intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE

Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:174

13
lượt xem
5
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp" trình bày các nội dung chính sau: Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương; Đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể.

Chủ đề:
Lưu

Nội dung Text: Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp

  1. BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BÙI HẢI NAM NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG DỊ TẬT TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI – 2023
  2. BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ======= BÙI HẢI NAM NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG DỊ TẬT TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP Chuyên ngành : Sản Phụ Khoa Mã số : 9720105 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người dẫn khoa học: PGS.TS. TRẦN DANH CƯỜNG HÀ NỘI – 2023
  3. LỜI CẢM ƠN Để hoàn thành luận án này, trước hết em xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến. Ban Giám hiệu và phòng đào tạo Sau Đại học của trường Đại học Y Hà Nội. Ban Giám đốc, phòng kế hoạch tổng hợp, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương Ban lãnh đạo Bộ môn Phụ Sản, trường Đại học Y Hà Nội. Với tấm lòng của một người trò, em xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc tới PGS.TS Trần Danh Cường thầy đã trực tiếp hướng dẫn tận tình, giúp đỡ và chia sẻ những khó khăn cùng em trong suốt quá trình học tập và nghiên cứu để hoàn thành luận án này. Em xin trân trọng cảm ơn các nhà khoa học, các Thầy/Cô trong các hội đồng đã giành thời gian đọc và có nhiều góp ý sâu sắc, khoa học và thiết thực giúp em hoàn thiện luận án. Tôi xin gửi lời cảm ơn Ban Giám hiệu trường Đại học Y Dược Thái Nguyên, Bộ môn Phụ Sản trường Đại học Y Dược Thái Nguyên nơi tôi công tác đã tạo mọi điều kiện để tôi được học tập và nghiên cứu. Tôi xin gửi lời tri ân đến tất cả các thai phụ đã tham gia nghiên cứu để tôi hoàn thành luận án. Cuối cùng, em xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới người thân trong gia đình và bạn bè đã luôn ủng hộ, động viên em trong suốt thời gian thực hiện luận án này. Đặc biệt gửi lời cảm ơn đến vợ và hai con cùng chia sẻ những vất vả niềm vui trong quá trình nghiên cứu để đạt được kết quả học tập này. Hà Nội, ngày 5 tháng 4 năm 2023 Học viên Bùi Hải Nam
  4. LỜI CAM ĐOAN Tôi là Bùi Hải Nam, nghiên cứu sinh khóa 35, Trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Sản phụ khoa, xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của PGS.TS. Trần Danh Cường. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày 5 tháng 4 năm 2023 Người viết cam đoan Bùi Hải Nam
  5. DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT BOBS BACs-on-Beads CNV Copy Number Variations - Biến thể số lượng bản sao CGH Array Comparative Genomic Hybridization microarray – array CGH - Kỹ thuật lai so sánh bộ gen trên microarray DNA Deoxyribonucleic acid ĐMC Động mạch chủ ĐMP Động mạch phổi FISH Fluorescence in situ hybridization - Lai tại chỗ phát huỳnh quang KSSG Khoảng sáng sau gáy NST Nhiễm sắc thể QF- PCR Quantitative fluorescence – Polymerase chain reaction - Huỳnh quang định lượng PCR TBS Tim bẩm sinh TMP Tĩnh mạch phổi TMC Tĩnh mạch chủ
  6. MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................................1 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU..................................................................3 1.1. Giải phẫu học tim thai và quá trình hình thành tim thai ..................................3 1.1.1. Giải phẫu học tim thai ..............................................................................3 1.1.2. Phôi thai học tim thai................................................................................5 1.2. Dị tật tim bẩm sinh...........................................................................................7 1.2.1. Phân loại dị tật tim bẩm sinh ....................................................................7 1.3. Siêu âm chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh của thai nhi.......................................11 1.3.1. Các phương pháp chẩn đoán siêu âm .....................................................11 1.3.2. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh ........................12 1.3.3. Siêu âm tim thai – các mặt cắt cơ bản ....................................................13 1.3.4. Đặc điểm siêu âm một số dị tật tim bẩm sinh thường gặp ở thai nhi .....21 1.4. Chẩn đoán nhiễm sắc thể thai ........................................................................30 1.4.1. Bộ nhiễm sắc thể bình thường ................................................................30 1.4.2. Bất thường nhiễm sắc thể .......................................................................31 1.4.3. Các phương pháp chẩn đoán nhiễm sắc thể trước sinh ..........................34 1.5. Tình hình nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể thai nhi ......................................................................39 1.5.1. Nghiên cứu chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh .............................................39 1.5.2. Nghiên cứu về bất thường nhiễm sắc thể trên thai dị tật tim bẩm sinh ..41 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ...................44 2.1. Đối tượng nghiên cứu ....................................................................................44 2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn ...............................................................................44 2.1.2. Tiêu chẩn loại trừ....................................................................................44 2.2. Phương pháp và kỹ thuật nghiên cứu ............................................................44 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu ................................................................................44 2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu.................................................................................44 2.3. Các bước tiến hành nghiên cứu .....................................................................45
  7. 2.4. Các biến số và chỉ số nghiên cứu ...................................................................46 2.4.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu ............................................46 2.4.2. Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh ....................................46 2.4.3. Mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể ...47 2.4.4. Định nghĩa các biến số ...........................................................................47 2.5. Các tiêu chuẩn, kỹ thuật thực hiện trong nghiên cứu ....................................48 2.5.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh theo siêu âm ........................48 2.5.2. Đánh giá các bất thường ngoài tim trên siêu âm. ...................................55 2.5.3. Đánh giá nhiễm sắc thể thai nhi. ............................................................60 2.6. Phương pháp xử lý số liệu .............................................................................64 2.7. Sơ đồ nghiên cứu ...........................................................................................64 2.8. Đạo đức trong nghiên cứu. ............................................................................65 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU..............................................................66 3.1. Kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương ......................................................................................66 3.1.1. Đặc điểm chung của thai phụ .................................................................66 3.1.2. Đặc điểm các dị tật tim bẩm sinh ...........................................................67 3.1.3. Đặc điểm phối hợp bất thường cơ quan ở thai dị tật tim bẩm sinh ........69 3.1.4. Đặc điểm siêu âm ở một số dị tật tim bẩm sinh thường gặp ..................73 3.1.5. Kết quả diễn biến thai kỳ chẩn đoán trước sinh tim bẩm sinh ...............76 3.2. Mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể ..........80 3.2.1. Kết quả nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh ...................................80 3.2.2. Mối liên quan giữa đặc điểm dị tật tim bẩm sinh và đặc điểm nhiễm sắc thể ......................................................................................................83 3.2.3. Kết quả nhiễm sắc thể ở một số loại dị tật tim bẩm sinh thường gặp ....86 3.2.4. Đặc điểm dị tật tim bẩm sinh ở một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp. ..............................................................................................88 3.2.5. Giá trị của kỹ thuật Karyotype và BoBs trong chẩn đoán nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh ............................................................................90
