa các điểu kiện ngoại cảnh hay nói cách khác là chúng thường có hệ sổ di truyền thấp. Vì vậy trong điều kiện ngoại cảnh thuận lợi thì tiềm năng di truyền cùa tính trạng được phát huy cao độ, ngược lại trong điều kiện không thuận lợi thì tiềm năng di truyền cùa tính trạng sẽ bị hạn chế. Đây là đặc điểm gây cho tính trạng số lượng có biến dị không di truyền rấí lớn. Tuy nhiên những biến dị do các yếu tố di truyền gây nên đối với các tính trạng số lượng, phần lớn chì là những biến dị thường hay là nhừng biến dị không di truyền. Sự di truyền cùa các tính trạng sổ lượng có thể cùng tuân theo các quy luật cơ bàn của Mendel, tuy nhiên chúng chịu sự chi phổi của các quy luật riêng nhiều hơn: Di truyền trung gian, 103
phân li tăng tiến, cộng gộp tích lũy, đặc biệt là chịu tác độ lớn của các điều kiện ngoại cảnh. Phân phối các giá trị của các tính trạng số lượng có thể theo 2 cách: Phân phối liên tục (khi xem xét tính trạng với các giá trị trung bình) hoặc phân phối không liên tục (khi xem xét tinh trạng ở mức độ cá thể) trên trục số. Để nghiên cứu các đặc điểm di truyền và biến dị của các tính trạng số lượng, chúng ta phải sử dụng phương pháp thống kề sinh vật học. 2. Những đặc trưng di truyền của các tính trạng sổ lưọng 2.1. Sự di truyền đa gen Năm 1908, trong khi tiến hành nghiên cứu về lúa mạch, Nilson Ele đã phát hiện ra những hiện tượng khác thường trong phân ly của các kiểu hình và từ đó ông phát hiện ra tính trạng màu sắc của hạt lúa mạch được điều khiển bởi nhiều (đa) gen. Nilson Ele đã cho tạp giao giữa lúa mạch đỏ và lúa mạch trắng, ông đã thu được các cả thể ờ thế hệ Fi có màu sẳc trung gian giữa bố và mẹ. Nhưng ở thế hệ p 2 đã xảy ra sự phân ly rất khác nhau giữa các giống khác nhau, một số giống đã xuất hiện tỷ lệ phân ly: 15 đỏ: ì trắng và một số giống lại đâ xuất hiện sự phân ly 63 đỏ: 1 trắng. Theo Nilson thì sở dĩ có sự phân ly như vậy là do tác động giống nhau của một số gen khác nhau lên một tính trạng, trong đỏ có hai hay nhiều hơn các gen trội (gen hoạt động tích cực) ò những cặp gen khác nhau. Sự biểu hiện kiểu hình của tính trạng phụ thuộc vào sổ lượng các gen ưội (gen hoại động tích cực) có trong kiểu gen của cơ thể. Theo nghiên cửu của Nilson, số gen 104
trội (gen hoại động tích cực) trong kiểu gen càng nhiều thì màu sắc của hạt lúa mạch càng đậm, chỉ có kiểu gen bao gồm toàn bộ các gen lặn (gen hoạt động không tích cực) thì hạt lúa mạch mới có mâu trắng. p Lúa mạch đó X Lúa mạch trẳng A ị A ị A 2A') i â|ã|â2^2 F1 Đỏ trung gian A|a|A2a2 l ¥2 Đỏ Trăng I 5 A 1 -A2 - 1 313)3232 Trong 15 tổ hợp gen cho ra kiểu hình màu đỏ, thì độ đậm nhạt của màu đỏ ở hạt lúa mạch phụ thuộc vào số lượng các gen trội có trong kiểu gen. Nếu ta triển khai chi tiết các kiểu gen của 16 tổ hợp kiểu hình ta sẽ thay chủng cụ thể như sau: I tổ hợp chứa 4 gen trội A 1A 1A 2A 2 4 tổ hợp chứa 3 gen trội A|AiA 2a2, AiaiA2A2 6 tổ hợp chứa 2 gen trội AiaiA2a2 4 tổ hợp chứa 1 gen trội Aiaia2a2, aiaiAaaa 1 tổ hợp không chứa gen trội nào aiaiaaa: Nhìn vào dày sổ lượng cùa các kiểu gen ta thấy nó tuân theo nhị thức Newton (a+b)", mà trong đó a là gen trội (gen tích cực) và b là gen lặn (gen không tích cực) và n là số gen tham gia điều khiển tính trạng. Trong trường hợp tính trạng được điểu khiển bởi 2 đôi gen (4 alen), chúng ta sẽ có: 105
