Luận văn Bác sĩ nội trú: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả sau phẫu thuật tứ chứng Fallot ở trẻ dưới 6 tháng tuổi tại Bệnh viện E - Hà Nội

Chia sẻ: Tiêu Kính Đằng | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:97

Thêm vào BST

Báo xấu

47
lượt xem 4
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Luận văn được thực hiện với mục tiêu nhằm: mô tả triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhi tứ chứng Fallot dưới 6 tháng tuổi được phẫu thuật sửa toàn bộ tại bệnh viện E - Hà Nội, đánh giá kết quả sau phẫu thuật sớm ở những bệnh nhi này. Mời các bạn cùng tham khảo.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Luận văn Bác sĩ nội trú: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả sau phẫu thuật tứ chứng Fallot ở trẻ dưới 6 tháng tuổi tại Bệnh viện E - Hà Nội

BỘ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC NGUYỄN THỊ THANH ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SAU PHẪU THUẬT TỨ CHỨNG FALLOT Ở TRẺ DƯỚI 6 THÁNG TẠI BỆNH VIỆN E – HÀ NỘI LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ THÁI NGUYÊN – NĂM 2019 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
BỘ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC NGUYỄN THỊ THANH ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SAU PHẪU THUẬT TỨ CHỨNG FALLOT Ở TRẺ DƯỚI 6 THÁNG TẠI BỆNH VIỆN E – HÀ NỘI Chuyên ngành: Nhi Mã số: NT 62.72.16.55 LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC 1. TS. Đỗ Anh Tiến 2. PGS.TS. Phạm Trung Kiên THÁI NGUYÊN – NĂM 2019 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
i LỜI CAM ĐOAN Tôi là Nguyễn Thị Thanh - Học viên Bác sỹ Nội trú Nhi, khóa 10, chuyên ngành Nhi, Trường Đại học Y - Dược Thái Nguyên, xin cam đoan: 1. Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của TS Đỗ Anh Tiến và PGS.TS Phạm Trung Kiên. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào trước đó đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực, khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của của cơ quan tiến hành nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Thái Nguyên, ngày 15 tháng 12 năm 2019 Tác giả nghiên cứu Nguyễn Thị Thanh Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
ii LỜI CẢM ƠN Với tất cả lòng kính trọng và biết ơn, tôi xin gửi lời cảm ơn đến: Ban giám hiệu và Bộ môn Nhi Trường Đại học Y - Dược Thái Nguyên, nơi tôi học tập và nghiên cứu từ những ngày còn là sinh viên cũng như trong ba năm là học viên Bác sĩ Nội trú. TS Đỗ Anh Tiến, người thầy đầu tiên đưa tôi đến với chuyên ngành Tim mạch Nhi, người đã dìu dắt tôi từ những bước đi đầu tiên cũng như trong suốt quá trình học tập, đã tận tình hướng dẫn và giúp đỡ tôi trong quá trình nghiên cứu và hoàn thành cuốn luận văn này. PGS.TS Phạm Trung Kiên người thày tâm huyết và độ lượng, tấm gương sáng về chuyên môn cũng như đạo đức, người thầy đã tận tình hướng dẫn và giúp đỡ tôi trong quá trình nghiên cứu và hoàn thành cuốn luận văn này. PGS.TS Nguyễn Thành Trung và các thầy cô trong hội đồng thông qua đề cương và hội đồng thông qua luận văn, đã cho tôi những ý kiến quý báu giúp tôi hoàn thành đề tài này. Tôi xin được gửi lời cảm ơn tới Ths.BS Trần Đắc Đại, Ths.BS Nguyễn Quốc Hùng và các anh chị đồng nghiệp tại khoa Nội Tim trẻ em, Trung tâm Tim mạch, phòng Lưu trữ hồ sơ và một số khoa phòng khác tại BV E - Hà Nội, đã tạo điều kiện thuận lợi giúp đỡ tôi trong quá trình nghiên cứu. Tôi cũng xin gửi lời cảm ơn tới các bạn bè lớp Bác sĩ Nội trú khóa 10, đã giúp đỡ tôi trong công việc và động viên tôi trong ba năm hoàn thành chương trình nội trú. Cảm ơn tất cả bạn bè đã cùng chia sẻ buồn vui và động viên tôi trong cuộc sống. Và cuối cùng, tôi xin được nói lời cảm ơn với tất cả tình yêu thương đến bố mẹ, anh chị em và những người thân của tôi, những người đã luôn luôn và sẽ mãi mãi ở bên cạnh tôi. Thái Nguyên, ngày 15 tháng 12 năm 2019 Nguyễn Thị Thanh Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
