Nội dung thi học sinh giỏi thành phố môn Sinh học lớp 12

Chia sẻ: Le Cam Binh | Ngày: | Loại File: DOCX | Số trang:27

Thêm vào BST

Báo xấu

757
lượt xem 46
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Tài liệu Nội dung thi học sinh giỏi thành phố môn Sinh học lớp 12 sẽ giúp ích cho các em trong việc ôn thi củng cố kiến thức chuẩn bị bước vào kì thi HSG sắp tới. Nội dung ôn tập gồm các chương: Cơ chế di truyền và biến dị, tính quy luật của hiện tượng di truyền, di truyền học quần thể, ứng dụng di truyền học, di truyền học người, nguyên nhân và cơ chế tiến hóa. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết tài liệu.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Nội dung thi học sinh giỏi thành phố môn Sinh học lớp 12

NỘI DUNG THI HỌC SINH GIỎI THÀNH PHỐ LỚP 12 Cơ chế di truyền và biến dị 6 điểm Tính qui luật của hiện tượng di truyền – 4 điểm Di truyền học quần thể 2 điểm Ứng dụng di truyền học – 2 điểm Di truyền học người – 2 điểm Nguyên nhân và cơ chế tiến hóa. – 4 điểm ***************** Chương : CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI AND Câu 1. Tại sao mã di truyền là mã bộ ba? Chúng có đặc điểm như thế nào? Trả lời: a. Mã di truyền là mã bộ ba: Phân tử ADN có 4 loại Nu nhưng phân tử prôtêin có hơn 20 loại aa. Nếu 1 nu mã hoá cho 1aa thì 4 loại Nu mã hoá 4 loại aa
Mạch khuôn mẫu của gen được tổng hợp liên tục. Mạch bổ sung của gen được tổng hợp ngắt quãng tạo các đoạn okazaki . Trong giai đoạn này, enzim ARN pôlimeraza tổng hợp các đoạn mồi ở đầu các đoạn mạch ADN. Sau đó, các đoạn Okazaki được nối lại bởi enzim nối ADN ligaza để tạo thành mạch mới. Cuối cùng, enzim ADN pôlimeraza I loại bỏ đoạn mồi và bổ sung nuclêôtit vào chỗ trống khi đoạn mồi bị loại bỏ. Bước 3: Hai phân tử ADN con tạo thành hoàn toàn giống nhau và giống phân tử ADN mẹ. Mỗi phân tử ADN con có1 mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (Nguyên tắc bổ sung bán bảo tồn). ***************** Câu 3. Tại sao trong quá trình nhân đôi ADN, trên mỗi chạc chữ Y chỉ có một mạch tổng hợp liên tục, mạch còn lại tổng hợp gián đoạn? Trả lời: Trên mỗi chạc chữ Y có 2 mạch ADN mẹ tách nhau để lộ một mạch có đầu 3’OH (mạch có chiều 3’  5’ từ ngoài vào chạc chữ Y). ADN pôlimêraza chỉ tổng hợp mạch mới có đầu 5’ 3’ nên xúc tác gắn nuclêôtit vào mạch khuôn có đầu 3’OH. ***************** *Câu 4. Để đảm nhiệm được chức năng bảo quản và lưu giữ thông tin di truyền thì phân tử ADN phải có đặc điểm và cấu tạo như thế nào? Trả lời: Phân tử ADN có cấu trúc đa phân để mang thông tin di truyền. Trong mạch đơn các Nu liên kết với nhau bởi liên kết photpho dieste nên bền vững. Giữa 2 mạch có liên kết hydrô, tuy liên kết hyđrô là liên kết yếu nhưng do số liên kết nhiều đã tạo ADN có cấu trúc bền vững nhờ đó giúp ADN đảm nhận chức năng bảo quản và lưu giữ thông tin di truyền, đồng thời thông tin di truyền được di truyền ổn định qua quá trình tự sao và sao mã. Nhờ các cặp Nu liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung đã tạo cho chiều rộng của ADN ổn định, các vòng xoắn của ADN dễ liên kết với prôtêin tạo cấu trúc ADN ổn định và thông tin di truyền được điều hòa. Nhờ mã di truyền có tính thoái hoá, làm tăng khả năng bảo quản thông tin di truyền của ADN vì nhiều bộ ba cùng mã hoá một aa nếu có bị đột biến thì ít bị ảnh hưởng. ***************** *Câu 5. Nếu một mạch đơn của phân tử ADN có tỷ lệ thì tỷ lệ đó trên mạch bổ sung với mạch đơn nói trên là bao nhiêu? Trả lời: Do: mạch đơn của phân tử ADN có tỷ lệ Hay và A= T, G=X Nên: tỷ lệ đó trên mạch bổ sung với mạch đơn nói trên là: ***************** *Câu 6. AND là phân tử xoắn kép chứa 4 loại bazơ nitơ khác nhau. Phát biểu nào dưới đây về thành phần hóa học và sự tái bàn của AND là đúng? Giải thích. (1) Trình tự các bazơ trên hai mạch giống nhau. (2) Trong phân tử AND sợi kép, số lượng purin bằng só lượng pyrimiđin (3) Bazơ đầu tiên trên mạch axit1 nuclêic mới được xúc tác với ADN pôlimôraza. (4) Hoạt động đọc sửa của AND pôlimêraza luôn theo chiều 3’ – 5’
Trả lời: AND là phân tử xoắn kép chứa 4 loại bazơ nitơ khác nhau. Phát biểu: (2) “Trong phân tử AND sợi kép, số lượng purin bằng só lượng pyrimiđin” là phát biểu đúng. Trong 4 loại bazơ nitơ tồn tại thành từng cặp: Theo nguyên tắc bổ sung A bổ sung với T, G bổ sung với X và ngược lại. Mặc khác: A và G thuộc nhóm purin, T và X thuộc nhóm pyrimiđin. Suy ra: Trên 2 mạch AND số lượng purin bằng số lượng pyrimiđin. ***************** Bài 2: PHIÊN MÃ – DỊCH MÃ I. PHIÊN MÃ: 1. Khái niệm: Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN. Mỗi gen được cấu tạo từ 2 mạch Nuclêôtit, nhưng chỉ có 1 mạch được dùng làm mạch khuôn (mạch mã gốc) để tổng hợp ARN. 2. Cơ chế phiên mã: Ở sinh vật nhân thực: Quá trình phiên mã diễn ra ở trong nhân tế bào, tại kì trung gian giữa 2 lần phân bào, lúc nhiễm sắc thể tháo xoắn. Thành phần tham gia phiên mã gồm: Các loại enzim, các loại nucleotit tự do (A, U, G, X), một đoạn phân tử ADN khuôn. Mỗi quá trình tổng hợp tạo ra mARN, tARN, rARN đều có ARN polimeraza riêng xúc tác. Cơ chế phiên mã gồm các giai đoạn: a. Giai đoạn khởi động: Enzim ARN polimeraza bám vào vùng khởi đầu (Vùng điều hòa) làm gen tháo xoắn để lộ mạch khuôn 3’  5’. b. Giai đoạn kéo dài mạch: Khi enzim ARN Polymeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen để tổng hợp phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung. Mỗi nucleotit trên mạch khuôn liên kết với 1 nucleotit trong môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung (AU, GX, TA, XG). Enzim di động trên mạch khuôn có chiều 3’ 5’ và sợi mARN kéo dài theo chiều 5’  3’ c. Giai đoạn kết thúc: Khi enzim ARN polimeraza di chuyển tới cuối gen,gặp tín hiệu kết thúc thì ngừng lại và nhả mạch khuôn ra, phân tử mARN được giải phóng. Sau đó 2 mạch của ADN lại liên kết với nhau. Kết quả: Một lần phiên mã tạo ra một phân tử mARN. * Phiên mã ở SV nhân thực và nhân sơ: Quá trình phiên mã ở SV nhân thực và nhân sơ về cơ bản giống nhau. Quá trình phiên mã ở SV nhân thực những điểm khác biệt: + Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtein. + Ở tế bào nhân thực, mARN sau phiên mã phải được cắt bỏ các intron, nối các Êxôn lại với nhau thành mARN trưởng thành rồi đi qua màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp prôtêin. II. DỊCH MÃ: 1. Khái niệm: Dịch mã: Là quá trình tổng hợp Prôtêin. (quá trình chuyển mã di truyền trong mARN thành trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit).