(a+b)"’ = a'* + 4a^b + 6a^b^ + 4ab^ + b"* Như vậy, trong 4 loại kiểu hình màu đò tương ứng vói 4 nhóm kiểu gen thì kiểu gen có 4 gen trội (A 1A 1A2A2) cho màu đỏ đậm nhất kế tiếp đến nhóm kiểu gen có 3 gen trội (Ai Ai A;32, Aiai A2A2), nhóm kiểu gen có 2 gen trội (Aiaj A232) cho mức độ đò trung gian, nhóm kiểu gen cỏ 1 gen trội (Aiaia2a2, aiaiA:a2) cho màu đỏ nhạt và kiểu gen không có gen trội nào (aiaia2a 2) s6 cho hạt lúa mạch màu trắng. Trong một trưòmg hợp khác, Nilson lại thu tỳ lệ phân I5 là 63 kiểu hình hạt lúa mạch đỏ và 1 kiểu hình hạt lúa mạch trắng. Rõ ràng trường hợp này không thể chi do 2 đôi kiểu gen điều khiển. Sừ dụng nhị thức Newton để phân tích thì Nilson đã nhận ra ràng, trường hợp này phải do 3 đôi gen (6 alen) điều khiển, có nghĩa là sổ gen trội {hoạt động tích cực) phải là 6. Áp dụng lứiị thức Nevvton ta có: (a+b)^ = +6 a^b + 15 a'‘b^ +20 + 15 + 6 ab^ + b“ Sự phân ly về mức độ đậm nhạt, của màu đỏ ở hạt lúa mạch lúa này đã có tới 6 mức chứ không còn là 4 mức như trường hợp 2 đôi gen tham gia điều khiển tính trạng như ờ trên nữa. Trên cơ sở của các kết quả nghiên cứu thu được, Nilson đẫ nhận xét tính trạng màu sẳc của hạt iúa mạch là do 1 hệ thống nhiều gen-đa gen (poỉygen) điều khiển. Đây là một trong những đặc trưng cùa các tính trạng số lượng, các tính trạng được điều khiển bởi đa gen (polygen). Sở dĩ như vậy là vì mỗi gen trội (gen hoạt động tích cực) đều có những đóng góp như nhau vào sự tạo nên kiểu hình của tính ừạng, hoạt động đóng góp của các gen vào kiểu hình của tính trạng được gọi là mức độ hay khả năng cộng gộp tích lũy (d): 106
Giá trị kiểu hình cao' Giá trị kiểu hình thấp d = ---- - H — ^ ■“ - Sô gen trội tham gia điêu khiên tính trạng Ví dụ: Một giống cá chép A có khối lượng trường thành là 3.000 g/con cho lai với giống cá chép B có khối lượng trường thành là 2.000 g/con, già sử tính trạng này được điều khiển bời 5 đôi gen. Khà năng cộng gộp tích lũy của mỗi gen trội trong tính trạng này là bao nhiêu? 3 000 2.000 . - ------ = 100 g/gen ^ Như vậy, nếu trong kiểu gen có thêm 1 gen trội sẽ có kiểu hình tăng thêm lOOg, dãy biến thiên của các giá trị kiểu hình tương ứng với các kiểu gen khác nhau của quần thể cá chép từ thế hệ p2 trở đi sẽ có từ giá trị kiểu hinh của bố (hoặc mẹ) thấp nhất đến giá trị kiểu hình cùa mẹ (hoặc bố) cao nhất (từ 2.000 g/con đến 3.000 g/con). 2.2, Quy luật di truyền trung gian Khi cho tạp giao giữa các cá thể của 2 giống khác nhau, đặc biệt là giữa 2 giống cỏ sự khác nhau về các tính trạng số lượng như: Khối lượng hay năng suất, khả năng sinh trường, khả năng sinh sàn,... thì ta sẽ thu được các con lai ờ các thế hệ lai (Fi, F2,-..) c ó giá trị cùa tính trạng trung gian giữa giá trị tính trạng của giống bổ và giống mẹ. Tuy nhiên, sự tnmg gian ở đây chi có tính chất tương đối chứ không phải là trung bình cộng. Có nghĩa là giá trị tính trạng cùa các con lai sẽ giao động xung quanh giá trị trung bình cùa hai giống. Ví dụ: Ta cho 2 giống cá chép ở ví dụ ữên lai với nhau, ta sẽ thu được cá chép lai các thế hệ lai với khối lượng trường thành là: 107
