Đặc điểm dịch tễ học thiếu men glucose - 6 - phosphate dehydrogenaseở trẻ sơ sinh được sinh ra tại tỉnh Ninh Thuận

ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ HỌC THIẾU MEN GLUCOSE - 6 - PHOSPHATE<br /> DEHYDROGENASE Ở TRẺ SƠ SINH ĐƯỢC SINH RA<br /> TẠI TỈNH NINH THUẬN<br /> Lê Vũ Chương*, Lê Thị Ngọc Dung**<br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Đặt vấn đề: Bệnh thiếu men Glucose - 6 - Phosphate Dehydrogenase (G6PD) có tỷ lệ cao hơn ở những dân<br /> tộc sống trong vùng sốt rét lưu hành. Ninh Thuận là tỉnh có nhiều dân tộc sinh sống và có 61,8% dân số sống<br /> trong vùng dịch tễ sốt rét. Tuy nhiên, chưa có nghiên cứu về tình hình thiếu men G6PD. Chúng tôi tiến hành<br /> khảo sát tỷ lệ và đặc điểm dịch tễ học thiếu men G6PD ở sơ sinh để góp phần đề xuất biện pháp dự phòng biến<br /> chứng nguy hiểm của bệnh này.<br /> Mục tiêu: Xác định tỷ lệ và đặc điểm dịch tễ thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh được sinh ra tại các bệnh viện<br /> trên địa bàn của tỉnh Ninh Thuận từ 01/2008 đến 6/2008.<br /> Phương pháp: Cắt ngang mô tả trên 423 sơ sinh được sinh ra tại các bệnh viện của tỉnh Ninh Thuận trong<br /> 6 tháng đầu năm 2008. Phương pháp chọn mẫu ngẫu nhiên có hệ thống, phân tầng theo các bệnh viện. Định<br /> lượng men G6PD bằng phương pháp WST-8/ 1-methoxy PMS (Tantular I.S. 2003).<br /> Kết quả: Hàm lượng men trung bình là 7,02 UI/g Hb, hầu hết hoạt tính men thuộc lớp IV theo phân loại<br /> của WHO (79,9%). Tỷ lệ thiếu men G6PD ở sơ sinh là 3,5%, trong đó tỷ lệ thiếu men ở sơ sinh dân tộc Kinh là<br /> 2,2%, Chăm 7%, Raglay 8,3%. Những trẻ sơ sinh thiếu G6PD đa số có tuổi thai ≥ 37 tuần (14/15), cân nặng lúc<br /> sinh ≥ 2500 gam (13/15), trẻ trai (12/15), dân tộc Kinh (7/15), sống trong vùng sốt rét lưu hành (10/15) và có<br /> tuổi thai trung bình là 38,2 tuần, cân nặng trung bình lúc sinh là 3100 gam. Nghiên cứu cho thấy có sự khác biệt<br /> có ý nghĩa thống kê về tỷ lệ thiếu men G6PD giữa trẻ trai (5,3%) và trẻ gái (1,5%), dân tộc ít người (7,2%) và<br /> dân tộc Kinh (2,2%), miền núi (6,9%) và vùng biển (0%), mẹ là thợ uốn tóc (40%) và mẹ làm nghề khác (3,1%)<br /> (p < 0,05). Mặc dù tỷ lệ thiếu men G6PD của sơ sinh sống trong vùng sốt rét lưu hành cao hơn ngoài vùng sốt<br /> rét lưu hành (4,0% so với 2,9%) và tỷ lệ thiếu G6PD của sơ sinh có cha là công nhân cũng cao hơn nghề khác<br /> (14,3% so với 3,1%) nhưng không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p > 0,05). Chúng tôi cũng nhận thấy<br /> không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về giá trị trung bình của tuổi thai, tuổi cha, tuổi mẹ giữa 2 nhóm sơ<br /> sinh thiếu men và đủ men G6PD (p > 0,05).