Thành phần tham gia vào quá trình dịch mã gồm: mARN trưởng thành, tARN, Ribôxôm, các axit amin tự do. Một số loại enzim, ATP. 2. Diễn biến của cơ chế dịch mã: gồm 2 giai đoạn a. Hoạt hoá aa: Diễn ra ở tế bào chất, nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP. Mỗi axít amin được hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axít amim tARN b. Tổng hợp chuỗi polipeptit: Diễn ra ở tế bào chất. Mở đầu (hình 2.3a SGK): + Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu nằm gần côđon mở đầu. Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu MettARN (UAX) bổ sung chính xác với côđon mở đầu (AUG) trên mARN. + Tiểu đơn vị lớn của Ribôxôm kết hợp tạo Ribôxôm hoàn chỉnh. Kéo dài chuỗi polipeptit (hình 2.3b SGK): + Tiếp theo, tARN mang axit amim thứ nhất (aa1 – tARN) tới vị trí bên cạnh, anticôdon của nó khớp bổ sung với côđon của axit amim thứ nhất. Enzim xúc tác tạo liên kết peptit giữa axitamim mở đầu và axitamim thứ nhất (fMetaa1). + Ribôxôm dịch chuyển đi một bộ ba trên mARN, đồng thời tARN (đã mất aa mở đầu) rời khỏi ribôxôm.Tiếp theo aa2tARN tiến vào ribôxôm, anticôđon của nó bổ sung với côđon của aa thứ hai trên mARN. Liên kết giữa (aa1aa2) được hình thành. Sự dịch chuyển của ribôxôm tiếp tục theo từng bộ ba trên mARN. Kết thúc (hình 2.3c SGK): + Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN (một trong 3 bộ UAA.UAG, UGA) thì quá trình dịch mã hoàn tất. + Ribôxôm rời khỏi mARN đồng thời tiểu đơn vị bé và tiểu đơn vị lớn của ribôxôm cũng tách rời nhau ra. Chuỗi polipeptit được giải phóng đồng thời aa mở đầu (fMet) cũng tách rời khỏi chuỗi polipeptít vừa tổng hợp dưới tác dụng của một loại enzim đặc hiệu.. Chuỗi polipeptit sau đó hình thành phân tử prôtêin hoàn chỉnh. ***************** Câu 1. Nêu sự khác biệt giữa tiền mARN và mARN trưởng thành ở sinh vật nhân thực. Tiền mARN mARN trưởng thành Là sản phẩm phiên mã từ AND, nằm trong nhân Là sản phẩm của tiền mARN, nằm trong nhân hoặc trong tế bào chất Kích thước dài (gồm êxôn và Intron). Kích thước ngắn (chỉ có êxôn không có Intron) Chiều dài không xác định vì có thể cắt intron khi phiên mã chưa Chiều dài xác định. kết thúc. Một phân tử tiền mARN có thể tạo nên một số phân tử mARN Là khuôn tổng hợp phân tử polypeptit. trưởng thành khác nhau. ***************** Bài 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN Điều hoà hoạt động của gen là quá trình điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra, đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào cũng như sự phát triển của cơ thể. Ở tế bào nhân sơ: điều hòa hoạt động của gen xảy ra chủ yếu ở giai đoạn phiên mã.
Ở tế bào nhân thực: việc điều hòa hoạt động cuả gen có thể xảy ra ở nhiều cấp độ khác nhau như: điều hòa phiên mã, điều hòa dịch mã, điều hòa sau dịch mã. ***************** Câu 1. Vẽ sơ đồ cấu tạo của opêron Lac và trình bày sự hoạt động của nó trong trường hợp môi trường có và không có chất cảm ứng (lactozơ). Trả lời: 1. Cấu trúc của opêron ở tế bào nhân sơ (theo Jacôp và Mônô): Cấu trúc của Opêronlac ở tế bào nhân sơ bao gồm các thành phần: P (promoter): Vùng khởi động. O (opêrator): Vùng vận hành. Nhóm gen cấu trúc (gen Z, gen Y, gen A). * Một gen khác tuy không nằm trong thành phần của opêron, song đóng vai trò quan trọng trong điều hòa hoạt động của các gen của opêron là gen điều hòa R. Gen điều hòa R khi hoạt động sẽ tổng hợp nên prôtein ức chế. Prôtêin này có khả năng liên kết với vùng vận hành dẫn đến ngăn cản quá trình phiên mã. 2. Cơ chế hoạt động của opêronlac ở Ecoli: Sự hoạt động của opêron chịu sự điều khiển của một gen điều hòa R nằm ở trước opêron. (gen R không nằm trong thành phần của opêron). Bình thường, gen R tổng hợp ra một prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành, do đó gen cấu trúc ở trạng thái ức chế nên không hoạt động. Khi có chất cảm ứng (ví dụ lactôzơ) thì opêron chuyển sang trạng thái hoạt động. a. Trạng thái ức chế: Khi môi trường không có chất cảm ứng (lactozơ): Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã, làm cho các gen cấu trúc không hoạt động (nghĩa là ôpêron không hoạt động). b. Trạng thái hoạt động: Khi môi trường có chất cảm ứng (lactôzơ) thì Lactôzơ (chất cảm ứng) gắn với Prôtêin ức chế prôtein ức chế bị biến đổi cấu hình nên không gắn được vào vùng vận hành emzym ARN – pôlimeraza có thể liên kết vào vùng khởi động để gen cấu trúc Z, Y,A phiên mã, dịch mã tạo ra các enzim phân giải lactôzơ. Khi lactôzơ bị phân giải hết thì prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị dừng lại. ***************** *Câu 2. ADN trong tế bào có nhiều gen, nhưng ở mỗi thời điểm chỉ có một số gen hoạt động hoặc hoạt động rất yếu. Tế bào chỉ tổng hợp prôtêin cần thiết vào lúc thích hợp. a. Ở vi khuẩn, cơ chế này được thực hiện như thế nào? b. Ở tế bào nhân thực, cơ chế này có những đặc điểm khác biệt gì so với tế bào nhân sơ? Trả lời: a. Ở vi khuẩn, cơ chế tế bào chỉ tổng hợp prôtêin cần thiết vào lúc thích hợp được thực hiện như sau: Sự điều hòa chủ yếu diễn ra ở giai đoạn phiên mã. Khi môi trường không có chất cảm ứng, gen điều hòa phiên mã, gma tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này tác động lên gen chỉ huy (O) ức chế quá trình sao mã của gen cấu trúc. Khi môi trường có chất cảm ứng, prôtêin ức chế bị vô hiệu hoá, các gen cấu trúc phiên mã và dịch mã. b. Ở tế bào nhân thực, cơ chế tế bào chỉ tổng hợp prôtêin cần thiết vào lúc thích hợp có những đặc điểm khác biệt gì so với tế bào nhân sơ: Cơ chế điều hòa phức tạp vì ADN phức tạp, khối lượng lớn có nhiều gen.