  8. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN ......................................................................................93 4.1. Kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương ......................................................................................93 4.1.1. Đặc điểm chung của thai phụ .................................................................93 4.1.2. Đặc điểm các dị tật tim bẩm sinh ...........................................................94 4.1.3. Đánh giá kết quả sau sinh dị tật tim bẩm sinh ......................................101 4.1.4. Đình chỉ thai nghén ở thai dị tật tim bẩm sinh .....................................107 4.2. Mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể..........109 4.2.1. Kết quả nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh .................................109 4.2.2. Mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với các nhóm dị tật tim bẩm sinh .110 4.2.3. Đặc điểm nhiễm sắc thể ở một số dị tật tim bẩm sinh thường gặp ......112 4.2.4. Đặc điểm dị tật tim bẩm sinh ở các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể thường gặp .............................................................................................116 4.2.5. Giá trị của kỹ thuật Karyotype và BoBs trong chẩn đoán nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh ..........................................................................124 4.3. Ưu điểm và hạn chế của đề tài .....................................................................128 KẾT LUẬN ............................................................................................................129 KIẾN NGHỊ ...........................................................................................................131 DANH MỤC CÔNG TRÌNH ĐÃ CÔNG BỐ TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC
  9. DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1. Các dạng và tỷ lệ dị tật TBS sau sinh ........................................................8 Bảng 1.2. Phân loại theo mức độ phức tạp của bệnh tim bẩm sinh .........................11 Bảng 3.1. Đặc điểm tuổi của thai phụ .......................................................................66 Bảng 3.2. Đặc điểm số lần sinh đẻ của thai phụ .......................................................66 Bảng 3.3. Tuổi thai tại thời điểm siêu âm phát hiện dị tật tim bẩm sinh ..................66 Bảng 3.4. Tỷ lệ xuất hiện các dị tật tim bẩm sinh .....................................................67 Bảng 3.5. Tỷ lệ các bất thường hệ cơ quan ở thai có tim bẩm sinh ..........................69 Bảng 3.6. Đặc điểm bất thường vùng mặt cổ ở thai dị tật tim bẩm sinh ..................70 Bảng 3.7. Đặc điểm bất thường hệ thần kinh ở thai dị tật tim bẩm sinh ..................70 Bảng 3.8. Đặc điểm bất thường hệ cơ xương ở thai dị tật tim bẩm sinh ..................71 Bảng 3.9. Đặc điểm bất thường hệ tiêu hóa ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh ..........71 Bảng 3.10. Đặc điểm bất thường hệ tiết niệu sinh dục ở thai dị tật tim bẩm sinh ....72 Bảng 3.11. Mối liên quan giữa nhóm dị tật tim bẩm sinh đơn thuần/phối hợp và bất thường cơ quan khác ngoài tim..................................................................72 Bảng 3.12. Mối liên quan giữa nhóm dị tật tim bẩm sinh đơn giản/phức tạp và bất thường cơ quan khác ngoài tim..................................................................73 Bảng 3.13. Diễn biến thai kỳ những trường hợp thai dị tật tim bẩm sinh ................76 Bảng 3.14. Dị tật tim trong những trường hợp đình chỉ thai nghén có nhiễm sắc thể bình thường ................................................................................................77 Bảng 3.15. Đối chiếu các trường hợp chẩn đoán khác sau sinh ...............................79 Bảng 3.16. Phân bố số lượng các trường hợp thực hiện kỹ thuật Karyotype và BoBs ....80 Bảng 3. 17. Kết quả nhiễm sắc thể ở kỹ thuật Karyotype và BoBs ..........................80 Bảng 3.18. Tỷ lệ các loại bất thường NST ở thai dị tật tim bẩm sinh ......................82 Bảng 3.19. Mối liên quan giữa đặc điểm dị tật tim bẩm sinh đơn giản/phức tạp và bất thường nhiễm sắc thể ...........................................................................83 Bảng 3.20. Mối liên quan giữa đặc điểm dị tật tim bẩm sinh đơn thuần/phối hợp và bất thường nhiễm sắc thể ...........................................................................83