<br /> Kết luận: Tỷ lệ thiếu men G6PD ở sơ sinh được sinh ra tại các bệnh viện của tỉnh Ninh Thuận là 3,5%. Có<br /> mối liên quan giữa thiếu G6PD với: giới tính, dân tộc, vùng sinh thái, nghề nghiệp mẹ (thợ uốn tóc). Tuy nhiên,<br /> không có sự liên quan giữa thiếu G6PD với: tuổi thai, phân vùng sốt rét, tuổi cha, tuổi mẹ, nghề nghiệp cha.<br /> <br /> ABSTRACT<br /> EPIDEMIC CHATRACTERISTICS OF GLUCOSE -6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY<br /> AMONG NEONATES IN NINH THUAN PROVINCE<br /> Le Vu Chuong, Le Thi Ngoc Dung<br /> * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 13 – Supplement of No 1 - 2009: 27 – 34<br /> Background: The prevalence of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency among people living in<br /> malaria endemic areas is more higher than others. In Ninh Thuan, there are many ethnic groups and 61.8% of<br /> inhabitants living in malaria endemic areas. However, there is not any study on situation of Glucose-6-Phosphate<br /> * Sở Y tế tỉnh Ninh Thuận, ** Bộ môn Nhi -Đại học Y dược TP. Hồ Chí Minh<br /> <br /> Chuyên Đề Nhi Khoa<br /> <br /> 1<br /> <br /> Dehydrogenase deficiency in this area. We carried out the study on Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase<br /> deficiency among newborns to propose intervention to prevent complications of this disease.<br /> Objective: To identify the prevalence and epidemic characteristics of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase<br /> deficiency among neonates born in all hospitals of Ninh Thuan province from January 2008 to June 2008.<br /> Method: A cross sectional study was carried out on 423 neonates born in all hospitals of Ninh Thuan<br /> province in the first six months of 2008 with systematic and stratified sampling method. Quantity of Glucose-6Phosphate Dehydrogenase was measuered by WST-8/1- methoxy PMS method (Tantular I.S. 2003).<br /> Results: The mean of G-6-PD was 7.02 UI/g Hb, almost enzyme activities (79.9%) were type IV (According<br /> to WHO’s classification). The prevalence of G-6-PD deficiency in neonates was 3.5%, the rate of G-6-PD<br /> deficiency in the Kinh was 2.2%, in the Cham was 7%, and in the Raglay group was 8.3%. Most of the G-6-PD<br /> deficient neonates had 37 weeks and more of gestational age (14/15), were 2,500 grammes and more in weight<br /> (13/15). Among fifteen G-6-PD deficient neonates twelve of them were boys, seven childs were Kinh group and<br /> ten of them lived in malaria endemic areas. The average gestational age was 38.2 weeks and the mean of weight<br /> was 3.100 grammes. The result of study showed that there was a significant difference of the rate of G-6-PD<br /> deficiency between boy (5.3%) and girl (1.5%); ethnic minority (7.2%) and Kinh (2.2%); living in mountianous<br /> region (6.9%) and coastal region (0.0%); their mothers were hairdressers (40%) and others (3.1%) (p < 0.05).