Thành phần tham gia đa dạng: gen gây bất hoạt, gen cấu trúc, gen tăng cường . . . Có nhiều mức điều hòa: nhiễm sắc thể tháo xoắn, điều hòa phiên mã, điều hòa dịch mã, điều hòa sau dịch mã. ***************** *Câu 3. Khi một gen được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác trên nhiễm sắc thể thì có thể xảy ra 2 khả năng: gen được phiên mã nhiều hơn với bình thường hoặc gen không phiên mã. Em hãy giải thích. Trả lời: Khi một gen được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác trên nhiễm sắc thể thì có thể xảy ra khả năng gen được phiên mã nhiều hơn với bình thường là do: chuyển vị trí làm cho gen đó gắn được với một vùng khởi động mới có khả năng liên kết tốt hơn với ARN pôlimêraza hoặc gen được chuyển tới một vị trí gần trình tự gen tăng cường, một trình tự nuclêôtít có khả năng làm tăng ái lực của ARN pôlimêraza với prômoter. Khi một gen được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác trên nhiễm sắc thể thì có thể xảy ra khả năng gen không phiên mã là do: gen đã bị chuyển vào vùng dị nhiễm sắc thể, tại đó ADN bị co xoắn chặt khiến phiên mã không xảy ra. ***************** *Câu 4. Trong hoạt động của operon Lac ở vi khuẩn E. coli, nếu đột biến xảy ra ở gen điều hòa thì có thể dẫn đến hậu quả gì liên quan đến sự biểu hiện của gen cấu trúc? Trả lời: Operon Lac gồm các phần: vùng khởi động (P), vùng vận hành (O), gen cấu trúc Z, Y,A, chịu chi phối bởi gen điều hòa R. Đột biến vô nghĩa (không làm thay đổi biểu hiện của gen cấu trúc): + Đột biến không làm thay đổi trình tự aa trong prôtêin ức chế. + Đột biến thay đổi aa trong prôtêin ức chế nhưng không làm thay đổi khả năng liên kết của prôtêin ức chế vùng vận hành O. Đột biến làm giảm khả năng liên kết của prôtêin ức chế vào vùng vận hành  tăng biểu hiện của gen cấu trúc. + làm mất hoàn toàn khả năng liên kết của prôtêin ức chế hoặc không tổng hợp được prôtêin ức chế các gen cấu trúc biểu hiện liên tục + Đột biến làm tăng khả năng liên kết của prôtêin ức chế vào vùng vận hành  giảm biểu hiện của gen cấu trúc. ***************** Bài 4: ĐỘT BIẾN GEN Câu 1. Vẽ sơ đồ cơ chế phát sinh đột biến gen do guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong quá trình nhân đôi, tạo nên đột biến thay thế cặp G – X thành cặp A T. Trả lời: Vẽ sơ đồ cơ chế phát sinh đột biến gen do guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong quá trình nhân đôi, tạo nên đột biến thay thế cặp G – X thành cặp A T. G* G* T X T A ***************** Câu 2. Vẽ sơ đồ cơ chế phát sinh đột biến gen do tác động của 5BU.
Trả lời: AT: nhân đôi  A – 5BU: nhân đôi  G 5BU : nhân đôi  GX ***************** *Câu 3. a. Thế nào là biến tính và hồi tính của ADN? Có 3 phân tử ADN thuộc 3 loài sinh vật A, B, C dựa vào sự biến tính và hồi tính của ADN, em hãy trình bày phương pháp xác định mức độ thân thuộc của loài A và loài B so với loài C. b. Mức độ giống và sai khác trong cấu trúc của ADN và prôtêin của các loài được giải thích như thế nào? Trả lời: a. Biến tính của ADN: Đun nóng ADN vượt quá nhiệt độ nóng chảy  cắt đứt liên kết giữa 2 mạch  tách rời 2 mạch ADN. Hồi tính ADN: khi hạ nhiệt độ từ từ đến bình thường, làm cho 2 mạch của phân tử ADN liên kết với nhau  ADN mạch kép. Phương pháp xác định mức độ thân thuộc của loài A và loài B so với loài C: + Gây biến tính ADN của 3 loài A, B, C. + Trộn lẫn ADN biến tính của A và C, trộn ADN biến tính của B và C. + Hạ nhiệt độ gây hồi tính thu được ADN lai giữa A và C, cũng như ADN lai giữa B và C + Tiến hành so sánh mức độ tương đồng của các ADN lai: * Nếu ADN lai giữa A và C có mức tương đồng cao hơn ADN lai giữa B và C  Loài A thân thuộc với C hơn so với B và C. * Nếu ADN lai giữa B và C có mức tương đồng cao hơn ADN lai giữa A và C  Loài B thân thuộc với C hơn so với A và C. b. Mức độ giống và sai khác trong cấu trúc của ADN và prôtêin của các loài phản ánh mối quan hệ họ hàng giữa chúng. Loài có quan hệ họ hàng càng gần nhau thì trình tự, tỷ lệ, thành phần các nuclêôtit và các aa càng giống nhau và ngược lại. ***************** *Câu 4. Dưới đây là trình tự các ribônuclêôtit được sao chép từ một đoạn ADN: 5’ – XXAUXAUGAXAGAXXXUUGXUAAXGX3’. Nếu mạch mang mã gốc ở ADN, ở vị trí nuclêôtit số 7 (tính từ trái sang phải) bị đột biến thay thế bởi nuclêôtit loại T thì mARN có thể tổng hợp được chuỗi polipeptit gồm bao nhiêu aa? Trả lời: 5’ – XXAUX AUG AXAGAXXXUUGXUAAXGX3’ Nếu mạch mang mã gốc ở ADN, ở vị trí nuclêôtit số 7 (tính từ trái sang phải) bị đột biến thay thế bởi nuclêôtit loại T thì bộ ba mở đầu AUG trên mARN bị thay đổi thành bộ ba AAG  mARN không có điểm khởi đầu nên không giải mã được. ***************** *Câu 5. Hai gen A và B với tổng chiều dài 0.918 micrômet. Phân tử prôtêin hoàn chỉnh do gen A tổng hợp có số aa nhiều hơn số aa của phân tử prôtêin hoàn chỉnh do gen b tổng hợp là 100 aa. Khi 2 gen tự sao, môi trường nội bào cung cấp 28200 nu tự do để hình thành các gen con. a. Tính số lần tự sao của gen A và B. b. Phân tử mARN (A) được tổng hợp từ gen A ra ngoài tế bào chất và được một số ribôxôm đến giải mã. Khi ribôxôm cuối cùng vừa tiếp xúc với mARN (A) thì môi trường nội bào đã
cung cấp được 120 aa. Tính số ribôxôm tham gia quá trình tổng hợp prôtêin nói trên. Cho biết các ribôxôm trượt đều trên các mARN và khoảng cách giữa 2 ribôxôm kế cận là 81.6A0. c. Gen A bị đột biến mất một đoạn, đoạn bị đứt gắn vào gen B tạo thành 2 gen C và D có chiều dài bằng nhau. Hai gen C và D cùng làm nhiệm vụ tổng hợp mARN, trên mỗi đoạn mARN có 5 ribôxôm trượt qua một lượt và tổng số aa tự do được môi trường nội bào cung cấp để giải mã là 17960 aa. Tính số lần sao mã của gen C và D. Cho biết số phân tử prôtêin được giải mã từ gen C = 3/5 số phân tử prôtêin được giải mã từ gen D. Trả lời: a. Số lần tự sao của gen A và B. Tổng số nu của gen A và B: NA + NB = (2 x 0,918x 104): 3,4A0 = 5400 (1) Ta có: Phân tử prôtêin hoàn chỉnh do gen A tổng hợp có số aa nhiều hơn số aa của phân tử prôtêin hoàn chỉnh do gen b tổng hợp là 100 aa. Suy ra: (NA/6 – 2) – (NB/6 2) = 100 (NA – 12) – (NB 12) = 600 NA – NB = 600 (2) Từ (1) và (2) suy ra: NA= 3000, NB= 2400 Khi 2 gen tự sao, môi trường nội bào cung cấp 28200 nu tự do để hình thành các gen con. Gọi x, y lần lượt là số lần tự sao của gen A và B ( x, y: nguyên dương) (2 x 1)NA – (2 y 1)NB = 28200 (2 x 1)3000 – (2 y 1)2400 = 28200 (2 x 1)30 – (2 y 1)24 = 282 (2 x 1)5 – (2 y 1)4 = 47 5x 2 x 5 – 4 x 2 y 4 = 47 5x 2 x – 4 x 2 y = 56 5x 2 x – 4 x 2 y = 56 2 y = (56 5x 2 x ):4 x 1 2 3 4 y x 2 = (56 5x 2 ):4 y = lẻ y = lẻ 2 (nhận) y