3.000 + 2.000 Pf - Có nghĩa là khối lượng trường thành trung bình của cá chép lai F|, F2v đều sẽ là vào khoảng 2.500 g/con, khối lượng cụ thể của từng con cá F| có thể dao động xung quanh giá trị 2.500 g/con (2.515, 2.510, 2.520, 2.490, 2.475, 2.489,...), từ đời p 2 trò đi thì khối lượng của các con cá sẽ có biên độ dao động từ 2.000 g/con đến 3.000 g/con (2000, 2.100, 2.150, 2.210,1, 2 900, 2.960, 3.000). Với những sự biến động của các giá trị khối lượng cùa các cá thể như vậy, khi xử lý thống kê ta sẽ thấy giữa chúng có các độ lệch tiêu chuẩn (ơ) của các giá trị trung bình rất khác nhau. Có thể dựa vào đặc điểm này để ta phân biệt các kết quả nghiên cứu thuộc về thế hệ lai nào. Sự phân bố cùa các giá trị quan trắc được ờ các tính trạng thuộc tính trạng số lượng thường tuân theo luật phân bố chuẩn (normal distribution)-phân bố hình chuông, đặc biệt khi các quan trắc ià của các quần thể từ thế hệ thứ 2 (p 2) trở đi. Nếu ta biểu diễn các giá trị và tần suất của các quan trắc bàng đồ thị thì chúng luôn luôn có dạng: 2 1 2 3 2 S 2 7 2 S 3 1 3 3 3 6 3 7 3 9 41 43 Ning suất (kg) ĐỒ thị 3.1. Sàn lượng sừa/ngày (đã có sự điều chỉnh trong tuần thứ 2-12 cùa chu kỳ tiết sữa thứ nhất) ở bò sữa Holstein Priesian (Nguồn B.J. Mc Guirk và Genus) 108
Với phân phối của các giá trị và tần suất cùa các quan trắc trên đồ thị như vậy, mô hình hóa đồ thị này ta sẽ có dạng hình chuông-phân phối chuẩn. Tuy nhiên, một sổ tính trạng quan trọng khác lại có sự phân bố khác với phân bố chuẩn. Đó là trưòng hợp phần bố mà một số lượng lớn lại tập trung ờ mức thấp hơn, ví dụ số con sinh ra/lứa ờ động vật đơn thai, đa số là 1 con/lứa đẻ và một số ít có số con/lứa đẻ cao hom 1 con, đó là các trường hợp sinh đôi, sinh ba,... (rất hiếm hoi). Trường hợp phân bố này gọi là phân bố chệch. Những tính trạng như vậy cũng được coi là tính trạng số lượng cho dù phàn phối của các giá trị kiểu hình không phải là phân phối chuẩn, nhưng chúng vẫn được chi phối bời hệ ứiống đa gen. 3. Tính trạng tổng hợp Có rất nhiều tính trạng số lượng như khả năng sản xuất cùa vật nuôi, ví dụ: Khả năng cho sữa, khả năng chothịt,... (của vật nuôi) năng suất cùa cây trồng (lúa, lạc, đậu)....Chúng là những sự kết hợp của nhiều tính trạng thành phần. Ví dụ: Khả năng sàn xuất ihịt của lợn là một tính trạng tổng hợp, nó liên quan đến nhiều tính trạng thành phần khác như: - KJiả năng sinh sản của lợn cái: + Tỷ lệ thụ thai. + Số con sinh ra/ổ. - Tỷ lệ nuôi sống cùa lợn con. - Khả năng làm mẹ của lợn nái. - Khả năng sinh trường của lợn con. - Khả năng tích lũy nạc, mỡ,.... 109