iii DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT BSA (Body Surface Area): Diện tích bề mặt cơ thể Dd (Diastolic diameters): Đường kính thất trái tâm thu Ds (Systolic diameters): Đường kính thất trái tâm trương ĐMC: Động mạch chủ ĐMP : Động mạch phổi ĐRTP: Đường ra thất phải ĐMV : Động mạch vành EF (Ejection fraction): Phân suất tống máu (thất trái) NYHA (New York Heart Association): Hội Tim mạch New York ÔĐM: Ống động mạch TBS: Tim bẩm sinh TB Tế bào THNCT Tuần hoàn ngoài cơ thể TLT: Thông liên thất TOF (Tetralogy of Fallot): Tứ chứng Fallot PFO (Patent foramen ovale): Lỗ bầu dục X  SD : Trung bình ± độ lệch chuẩn Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
iv MỤC LỤC LỜI CAM ĐOAN ........................................................................................... i LỜI CẢM ƠN ................................................................................................. ii DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT ............................................................ iii MỤC LỤC ....................................................................................................... iv DANH MỤC BẢNG ....................................................................................... vi DANH MỤC HÌNH ẢNH .............................................................................. vii DANH MỤC BIỂU ĐỒ .................................................................................. viii ĐẶT VẤN ĐỀ ................................................................................................. 1 Chương 1: TỔNG QUAN ............................................................................... 3 1.1. Lịch sử bệnh ............................................................................................. 3 1.2. Đặc điểm sinh bệnh học, lâm sàng và cận lâm sàng tứ chứng Fallot ...... 4 1.3. Kết quả điều trị ........................................................................................ 15 1.4. Một số nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả sau phẫu thuật tứ chứng Fallot trên thế giới và Việt Nam ....................... 21 Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .................. 25 2.1. Đối tượng nghiên cứu............................................................................... 25 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu............................................................ 25 2.3. Phương pháp nghiên cứu .......................................................................... 26 2.4. Nội dung các biến số nghiên cứu và tiêu chuẩn chẩn đoán ..................... 26 2.4. Chỉ số nghiên cứu.................................................................................... 32 2.6. Phương pháp thu thập số liệu ................................................................... 32 2.7. Sai số và khống chế sai số ........................................................................ 33 2.8. Nhập và phân tích số liệu ......................................................................... 34 2.9. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu ............................................................ 34 Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ........................................................... 35 3.1. Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhi tứ chứng Fallot dưới 6 tháng tuổi trước phẫu thuật .................................................................. 35 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