b. So sánh điểm khác nhau giữa nhiễm sắc thể ở động vật, thực vật bậc cao và ở sinh vật bậc thấp (tảo lam, virut, thể thực khuẩn). Trả lời: 1. a. Thành phần hóa học của nhiễm sắc thể: chủ yếu là ADN và prôtêin loại histôn. b. Cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể: Ở kỳ giữa của nguyên phân , nhiễm sắc thể co xoắn cực đại và quan sát rõ nhất. Nhiễm sắc thể có hình hạt, hình que . . . chiều dài 0,250 micrômet, đường kính: 0,2 2micrômet. Nhiễm sắc thể điển hình gồm 2 crômatit gắn nhau ở eo thứ nhất hay tâm động (là điểm trượt của nhiễm sắc thể trên dây tơ vô sắc). Một số nhiễm sắc thể còn có eo thứ 2 và thể kèm. Eo thứ 2 là nơi tổng hợp ARN ribôxôm. Trước khi ra tế bào chất để tổng hợp ribôxôm ARN ribôxôm tạm thời tích tụ ở eo này và tạo thành nhân con. 2. So sánh sự khác nhau nhiễm sắc thể ở động vật, thực vật bậc cao với nhiễm sắc thể ở sinh vật bậc thấp ( tảo lam, thể thực khuẩn, vi rút). Nhiễm sắc thể ở ĐV, TV bậc cao Nhiễm sắc thể ở sinh vật bậc thấp Gồm một hoặc một số phân tử ADN Gồm một phân tử ADN Có ADN, ARN Chỉ có ARN Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ Chưa có nhiễm sắc thể, chỉ là ADN trần, ADN liên kết với prôtêin không liên kết với prôtêin hay một chất nào khác. ADN chuỗi dài ADN vòng Cấu trúc phức tạp Cấu trúc đơn giản ***************** Câu 2. Hãy cho biết thành phần cấu tạo nên: nuclêôxôm, crômatít. Trả lời: a. Thành phần cấu tạo nên nuclêôxôm: ADN mạch kép (có đường kính 2nm). Phân tử ADN quấn quanh khối prôtêin tạo nên các nucleôxôm. Đơn vị cơ bản nuclêôxôm: Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử histon được quấn quanh bởi 1 vòng xoắn ADN (146 cặp nu). Giữa hai nucleôxôm liên tiếp là một đoạn ADN và một phân tử prôtêin histon. b. Thành phần cấu tạo nên crômatít: + Mức xoắn 1: Chuỗi nuclêôxôm tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang 11nm. (Giữa 2 Nuclêôxôm liên tiếp là một đoạn ADN và 1 phân tử histôn). + Mức xoắn 2: Sợi cơ bản cuộn xoắn bậc 2 tạo thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang khoảng 30nm. + Mức xoắn 3: Sợi nhiễm sắc xếp cuộn một lần nữa tạo nên sợi có chiều ngang 300nm. (siêu xoắn ) + Crômatit: sợi siêu xoắn tiếp tục xoắn (có đường kính 700 nm). + NST tại kì giữa: ở trạng thái kép gồm hai crômatit. Vì vậy, chiều ngang của mỗi NST có thể đạt tới 1400 nm. Quá trình xoắn nhiều bậc của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực theo thứ tự: ADN  nuclêôxôm  sợi cơ bản  sợi nhiễm sắc  crômatit  nhiễm sắc thể ***************** * Câu 3. Phân biệt gen ngoài nhiễm sắc thể và gen trên nhiễm sắc thể.
Trả lời: Gen ngoài nhiễm sắc thể Gen trong nhiễm sắc thể Là ADN trong plasmít của vi khuẩn. Trong ty thể Có trong nhân tế bào thành nhóm gen liên và lạp thể. kết Lượng ADN trong tế bào ít Lượng ADN trong tế bào nhiều Hàm lượng ADN trong tế bào chất không ổn Hàm lượng ADN trong nhân ổn định định ADN trong tế bào xoắn kép, dạng vòng. ADN chuỗi xoắn kép. Bộ mã di truyền trong ADN ti thể, lạp thể, Bộ mã di truyền trong ADN nhân không không giống so với bộ mã trong ADN của nhân giống so với bộ mã trong ADN của ty thể, lạp thể. ***************** Câu 4. Nhiễm sắc thể có những đặc tính cơ bản nào mà chúng được xem là cơ sở vật chất di truyền ở cấp độ tế bào? Trả lời: Nhiễm sắc thể là cơ sở vật chất di truyền ở cấp độ tế bào do nhiễm sắc thể có những đặc tính cơ bản: Nhiễm sắc thể chứa ADN mang thông tin di truyền . Nhiễm sắc thể có khả năng nhân đôi cùng lúc ADN nhân đôi. Nhờ vào sự nhân đôi và phân li nhiễm sắc thể trong quá trình nguyên phân kết quả tạo ra được 2 tế bào con giống nhau và tế bào mẹ ban đầu. Vậy vật chất di truyền được di truyền ổn định qua các thế hệ tế bào. Ở các loài sinh sản sinh dưỡng: nhờ vào sự nhân đôi và phân li nhiễm sắc thể trong nguyên phân mà bộ nhiễm sắc thể được di truyền ổn định qua các thế hệ cơ thể. Ở các loài giao phối: nhờ có sự nhân đôi và phân li của nhiễm sắc thể trong giảm phân tạo giao tử. Sự kết hợp các giao tử qua quá trình thụ tinh tạo hợp tử. Hợp tử thực hiện quá trình thực hiện nguyên phân. Sự kết hợp của giảm phân, thụ tinh và nguyên phân mà bộ nhiễm sắc thể của loài được di truyền qua các thế hệ. ***************** Câu 5 a. Trình bày cấu trúc nhiễm sắc thể tương đồng. b. Những tế bào nào có thể chứa cặp nhiễm sắc thể tương đồng? c. Trình bày sự hình thành mỗi loại tế bào này.(đề 3 câu 3) Trả lời: 1. Cấu trúc của cặp nhiễm sắc thể tương đồng: Gồm 2 nhiễm sắc thể đơn: 1 nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố và 1 nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ. Mỗi nhiễm sắc thể đôn có tâm động, cánh nhiễm sắc thể, eo sơ cấp, eo thứ cấp. Trên nhiễm sắc thể prôtêin kết hợp với ADN đảm bảo cấu trúc ADNổn định thông tin di truyền được điều hòa. Đơn vị cơ bản cấu tạo nên nhiễm sắc thể là nuclêôxôm. Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử histôn được quấn quang bởi một đoạn ADN có 146 cặp Nu. 2. Tế bào chứa cặp nhiễm sắc thể tương đồng Sự hình thành tế bào này: a. tế bào lưỡng bội (Tế bào sinh dưỡng, tế bào sinh dục 2n):