4. Biến thiên - Sự sai khác của tính trạng số Iưọng Biến thiên giá trị của các tính trạng số lượng là chìa khoá đem lại tiến bộ di truyền. Nếu tất cả vật nuôi hay cây trồng trong một giống có sự giống nhau hoàn toàn về kiểu gen (dòng thuần) dẫn tới giống nhau hoàn toàn về kiểu hình thì chúng ta sẽ không thể phân biệt được những cá thể tốt hơn hay kém hơn để có thể áp dụng chọn lọc các cá thể tốt hom làm bố mẹ đề cho ra các thể hệ sau tốt hơn. Sự biến thiên của các tính trạng số lượng được gây ra bời các nguyên nhân sau đây: - Sự khác nhau về dòng, giống, - Sự khác nhau về tổ hợp lai giữa các dòng, giống, - Sự khác nhau về kiểu gen của các cá thể trong cùng giống, dòng hay tổ hợp lai. Sự khác nhau ờ đây có nghĩa là những sự sai khác trước hết về kiểu gen, ngồn gốc của tiềm năng di truyền-tiềm năng cùa dòng-giống, không phải sự khác nhau về yếu tổ ngoại cảnh. Tuy nhiên, như chúng ta đã biết, kiểu hình của sinh vật bao giờ cũng được tạo nên bời sự tương tác giừa kiểu gen và ngoại cảnh (P = G + E). Do vậy, để có thể so sánh giữa các dòng/giống, giữa các cá thể, chúng phải được tiến hành nuôi/trồng trong điều kiện môi trường giống nhau. Tốt hơn hết là mọi nhóm sinh vật nghiên cứu phải được sống trong cùng hoàn cảnh: Cùng ttại, cùng thời gian, cùng điều kiện nuôi dưỡng, chăm sóc, quản lý, khai thác,.... Một trong những nhiệm vụ cùa các nhà khoa học về giống vật nuôi, cây trồng là xác định được phần nào trong sự biến thiên của các tính trạnẹ là do sự sai khác giữa các cả thể, đặc biệt là sự khác nhau về mặt di truyền (tiềm năng) giữa các cá 110
thể. Nhờ vào đó mà những cá thể có tinh di truyền vượt trội sẽ đưực chọn lọc để làm vật liệu di truyền (bố, mẹ) để tạo ra thế hệ mói tốt hơn. Đề chúmg minh cho vai trò của sự biến thiên hay sự sai khác giữa các cá thể và mối liên quan của nó với chọn lọc, chúng ta hãy xem xét số liệu trên bảng 3.1 về khối lượng và mức ăn vào cùa chuột ở 21 ngày tuổi. Bảng 3.1 Khối lượng cai sữa khả năng àn vào của chuột __________________________lúc 21 ngày tuổi_________________________ Chuột sổ_________________ 1 2 3 4 5 6 7 8 Lượng an vảo (g/ngày) 22 21 30 28 26 20 25 22 Khối lượng (g) 56 65 51 77 61 72 80 44 Chuột sổ 9 10 11 12 13 14 15 16 Lượng ăn vào (g/ngày) 21 29 25 29 26 23 29 21 r.. — ~TT .. ................... ' _________ _________ TTT----------- TTT Khôilượng(g) 79 67 57 61 72 51 87 59 Khi nhìn vào bảng số liệu trên, chúng ta phát hiện ra sự sai khúc cùa 2 tính trạng; Lượiig ăn vào thấp nhất là 20 g/ngày và cao Iihất là 30 g/ngày; khối lượng cao nhất và thấp nhất tương ứng là 87 và 44 g/con. Như vậy khoảng biến thiên về khối lượng có vẽ cao hơn lượng ăn vào (43 g so với 10 g). Tuy nhiên, khi phàn tích tỷ mi thì lại là không phải như vậy, do vậy khoảng biến thiên không phải là thông sổ tốt nhất để so sánh sự biến thiên của các tính trạng với nhau, vì vậy chúng ta phải sừ dụng tham số thống kê khác. Tham số thổng kê được lựa chọn'ờ đây là phưomg sai (ơ^) và độ lệch chuẩn (ơ). Phương sai có ký hiệu là V (variance) hoặc và độ lệch chuẩn (ơ = SD, Standard deviation) là những tham sổ thống kê giúp ta so sánh tốt hom sự biến thiên/biển động của các số liệu. Công thức tính phương sai như sau; 111