v 3.2. Kết quả phẫu thuật ................................................................................... 43 3.2. Kết quả phẫu thuật khi khám lại sau 6 tháng ........................................... 47 Chương 4: BÀN LUẬN .................................................................................. 51 4.1. Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhi tứ chứng Fallot dưới 6 tháng tuổi trước phẫu thuật ............................................... 52 4.2. Kết quả điều trị ......................................................................................... 60 KẾT LUẬN ..................................................................................................... 71 KHUYẾN NGHỊ ............................................................................................ 73 TÀI LIỆU THAM KHẢO BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
vi DANH MỤC BẢNG Bảng 3.1. Tiền sử bệnh ................................................................................... 37 Bảng 3.2. Thời điểm phát hiện bệnh và lí do phát hiện bệnh ......................... 37 Bảng 3.3. Mức độ suy tim theo Ross .............................................................. 38 Bảng 3.4. Chỉ số xét nghiệm máu trước phẫu thuật ........................................ 40 Bảng 3.5. Triệu chứng X - quang và điện tâm đồ trước phẫu thuật ............... 40 Bảng 3.6. Đặc điểm chung trên siêu âm tim ................................................... 41 Bảng 3.7. Đặc điểm đường ra thất phải trên siêu âm tim ............................... 41 Bảng 3.8. Đặc điểm lỗ thông liên thất trong siêu âm tim ............................... 42 Bảng 3.9. Can thiệp trong phẫu thuật............................................................. 43 Bảng 3.10. Một số đặc điểm về thời gian phẫu thuật...................................... 44 Bảng 3.11. Đặc điểm của bệnh nhi trong giai đoạn hậu phẫu ........................ 44 Bảng 3.12. Sử dụng thuốc vận mạch sau phẫu thuật ...................................... 45 Bảng 3.13. Đặc điểm siêu âm tim trước và sau phẫu thuật (lúc ra viện) ...............46 Bảng 3.14. Mức độ suy tim theo Ross trước phẫu thuật và sau phẫu thuật 6 tháng ............................................................................................................. 47 Bảng 3.15. Triệu chứng X - quang và điện tâm đồ sau phẫu thuật 6 tháng .... 48 Bảng 3.16. Đặc điểm siêu âm tim khi khám lại sau 6 tháng .......................... 48 Bảng 3.17. Mức độ hở van động mạch phổi và can thiệp vòng van động mạch phổi trong phẫu thuật ........................................................ 49 Bảng 3.18. Mức độ hẹp đường ra thất phải và tình trạng lá van ĐMP ........... 49 Bảng 3.19. Mức độ hẹp đường ra thất phải và cách thức can thiệp vòng van động mạch phổi ........................................................................................ 50 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