Trong tế bào, các nhiễm sắc thể xếp thành từng cặp tương đồng, trừ cặp nhiễm sắc thể giới tính. Các tế bào này được hình thành do: nguyên phân hoặc giảm phân kết hợp với thụ tinh. b. Giao tử không bình thường: Sinh ra từ đột biến thể dị bội. Khi giảm phân tạo giao tử: cặp nhiễm sắc thể không phân li nên giao tử chứa cả nhiễm sắc thể của cặp. c. Các tế bào đa bội: Tế bào đa bội có nguồn gốc từ tế bào 2n, cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong tế bào 2n tự nhân đôi nhưng không phân li. Các tế bào được hình thành là do: + Tế bào sinh dưỡng đột biến thể đa bội sau đó phát triển qua các thế hệ nhờ nguyên phân. + Giao tử không bình thường chứa tòan bộ số lượng nhiễm sắc thể (2n) kết hợp với giao tử khác  hợp tử thể đa bội. d. Các giao tử không bình thường chứa 2n nhiễm sắc thể: bộ nhiễm sắc thể nhân đôi, nhưng thoi vô sắc không hình thành do đó nhiễm sắc thể không phân li được. Kết quả toàn bộ số lượng nhiễm sắc thể không trong một tế bào 2n tồn tại trong 1 giao tử. ***************** Câu 6. Nêu các diễn biến cơ bản trong các pha của kỳ trung gian. Trả lời: Các diễn biến cơ bản trong các pha của kỳ trung gian: Pha G1: nhiễm sắc thể dưới dạng sợi nhiễm sắc và chất nhiễm sắc tiến hành tổng hợp mARN  tổng hợp nhiều chất hữu cơ  thời kỳ sinh trưởng của tế bào. Điểm R: điểm giới hạn cuối của pha G1, nếu vượt qua được tế bào sẽ tiếp tục phân chia (tế bào mầm), nếu không vượt qua được tế bào sẽ biệt hoá. Pha S: sự nhân đôi ADN dẫn đến sự nhân đôi của nhiễm sắc thể, mỗi nhiễm sắc thể gồm 2 crômatit dính nhau ở tâm động (nhiễm sắc tử chị em). Pha G2: nhiễm sắc thể cơ bản giống pha S, diễn ra một số hoạt động phiên mã và dịch mã, đặc biệt là tổng hợp prôtêin tubulin là thành phần cấu tạo nên sợi tơ hình thành thoi phân bào. ***************** Câu 7. a. Quá trình hình thành thoi phân bào ở tế bào nhân thực diễn ra như thế nào? b. Vai trò của thoi phân bào trong quá trình nguyên phân. Trả lời: a. Quá trình hình thành thoi phân bào ở tế bào nhân thực diễn ra như sau: Ở tế bào động vật: 2 trung tử di chuyển về 2 cực tế bào, các sợi tơ của thoi được hình thành nối giữa 2 cực, các sợi tơ ở xung quanh tinh tử được hình thành gọi là sao phân bào. Các sợi tâm động được hình thành từ sợi tâm động của nhiễm sắc thể góp phần tạo thoi phân bào gồm 3 loại:sợi nối cực, sao, sợi nối từ nhiễm sắc thể đến cực.
Ở tế bào thực vật; trung tâm phân bào tách làm đôi đi về 2 cực tế bào, tại đó hình thành sợi tơ nối các cực với nhau. Ngoài ra cũng hình thành các sợi tâm động nối từ tâm động của nhiễm sắc thể với các cực tế bào. b. Vai trò của thoi phân bào trong quá trình nguyên phân: Tạo thuận lợi cho sự sắp xếp của nhiễm sắc thể ở miền xích đạo của thoi phân bào  Đảm bảo cho sự phân chia đồng đều của nhiễm sắc thể mẹ cho 2 tế bào con Giúp cho nhiễm sắc thể di chuyển về 2 cực tế bào (chủ yếu diễn ra ở kỳ sau). ***************** Câu 8. Quan sát một tế bào đang ở kỳ giữa 2 của phân bào giảm phân người ta thấy có 4 NST kép. Em hãy cho biết: a. Trong tế bào quan sát được NST có tồn tại thành từng cặp tương đồng được không? Giải thích. b. Khi kết thúc quá trình phân bào tế bào trên cho mấy giao tử? Trả lời: a. Tế bào không chứa NST ở trạng thái cặp tương đồng vì cặp NST tương đồng chỉ có ở tế bào mang 2n NST. Tế bào đơn bội n chỉ chứa 1 NST của cặp tương đồng. Kỳ sau I của giảm phân đã phân chia cặp NST tương đồng đi về mội cực của tế bào. b. Khi kết thúc kỳ sau 2 của tế bào sẽ tạo thành 2 tế bào con mang bô NST giống nhau. + Nếu là tế bào sinh dục đực sẽ cho ra 2 tế bào giống nhau và tạo thành 2 giao tử. + Nếu là tế bào sinh dục cái sẽ cho ra 1tế bào lớn và 1 tế bào nhỏ (do phân chia tế bào chất không đều) hình thành 1 giao tử và một thể định hướng (thể cực). Hoặc tế bào sinh dục cái chia ra 2 tế bào con có kích thươc nhỏ (nếu tế bào mẹ chừa ít chất dưỡng) hình thành 2 thể cực không hình thành giao tử. ***************** Câu 9. Một tế bào sinh dục sơ khai của ruồi giấm có bộ nhiễm sắc thể được kí hiệu AaBbDdXY (kí hiệu chỉ có một chữ cái ứng với bộ nhiễm sắc thể đơn bội). Viết kí hiệu bộ nhiễm sắc thể ở các kì của giảm phân: kì cuối I, kì giữa II, kì cuối II. Cho biết không có sự trao đổi đoạn. Trả lời: a. Kí hiệu của bộ nhiễm sắc thể * Trường hợp 1 : Ở kỳ cuối của giảm phân I Bộ nhiễm sắc thể AaBbDdXY Kỳ trung gian, kỳ đầu AAaaBBbbDDddXXYY  kỳ giữa: nhiễm sắc thể tập trung trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc thành 2 hàng ngang: Trường hợp 1 Trường hợp 2 Trường hợp 3 Trường hợp 4 2 hàng ngang AABBDDXX AABBddXX AAbbDDXX AAbbddXX AABBDDYY AABBddYY AAbbDDYY AAbbddYY Trường hợp 5 Trường hợp 6 Trường hợp 7 Trường hợp 8 2 hàng ngang aaBBDDXX aaBBddXX aabbDDXX aabbddXX aaBBDDYY aaBBddYY aabbDDYY aabbddYY  Kỳ sau các nhiễm sắc thể kép ở 8 trường hợp trên đi về mỗi cực của tế bào  kỳ cuối I tạo ra 16 tế bào có (n nhiễm sắc thể kép) có kí hiệu như sau:
Trường hợp 1 Trường hợp 2 Trường hợp 3 Trường hợp 4 Ký hiệu 1. AABBDDXX 3. AABBddXX 5. AAbbDDXX 7. AAbbddXX nhiễm sắc thể 2. AABBDDYY 4. AABBddYY 6. AAbbDDYY 8. AAbbddYY của tế bào ở Trường hợp 5 Trường hợp 6 Trường hợp 7 Trường hợp 8 kì cuối (n 9. aaBBDDXX 11. aaBBddXX 13. aabbDDXX 15. aabbddXX nhiễm sắc 10. aaBBDDYY 12. aaBBddYY 14. aabbDDYY 16. aabbddYY thể kép) * Trường hợp 2: Ở kỳ giữa của lần phân bào II Các tế bào được hình thành ở lần phân bào I có (n) nhiễm sắc thể kép tiếp tục bước vào lần phân bào II. Ở kỳ giữa của lần phân bào II nhiễm sắc thể tập trung trên mặt phẳng của thoi vô sắc thành 1 hàng ngang nên 16 tế bào trên nhiễm sắc thể lần lượt có ký hiệu như sau: 1. AABBDDXX 3. AABBddXX 5. AAbbDDXX 7. AAbbddXX 2. AABBDDYY 4. AABBddYY 6. AAbbDDYY 8. AAbbddYY 9. aaBBDDXX 11. aaBBddXX 13. aabbDDXX 15. aabbddXX 10. aaBBDDYY 12. aaBBddYY 14. aabbDDYY 16. aabbddYY * Trường hợp 3: Ở kỳ cuối của lần phân bào II Kỳ cuối II: mỗi nhiễm sắc thể kép tách nhau ở tâm động thành nhiễm sắc thể đơn tiến về mỗi cực của tế bào. Ký hiệu của bộ nhiễm sắc thể ở kỳ cuối II: 1. ABDX 3. ABdX 5. AbDX 7. AbdX 2. ABDY 4. ABdY 6. AbDY 8. AbdY 9. aBDX 11. aBdX 13. abDX 15. abdX 10. aBDY 12. aBdY 14. abDY 16. abdY ***************** Câu 10. 1. Phân biệt đặc điểm di truyền của gen trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính . 2. Chức năng của nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính giống nhau và khác nhau ở những điểm nào? 3. Trong việc xác định giới tính ở người thì cặp nhiễm sắc thể giới tính 23 có vai trò như thế nào? 4. Hãy nêu một số hiện tượng di truyền liên kết với giới tính. Trả lời: 1. Phân biệt đặc điểm di truyền của gen trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính: Gen trên nhiễm sắc thể thường Gen trên nhiễm sắc thể giới tính. Qui định các tính trạng thường Qui định các tính trạng liên kết với giới tính Tồn tại thành từng cặp alen Chỉ có cặp alen ở nhiễm sắc thể XX Trong sự hình thành tính trạng vai trò của Trong sự hình thành tính trạng vai trò của bố, mẹ ngang nhau bố mẹ khác nhau. Lai thuận nghịch kết quả giống nhau. Lai thuận nghịch kết quả khác nhau. Đột biến gen lặn chỉ biểu hiện ở trạng thái Đột biến gen lặn biểu hiện ngay ở đời con
