YOMEDIA
KHẢ NĂNG BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN
Chia sẻ: Lanh Nguyen
| Ngày:
| Loại File: PPT
| Số trang:31
115
lượt xem
10
download
Download
Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ
Các cá thể khác nhau có cùng một gen giống nhau biểu hiện tính trạng mức độ khác nhau.
Sự cảm nhận vị đắng của chất phenylthiocarbamide (PTC) hay không cảm nhận ở người do 1 gen xác định.
+ Nồng độ 1.300 mg/l hoặc cao hơn
+ Nồng độ rất thấp 0,16 mg/l
+ Vị đắng ở các nồng độ trung gian.
AMBIENT/
Chủ đề:
Nội dung Text: KHẢ NĂNG BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG CỦA GEN
- KHẢ NĂNG BIỂU HIỆN
TÍNH TRẠNG CỦA GEN
- 1. Mức độ và thời gian biểu hiện của gen
-Các cá thể khác nhau có cùng một gen
giống nhau biểu hiện tính trạng mức độ khác
nhau.
Sự cảm nhận vị đắng của chất phenylthiocarbamide
(PTC) hay không cảm nhận ở người do 1 gen xác
định.
+ Nồng độ 1.300 mg/l hoặc cao hơn
+ Nồng độ rất thấp 0,16 mg/l
+ Vị đắng ở các nồng độ trung gian.
- Chứng nhiều ngón (Polydactyl)
- U xơ thần kinh type 1: ĐB gen
trên NST 7- DT trội
-Cùng một gen giống nhau biểu
hiện tính trạng mức độ khác
nhau.
- 1. Mức độ và thời gian biểu hiện của gen
-Xuất hiện ở độ tuổi khác nhau.
- Bệnh bạch tạng lúc sơ sinh có thể phát hiện nhờ
triệu chứng của đồng tử nhưng nhiều triệu chứng
khác của rối loạn sắc tố chưa tìm thấy được.
- Đặc tính thuận thay trái hay thuận tay phải.
- Bệnh thiên đầu thống thường xuất hiện ở tuổi
trưởng thành và tuổi già.
- Bệnh múa giật Hungtington, khi còn trẻ thì bình
thường, các triệu chứng xuất hiện dần dần lúc 30 –
40 tuổi, có khi lúc 60 tuổi, đầu tiên cơ bị giật rồi tiến
tới mất khả năng điều hòa, sau đó giảm trí tuệ.
- 1. Mức độ và thời gian biểu hiện của gen
- Ảnh hưởng của môi trường.
Allele himalayan – nhạy
cảm với nhiệt độ
Nuôi ở t ≤ 20 C
0 0 Nuôi ở t0 > 300C
- 1. Mức độ và thời gian biểu hiện của gen
- Ảnh hưởng của môi trường.
Bệnh PKU :
- E khiếm khuyết → tích lũy plenylalanin → hại
não em bé.
- Môi trường thay đổi bằng chế độ dinh dưỡng
nghèo phenylalanin → làm chậm lại sự chậm
phát triển trí tuệ
- 1. Mức độ và thời gian biểu hiện của gen
- Ảnh hưởng của môi trường.
- Bệnh thống phong do rối loạn chuyển hóa acid
uric, di truyền trội, biểu hiện tăng lượng acid uric
trong máu, chất này tích tụ vào khớp xương gây
viêm và đau. Bệnh bắt đầu ở tuổi 30 -50, tuy nhiên
mức độ biểu hiện của bệnh còn phụ thuộc vào chế
độ ăn: ăn nhiều thịt, nhiều rượu là điều kiện để
bệnh xuất hiện.
- Chứng đái tháo đường dễ xuất hiện với chế độ
ăn nhiều chất đường hoặc sau khi nhiễm khuẩn
cấp.
- Bệnh động kinh di truyền thường xuất hiện ở
tuổi 12 – 20, tuy nhiên có thể xuất hiện ở trẻ em lứa
tuổi thấp hơn khi đứa trẻ bị sốt hoặc bị nhiễm độc.
- KHẢ NĂNG BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG
CỦA GEN
2. Độ thấm:
- Là tần số biểu hiện của gen.
Số cá thể có tính trạng biểu hiện
TSBHG =
Cá thể mang gen tương ứng
+ Độ thấm hoàn toàn:100%
+ Độ thấm không hoàn toàn:
- KHẢ NĂNG BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG
CỦA GEN
2. Độ thấm: (tt)
Ví dụ: Kiểm tra 42 người có mang allele
mắc chứng nhiều ngón, và trong số đó chỉ
có 38 người có triệu chứng của chứng
nhiều ngón. Độ thấm của gen này?
38
TSBHG = X 100% = 90,5%
42
- 2. Độ thấm: (tt)
Bệnh loạn dưỡng cơ mắt, di truyền trội, các triệu
chứng cơ bản gồm sụp mí, liệt các cơ mắt thẳng,
thoái hóa võng mạc, độ thấm của gen bệnh này
là 60%. Nếu một trong bố mẹ là dị hợp tử, con
cái mắc bệnh theo lý thuyết là 50%. Tính tỷ lệ
bệnh xuất hiện trong thực tế?