vii DANH MỤC HÌNH ẢNH Hình 1.1. Quá trình ngăn thân - nón động mạch ............................................. 5 Hình 1.2. Tứ chứng Fallot ............................................................................... 6 Hình 1.3. Tim hình hia .................................................................................... 13 Hình 1.4. Mức độ hở van ĐMP trên siêu âm .................................................. 20 Hình 1.5. Hẹp tồn lưu tại van động mạch phổi .............................................. 20 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
viii DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1. Phân bố bệnh nhi theo lứa tuổi ................................................... 35 Biểu đồ 3.2. Phân bố bệnh nhi theo giới tính .................................................. 36 Biểu đồ 3.3. Cân nặng và tình trạng dinh dưỡng ............................................ 36 Biểu đồ 3.4. Độ bão hòa oxy qua da ............................................................... 38 Biểu đồ 3.5. Triệu chứng lâm sàng ................................................................. 39 Biểu đồ 3.6. Các tổn thương kèm theo trên siêu âm tim................................. 42 Biểu đồ 3.7. Các biến chứng sau phẫu thuật ................................................... 45 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
1 ĐẶT VẤN ĐỀ Tim bẩm sinh (TBS) là dị tật bẩm sinh phổ biến, chiếm 9‰ trẻ sinh sống. Tim bẩm sinh được phân thành nhiều nhóm trong đó nhóm tim bẩm sinh có tím là nhóm tim bẩm sinh phức tạp mà tứ chứng Fallot (TOF – tetralogy of Fallot) thường gặp nhất chiếm 75% trong nhóm này. Bệnh đặc trưng bởi bốn tổn thương: hẹp đường ra thất phải, thông liên thất (TLT), động mạch chủ (ĐMC) cưỡi ngựa trên vách liên thất, phì đại tâm thất phải [69]. Các tổn thương giải phẫu của bệnh làm giảm lượng máu lên phổi, gây ra tăng áp lực thất phải và tạo luồng thông từ tâm thất phải sang tâm thất trái làm giảm bão hòa oxy máu động mạch đi nuôi cơ thể. Hậu quả là gây tím, tăng sinh hồng cầu, rối loạn đông máu, suy giảm sự phát triển thể chất và tinh thần, có thể dẫn đến những cơn tím ngất, tử vong hoặc những biến chứng nguy hiểm khác như tắc mạch não, áp xe não, viêm nội tâm mạc... Theo Kirklin, những bệnh nhi TOF nếu không được điều trị, 25% tử vong trong năm đầu đời, 40% tử vong sau 3 năm và con số này sau 10 năm là 70%. Nếu được phẫu thuật sửa toàn bộ, người bệnh sẽ có trái tim và cuộc sống gần như bình thường với tỉ lệ sống sau 30 tuổi từ 70 - 90,5%. Vì vậy việc phát hiện và phẫu thuật sớm cho các bệnh nhi tứ chứng Fallot đóng vai trò rất quan trọng [8], [19], [40], [45]. Chẩn đoán bệnh tứ chứng Fallot dựa vào các triệu chứng lâm sàng như tím môi và đầu chi đặc biệt khi gắng sức, nghe tim có tiếng thổi tâm thu lớn ở ổ van động mạch phổi. Chẩn đoán xác định dựa vào siêu âm Doppler tim. Siêu âm Doppler tim giúp chẩn đoán xác định, đánh giá các thông số về giải phẫu và chức năng tim một cách chính xác, giúp cho việc lựa chọn phương pháp điều trị, theo dõi và tiên lượng sau điều trị [21], [22], [27]. Điều trị phẫu thuật bệnh tứ chứng Fallot bao gồm phẫu thuật tạm thời bắc cầu nối giữa hệ thống chủ phổi và phẫu thuật sửa toàn bộ. Trên thế giới, chủ yếu phẫu thuật cho trẻ dưới 1 tuổi [65]. Tại Việt Nam, do nhiều khó khăn về trang thiết bị, trình độ gây mê hồi sức cũng như phẫu thuật mà chủ yếu phẫu Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