đồng hợp laặn. qua di truyền thẳng hoặc di truyền chéo. 2. Chức năng của nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính giống nhau và khác nhau ở những điểm: a. Giống nhau: Góp phần qui định bộ nhiễm sắc thể đặc trưng cho loài. Khi bị đột biến sẽ hình thành các tính trạng không bình thường. Các gen trên nhiễm sắc thể có khả năng điều hòa, tổng hợp ARN, tổng hợp prôtêin, hình thành tính trạng đặc trưng cho loài. Có khả năng nhân đôi, phân li tổ hợp tự do, trao đổi đoạn trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh đảm bảo di truyền ổn định qua các thế hệ. b. Khác nhau: Nhiễm sắc thể thường Nhiễm sắc thể giới tính. Mang gen xác định các tính trạng thường Mang gen xác định tính trạng đực, cái (tỷ lệ 1:1), đặc tính sinh dục phụ ở sinh vật. Mang gen xác định tính trạng không liên Mang gen sdi hình thành các tính trạng liên quan tới giới tính quan tới giới tính. không tuân theo qui luật di truyền chéo Tuân theo qui luật di truyền chéo hoặc di hoặc di truyền thẳng truyền thẳng. Đột biến gen lặn xuất hiện trên nhiễm sắc Các đột biến gen lặn xuất hiện trên nhiễm thể thường, biểu hiện tính trạng chậm sắc thể X hoặc Y có thể biểu hiện ngay kiểu hình hoặc các thế hệ sau. 3. Trong việc xác định giới tính ở người thì cặp nhiễm sắc thể giới tính 23 có vai trò: Ở người cặp nhiễm sắc thể 23 là cặp nhiễm sắc thể giới tính: nữ là XX, nam là XY. Sự phân li và tổ hợp nhiễm sắc thể là cơ sở hình thành giới tính ở người. Nữ XX  trứng X Nam XY  tinh trùng X= Y= ½ Thụ tinh: X + Y  bé trai, X + X  bé gái. Tỷ lệ 1: 1 4. Một số hiện tượng di truyền liên kết với giới tính: Gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X: gen lặn sẽ biểu hiện, di truyền chéo. Ví dụ: bệnh máu khó đông. Gen trên nhiễm sắc thể Y:di truyền thẳng. Ví dụ: tật dính ngón tay số 2 và 3. * Những biến đổi: Cơ chế: do tác động bên ngoài hoặc bên trong cơ thểgây đột biến nhiễm sắc thể giới tính: giảm phân không bình thường tạo giao tử (n+ 1) và giao tử (n – 1)  thụ tinh  hợp tử XXX, XXY, OX, OY ***************** Câu 11. Ở một loài ong mật, 2n =32. Trứng khi được thụ tinh sẽ nở thành ong chúa hoặc ong thợ tuỳ điều kiện dinh dưỡng , còn trứng không được thụ tinh thì nở thành ong đực. Một ong chúa đẻ được một số trứng gồm trứng được thụ tinh và trứng không được thụ tinh, nhưng chỉ có 80% số trứng được thụ tinh nở thành ong thợ, 60% trứng không được thụ tinh là nở thành ong đực, các trường hợp còn lại đều không nở và bị tiêu biến. Các trứng nở thành ong thợ và ong đực nói trên chứa tổng số nhiễm sắc thể 155136 nhiễm sắc thể, biết rằng số ong đực con bằng 2% số ong thợ con.
a. Tìm số ong thợ con và số ong đực con. b. Tổng số trứng được ong thợ đẻ ra trong lần nói trên là bao nhiêu? c. Nếu số tinh trùng thụ tinh với trứng bằng 1% so với tổng số tinh trùng hình thành thì tổng số nhiễm sắc thể trong các tinh trùng và tế bào trứng tiêu biến là bao nhiêu? (Đề 22 Câu 2c) Trả lời: a. Số ong thợ con và số ong đực con: Gọi x là số ong thợ, y là số ong đực. Thì: y= 0.02x Ta có: Các trứng nở thành ong thợ và ong đực nói trên chứa tổng số nhiễm sắc thể 155136 nhiễm sắc thể nghĩa là: 32x + 16 x 0.02x = 155136  x = 4800, y = 0.02x = 0.02 x 4800 = 96 b. Tổng số trứng được ong thợ đẻ ra trong lần nói trên là: (4800x100/80) + (96 x 100/60) = 6160 trứng c. Nếu số tinh trùng thụ tinh với trứng bằng 1% so với tổng số tinh trùng hình thành thì tổng số nhiễm sắc thể trong các tinh trùng và tế bào trứng tiêu biến là: Số trứng thụ tinh được đẻ ra: 4800 x 100/80 = 6000 trứng Số tinh trùng không thụ tinh: 6000 x 99 = 594000 Số trứng không thụ tinh đẻ ra:96 x 100/60= 160 Trứng không thụ tinh không nở: 160 96 =64 Số trứng thụ tinh không nở: 600 – 480 = 1200 * Vậy số nhiễm sắc thể bị tiêu biến: (32x 1200) + (64+ 594000). 16 = 9543424 nhiễm sắc thể B. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST: Câu 1.Trong các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thì dạng nào làm cho số gen của nhiễm sắc thể xếp lại gần nhau hơn và dạng nào gây hậu quả nghiêm trọng nhất. Cho ví dụ minh hoạ. Trả lời: a. Một số dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể làm một số gen trên nhiễm sắc thể xếp lại gần nhau hơn: Giả sử: nhiễm sắc thể có trình tự các gen như sau: ABCDEF Mất đoạn: Mất đoạn D, làm cho C và E gần nhau hơn. Đảo đoạn DE, làm cho gen C và E gần nhau hơn. Chuyển đoạn trên cùng một nhiễm sắc thể: Chuyển đoạn có chứa gen F về đầu gen , làm cho A và F gần nhau hơn. b. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây hậu quả nghiêm trọng nhất: Là đột biến mất đoạn và chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Đặc biệt là đột biến mất đoạn vì chúng làm giảm đi một số gen, cấu trúc lại nhiễm sắc thể, phá vỡ trong cấu trúc vật chất di truyền. ***************** Câu 2. 1. Phân biệt hiện tượng trao đổi đoạn và hiện tượng đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Nêu ý nghĩa của 2 hiện tượng này trong chọn giống. 2. Thế nào là hiện tượng lặp đoạn nhiễm sắc thể? Cơ chế phát sinh loại đột biến này? Hãy nêu đặc điểm nhận biết và ý nghĩa của đột biến lặp đoạn.