<br /> Although the rate of G-6-PD deficiency of neonates living in malaria endemic areas was more higher than other<br /> areas (4.0% vs 2.9%) and the rate of G-6-PD deficiency of neonates whose fathers were workers was also more<br /> higher than others (14.3% vs 3.1%) but those differences were not significant. There was also no significant<br /> association between G-6-PD deficiency and among the average gestational age, mother’s age, and father’s age.<br /> Conclusion: The prevalence of G-6-PD deficiency in neonates born in all hospitals of Ninh Thuan province<br /> was 3.5%. There was a significant association between G-6-PD deficiency and among sex, ethnic, ecologic region,<br /> and occupation of mothers (hairdressers). However, there was no significant association between G-6-PD<br /> deficiency and among gestational age, age of parent, malaria region, and occupation of father.<br /> điểm dịch tễ thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh được<br /> ĐẶT VẤN ĐỀ<br /> sinh ra tại các bệnh viện của tỉnh Ninh Thuận từ<br /> Thiếu men G6PD là bệnh di truyền liên kết<br /> 01- 06/2008, những mục tiêu chuyên biệt sau đây<br /> nhiễm sắc thể X. Sơ sinh thiếu G6PD có thể bị<br /> sẽ lần lượt được khảo sát:<br /> vàng da từ ngày thứ 2-3 sau sinh, trường hợp<br /> 1- Xác định hoạt tính men G6PD trung bình<br /> nặng gây vàng da nhân. Trẻ có thể bình thường<br /> và<br /> phân<br /> bố các mức hoạt tính men của lô nghiên<br /> cho tới khi bệnh bộc phát do các tác nhân có tính<br /> cứu.<br /> oxy hóa (thuốc, thức ăn, bệnh nhiễm trùng) gây tán<br /> 2- Xác định tỷ lệ thiếu men G6PD ở sơ sinh<br /> huyết. Bệnh liên quan với dân tộc và có tỷ lệ mắc<br /> được sinh ra tại các bệnh viện của tỉnh Ninh<br /> cao hơn ở những dân tộc sống trong vùng sốt rét<br /> Thuận từ 01- 6/2008.<br /> lưu hành. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) khuyến<br /> cáo sàng lọc G6PD sơ sinh ở những dân số có tỷ<br /> lệ thiếu men của nam giới ≥ 3 - 5%.<br /> Ninh Thuận là tỉnh có 61,8% dân số trong<br /> vùng sốt rét và có nhiều dân tộc sinh sống. Hàng<br /> năm, tại các bệnh viện của tỉnh có 7000-8000 trẻ<br /> được sinh ra, chiếm 70% sơ sinh toàn tỉnh,<br /> nhưng các bệnh viện chưa triển khai xét nghiệm<br /> G6PD. Trước tình hình đó, với mục tiêu tổng<br /> quát của nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ và đặc<br /> <br /> Chuyên Đề Nhi Khoa<br /> 2<br /> <br /> 3- Xác định tỷ lệ các đặc điểm về tuổi thai,<br /> cân nặng lúc sinh, giới, dân tộc, nơi cư ngụ,<br /> phương pháp sinh, con đầu hay con thứ, nghề<br /> nghiệp và dân tộc cha, mẹ của các sơ sinh bị<br /> thiếu G6PD.