2 thuật cho trẻ trên 1 tuổi [1], [2], [3]. Việc phẫu thuật sớm đặc biệt là dưới từ dưới 6 tháng tuổi có lợi điểm rất lớn là tránh được các hậu quả xấu của bệnh do tình trạng thiếu oxy mạn và tăng gánh tâm thu thất phải [41]. Trung tâm Tim mạch Bệnh viện E hàng năm phẫu thuật hàng trăm trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh, trong đó có phẫu thuật sửa toàn bộ trẻ bị mắc tứ chứng Fallot với nhiều trẻ từ dưới 06 tháng tuổi. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh tứ chứng Fallot của trẻ nhỏ dưới 06 tháng tuổi có gì khác biệt, phẫu thuật cho trẻ trong lứa tuổi này gặp khó khăn gì, kết quả phẫu thuật ra sao, phẫu thuật sớm trong lứa tuổi này có ý nghĩa thế nào… Để có thể nâng cao chất lượng điều trị, giúp trẻ có thể có cuộc sống bình thường, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả sau phẫu thuật tứ chứng Fallot ở trẻ dưới 6 tháng tuổi tại Bệnh viện E – Hà Nội” với hai mục tiêu: 1. Mô tả triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhi tứ chứng Fallot dưới 6 tháng tuổi được phẫu thuật sửa toàn bộ tại bệnh viện E – Hà Nội. 2. Đánh giá kết quả sau phẫu thuật sớm ở những bệnh nhi này. Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
3 Chương 1 TỔNG QUAN 1.1. Lịch sử bệnh Bệnh tứ chứng Fallot là loại dị tật tim bẩm sinh đã được mô tả lần đầu tiên vào năm 1672 bởi tác giả Stensen. Năm 1888, Etienne Louis Arthur Fallot đã mô tả chi tiết 4 tổn thương giải phẫu chính cùng với các triệu chứng lâm sàng, nhưng tới giữa thế kỉ XX, y học không có điều trị đặc hiệu với TOF. Hầu hết các bệnh nhân đều chết trong cơn tím ngất hoặc các biến chứng khác như viêm nội tâm mạc, huyết khối, áp xe não [52]. Taussig và Blalock là người đã thực hiện phẫu thuật làm cầu nối tạm thời lần đầu tiên trên bệnh nhân TOF vào 1945 [52]. Năm 1955 đánh dấu bước phát triển vượt bậc trong phẫu thuật sửa toàn bộ TOF khi lần đầu tiên Kirklin và cộng sự đã sử dụng kỹ thuật tuần hoàn ngoài cơ thể với phẫu thuật sửa toàn bộ TOF tại Mayo Clinic [45]. Thời gian đầu tỷ lệ tử vong cao trong phẫu thuật sửa toàn bộ TOF một thì đã khiến cho nhiều tác giả lựa chọn phương thức phẫu thuật hai thì (làm cầu nối Blalock-Taussig shunt và phẫu thuật sửa toàn bộ) vào những năm 60 của thế kỷ 20 [45], [52]. Năm 1972, Castaneda đã phẫu thuật thành công TOF dưới 3 tháng tuổi. Năm 1990, tác giả này và cộng sự công bố rộng rãi kết quả phẫu thuật 98 bệnh nhi TOF ở tuổi sơ sinh và nhũ nhi được phẫu thuật sửa toàn bộ với tỷ lệ tử vong 5% [28]. Lịch sử phẫu thuật TOF tại Việt Nam bắt đầu từ 1960 khi cầu nối Blalock - Taussig shunt lần đầu tiên được tiến hành tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, sau đó tác giả Nguyễn Hữu Ước đã thông báo kết quả phẫu thuật sửa toàn bộ TOF ở trẻ em với tỉ lệ tử vong là 12,5% [16]. Tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh đã phẫu thuật sửa toàn bộ TOF lần đầu tiên năm 1992 [10]. Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
4 1.2. Đặc điểm sinh bệnh học, lâm sàng và cận lâm sàng tứ chứng Fallot 1.2.1. Tỉ lệ mắc bệnh Theo Tạp chí Tim mạch học Hoa Kì, đã tổng kết 114 nghiên cứu khác nhau về bệnh tim bẩm sinh, nghiên cứu trên mẫu 24,091,867 trẻ đẻ sống có 164,396 trẻ có tim bẩm sinh sống. Theo các báo cáo, tổng tỷ lệ sinh TBS tăng đáng kể theo thời gian, từ 0,6 trên 1.000 ca sinh sống trong năm 1930 đến 1934 đến 9,1 trên 1.000 ca sinh sống sau năm 1995. Trong 15 năm qua, mỗi năm có thêm 1,35 triệu trẻ sơ sinh mắc TBS. Sự khác biệt đáng kể về địa lý đã được tìm thấy, châu Á đã báo cáo tỷ lệ sinh TBS cao nhất với 9,3 trên 1.000 ca sinh sống và tắc nghẽn đường ra thất phải (ĐRTP) nhiều hơn tắc nghẽn đường ra thất trái. Tổng tỷ lệ sinh TBS ở châu Âu cao hơn đáng kể so với