3. So sánh hiện tượng trao đổi đoạn và hiện tượng lặp đoạn nhiễm sắc thể. Trả lời: 1. Phân biệt trao đổi đoạn và đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể, ý nghĩa của hiện tượng này: Trao đổi đoạn Đột biến chuyển đoạn Nguyên nhân Do ở kì trung gian của giảm phân I, các Do tác nhân vật lý, hoá học của nhiễm sắc thể tương đồng nhân đôi, bắt môi trường hoặc biến đổi sinh lý, chéo. Khi phân li dẫn đến nhiễm sắc sinh hoá trong tế bào cơ thể. thể bị đứt và trao đổi đoạn bị đứt. Cơ chế Axỷ ra trong một cặp nhiễm sắc thể, Xảy ra trong một cặp nhiễm sắc chúng đứt` ra các đoạn trên 2 crômatít thể hay giữa các đoạn. khác nguồn rối trao đổi nhau, sằp xếp lại các gen trong từng cặp nhiễm sắc thể. Vai trò Dẫn đến qui luật hoán vị gen, hình Làm thay đổi cấu trúc nhiễm thành các biến dị tái tổ hợp, sắp xếp lại sắc thể tạo nên những tính trạng các gen trên nhiễm sắc thể tạo nên các không bình thường. nhóm tính trạng mới Tạo nguồn đột biến di truyền Tạo nguồn biến dị thứ cấp, đa dạng, sơ cấp, tần số thấp. tần số cao. Ý nghĩa Loại bỏ gen xấu, tổ hợp lại các gen Phân bố lại các gen giữa các tốt vào một nhóm gen liên kết. nhiễm sắc thể khác nhau. Hình thành các giống có giá trị cao Chuyển những nhóm gem mong trong sản xuất. muốn từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác. 2. Lặp đoạn nhiễm sắc thể Cơ chế phát sinh. Cách nhận biết và ý nghĩa: Lặp đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng một đoạn nhiễm sắc thể nào đó được lặp lại một hay một số lần. Cơ chế: + Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt và nối xen vào nhiễm sắc thể tương đồng. + Nhiễm sắc thể tiếp hợp không bình thường. + Trao đổi chéo không cân giữa các Crômatít. Đặc điểm nhận biết: + Tăng hoặc giảm sự biểu hiện tính trạng. Ví dụ: ở ruồi giấm lặp đoạn 16A làm mắt lồi thành mắt dẹt. +Thay đổi kích thước nhiễm sắc thể, tuỳ thuộc đoạn nhiễm sắc thể lặp lại ít hay nhiều. + Tăng số lượng gen cùng loại trên nhiễm sắc thể. Ý nghĩa: + Trong tiến hóa: lặp đoạn nhiễm sắc thể tạo ra nhiều alen mới, tăng số lượng gen cho loài, nhiều gen cùng đảm nhiệm một chức năng làm áp lực chọn lọc. +Trong chọn giống: lặp đoạn làm tăng cường biểu hiện tính trạng mong muốn. Ví dụ: ở đại nạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính amilaza giúp việc sản xuất rượu bia hiệu quả. *****************
Câu 3. Trên một nhiễm sắc thể bình thường của ruồi giấmcó trình tự các gen sắp xếp theo thứ tự sau: a b c O d e f g h k ( chữ O biểu thị tâm động, các chữ khác biểu thị các gen). Người ta phát hiện có một số trường hợp đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có các dạng sau: Trường hợp 1: a b c O d g f e h k Trường hợp 2: a b c O d e e f g h k Trường hợp 3: a b c O d g h k Trường hợp 4: a f e d O c b g h k a. Xác định các dạng đột biến ở mỗi trường hợp trên. b. Vẽ sơ đồ cơ chế phát sinh các dạng đột biến nhiễm sắc thể ở trường hợp 1 và 3. c. Dạng đột biến ở trường hợp 2 có đặc điểm gì?( Đề 8 Câu 9) Trả lời: a. Các dạng đột biến ở mỗi trường hợp trên: Trường hợp 1: a b c O d g f e h k Đây là dạng đảo đoạn ngoài tâm động chứa các gen (e f g) Trường hợp 2: a b c O d e e f g h k Đây là dạng lặp đoạn chứa các gen (e) Trường hợp 3: a b c O d g h k Đây là dạng mất đoạn chứa các gen (e f) Trường hợp 4: a f e d O c b g h k Đây là dạng đảo đoạn có tâm động chứa các gen (bcdef) b. Vẽ sơ đồ cơ chế phát sinh các dạng đột biến nhiễm sắc thể ở trường hợp 1 và 3. c. Dạng đột biến ở trường hợp 2 có đặc điểm Tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể. Tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện tính trạng. Kích thước của nhiễm sắc thể dài thêm. Ý nghĩa: + Tạo ra nhiều lôcut gen mới qua quá trình đột biến sẽ tạo nhiều alen mới làm tăng số lượng gen cho loài. Qua quá trình chọn lọc tự nhiên những đột biến thích nghi sẽ là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình chọn lọc tự nhiên. + Nhiều gen cùng đảm nhận một chức năng nên áp lực của chọn lọc tự nhiên sẽ giảm. C. THỂ DI BỘI Câu 1 1. Ở người, trong tế bào không bình thường thì bộ nhiễm sắc thể được biểu hiện như thế nào? 2. Hội chứng Jacop và hội chứng Claiphentơ giống và khác nhau như thế nào? Trả lời: 1. Ở người, trong tế bào không bình thường nhiễm sắc thể được biểu hiện: a. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là sự thay đổi cấu trúc của một nhiễm sắc thể nào đó. Có 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Ví dụ: nhiễm sắc thể thứ 21 mất đoạn gây nên ung thư máu. b. Đột biến thể dị bội:
Dị bội ở nhiễm sắc thể thường: Sự không phân li nhiễm sắc thể thứ 21 ở người, làm cho người có 3 nhiễm sắc thể 21 gây hội chứng Đao. Người mang hội chứng Đao có đặc điểm: cổ ngắn, mắt một mí,dị tật ống tiêu hoá, dị tật tim, si đần, vô sinh… Dị bội ở nhiễm sắc thể giới tính: sự không phân li cặp nhiễm sắc thể giới tính XX hay XYngây nên các hội chứng: + Hội chứng 3X (XXX): nữ, dạ con, buồng trứng không phát triển , khó có con. + Hội chứng Tơcnơ (OX): nữ, cổ ngắn , lùn, trí tuệ chậm phát triển , khó có con. +Hội chứng OY: không gặp ở người (có lẽ bị chết trong giai đoạn hợp tử) 2. Hội chứng Jacop và hội chứng Claiphentơ giống và khác nhau : a. Giống nhau: lệch bội nhiễm sắc thể giới tính thể ba nhiễm ở người. Kiểu hình là nam, dị hình, trí tuệ chậm phát triển, vô sinh. b. Khác nhau: Jacop Claiphentơ Kiểu gen XYY Kiểu gen XXY Xảy ra đột biến ở bố, nhiễm sắc thể Y Xảy ra ở bố hoặc mẹ: bố rối loạn ở giảm không phân li trong giảm phân II phân I tạo giao tử XY. Mẹ rối loạn ở giảm phân I hoặc II tạo giao tử XX ***************** *Câu 2. 1. Trình bày các cơ chế sinh học xảy ra đối với một cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở cấp độ tế bào. 2. Hãy nêu hiện tượng và giải thích cơ chế phát sinh các loại biến dị đối với một cặp nhiễm sắc thể. 3. Trường hợp nào thì dẫn đến sự thay đổi vị trí gen trên một cặp nhiễm sắc thể tương đồng? Ý nghĩa của sự trao đổi này? Trả lời: 1. Các cơ chế sinh học xảy ra đối với một cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở cấp độ tế bào: a. Cơ chế nhân đôi: Trong kỳ trung gian của nguyên phân và giảm phân nhiễm sắc thể tự nhân đôi thành nhiễm sắc thể kép. b. Cơ chế trao đổi đoạn: Kỳ trung gian I của giảm phân: có hiện tượng trao đổi đoạn của nhiễm sắc thể kép trong đoạn tương đồng tạo ra nhiều loại giao tử, tạo ra sự phong phú cho loài. Hiện tượng trao đổi đoạn làm cho 2 crômatit khác nguồn thay đổi cấu trúc. c. Cơ chế phân li: Nguyên phân: các nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng phân li đồng đều tạo bộ nhiễm sắc thể 2n trong tế bào con. Giảm phân: Các nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng phân li tạo bộ nhiễm sắc thể n kép  n đơn ở mỗi giao tử. Tái tổ hợptạo bộ nhiễm sắc thể tương đồng mới của loài. d. Cơ chế đột biến thể dị bội: Do tác động ngoại cảnh và trong cơ thể, một cặp nhiễm sắc thể tương đồng phân li không bình thường, tạo giao tử chứa 2 nhiễm sắc thể tương đồng (n+ 1) và giao tử không chứa nhiễm sắc thể của cặp tương đồng (n – 1). Giao tử (n – 1) + giao tử (n)  hợp tử (2n 1): chứa 1 nhiễm sắc thể tương đồng.