  10. Bảng 3.21. Mối liên quan giữa đặc điểm dị tật tim bẩm sinh phối hợp cơ quan khác và bất thường nhiễm sắc thể ......................................................................84 Bảng 3.22. Đặc điểm loại bất thường NST ở các nhóm dị tật tim bẩm sinh ............84 Bảng 3.23. Mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể trong các nhóm dị tật tim bẩm sinh phối hợp bất thường cơ quan khác .............................................85 Bảng 3.24. Tỷ lệ bất thường NST ở thai có dị tật thông liên thất .............................86 Bảng 3.25. Tỷ lệ bất thường NST ở thai dị tật tứ chứng Fallot ................................86 Bảng 3.26. Tỷ lệ các dị tật tim bẩm sinh ở thai ở thai Trisomy 18 ...........................88 Bảng 3.27. Tỷ lệ các dị tật tim bẩm sinh ở thai Trisomy 21 .....................................89 Bảng 3.28. Tỷ lệ các dị tật tim bẩm sinh ở thai Trisomy 13 .....................................89 Bảng 3.29. Tỷ lệ các dị tật tim bẩm sinh ở thai hội chứng Digeorge .......................90 Bảng 3.30. Đánh giá sự đồng nhất của kỹ thuật Karyotype và BoBs .......................90 Bảng 3.31. Chi tiết đặc điểm NST những trường hợp bất thường NST khi cùng được phát hiện ở kỹ thuật BoBs và kỹ thuật Karyotype ............................91 Bảng 3.32. Chi tiết đặc điểm NST những trường hợp bất thường NST khi không được phát hiện ở kỹ thuật BoBs /kỹ thuật Karyotype ................................92
  11. DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 1.1. Tỷ lệ các dị tật tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh ......................9 Biểu đồ 3.1. Tỷ lệ loại dị tật tim bẩm sinh đơn thuần và phối hợp ...........................68 Biểu đồ 3.2. Tỷ lệ nhóm dị tật tim bẩm sinh theo mức độ bất thường .....................68 Biểu đồ 3.3. Đặc điểm các trường hợp thai có dị tật thông liên thất ........................73 Biểu đồ 3.4. Đặc điểm các trường hợp thai có dị tật tứ chứng Fallot .......................74 Biểu đồ 3.5. Đặc điểm các trường hợp thai có dị tật thông sàn nhĩ thất ...................74 Biểu đồ 3.6. Đặc điểm các trường hợp thai có dị tật chuyển gốc động mạch ..........75 Biểu đồ 3.7. Đặc điểm các trường hợp thai có dị tật thiểu sản tâm thất ...................75 Biểu đồ 3.8. Số lượng các trường hợp chẩn đoán trước sinh và sau sinh dị tật tim bẩm sinh .....................................................................................................78 Biểu đồ 3.9. Tỷ lệ bất thường NST ở thai dị tật bẩm sinh ........................................81 Biểu đồ 3.10. Đặc điểm loại bất thường nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh ...81 Biểu đồ 3.11. Đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có dị tật thông sàn nhĩ thất ................87 Biểu đồ 3.12. Đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có dị tật chuyển gốc động mạch........87 Biểu đồ 3.13. Đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có dị tật thiểu sản tâm thất ................88
  12. DANH MỤC HÌNH Hình 1.1. Hệ tuần hoàn máu trước sinh .....................................................................4 Hình 1.2. Sự tạo ra các mào (gờ) nón-thân và bít lỗ liên thất ....................................7 Hình 1.3. Hình ảnh siêu âm mặt cắt bốn buồng .......................................................15 Hình 1.4. Hình ảnh hiển thị mặt cắt năm buồng ......................................................16 Hình 1.5. Hình ảnh mặt cắt 3 mạch máu ..................................................................17 Hình 1.6. Hình ảnh mặt cắt 3 mạch và khí quản ......................................................18 Hình 2.1. Hình ảnh siêu âm thông liên thất trên siêu âm 2D và hình ảnh Doppler mã hóa màu .....................................................................................................48 Hình 2.2. Hình ảnh siêu âm tứ chứng Fallot ............................................................49 Hình 2.3 Hình ảnh siêu âm thông sàn nhĩ thất .........................................................50 Hình 2.4. Siêu âm chuyển gốc động mạch ...............................................................51 Hình 2.5. Hình ảnh siêu âm trong bệnh Ebstein .....................................................52 Hình 2.6. Hình ảnh 2D thiểu sản tâm thất trái .........................................................52 Hình 2.7. Hình ảnh 2D thiểu sản tâm thất phải ........................................................53 Hình 2.8. Hình ảnh siêu âm khối u cơ tim ................................................................53 Hình 2.9. Hình ảnh Doppler màu mặt cắt 3 mạch máu trong hẹp eo ĐMC .............54
  13. 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật tim bẩm sinh là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ sinh sống 1. Dị tật tim bẩm sinh là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, nhiều trường hợp dị tật tim bẩm sinh có thể phẫu thuật được với kết quả tốt. Theo Lưu Thị Hồng (2008) trẻ bị dị tật tim bẩm sinh chiếm 7,04% trong tổng số trẻ mang dị tật bẩm sinh 2, Phan Quang Anh (2010) có 25 trường hợp dị tật tim bẩm sinh được xét nghiệm di truyền thì có 12 trường hợp có bất thường nhiễm sắc thể 3, theo Dykes (2016) có khoảng 12 – 18% trẻ dị tật tim bẩm sinh có bất thường nhiễm sắc thể 4. Hầu hết trẻ sinh ra có dị tật tim bẩm sinh thì không kèm các dị tật bẩm sinh khác, nếu dị tật tim bẩm sinh kết hợp với các dị tật khác thường xuất hiện trong các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể. Do vậy các trường hợp thai dị tật tim bẩm sinh có bất thường nhiễm sắc thể tiên lượng điều trị sau sinh rất khó khăn. Tỷ lệ thai bất thường nhiễm sắc thể lên đến 18 – 22% trong tất cả các trường hợp dị tật tim bẩm sinh, hầu hết là Trisomy 21 (hội chứng Down), Trisomy 18 (hội chứng Edward) và hội chứng vi mất đoạn 22q11.2 (hội chứng DiGeorge)….. 5, 6, 7 . Theo thống kê của Ashleigh và cộng sự tỷ lệ dị tật tim bẩm sinh đối với mỗi loại bất thường nhiếm sắc thể thường gặp là 80% ở Trisomy 13, lên đến 100% ở Trisomy 18, 40 – 50% ở Trisomy 21, 25 – 35% ở Monosomy X, 50% ở hội chứng Klinefelter, 75% trong hội chứng DiGeorge .... Các dị tật thường gặp là thông liên nhĩ, thông liên thất, thiểu sản tim trái, tứ chứng Fallot….8. Siêu âm kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh là rất cần thiết để giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc có liên quan đến dị tật tim bẩm sinh. Các xét nghiệm chẩn đoán nhiễm sắc thể bằng phương pháp di truyền tế bào – phân tử từ mẫu dịch ối, tua rau. Các phương pháp này có thể phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, tuy nhiên chưa phát hiện ra một số bất thường vi đoạn nhỏ ở nhiễm sắc thể trong đó liên quan đến dị tật tim bẩm sinh. Kỹ thuật BoBs (BACs-on-Beads) được sử dụng phát hiện các thêm hoặc mất đoạn
  14. 2 DNA (Deoxyribonucleic acid), trong các vùng nhiễm sắc thể liên quan đến 9 hội chứng vi mất đoạn bên cạnh phát hiện bất thường liên quan các nhiễm sắc thể thường gặp. Theo tác giả Choy (2014) kỹ thuật BoBs có độ nhậy 96,7%, độ đặc hiệu 100% 9. Áp dụng kết hợp nhiều xét nghiệm chẩn đoán sẽ phát hiện được đúng các bất thường nhiễm sắc thể của thai mà có thể bị bỏ sót khi chỉ thực hiện 1 xét nghiệm chẩn đoán nhiễm sắc thể 10. Tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, siêu âm chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh được thực hiện thường quy trong quá trình khám thai định kỳ. Từ khi trung tâm Chẩn đoán trước sinh thành lập và đi vào hoạt động thì việc phát hiện các dị tật tim bẩm sinh và tư vấn xét nghiệm di truyền một cách thường quy và đạt được những kết quả nhất định. Với mục đích tìm hiểu các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh, từ đó có thêm nhiều bằng chứng lâm sàng cho các bác sĩ sản khoa trong việc tư vấn, quản lý thai nghén thai phụ có thai dị tật tim bẩm sinh. Vì vậy chúng tôi tiến hành thực hiện đề tài “Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp” Mục tiêu nghiên cứu: 1. Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. 2. Đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể.