Tỷ lệ bệnh xuất hiện Tỷ lệ bệnh xuất Độ thấm
= X
trong thực tế hiện theo lý thuyết của gen
bệnh
= 0.6 X 0.5 = 30%
- 2. Độ thấm: (tt)
Độ thấm có thể phụ thuộc tuổi
- Bệnh Alzheimer làm rối loạn trí nhớ, mất định
hướng không gian và thời gian, có biểu hiện ở người
già sau 60 tuổi. Hiện nay đã xác định được bệnh đa
gen.
-Bệnh Huntington - múa vờn Huntington. Triệu
chứng của bệnh thường không biểu hiện trước 30
tuổi (Tỷ lệ nghịch với số lượng CAG lặp lại)
40-55 copies CAG : tuổi phát bệnh - tuổi trưởng
thành.
>60 copies: tuổi phát bệnh - tuổi niên thiếu.
- KHẢ NĂNG BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG
CỦA GEN
4. Nhận xét về độ thấm và sự biểu hiện của
gen
- Môi trường+ ảnh hưởng của các gen
khác → Độ thấm không hoàn toàn + sự đa
dạng về biểu hiện của một gen nào đó.
- KHẢ NĂNG BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG
CỦA GEN
3. Tính đa hiệu của gen
-Một gen ảnh hưởng lên nhiều tính trạng
của cơ thể.
Các bệnh rối loạn chuyển hóa
- 3. Tính đa hiệu của gen
-Một gen ảnh hưởng lên nhiều tính trạng
của cơ thể.
HC Marfan
Di truyền trội trên NST thường,
1/60.000 trẻ được sinh ra, bao
gồm những bất thường về
xương (ngón tay và ngón chân
dài, vẹo cột sống, bất thường về
xương sườn và xương ức ), bất
thường về thị giác (sai lệch vị
trí của thủy tinh thể), bất thường
về tim mạch (phình mạch).
Bệnh nhân có thể biểu hiện tất
cả các triệu chứng hay một vài
triệu chứng.
- HC Marfan
- Sự khác biệt về KH ở trong
từng gia hệ và giữa các gia
hệ với nhau.
Đột biến đặc thù
theo gia hệ
Độ biểu hiện đa
dạng
- 3. Tính đa hiệu của gen
-Phenylxêtôn-niệu (phenylketonuria = PKU)
Hậu quả của sự rối loạn sinh hóa cơ sở →
phenylalanin cao, tóc màu hung, da tái, mắt xanh, IQ
thấp, thể lực kém.
- Bệnh HC liềm (HbSHbS): hồng cầu có dạng hình
liềm, kích thước bé, màu đỏ nhạt, thiếu máu, suy yếu
cơ thể, HC có xu hướng tích tụ và gây tắc nghẽn các
mao mạch. Dòng máu đi đến các bộ phận cơ thể bị
giảm bớt, gây sốt định kỳ, đau đớn, và tổn thương các
cơ quan khác nhau như não bộ, lách, tim, thận...
- 3. Tính đa hiệu của gen
-Bệnh galactose huyết do một đột biến gen kiểm
soát sự hình thành men galactose - 1- phosphat
uridin transferase làm cho cơ thể thiếu men này và
chuyển hóa galactose bị đình trệ, các chất chuyển
hóa trung gian ứ đọng lại tại nhiều cơ quan gây tác
hại cho các cơ quan và sinh ra nhiều triệu chứng
khác nhau: acid amin và protein niệu, sơ gan, đục
nhân mắt, trí tuệ kém ,thể lực suy yếu.
- Bệnh đa loạn dưỡng Hurler do thiếu men
iduronidase gây tích lũy các mucopolysaccaride ở
các cơ quan, tạo nên nhiều rối loạn khác nhau như
dị tật xương, người lùn, đầu to, trán dô, các chi
ngắn, gan, lách to, trí tuệ kém, kinh giật điếc.
- 3. Tính đa hiệu của gen
- Tính đa hiệu tùy theo thời gian, tùy theo
tuổi của cá thể.
Bệnh Wilson, thoái hóa gan do khuyết tật chuyển
hóa đồng, nếu bệnh bắt đầu trước 10 tuổi thì biểu
hiện chủ yếu là các triệu chứng của sơ gan, nếu
bệnh bắt đầu ở tuổi 20 thì có biểu hiện cứng cơ,
nếu bắt đầu ở khoảng tuổi 30 thì có đặc tính của
tăng động.
- 4. Tính chất sao chép gen
-Nhiều hội chứng lâm sàng giống nhau
được gây nên bởi các gen đột biến hoàn
toàn khác nhau.
-Hội chứng liệt co cứng hai chi dưới là hội chứng có tính di
truyền không đồng nhất, có trường hợp trội trên NST
thường, có trường hợp lặn trên NST thường, có trường hợp
lặn liên kết giới tính.
- Bệnh Gaucher là một bệnh rối loạn chuyển hóa
cerebrosid do thiếu men glucocerebrosidase, đa số di
truyền lặn trên NST thường, số còn lại lặn liên kết giới
tính.
Thêm tài liệu vào bộ sưu tập có sẵn:
Báo xấu
LAVA
ERROR:connection to 10.20.1.100:9315 failed (errno=111, msg=Connection refused)
ERROR:connection to 10.20.1.100:9315 failed (errno=111, msg=Connection refused)
Đang xử lý...
Thêm vào BST
Báo xấu