- X) - = Z (^ . - -^V n- 1 n -\ Trong đó: - X là giá trị trung bình của tính trạng. - Xị là giá trị kiểu hình thu được từ cá thề thiử i ưong tổng n cá thể của quần thể. - n số cá thể hay sổ quan trắc Trung bình lượng ăn vào cùa 16 cá thể ữong bảng 3.1 li 24,8 và phương sai là 11,8. Trung bình khối iượng của chuột là 69,4, phương sai là 146,4 và SD là 12,1. Nhìn vào các chi số thốig kê vừa tính toán được như vậy, chúng ta cũng chưa ứiật sự đáih giá được một cách chính xác tính ữạng nào trong 2 tính trạng :ó sự biến thiên cao hơn hay thấp hơn tính ừạng kia, vì các giá trị y đây đang có đơn vị đo là bình phương (g^). Để chuyển đơn vị cìa số đo của sự biến thiên của tính trạng về cùng đom vị cùa số d) của giá trị trung bình của tính trạng chúng ta lấy căn bậc hai (') (của phưomg sai và tham số này gọi là độ lệch tiêu chuẩn (ơ). ± - 95% ± - 68« ’ X X - - 3.0 - 2.0 - 1.0 0.0 1.0 2.0 3.0 ơ Hình 3.2. Phân bổ Gauss (còn gọi là phân bổ chuẩn) trotiỊ đỏ 68% so cá thể cỏ giá trị trong khoảng ±ơ và 9SVo trong khtảmg ±2ơ, 99% trong khoảng ±3ơ. 112
Dặc trưng về di truyền trung gian và sự phân bố theo hình chuông hay phân bố chuẩn chùa các giá trị kiểu hình của tính trạng số lượng được thể hiện theo đường cong Gauss (Hình 3.2). Công thức mô tà đường cong Gauss hay phân phối chuẩn nhir sau: I 2ơ- >/ĩ Trong đó: - |a là trung bình của sự phân bố của quần thể. - ơ độ lệch chuẩn của phân phối. - p(x) là xác suất cùa một quan sát X. Nói chặt chẽ hom, vùng dưới đường cong từ (x - X) đến (x + X), trong đó Ầ là một số rất nhỏ. Qua phân bố trên chúng ta thấy, phần lớn các giá trị về khối lưcmg của chuột nằm xung quanh giá trị trung bình, một số có giá trị cao hom hẩn và một số có giá trị thấp hom hẳn. Đưcmg cong Gauss thể hiện sự phân bố chuẩn và cho phép xác định xác suất của một giá trị nhất định nào đó. Ví dụ 50% số cá thể có giá trị cao hom giá trị trung bình và 50% số cá thể có giá trị thấp hơn giá trị trung bình (trung bình ở đây tương đương với trung vị). I)ộ lệch chuẩn cũng có thể xác định từ đường cong Gauss, vì độ lệch chuẩn thể hiện giá trị của tính trạng, nó trực tiếp cho thấy sự biến thiên của tính trạng cao hay thấp. Hơn thế nừa, nhiều khi các tính trạng có đom vị đo khác nhau, phương sai hay độ lệch chuẩn cũng không thuận tiện cho việc so sánh. Vì vậy, để giúp chúng ta tiến hành so sánh trong 113
trường hợp các tính trạng có sự khác nhau về đơn vị đo, người ta đã đưa ra tham số thống kê khác, đó là hệ số biến sai (biến dị) Cv%. Hệ sổ này là tỳ lệ giữa độ lệch tiêu chuẩn và trung bì nh quần thể (SD/ịa)*100. Với ví dụ trên Cv% của lượng ăn vào của chuộl là (3,40/24,8)* 100% = 13,7% và của ichoi lượrg là (12,07/64,9)* 100% = 18,6%. Như vậy, biến thiên cùa lượtg ăn vào thấp hơn biến thiên cùa khối lượng chuột ờ 21 ngày tuổ. 5. Mô hình cơ bản của tính trạng đa gen Để xây dựng mô hình của tính trạng, trước hết chủng tì cần thu thập các giá trị kiểu hình của một số lượng lớn cá thể. Cic sổ liệu thu được cần được trình bày bàng kiểu hình sẽ cho a sự biến thiên của các giá trị của tính trạng và quy luật phân bó cùa các giá trị của kiểu hình. Bước tiếp theo là phân bố sự sai khiảc đó vào các phần do