<br /> 4- Xác định các giá trị trung bình: tuổi thai,<br /> cân nặng lúc sinh, tuổi cha, tuổi mẹ của các sơ<br /> sinh bị thiếu G6PD.<br /> <br /> 5- Xác định mối liên quan giữa thiếu G6PD ở<br /> sơ sinh và các yếu tố: tuổi thai, giới tính, dân tộc,<br /> nơi cư ngụ, tuổi cha - mẹ, nghề nghiệp cha- mẹ.<br /> <br /> PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU<br /> Nghiên cứu cắt ngang mô tả thực hiện từ<br /> tháng 1đến tháng 6 năm 2008. Dân số mục tiêu là<br /> trẻ sơ sinh được sinh ra tại các bệnh viện của<br /> tỉnh Ninh Thuận. Cỡ mẫu gồm 423 sơ sinh được<br /> chọn ngẫu nhiên có hệ thống, phân tầng theo các<br /> bệnh viện.Tiêu chuẩn loại trừ: trẻ đã được truyền<br /> máu hoặc thay máu.<br /> Trẻ sơ sinh được lấy mẫu máu trong vòng 24<br /> giờ sau sinh gởi về khoa Huyết học - Truyền<br /> máu của Bệnh viện Đa khoa tỉnh Ninh Thuận.<br /> Hàm lượng men G6PD hồng cầu được xác định<br /> bằng phương pháp WST-8/1-methoxy PMS<br /> (Tantular I.S. 2003)(9,12,19), sử dụng G6PD Assay<br /> Kit của DOJINDO Laboratories (Nhật Bản). Mẫu<br /> máu được lấy bằng giấy thấm Whatman 31 ET<br /> Chr, đọc kết quả bằng máy sinh hóa RA - 50.<br /> Dữ kiện được thu thập qua phỏng vấn người<br /> nhà và từ hồ sơ bệnh án, sau đó mã hóa và xử lý<br /> bằng phần mềm SPSS 11.05. Sự khác nhau của<br /> mỗi nhóm được đánh giá bằng test χ2 hoặc test<br /> Fisher’s Exact đối với các biến số định tính; test<br /> Student hoặc test Mann-Whitney đối với các<br /> biến số định lượng; ngưỡng ý nghĩa thống kê p <<br /> 0,05.<br /> <br /> KẾT QUẢ<br /> <br /> Chăm<br /> <br /> 6,98 ± 1,10<br /> <br /> 87,21 ± 13,75<br /> <br /> Raglay<br /> <br /> 6,87 ± 1,03<br /> <br /> 85,91 ± 12,92<br /> <br /> Lô nghiên cứu<br /> (n=423)<br /> <br /> 7,02 ± 1,00<br /> <br /> 87,73 ± 12,51<br /> <br /> Bảng 2: Phân lớp hoạt tính men G6PD theo phân loại<br /> của WHO<br /> Lớp men G6PD<br /> <br /> Tần số<br /> <br /> %<br /> <br /> Lớp I, II (hoạt tính < 10% bình<br /> thường)<br /> <br /> 0<br /> <br /> 0<br /> <br /> Lớp III (hoạt tính 10 - 60% bình<br /> thường)<br /> <br /> 15<br /> <br /> 3,5<br /> <br /> Lớp IV (hoạt tính 60 - 100%<br /> bình thường)<br /> <br /> 338<br /> <br /> 79,9<br /> <br /> Lớp V (hoạt tính > 100% bình<br /> thường)<br /> <br /> 70<br /> <br /> 16,5<br /> <br /> Tổng cộng<br /> <br /> 423<br /> <br /> 100<br /> <br /> Bảng 3. Tỷ lệ thiếu G6PD phân bố theo nơi sinh<br /> Tổng<br /> số<br /> <br /> BV Ninh Sơn<br /> <br /> 30<br /> <br /> 3<br /> <br /> 10<br /> <br /> BV Ninh Phước<br /> <br /> 27<br /> <br /> 2<br /> <br /> 7,4<br /> <br /> BV Ninh Hải<br /> <br /> 19<br /> <br /> 1<br /> <br /> 5,3<br /> <br /> BV ĐK Tỉnh<br /> <br /> 347<br /> <br /> 9<br /> <br /> 2,6<br /> <br /> Lô nghiên cứu<br /> <br /> 423<br /> <br /> 15<br /> <br /> 3,5<br /> <br /> Đặc điểm dịch tễ của sơ sinh bị thiếu<br /> G6PD<br /> Bảng 4: Tỷ lệ các đặc điểm dịch tễ của sơ sinh bị thiếu<br /> men G6PD<br /> )<br /> <br /> Chúng tôi đã khảo sát được 423 mẫu máu<br /> của sơ sinh được sinh tại 4 bệnh viện của tỉnh<br /> Ninh Thuận và thu thập thông tin về trẻ. Kết quả<br /> như sau:<br /> <br /> Hoạt tính men G6PD của lô nghiên cứu<br /> <br /> Đặc điểm ( N = 15<br /> Giới tính<br /> Nam<br /> Nữ<br /> Dân tộc<br /> <br /> Nhóm tuổi thai<br /> <br /> Bảng1: Hàm lượng và hoạt tính G6PD phân bố theo<br /> nhóm tuổi thai, giới tính và dân tộc<br /> <br /> Cân nặng lúc sinh<br /> <br /> Hàm lượng ( IU/ g Hoạt tính (% bình<br /> )<br /> Hb<br /> thường)<br /> <br /> Phương pháp sinh<br /> <br /> Đặc tính<br /> Giới tính<br /> Nam<br /> Nữ<br /> <br /> 6,96 ± 1,06<br /> 7,05 ± 0,93<br /> <br /> 88,21 ± 11,63<br /> <br /> 7,04 ± 0,98<br /> <br /> Chuyên Đề Nhi Khoa<br /> <br /> 88,05 ± 12,21<br /> <br /> Số ca<br /> 12<br /> <br /> %<br /> 80<br /> <br /> 3<br /> <br /> 20<br /> <br /> Kinh<br /> <br /> 7<br /> <br /> 46,7<br /> <br /> Chăm<br /> <br /> 5<br /> <br /> 33,3<br /> <br /> Raglay<br /> <br /> 3<br /> <br /> 20<br /> <br /> < 37 tuần<br /> <br /> 1<br /> <br /> 6,7<br /> <br /> ≥ 37 tuần<br /> <br /> 14<br /> <br /> 93,3<br /> <br /> < 2500 g<br /> <br /> 2<br /> <br /> 13,3<br /> <br /> ≥ 2500 g<br /> <br /> 13<br /> <br /> 86,7<br /> <br /> Sinh thường<br /> <br /> 8<br /> <br /> 53,3<br /> <br /> Mổ<br /> <br /> 6<br /> <br /> 40<br /> <br /> Can thiệp<br /> <br /> 1<br /> <br /> 6,7<br /> <br /> Con đầu, con thứ<br /> <br /> Con đầu<br /> <br /> 8<br /> <br /> 53,3<br /> <br /> Con thứ<br /> <br /> 7<br /> <br /> 46,7<br /> <br /> Vùng sinh thái<br /> <br /> Miền núi<br /> <br /> 8<br /> <br /> 53,3<br /> <br /> Đồng bằng<br /> <br /> 7<br /> <br /> 46,7<br /> <br /> 87,31 ± 13,23<br /> <br /> Dân tộc<br /> Kinh<br /> <br /> Thiếu men ( hoạt tính < 60%)<br /> Số ca<br /> %<br /> <br /> Nơi sinh<br /> <br /> 3<br /> <br /> )<br /> <br /> Đặc điểm ( N = 15<br /> <br /> Số ca<br /> <br /> %<br /> <br /> 0<br /> <br /> 0<br /> <br /> 10<br /> <br /> 67<br /> <br /> 5<br /> <br /> 33<br /> <br /> 9<br /> <br /> 60<br /> <br /> 2<br /> <br /> 13,3<br /> <br /> Ven biển<br /> Trong vùng SR<br /> lưu hành<br /> Ngoài vùng SR<br /> lưu hành<br /> Nông<br /> <br /> Vùng sốt rét(SR)<br /> <br /> Nghề nghiệp cha<br /> <br /> Công nhân<br /> <br /> Nghề nghiệp mẹ<br /> <br /> CBCC<br /> <br /> 2<br /> <br /> 13,3<br /> <br /> Buôn bán<br /> <br /> 2<br /> <br /> 13,3<br /> <br /> Nông<br /> Công nhân<br /> CBCC<br /> Thợ uốn tóc<br /> Thợ may<br /> <br /> 9<br /> 1<br /> 2<br /> 2<br /> 1<br /> <br /> 60<br /> 6,7<br /> 13,3<br /> 13,3<br /> 6,7<br /> <br /> Kinh<br /> <br /> 7<br /> <br /> 46,7<br /> <br /> Dân tộc cha<br /> <br /> hành<br /> Trong vùng SR lưu<br /> 10<br /> hành<br /> Nghề nghiệp cha<br /> Công nhân<br /> 2<br /> Khác<br /> 13<br /> Nghề nghiệp mẹ<br /> <br /> 4,0<br /> <br /> 240<br /> <br /> 96,0<br /> <br /> 14,3<br /> 3,1<br /> <br /> 12<br /> 396<br /> <br /> 85,7<br /> 96,9<br /> <br /> 0,011<br /> <br /> Uốn tóc<br /> <br /> 2<br /> <br /> 40<br /> <br /> 3<br /> <br /> 60<br /> <br /> Khác<br /> <br /> 13<br /> <br /> 3,1<br /> <br /> 405<br /> <br /> 96,9<br /> <br /> Bảng 7: Liên quan giữa thiếu G6PD với tuổi thai,<br /> tuổi cha, tuổi mẹ<br /> Men G6PD<br /> <br /> N<br /> <br /> Thiếu<br /> Không thiếu<br /> <br /> 15<br /> 408<br /> <br /> Thiếu<br /> <br /> 15<br /> <br /> ± SD<br /> Tuổi thai (tuần)<br /> 38,20 ± 2,40<br /> 38,96 ± 1,20<br /> Tuổi cha (tuổi)<br /> 31,00 ± 6,75<br /> <br /> X<br /> <br /> Chăm<br /> <br /> 5<br /> <br /> 33,3<br /> <br /> Raglay<br /> <br /> 3<br /> <br /> 20,0<br /> <br /> Khác<br /> <br /> 0<br /> <br /> 0<br /> <br /> Kinh<br /> <br /> 7<br /> <br /> 46,7<br /> <br /> Không thiếu<br /> <br /> 408<br /> <br /> 30,27 ± 6,30<br /> <br /> Chăm<br /> Raglay<br /> Khác<br /> <br /> 5<br /> 3<br /> 0<br /> <br /> 33,3<br /> 20<br /> 0<br /> <br /> Thiếu<br /> Không thiếu<br /> <br /> 15<br /> 408<br /> <br /> Tuổi mẹ (tuổi)<br /> 28,00 ± 5,33<br /> 27,66 ± 6,09<br /> <br /> Dân tộc mẹ<br /> <br /> Bảng 5: Giá trị trung bình của một số đặc điểm dịch<br /> tễ của sơ sinh bị thiếu men G6PD<br /> Đặc điểm (N = 15)<br /> <br /> X<br /> <br /> p-value<br /> 0,166<br /> <br /> 0,608<br /> <br /> 0,719<br /> <br /> Bảng 8: So sánh hàm lượng G6PD ở sơ sinh < 37<br /> tuần và ≥ 37 tuần<br /> Tuổi thai<br /> < 37 tuần<br /> ≥ 37 tuần<br /> <br /> ± SD<br /> <br /> 0,089<br /> <br /> N<br /> 7<br /> 416<br /> <br /> G6PD (IU/ g Hb)<br /> 6,67 ± 1,14<br /> 7,03 ± 1,00<br /> <br /> p –value<br /> <br /> Tuổi thai (tuần)<br /> <br /> 38,20 ± 2,40<br /> <br /> Cân nặng lúc sinh (gam)<br /> <br /> 3100,00 ± 576,94<br /> <br /> Tuổi cha (tuổi)<br /> <br /> 31,00 ± 6,75<br /> <br /> BÀN LUẬN<br /> <br /> Tuổi mẹ (tuổi)<br /> <br /> 28,00 ± 5,33<br /> <br /> Hoạt tính men G6PD của lô nghiên cứu:<br /> <br /> 0,038<br /> <br /> Hoạt tính men G6PD trung bình và phân bố<br /> các mức hoạt tính men<br /> Hoạt tính men G6PD trung bình của 423 sơ<br /> sinh là 87,73% so với bình thường. Hàm lượng<br /> G6PD trung bình là 7,02 IU/gHb, ở trẻ nam 6,98<br /> IU/gHb thấp hơn một ít so với trẻ nữ (7,05<br /> IU/gHb) và thay đổi theo dân tộc: Kinh 7,04<br /> IU/gHb, Chăm 6,98 IU/gHb, Raglay 6,87 IU/gHb,<br /> điều này phù hợp với y văn là men G6PD hồng<br /> cầu thay đổi theo từng bộ tộc, từng vùng địa lý<br /> khác nhau(10,13,18). Các trường hợp thiếu men đều<br /> thuộc lớp III có hoạt tính men trong khoảng 10 60% trùng với hoạt tính men G6PD Mahidol,<br /> Đông Nam Á(3,11).