  15. 3 CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1. Giải phẫu học tim thai và quá trình hình thành tim thai 1.1.1. Giải phẫu học tim thai Tim thai gồm hai phần là các buồng tim và các mạch máu lớn. Động mạch phổi (ĐMP) và tâm thất phải nằm ở phía trước, bên phải; Động mạch chủ (ĐMC) và tâm thất trái có hướng ra sau và sang trái. ĐMC và ĐMP thông với nhau bởi ống thông động mạch. Hai tâm nhĩ phải và trái là phần sau nhất của đáy tim, kích thước gần bằng nhau và thông nhau qua lỗ bầu dục. Van Vieussen là một tổ chức dạng màng mỏng, bám một đầu vào vách nguyên thủy đầu kia bám vào vách thứ phát, van này luôn luôn di động trong nhĩ trái, có vai trò quan trọng là sẽ đóng lỗ bầu dục sau khi trẻ ra đời. Tâm nhĩ trái nhận máu từ tĩnh mạch phổi (TMP) và tâm nhĩ phải nhận máu từ tĩnh mạch chủ (TMC) trên và TMC dưới. Hai tâm thất phải và trái có kích thước gần bằng nhau và được ngăn với nhau bởi vách liên thất. Tâm thất phải ở phía sau, cơ của tâm thất phải dày và thành không nhẵn. Tâm thất trái ở phía trước hơn và cơ thất trái mỏng và nhẵn hơn. Van nhĩ thất phải (van ba lá) tiếp nối giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải, vòng bám van ba lá ở gần ở phía mỏm tim hơn. Van nhĩ thất trái (van hai lá) tiếp nối giữa tâm nhĩ trái và tâm thất trái, vòng bám của van này cao hơn van ba lá 11. Tuần hoàn phôi thai: sự tuần hoàn ở thai khác với sau khi trẻ ra đời chủ yếu bởi máu được oxy hóa không phải ở phổi mà ở rau thai. Thai nhận máu có oxy từ rau thai qua tĩnh mạch rốn, tĩnh mạch rốn dẫn máu đến gan. Một phần lớn máu được đổ trực tiếp vào TMC dưới, một phần nhỏ đổ vào các xoang gan và trộn lẫn với máu của tuần hoàn cửa. TMC dưới dẫn máu đổ vào nhĩ phải, từ nhĩ phải máu vào ĐMP, vì phổi chưa hoạt động nên phần lớn máu ĐMP qua ống thông động mạch để vào ĐMC. Từ ĐMC một phần máu sẽ đến các tạng và một phần được dẫn theo động mạch rốn đến rau thai 12.
  16. 4 Hình 1.1. Hệ tuần hoàn máu trước sinh 13 Các mũi tên chỉ hướng máu chảy. Các vị trí có sự pha trộn máu giàu oxy với máu kém oxy được đánh số thứ tự: (I) gan; (II) TMC dưới; (III) tâm nhĩ phải; (IV) tâm nhĩ trái và (V) chỗ ống động mạch đổ vào ĐMC xuống Tuần hoàn sau sinh: Khi trẻ ra đời, tuần hoàn máu có những biến đổi quan trọng và đột ngột do phổi đảm nhiệm chức năng hô hấp và tuần hoàn rau mất đi. Khi phổi bắt đầu hô hấp, các phế nang, lòng các mạch máu trong phổi giãn ra, sức cản của các ĐMP giảm xuống đột ngột nên áp lực máu trong tâm nhĩ phải và tâm thất phải giảm đi, ống động mạch bị bịt lại vì vậy lượng máu chảy qua các mạch phổi tăng lên nhanh chóng. Kết quả là làm xuất hiện áp lực ở nhĩ trái và làm áp lực ở nhĩ trái cao hơn ở nhĩ phải nên vách nguyên phát bị đẩy về phía vách thứ phát làm khép lối thông liên nhĩ do lỗ thứ phát và lỗ bầu dục bị bịt lại, sự bịt của các động mạch rốn xảy ra vùi phút sau sinh. Đoạn xa của động mạch rốn sẽ trở thành dây chằng rốn bên và đoạn gần sẽ trở thành động mạch bàng quang trên. Sự bịt lại của các tĩnh mạch rốn và ống tĩnh mạch xuất hiện ngay sau