Bắc Mỹ (8,2/1.000 ca sinh sống so với 6,9/1.000 ca sinh sống), TOF đứng thứ 5 trong nhóm 8 bệnh TBS thường gặp nhất sau thông liên thất (TLT), thông liên nhĩ (TLN), còn ống động mạch (ÔĐM), hẹp phổi. TOF chiếm 3,5% bệnh TBS nói chung, với tỷ lệ 0,34/1000 trẻ đẻ sống [69]. Ở Việt Nam, hiện chưa có nghiên cứu nào về tỷ lệ mắc bệnh này. 1.2.2. Bệnh nguyên Tương tự như các bệnh TBS khác, nguyên nhân TOF chưa rõ ràng. Các ca bệnh này còn rải rác. Nhân tố di truyền, môi trường và gia đình là các nhân tố đóng vai trò quan trọng trong bệnh nguyên của TOF. Trong đó, nguy cơ xảy ra với anh, chị em ruột là 3%, Rubella trong 3 tháng đầu thai nghén hay tuổi mẹ từ trên 35 tuổi tăng nguy cơ mắc tim bẩm sinh trong đó có TOF [37], [59], [73]. Bất thường về nhiễm sắc thể, có thể nằm trong các hội chứng đã biết hoặc chỉ kèm theo dị tật ở một cơ quan khác. Trong số các hội chứng đã biết, TOF thường gặp nhất trong hội chứng DiGeorge và liên quan đến mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11. Một số hội chứng di truyền khác có liên quan đến TOF bao gồm: VACTERL, CHARGE và hội chứng Alagille. Các bất thường nhiễm sắc thể như Trisomy 13, Trisomy 21 và hội chứng Cri-du-chat cũng được báo cáo ở Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
5 các bệnh nhi TOF [59]. Nguy cơ mắc bệnh TBS cao gấp 10 lần cũng được báo cáo ở những đứa trẻ có mẹ bị bệnh đái tháo đường so với nhóm trẻ có mẹ không bị bệnh này. Nguy cơ này tăng lên 20 lần nếu người mẹ bị mắc bệnh đái tháo đường nặng đòi hỏi phải điều trị Insulin. Người mẹ sử dụng Benzodiazepines cũng làm cho tỉ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh của trẻ tăng lên 2,15 lần [59]. 1.2.3. Phôi thai học Tứ chứng Fallot thuộc nhóm các dị tật do bất thường vách ngăn thân – nón động mạch. Quá trình ngăn tâm thất và nón động mạch diễn ra vào tuần thứ 5 đến tuần thứ 9. Bình thường, bắt đầu vào tuần thứ 5 xuất hiện gờ hành và gờ thân bắt đầu sát nhập với nhau để tạo thành một vách ngăn xoắn 225 độ phân chia thân động mạch thành động mạch phổi (ĐMP) và động mạch chủ (ĐMC). Vách ngăn thân nón này sau đó sẽ sát nhập với vách liên thất nguyên thủy vào tuần thứ 9, hoàn thành quá trình phân chia tâm thất và các động mạch [4], [8]. Hình 1.1. Quá trình ngăn thân - nón động mạch [4]. Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
6 Sự bất thường di chuyển bất thường của vách nón ra trước và lên trên làm cho nó không sát nhập được với vách liên thất nguyên thủy, gây ra lỗ TLT và hình ảnh ĐMC cưỡi ngựa trên vách liên thất, đồng thời làm hẹp ĐRTP [4]. 1.2.4. Tổn thương giải phẫu bệnh tứ chứng Fallot Tứ chứng Fallot là dị tật bẩm sinh của hệ tim mạch với 4 tổn thương đặc trưng đó là: hẹp ĐRTP, thông liên thất, động mạch chủ lệch phải cưỡi ngựa lên vách liên thất và dày thất phải. Trong các tổn thương trên thì hẹp ĐRTP và thông liên thất là hai tổn thương quyết định đến bức tranh lâm sàng của bệnh nhân TOF và là mục tiêu sửa chữa trong sửa toàn bộ TOF. (a) (b) Hình 1.2. Tứ chứng Fallot [68] (a): Hình ảnh minh họa tứ chứng Fallot (b): Hình ảnh siêu âm tim tứ chứng Fallot 1.2.4.1. Hẹp phễu động mạch phổi Theo Kirlin, hẹp phễu động mạch phổi cùng sự thay đổi vị trí vách nón là một tiêu chuẩn của TOF. Những nguyên nhân gây hẹp phễu bao gồm: di lệch và thiểu sản vách nón, phì đại phần cơ thành 0bên ĐRTP. Hẹp phễu có thể gặp ở các vị trí khác nhau là: hẹp phần thấp, hẹp giữa, hẹp cao, hẹp lan tỏa. Trong đó hẹp lan tỏa là vùng phễu thiểu sản và hẹp lan tỏa, thường đi kèm giảm sản Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