<br /> <br /> 0,544<br /> <br /> Tỷ lệ thiếu men G6PD ở sơ sinh<br /> <br /> Các yếu tố liên quan với thiếu men G6PD<br /> Bảng 6: Liên quan giữa thiếu G6PD với giới tính,<br /> dân tộc, nơi cư ngụ, nghề nghiệp cha, mẹ<br /> Đặc điểm<br /> <br /> Thiếu G6PD Không thiếu<br /> %<br /> Số ca % Số ca<br /> <br /> Giới tính<br /> Nam<br /> 12<br /> Nữ<br /> 3<br /> Dân tộc<br /> Kinh<br /> 7<br /> Thiểu số<br /> 8<br /> Vùng sinh thái<br /> Miền núi<br /> 8<br /> Không là miền núi<br /> 7<br /> Ven biển<br /> 0<br /> Không là ven biển<br /> 15<br /> Vùng sốt rét<br /> Ngoài vùng SR lưu<br /> <br /> 5<br /> <br /> pvalue<br /> 0,037<br /> <br /> 5,3<br /> 1,5<br /> <br /> 215<br /> 193<br /> <br /> 94,7<br /> 98,5<br /> <br /> 2,2<br /> 7,2<br /> <br /> 305<br /> 103<br /> <br /> 97,8<br /> 92,8<br /> <br /> 0,031<br /> <br /> 6,9<br /> 2,3<br /> 0<br /> 4,6<br /> <br /> 108<br /> 300<br /> 97<br /> 311<br /> <br /> 91,3<br /> 97,7<br /> 100<br /> 95,4<br /> <br /> 0,035<br /> <br /> 2,9<br /> <br /> Chuyên Đề Nhi Khoa<br /> 4<br /> <br /> 168<br /> <br /> 97,1<br /> <br /> 0,352<br /> <br /> Tỷ lệ thiếu men G6PD ở sơ sinh của lô<br /> nghiên cứu là 3,5% ở mức bình quân khi so với<br /> các nghiên cứu tại miền Nam Việt Nam(4). Do<br /> đặc điểm dân số khác nhau nên tỷ lệ thiếu men<br /> G6PD của sơ sinh tại mỗi bệnh viện cũng khác<br /> nhau. Bệnh viện Đa khoa tỉnh có cỡ mẫu 347 sơ<br /> sinh là đủ lớn, do đó tỷ lệ thiếu men G6PD 2,6%<br /> đại diện cho trẻ sơ sinh được sinh ra tại Bệnh<br /> viện Đa khoa tỉnh (Thật vậy, nếu tỷ lệ thiếu men<br /> G6PD mong đợi p = 2,6%, mức ý nghĩa thống kê α =<br /> 0,05, độ chính xác d = 0,05, thì cỡ mẫu tối thiếu là: n =<br /> 39).<br /> <br /> Đặc điểm dịch tễ của sơ sinh bị thiếu<br /> G6PD<br /> Tỷ lệ các đặc điểm dịch tễ của các sơ sinh bị<br /> thiếu men G6PD<br /> Số trẻ sơ sinh thiếu G6PD đủ tháng, đủ cân<br /> chiếm đa số vì trong lô nghiên cứu hầu hết là trẻ<br /> đủ tháng và đủ cân. Số trẻ nam thiếu G6PD cao<br /> gấp 4 lần sơ sinh nữ (12 nam/03 nữ) là phù hợp<br /> với lý thuyết vì bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc<br /> thể giới tính X. Kết quả của chúng tôi tương tự<br /> với các nghiên cứu của Phạm Phương Phi(5), Trần<br /> Thị Hoa Phượng(6). Trong lô nghiên cứu có đến<br /> 73,8% trẻ dân tộc Kinh nên số trẻ thiếu men là<br /> dân tộc Kinh được tìm thấy nhiều hơn các dân<br /> tộc khác.