  17. 5 khi động mạch rốn bịt lại, sau khi bịt lại, tĩnh mạch rốn sẽ trở thành dây chằng tròn, ống tĩnh mạch sẽ thành dây chằng của tĩnh mạch gan, ống động mạch bị bịt ngay sau sinh, sẽ thành dây chằng động mạch 12. 1.1.2. Phôi thai học tim thai Tim được hình thành từ ống tim nguyên thuỷ bắt đầu từ ngày thứ 18 của phôi và hoàn thiện vào cuối tuần thứ 6 của thai kỳ. Vào cuối tuần thứ 4 của thời kỳ phôi, trên ống tim nguyên thuỷ phân biệt được 5 đoạn theo hướng đầu – đuôi. (1) Hành ĐMC: là nguồn gốc của mạch máu lớn; (2) Hành tim (phần tiếp nối): là nơi tiếp nối của động mạch vào tâm thất và cũng là một phần thất phải; (2) Tâm thất nguyên thuỷ: là nguồn gốc của tâm thất trái và tâm thất phải sau này; (3) Tâm nhĩ nguyên thuỷ: là nguồn gốc của tâm nhĩ trái và tâm nhĩ phải sau này. Tâm nhĩ nguyên thủy được phân cách với tâm thất nguyên thuỷ bởi ống nhĩ thất. (4) Xoang tĩnh mạch: góp một phần vào sự tạo ra tâm nhĩ vĩnh viễn và là nơi sát nhập của các tĩnh mạch vào tâm nhĩ. Trong quá trình phát triển tiếp theo ống tim nguyên thuỷ trở thành tim vĩnh viễn có 3 hiện tượng chính xảy ra đồng thời là: Sự dài ra và gấp khúc của ống tim nguyên thuỷ; Sự bành trướng không đều của các đoạn ống tim nguyên thuỷ; Sự tạo ra các vách ngăn của tim 14. Các vách ngăn chính của tim được hình thành khoảng từ ngày 27 đến ngày thứ 37 của quá trình phát triển, khi phôi đạt chiều dài từ 5mm đến 16- 17mm. Sự ngăn của ống nhĩ thất và sự tạo ra các van 3 lá và van mũ Lúc đầu buồng tâm nhĩ nguyên thủy thông với cả 2 buồng thất qua ống nhĩ thất. Khoảng cuối tuần thứ 4, trong lòng ống nhĩ thất, trung mô và màng tim xuất hiện 2 gờ gọi là gờ nội tâm mạc bụng và gờ nội tâm mạc lưng, 2 gờ này phát triển sát nhập vào nhau được tạo ra một vách ngăn được gọi là vách trung gian, ngăn ống đó thành hai đoạn: bên phải, ở đó van 3 lá sẽ được tạo ra thành ngăn tâm thất và tâm nhĩ bên phải. Đoạn bên trái, ở đó van mũ (van 2 lá) sẽ được tạo thành ngăn tâm thất và tâm nhĩ trái 12, 15.
  18. 6 Sự tạo ra vách ngăn tâm nhĩ Sự ngăn tâm nhĩ nguyên thuỷ thành hai tâm nhĩ phải và trái được tiến hành bằng cách lần lượt tạo ra hai vách ngăn: vách nguyên phát và vách thứ phát. Vách nguyên phát: xuất hiện vào khoảng cuối tuần thứ 4, phát triển ở phần giữa của nóc tâm nhĩ nguyên thuỷ lan xuống dưới đến gờ nội tâm mạc của ống nhĩ thất và tại đó tạo ra lỗ nguyên phát. Chia buồng nhĩ thành nhĩ phải và nhĩ trái. Vách thứ phát: (cuối tuần thứ 5) cũng phát triển từ nóc của khoang tâm nhĩ xuống và nằm bên phải vách nguyên phát. Vách thứ phát không bao giờ trở thành một vách ngăn hoàn toàn, có có một bờ tự do (bờ dưới). Cuối cùng, bờ dưới tự do của vách thứ phát phủ lỗ thứ phát làm cho lỗ thông giữa 2 buồng nhĩ thành một khe chéo từ dưới lên trên và từ phải sang trái, khe đó gọi là lỗ bầu dục, làm máu lưu thông từ tâm nhĩ phải sang tâm nhĩ trái 15, 12. Sự tạo ra vách ngăn tâm thất Vách liên thất nguyên thuỷ xuất hiện ở đoạn đuôi và ở ranh giới giữa hành tim và tâm thất nguyên thuỷ, tạo ra đoạn cơ của vách liên thất vĩnh viễn. Sự phát triển nhanh của vách liên thất nguyên thủy làm hẹp lối thông giữa các tâm thất và tạm thời tạo ra một lỗ thông liên thất. Lỗ này mau chóng bị bịt lại do sự phát triển của vách ngăn thân động mạch - nón tim và vách ngăn ống nhĩ thất về phía bờ tự do và sát nhập với bờ tự do của vách liên thất nguyên thủy tạo ra đoạn màng của vách liên thất vĩnh viễn 12. Hai gờ nội tâm mạc và hai mào thân nón nảy