kiểu gen quy định và phần do các yếu tc rnôi trường quy định, sau đỏ nếu có thể sẽ phân chia chúng thàni các phần nhò hom nữa. Mô hình di truyền cơ bản cùa các tính trạng số lượng C) Ithẻ được biểu diễn theo dạng phưcmg trình sau đây; P = |i + G f E + GxE Trong đó: - p là giá trị kiểu hình (phenotype value), - ^ là giá trị trung bình của kiểu hình của quần thể, - E là giá trị ảnh hưởng của yếu tố môi trường, - G là giá trị kiểu gen, - GxE là tương tác giữa kiểu gen và môi trường. 114
Một số thành tố cùa mô hình có thể được phân tích chi tiết hơn như sau: G = A + D + I = BV + GCV Trong đó: - A là giá trị di truyền cộng gộp/tích lũy hay còn gọi là giá trị giống, - D là giá trị do hoạt động trội cùa gen, - 1 là giá trị do hoạt động tưcmg tác của gen. Giá trị trội và tương tác còn gọi là giá trị kết hợp của các gen (GCV), trong truòmg hợp đó A (giá trị của giống) có thể viết BV (breeding value). Ảnh hưởng của môi trường có thể phân ra thành các thành phần như sau; E = Ep + E| Trong đó: - Ep là ảnh hưởng do các yếu tố môi trường cố định hay không thay đổi gáy ra. - E| là ảnh hưởng do các yếu tố môi trường không cổ định hay đồi gây ra. Việc xuất hiện fi trong mô hình này có ý nhấn mạnh ràng cho dù trong điều kiện như thế nào thì kiểu gen cũng tạo cho quần thể một giá trị kiểu hình nhất định, tiếp đến mới là đóng góp của các hoạt động khác của các gen và ảnh hưởng của ngoại cảnh. Do vậy, ảnh huòmg của môi trường cũng như các thành phần cụ thể trong mô hình dị truyền của các tính trạng đa gen là nhừng đóng góp tương đổi chứ không phải là tuyệt đối so với 115
quần thể xem xét. Do vậy tất cả các giá trị này đều được biiêu diễn dưới dạng sai lệch so với trung bình quần thể. Điềi niày cũng có nghĩa là giá trị trung bình của tính trạng của quầi t:hc gồm 2 phần: Phần hoàn toàn do bản chất di truyền (khả lărig) của kiểu gen và phần biển động dưới tác động của các yiu tổ không di truyền. Nếu chúng ta xem xét chúng dưới góc độ quần thể 'à sự biến thiên (phương sai) của tính trạng thì mô hình sẽ là: V p = V g + V e + V gxe Với các thành phần: V g = V a + V d + V, V e = V e, + V ep Do vậy chủng ta có: Vp = V a + V d + V , + V e, + V ep + V q, e Để hiểu rõ hơn về mô hình di truyền cùa các tính trạjg đa gen, ta có thể xem xét đóng góp cùa giá trị kiểu gen Vỉ àưứi hường cùa môi trường đến khối iượng cai sữa cùa 3 cùn c:on khác nhau trong ví dụ sau; Giá trị trung bình cùa quần thể ờ tính trạng khối iượn> (Cai sữa cùa 3 cừu con là |i = 50 Ib (Ib = libras =....)• Cừu con (i) có khối lượng cai sữa là 60 Ib, cao hơn so với trung bình quầi tthể (|i) là 10 Ib. Phần vượt trội này được đóng góp bởi hai hàinh phần, đó là kiểu gen và môi trường. Cừu con (b) có giá trị Jó)ng góp của kiểu gen và môi trường đều thấp hcm giá trị trungbìinh của kiểu gen cũng như của môi trường quần thể, vì vậy đi lỉàm giảm khối lượng cai sữa đi 5 Ib so với trung bình của quần hể^. 116