7 vòng van ĐMP. Những biểu hiện lâm sàng nặng thường xuất hiện sớm trong vòng 6 tháng sau sinh [22]. 1.2.4.2. Hẹp van động mạch phổi Van ĐMP không mở tối đa được vì các mép van dính vào nhau, bờ tự do của mép van dính sẽ nhỏ hơn đường kính thân ĐMP. Thậm chí lỗ van chỉ còn là một lỗ nhỏ. Có những trường hợp không có van ĐMP, có thể gặp thiểu sản vòng van ĐMP [22], [51]. 1.2.4.3. Hẹp trên van động mạch phổi Có thể ngay trên van ĐMP, tại vòng van ĐMP hình thành một màng chắn, cũng có thể hẹp tại thân ĐMP, nơi phân chia nhánh ĐMP phải và trái hoặc các nhánh vào thùy phổi theo 4 nhóm. Nhóm 1: Hẹp thân ĐMP hoặc chỗ phân nhánh ĐMP. Nhóm 2: Hẹp thân ĐMP và chỗ phân nhánh ĐMP hoặc cả nhánh ĐMP trái và phải. Nhóm 3: Hẹp nhiều chỗ ở phần ngoại vi ĐMP. Nhóm 4: Hẹp cả ĐMP phải, trái và ngoại vi ĐMP. 1.2.4.4. Thông liên thất Là một trong hai tổn thương cơ bản, thường là TLT phần màng, lỗ thông nằm ngay dưới van ĐMC lan rộng tới phần vách màng. Đặc điểm này luôn kèm theo là lỗ TLT rộng và di lệch vách nón bởi cơ chế hình thành lỗ TLT là do sự di lệch và thiểu sản vách nón [8]. 1.2.4.5. Động mạch chủ lệch phải, cưỡi ngựa trên vách liên thất Gốc động mạch chủ lệch phải, ra trước so với bình thường và xoay theo chiều kim đồng hồ. Điều này gây một số hậu quả đáng kể cho bệnh nhân TOF. - Gốc động mạch chủ giãn rộng, lệch phải, trong khi ĐRTP hẹp dẫn tới hở van ĐMC. - Làm cho lá không vành của van ĐMC chuyển sang phải ngay trên bờ sau trên lỗ TLT và xa nền lá trước van hai lá. Thay vào đó, lá vành trái van Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
8 ĐMC liên tục với lá trước van hai lá. Tương tự, lá vành phải dịch sang trái, trong trường hợp xoay nhiều nó có thể ở ngay chỗ mở rộng của ngành trước trên dải vách, tương ứng với bờ trước trên lỗ TLT [8], [51]. 1.2.4.6. Dày thất phải Tổn thương thất phải trong TOF là phì đại. Đây là hậu quả của cả quá tải thể tích và quá tải áp lực do hai tổn thương cơ bản của TOF là hẹp ĐRTP và TLT. Thành thất phải dày tương đương với thành thất trái nhưng không bao giờ dày ngang với thành thất trái trừ khi lỗ TLT rộng bị thu hẹp bởi mảng xơ tăng sinh hình thành như một cái van ở phía bên phải lỗ. Đường kính bên ngoài của thất phải lớn hơn bình thường do phì đại. Rãnh liên thất do đó sẽ bị lệch về bên trái và thất phải nằm về phía sau hơn so với bình thường. Thể tích cuối tâm trương và phân suất tống máu thất phải có thể giảm là hậu quả của thiếu oxy máu mạn tính [8]. 1.2.4.7. Những tổn thương khác trong tứ chứng Fallot Thất trái Thất trái ít có những biến đổi đáng kể. Hiếm khi có thiểu sản nặng, nhưng nếu có đây là một yếu tố tiên lượng nặng trong TOF. Các yếu tố ảnh hưởng đến kích thước thất trái rất phức tạp do ĐMP nhỏ làm giảm lượng máu qua tĩnh mạch phổi, giảm thể tích đổ đầy nhĩ trái và thất trái. Đường dẫn truyền Nút xoang và nút nhĩ thất ở vị trí bình thường. Bó His là sự tiếp nối nút nhĩ thất, chạy xuyên qua phía phải của tam giác xơ phải, rồi chạy ở bờ sau dưới vách liên thất phần màng. Vùng này nằm ngay dưới mép trước lá vách van ba lá. Từ đây bó His tiến về phía cơ nhú của phễu TP dọc theo bờ dưới lỗ TLT. Thường thì bó His nằm lệch ở bờ trái mào vách liên thất (80,0%), còn lại lệch về phía bên phải. Trong TOF, gốc ĐMC quay theo chiều kim đồng hồ và cưỡi ngựa nên tam giác xơ phải sẽ lệch về phía bên phải và nông hơn trên bờ của TLT. Do đó khi vá TLT ở góc sau dưới có thể làm tổn thương bó His. Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