ra từ thành ĐMC cộng với bờ tự do của vách liên thất nguyên thuỷ tạo ra đoạn màng của vách liên thất vĩnh viễn. Sự ngăn thân - nón động mạch và sự tạo ra van ĐMC và ĐMP Một vách xoắn 225° được hình thành ngăn thân động mạch - nón tim thành 2 mạch xoắn với nhau là ĐMC và thân chung của ĐMP phải và trái. Sự ngăn thân nón động mạch làm cho tâm thất trái thông với ĐMC, còn tâm thất phải thông với thân chung các ĐMP phải và ĐMP trái. Vách ngăn này xuất hiện dưới hình thức hai cái mào gọi là mào thân nón, một mào trước và một mào sau, có đường đi xoắn. Sự ngăn thân nón động mạch kết thúc bằng sự sát nhập của hai mào để chia thân nón động mạch làm hai mạch xoắn với nhau, đường kính của lòng mạch thì gần bằng nhau và đó là ĐMC và thân chung của các ĐMP phải và ĐMP trái. Ở đoạn dưới, hai
  19. 7 mào nằm trong cùng một mặt phẳng với vách liên thất nguyên thuỷ và sát nhập vào vách ấy, góp phần vào việc ngăn tâm thất 12. Hình 1.2. Sự tạo ra các mào (gờ) nón-thân và bít lỗ liên thất 13. Các mào/gờ nón tim phải và trái tăng sinh kết hợp với sự tăng sinh của các gờ nội tâm mạc bụng tạo ra phần màng của vách liên thất giúp bít lỗ liên thất. A: 6 tuần. B: Đầu tuần thứ 7. C: Cuối tuần thứ 7 Sự tạo ra van ĐMC và van ĐMP Ở mặt ngoài thân nón động mạch có hai rãnh (tương ứng với hai mào ở phía trong), rãnh này lõm sâu xuống làm cho ĐMC và thân chung các ĐMP phải và ĐMP trái bị ngăn cách nhau hoàn toàn. Ở thành bên các mạch này xuất hiện hai chỗ dày lên tạo thành những gờ, những gờ này đến tiếp xúc với mào đã gắn vào nhau để tạo ra các van ĐMC và ĐMP 12. 1.2. Dị tật tim bẩm sinh 1.2.1. Phân loại dị tật tim bẩm sinh Dị tật tim bẩm sinh (TBS) là các khuyết tật ở tim hoặc ở các mạch máu lớn do sự ngừng hoặc kém phát triển các thành phần của phôi tim trong thời kỳ bào thai.
  20. 8 Trong phân loại dị tật TBS dựa trên dấu hiệu lâm sàng tím và mức độ tưới máu phổi (tăng, bình thường, giảm), có 13 dị tật TBS thường gặp được liệt kê. Các dị tật này chiếm khoảng 80% trong tổng số trẻ em mắc bệnh TBS, các dị tật bào gồm: thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, thông sàn nhĩ thất, chuyển gốc động mạch, thân chung động mạch, bất thường tĩnh mạch về phổi, hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMP, hẹp van ĐMC, bệnh cơ tim, tứ chứng Fallot, bệnh Ebstein, teo tịt van 3 lá 16. Tỷ lệ các loại dị tật TBS thường gặp trong một số nghiên cứu: Bảng 1.1. Các dạng và tỷ lệ dị tật TBS sau sinh 17 Dị tật TBS Tỉ lệ/1000 trẻ sinh sống Thông liên thất 3,570 Thông liên nhĩ 0,941 Còn ống động mạch 0,799 Hẹp ĐMP 0,729 Tứ chứng Fallot 0,421 Hẹp eo ĐMC 0,409 Hẹp ĐMC 0,401 Thông sàn nhĩ thất 0,348 Chuyển gốc động mạch 0,315 Thiểu sản tim trái 0,266 Thiểu sản tim phải 0,222 Thất phải 2 đường ra 0,157 Bệnh Ebstein 0,114 Thân chung động mạch 0,107 Trong tổng hợp của tác giả Lê Kim Tuyến dựa trên các nghiên cứu dị tật TBS thường gặp ở trẻ sinh sống theo thứ tự giảm dần là: hội chứng thiểu sản tim trái (13,45%), thông sàn nhĩ thất (13,36%), thông liên thất (11,87%), tứ chứng Fallot (9,27%), tâm thất độc nhất (8,48%), thất phải hai đường ra (6,18%), hẹp eo ĐMC (4,63%), chuyển gốc động mạch (4,63%),…18. Bên cạnh đó, nghiên cứu của
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2