Giao tử (n + 1) + giao tử (n)  hợp tử (2n +1): chứa 3 nhiễm sắc thể tương đồng. Hậu quả: gây hại cho sinh vật. Ví dụ: Hội chứng Đao, Tơcnơ, Êtuôt, Patau …. e. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Có 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn nhiễm sắc thể. 2. Hiện tượng và giải thích cơ chế phát sinh các loại biến dị đối với một cặp nhiễm sắc thể: Hiện tượng biến dị đối với một cặp nhiễm sắc thể gồm: đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến thể dị bội. a. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Gồm cac dạng; mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Cơ chế: nhiễm sắc thể bị đứt, gãy hoặc trao đổi chéo không bình thường giữa các crômatit. b. Đột biến thể dị bội: Các dạng: Thể không, thể một, thể ba, thể bốn nhiễm . . . Cơ chế hình thành: do sự phân li không bình thường của một cặp nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính) hình thành các loại giao tử đột biến (n+1) hoặc (n1). Sự thụ tinh giữa giao tử bình thường (n) với giao tử đột biến hình thành hợp tử phát triển thành thể dị bội. Ở người: Hội chứng Đao nhiễm sắc thể thứ 21 có 3 chiếc, hội chứng siêu nữ (XXX), hội chứng Tơcnơ (X0), hội chứng claiphentơ (XXY), hội chứng Y0 (chết từ lúc phôi). 3.a. Trường hợp dẫn đến sự thay đổi vị trí gen trên một cặp nhiễm sắc thể tương đồng: Trường hợp 1: Xảy ra hoán vị gen Trong kỳ trước I của giảm phân, các nhiễm sắc thể kép trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng tiếp hợp , bắt chéo và trao đổi đoạn tương ứng. Gen ở nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố và có nguồn gốc từ mẹ hoán vị chỗ cho nhau. Trường hợp 2: Xảy ra đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: +Chuyển đoạn: Do ảnh hưởng của các tác nhân vật lý, hoá học bên ngoài hoặc bên trong cơ thể. Chuyển đoạn trong cùng một nhiễm sắc thể làm thay đổi vị trí gen chứa trong đoạn đó. + Đảo đoạn: Do ảnh hưởng của các tác nhân vật lý, hoá học bên ngoài hoặc bên trong cơ thể. Một đoạn nào đó của nhiễm sắc thể bị đứt rồi quay 1800 gắn lại vị trí cũ. Đoạn này chứa hoặc không chứa tâm động, làm thay đổi vị trí gen chứa trong đoạn đó. b. Ý nghĩa của sự trao đổi vị trí gen trên nhiễm sắc thể: Trường hợp hoán vị gen:Cấu trúc ADN của nhiễm sắc thể thay đổi, tạo nhiều giao tử, làm tăng biến dị tổ hợp, làm tăng kiểu gen trong loài, tạo sự đa dạng cho sinh vật. Trường hợp 2: đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Chuyển đoạn: thường gây chết hơặc mất khả năng sinh sản ở sinh vật. Đảo đoạn: ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật. Đảo đoạn làm tăng sự sai khác giữa các nhiễm sắc thể tương ứng trong các nòi thuộc cùng một loài. ***************** . *Câu 3. Thế nào là gen alen? Gen alen tồn tại thành từng cặp hoặc đơn lẻ ở những tế bào nào? Trả lời: a. Gen alen: là 2 gen tương ứng cùng nằm tại một locut trên 2 nhiễm sắc thể tương đồng. Mỗi cặp alen có thể đồng trội, đồng lặn hoặc dị hợp. b. Gen alen tồn tại thành từng dạng đơn lẻ có ở: Tế bào đơn bội, tế bào vi khuẩn, giao tử.
Tế bào lưỡng bội mang cặp XY, OX. Tế bào đột biến mất đoạn chứa gen tương ứng. c. Gen alen tồn tại thành từng cặp có ở: Tế bào sinh dưỡng, tế bào sinh dục sơ khai. Giao tử đột biến 2n, n+1 ***************** *Câu 4. Sắp xếp các loại đột biến sau đây theo thứ tự chịu tác động nhanh nhất của chọn lọc tự nhiên và phân tích tác hại của các loại đột biến: lệch bội, mất đoạn, đảo đoạn, đột biến gen ở tế bào nhân sơ, đột biến gen lặn ở tế bào nhân thực, đột biến gen trội ở tế bào nhân thực, đột biến gen trên nhiễm sắc thể Y, đột biến gen trong ty thể? Trả lời: Thứ Loại đột biến Phân tích tự 1 Lệch bội Mất cân bằng gen, lệch bội các nhiễm sắc thể lớn mang nhiều gen đều gây chết. 2 Mất đoạn Mất gen, mất cân bằng gen, ảnh hưởng sức sống, gây chết hoặc vô sinh. 3 Đảo đoạn Thay đổi trình tự gen, không làm mất gen, thường làm tăng tính đa dạng trong loài. 4 Đột biến gen ở tế bào nhân Không có alen nên đột biến biểu hiện ngay. sơ 5 Đột biến gen lặn ở tế bào Biểu hiện và chịu tác dụng của CTTN khi không bị nhân thực át chế, gen lặn trên X trong cơ thể XaY, đột biến aO 6 Đột biến gen trội ở tế bào Biểu hiện ngay và chịu tác dụng của CTTN nhân thực 7 Đột biến gen trên nhiễm sắc Không có alen nên đột biến biểu hiện ngay ở giới thể Y (không có alen trên X) mang nhiễm sắc thể giới tính Y 8 Đột biến gen trong ty thể Được nhân lên và phân phối ngẫu nhiên trong quá trình di truyền ngoài nhân. ***************** Câu 5. Ở người, gen HbS gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm làm cho cơ thể chết trước tuổi trưởng thành. Alen Hbs qui định hồng cầu bình thường. Kiểu gen HbSHbs gây bệnh thiếu máu hình lềm nhẹ Trong một gia đình: chồng có kiểu hình bình thường, vợ biểu hiện thiếu máu hồng cầu hình liềm nhẹ, sinh được 2 đứa con: Đứa thứ nhất: biểu hiện thiếu máu hình liềm nhẹ có dạng (2n +1) Đứa thứ 2 bình thường có dạng (2n + 1) Giải thích cơ chế xuất hiện các trường hợp nói trên. Cho biết không có đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và không có đột biến gen. Trả lời: Ta có: Ở người, gen HbS gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Alen Hbs qui định hồng cầu bình thường.