9 Ngược lại, khi bờ dưới của TLT dày do có một bờ cơ đi ra từ phía trên của tam giác xơ phải thì việc vá TLT ở vị trí này sẽ có ít nguy cơ làm tổn thương bó His [20], [51]. Động mạch vành (ĐMV) Khoảng 3 - 12% bệnh nhân TOF có bất thường xuất phát vị trí ĐMV. - Động mạch liên thất trước xuất phát từ ĐMV phải, bắt chéo phễu ngay dưới vòng van ĐMP. - Hai động mạch liên thất trước, một xuất phát từ ĐMV trái, một xuất phát từ ĐMV phải bắt chéo phễu thất phải tới rãnh liên thất trước. - Một nhánh lớn ĐMV phải bắt chéo trước phễu thất phải. - Động mạch vành phải xuất phát từ ĐMV trái. Những vị trí bất thường ĐMV cần được khẳng định trước phẫu thuật và là một yếu tố ảnh hưởng đến chỉ định phương pháp phẫu thuật. Động mạch vành cũng có thể có tổn thương giãn và xoắn [51], [59]. Tuần hoàn bàng hệ chủ phổi Tổn thương này thường gặp ở TOF thể nặng và có nhiều tuần hoàn bàng hệ. Hậu quả tăng sinh tuần hoàn bàng hệ gây khó khăn trong quá trình phẫu thuật và hồi sức sau phẫu thuật [20]. Quai động mạch chủ Quai ĐMC quay phải ở 25% các trường hợp. Đôi khi động mạch dưới đòn trái không xuất phát từ ĐMC mà nối với ĐMP trái qua ÔĐM [22]. Còn ống động mạch Trong bệnh TOF, ống động mạch thực sự (tồn tại ngoài 8 tuần sau sinh) khoảng 1 - 8% tuỳ theo thống kê. Tỷ lệ này cao hơn ở bệnh nhân TOF kèm thiểu sản van ĐMP so với TOF hẹp đường ra thất phải [20]. 1.2.5. Sinh lý bệnh tứ chứng Fallot Tổn thương cơ bản của TOF là nguyên nhân gây ra toàn bộ những hiện tượng sinh lý bệnh mà bệnh nhân TOF phải trải qua cũng như giải thích toàn bộ Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn
10 những biểu hiện lâm sàng. Ở bệnh nhi TOF, do quả tim tồn tại sự hẹp ĐRTP và một lỗ TLT mà gây nên những bất thường điển hình đó là luồng thông phải trái và quá tải áp lực làm phì đại TP. 1.2.5.1. Luồng thông phải – trái Sau khi trẻ ra đời, máu vào động mạch chủ đi nuôi cơ thể là máu pha trộn giữa máu giàu oxy (máu đỏ ở thất trái) và máu nghèo oxy (máu đen ở thất phải), đồng thời lượng máu từ thất phải lên ĐMP bị hạn chế. Khi ống động mạch đóng hoàn toàn, độ bão hòa oxy máu động mạch giảm, mức độ tím của bệnh nhân tăng lên và tương xứng với mức độ hẹp đường ra thất phải. Lượng máu lên phổi ngày càng giảm do hẹp ĐRTP vì vậy lượng máu từ tĩnh mạch phổi đổ về tim trái cũng giảm, dẫn tới tỷ lệ máu đỏ - máu đen của máu pha trộn đi nuôi cơ thể giảm do vậy bệnh nhân tím tăng lên. Do còn tồn tại TLT nên phân bố máu trong đại tuần hoàn và tiểu tuần hoàn phụ thuộc và tương quan giữa sức cản hệ thống và sự hẹp ĐRTP [8]. 1.2.5.2. Những yếu tố ảnh hưởng tới sự hẹp đường ra thất phải Hẹp đường ra thất phải là một dị tật bẩm sinh chính của TOF, mức độ hẹp ĐRTP phụ thuộc vào một số yếu tố. Khi trẻ gắng sức, quấy khóc, kích thích sẽ gây tăng nhịp tim, co thắt phễu động mạch làm tăng mức độ hẹp ĐRTP làm cho tình trạng tím tăng lên. Hiện tượng này được gia tăng và cố định hơn do phì đại khối cơ ĐRTP và phản ứng xơ hóa nội mạc. Lưu lượng máu lên phổi có thể được bù trừ nếu tuần hoàn bàng hệ phát triển hoặc phẫu thuật làm cầu nối chủ - phổi [20]. 1.2.5.3. Sự quá tải áp lực cho thất phải Áp lực thất phải tăng lên nhanh chóng do tồn tại hẹp ĐRTP và TLT làm cho áp lực này ngang bằng áp lực thất trái. Do vậy thất phải chịu quá tải áp lực này trong thời gian dài nhưng không suy tim. Tuy nhiên nếu tình trạng này kéo dài, sự xơ hóa cơ tim xuất hiện đặc biệt là thất phải sẽ dẫn đến tình trạng suy tim phải rồi đến suy tim toàn bộ. Kèm theo là thiếu oxy mô lâu ngày gây tăng Số hóa bởi Trung tâm Học liệu và Công nghệ thông tin – ĐHTN http://lrc.tnu.edu.vn