Cừu con (c) trung bình cùa giá trị kiểu gen cao hơn so với giá trị kiểu gen của quần thế nhimg lại có giá trị về ảnh hường củu môi trường thấp hem so với quần thể. Điều này đã dẫn tới việc khối lượng cai sữa của cừu con thấp hom giá trị trung bình cùa quần thể. Ví dụ sau đây có thể minh hoạ rõ hom các thành phần trong mó hình di truyền của các tính trạng đa gen. Xét một locus có 2 alen Bb, trong đó B là trội hoàn toàn so với b. B làm tăng khối lượng trường thành của cơ thể lên thêm 1 Og và b làm giảm khối lượng trưởng thành đi lOg. Kiểu gen__________ G_____________ BV____________GCV BB +20 +20 0 Bb +20 0 +20 bb -20 -20 0 6. Giá trị và trung bình quần thể 6.1. Giả trị Trong phần cấu trúc di truyền của quần thể chúng ta đã xem xél đến 2 thông số quan trọng để nghiên cứu quần thể, đó là tần số gen và tần số kiểu gen. Với các tính trạng số lượng khi nghiên cứu chúng ta dùng các số đo kết quả của việc cân, đo, đong, đếm các giá trị cùa tính trạng, những số đo như vậy được gọi là giá trị. Thực chất các giá trị thu được ỉdii đánh giá một tính trạng ở sinh vật như vậy chi là những biểu hiện cùa kiểu hình và vì vậy được gọi là giả trị kiểu hình (phenotype value). Như vậy chúng la đã biết, giá trị kiểu hình cùa sinh vật là sự tổng hợp hoạt động cùa các gen tham gia điều khiển tính trạng và tác động cùa các yếu tố môi trường. Mối quan hệ như vậy thưòng được biểu hiện thông qua công thức: 117
P=G+E Trong đó: - p là giá trị kiểu hình. - G là giá trị kiểu gen. - E là sai lệch do môi trường. Trong một quần thể, tổng sai lệch ngoại cảnh trung bìm cùa toàn bộ các cá thể sẽ bằng 0 (không), do vậy giá trị kiểt hình trung bình sẽ bằng giá trị trung bình của kiểu gen. Neu thừa nhận ngoại cảnh không thay đổi qua các thế hệ thì trung bình kiểu hình qua các thế hệ cũng không thay đổi, trong điềi kiện không cỏ những thay đổi của giá trị di truyền. Nếu chúng ta có một số cá thể có kiểu gen hoàn toàn giống nhau và cùng được nuôi trong cùng một điều kiện ngoại cảnh bình thườnị như nhau, như vậy sai lệch ngoại cảnh sẽ bằng 0 (không), do có giá trị trung bình kiểu hình của nhóm cá thể này đúng bàng ịiá trị trung bình của kiểu gen của chúng. Trong thực tế, trườnị hợp như thế này rất ít gặp, nó chì có thể xảy ra trong hai trường hợp; Đối với một locus gen mà ở đó người ta phân biệt được kiêi gen thông qua sự khác biệt về kiểu hình và đối với dòng cận luyết. Trong điều kiện thí nghiệm, để có thể đánh giá, so sánh tiềm năng của các giống người ta có thể bố trí thí nghiệm trong điều kiện môi trường như nhau và cũng có thể lặp lại thí ngiiệm nhiều lần để làm giảm vai trò ảnh hường cùa môi tìirờng. Để tính toán các giá trị của các kiểu gen, người ta đâ dxa ra một số khái niệm về sự đóng góp hay giá trị kinh tế củí mồi kiểu gen. Khi ta xem xét một locus với 2 alen Ai và Ằ2, chítig ta sẽ có mô hình: Kiểu gen A 2A 2_____________I_______AIA 2---------- / ị AI E>óng góp cùa kiểu gen « - d