<br /> Trong số 15 trẻ thiếu men, trẻ sinh thường<br /> chiếm 53,3%, sinh mổ 40%, can thiệp 6,7% gần tỷ<br /> lệ thuận với phân bố số lượng trẻ theo phương<br /> pháp sinh (lô nghiên cứu: sinh thường 62,9%, mổ<br /> lấy thai chiếm 30,3%, can thiệp giác hút, forceps<br /> 6,8%). Có 08/15 trẻ thiếu G6PD là con đầu và<br /> 07/15 trẻ thiếu G6PD là con thứ là tương đương<br /> nhau. Thiếu G6PD có thể gặp ở con đầu cũng<br /> như con thứ vì nhiễm sắc thể X bị đột biến gen<br /> gây thiếu G6PD đã tồn tại ở cha mẹ sơ sinh từ<br /> trước.<br /> Chúng tôi cũng đã định lượng G6PD cho 97<br /> trẻ ở vùng biển nhưng không ghi nhận trường<br /> hợp nào thiếu men. Có khả năng cư dân ở vùng<br /> biển chủ yếu là người Kinh với tỷ lệ thiếu G6PD<br /> thấp hơn các dân tộc khác(4,8,20) ; hoặc vùng biển<br /> <br /> Chuyên Đề Nhi Khoa<br /> <br /> của Ninh Thuận là vùng gần như không có sốt<br /> rét lưu hành.<br /> Ở vùng sốt rét lưu hành, số trẻ thiếu G6PD<br /> cao gấp đôi vùng không có sốt rét lưu hành<br /> trong khi ở lô nghiên cứu số trẻ sống trong vùng<br /> sốt rét chỉ gấp 1,4 lần số trẻ sống ngoài vùng sốt<br /> rét lưu hành. Điều này phù hợp với lý thuyết và<br /> nhiều công trình nghiên cứu trên thế giới(1,3,11,20).<br /> Ninh Thuận là tỉnh thuần nông, đa số cha<br /> mẹ trẻ làm nghề nông nên tần số thiếu men<br /> G6PD ở trẻ sơ sinh có cha mẹ làm nông cao hơn<br /> những nghề nghiệp khác. Trong số 15 trẻ thiếu<br /> men G6PD thì 07 trẻ có cha và mẹ cùng là người<br /> Kinh, 05 trẻ có cha mẹ cùng là người Chăm, 03<br /> trẻ có cha mẹ cùng là người Raglay. Điều này<br /> chứng tỏ theo phong tục, tập quán của các các<br /> dân tộc ở Việt Nam, đặc biệt là dân tộc ít người,<br /> sự kết hôn trong cùng nhóm dân tộc là phổ biến,<br /> ít có sự pha trộn nên đột biến gen G6PD có tính<br /> chất khu trú theo nhóm dân tộc(8). Tại Ninh<br /> Thuận, người Chăm và Raglay theo chế độ mẫu<br /> hệ, có tập quán kết hôn gần huyết thống, kết hôn<br /> giữa những người cùng đạo và cùng làng, điều<br /> này dẫn đến nguy cơ xuất hiện các bệnh lý di<br /> truyền trong đó có bệnh thiếu men G6PD.<br /> <br /> Giá trị trung bình một số đặc điểm dịch tễ của<br /> các sơ sinh bị thiếu men G6PD<br /> Tuổi thai và cân nặng trung bình của các trẻ<br /> thiếu men G6PD nằm trong giới hạn sơ sinh đủ<br /> tháng và đủ cân, tương đương với độ tuổi và cân<br /> nặng trung bình của 423 sơ sinh trong lô nghiên<br /> cứu. Tất cả độ tuổi và cân nặng đều có trẻ thiếu<br /> G6PD, điều này chứng tỏ thiếu G6PD là bệnh di<br /> truyền, hoạt tính men được qui định bởi gen,<br /> không phụ thuộc tuổi thai và cân nặng. Tuổi cha<br /> mẹ các trẻ thiếu men G6PD nằm trong giới hạn<br /> độ tuổi sinh đẻ bình thường. Bất kỳ độ tuổi nào<br /> của cha, mẹ cũng đều có khả năng sinh con bị<br /> thiếu G6PD bởi vì đây là một bệnh di truyền,<br /> gen đột biến đã sẵn có trên nhiễm sắc thể X do di<br /> truyền từ các thế hệ trước.<br /> <br /> Các yếu tố liên quan với thiếu men G6PD<br /> Tuổi thai<br /> <br /> 5<br /> <br />