Trong mô hình này, Ai mãng tính chất trội, làm tăng giá trị trung bình của kiểu hình với mức +a khi nó là A|A|; A2 mang tính chất lặn sẽ làm giảm giá trị trung bình của kiểu hình một mirc -a khi nó là A2A2 và d là đóng góp cùa kiểu gen A 1A2, đóng góp (d) cùa A 1A2 vào giá trị trung binh cùa kiểu hình phụ thuộc vào mức độ trội: - Gen (A|) hoạt động không trội: d = 0 - Gen (Ai) hoạt động trội hoàn toàn: d = + a. - Gen (Ai) hoạt động trội không hoàn toàn : 0 < d < + a - Gen (A|) hoạt động siêu trội: d > + a Mức độ trội có thể được biểu thị bằng tỷ số d/a. Ví dụ: Gen lùn ò chuột (ký hiệu là pg) làm giảm khối lượng cơ thể của chuột, nhưng nó lại gần như không phải là gen lặn lioàn toàn (King, 1950, 1955; Warwick và Levvis, 1954). Khối lưcmg cùa chuột 6 tuần tuổi cùa 3 kiểu gen như sau; Kiểu gen ++ +pg pgpg Khối lượng cơ thể (g/con) 14 12 6 Như vậy, giá trị trung bình cùa 2 nhóm cá thể cùa 2 kiểu gen và pgpg là: (14+6)/2 = lOg/con. Chúng ta xem đó là giá trị gốc (= 0), chúng ta sẽ có: + a = 14 - 10 = 4g. d= 1 2 - 10 = 2 g 119
Trên cơ sở như vậy, khi chủng ta nghiên cứu các tính 'rạjig số lượng trên quần thể thì các giá trị đó sẽ như thế nào' Và chúng có ứng dụng gì? 6.2. Trung bình quần thể Như chúng ta đã biết, khi xem xét một quần thể với rniộl locus gen chứa 2 alen A| và A2, chúng ta sẽ có: Tần số của alen Ai là p và A2 là q. Tần số kiểu gen tưomg ứng của A)Ai là A2A2 là q', và A 1A2 \klpq. Từ đó chủng ta có thể tính giá trị trung bình của mộttúnh trạng được điều khiển bời 2 alen tại một locus gen của quầỉ tìhể như sau: Kiểu gen Tần sổ Giá trị Tần số X giá trị A,A, / +a + A,A2 2pq d là p q A 2 A2 -a -V Cộng: zịp^ - q^) + làpq = a(p + q)(p - q) + làpq = a (p -q ) + 2dpq Giá trị này có thể được hiểu là giá trị trung bình củatíinh trạng của quần thể trong ưạng ứiái bình thường khi chưa C) iưu thế lai, suy hóa cận huyết,.... Giá trị này được gọi là trung bình quần thể và được ký litệu làM: M = a(p - ự) + 2dpq [3. ] Như vậy trung bình của quần thể bao gồm sự đóng góp (ủai: - Các cá thể đồng hợp tíiể: a(p - q). - Các cá thể dị hợp thể: 2dpq. 120
Nếu gen hoạt động không trội d = 0 thì; M = a (p - ợ) = a( 1 - 2 q ) Nếu gen hoạt động ưội không hoàn toàn (ttiuig gian) d = a ứiì: M = a(p - ợ) + 2àpq = s(ị-2q + 2pq) = ĩ^ì-q + 2q- 2q^) = a( 1- l ỷ ) Ví dụ; Giả sử dòng chuột lùn ở ví dụ trên có tàn số gen pg = 0.1, trong đỏ /3 = 0,9 và ợ = 0,1. Với các giá trị đã tính ờ trên a = 4g, d = 2g và theo công thức [3.1] chúng ta tính được giá trị trung bình kiểu hình cùa quần thể là: M = 4 (0,9 - 0,1) + 2 X 2 X 0,9 X 0,1 = 3,56g Giá dị trung bình này có giá trị gốc là: (14 + 6)/2 = lOg, do đó: Giá trị trung bình quần thể là 10 g + 3,56 g = 13,56 g/con. Nếu tần số gen của quần thể thay đổi thì giá trị trung bình cùa quần thề cũng sẽ thay đổi theo. Neu tần số của pg là 0,45 thì ta sẽcỏp = 0,55 và ợ = 0,45. Tính toán tương tự như trên chúng ta sẽ có; M = 1,76 g và do đó giá trị trung bình của quần thể lúc này là 11,76 g/ con. * ứng dụng giả thuyết trên chúng ta có thể tính toán được mức độ suy hoá cận huyết khi một tính trạng hay một cá thể bị đồng huyết. Giá trị cùa tính trạng khi không bị đồng huyết là: M = a(p--q) + 2dpq [3.1] Giá trị của nhiều tính trạng khi không bị đồng huyểt sẽ là: M = Sa( p - ợ) + 2Sdpợ [3.2' Trong đó: - a là giá trị đóng góp của AiAi - d là giá trị đóng góp cùa A 1A2 121