Sáng kiến kinh nghiệm THPT: Phương pháp giải các dạng bài tập di truyền người

Chia sẻ: Caphesua | Ngày: | Loại File: DOCX | Số trang:37

Thêm vào BST

Báo xấu

19
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Đề tài này sẽ giúp các em học sinh tự tin, tích cực chủ động vận dụng giải thành công các bài tập di truyền người trong các đề thi, tài liệu tham khảo ... và giải thích được các hiện tượng di truyền đầy lí thú.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Sáng kiến kinh nghiệm THPT: Phương pháp giải các dạng bài tập di truyền người

1
MỤC LỤC Tran g Báo cáo kết quả nghiên cứu 1 1. Lời giới thiệu 1 2. Tên sáng kiến 1 3. Tác giả viết sáng kiến 1 4. Chủ đầu tư sáng kiến 1 5. Lĩnh vực áp dụng sáng kiến 1 6. Ngày sáng kiến được áp dụng 1 7. Mô tả bản chất của sáng kiến 2 Phần I. Đặt vấn đề 2 1. Lý do chọn đề tài 2 2. Mục đích nghiên cứu 2 3. Nhiệm vụ nghiên cứu 2 4. Đối tượng và khách thể nghiên cứu 3 5. Phạm vi nghiên cứu 3 6. Phương pháp nghiên cứu 3 7. Giả thuyết khoa học 3 8. Điểm mới của đề tài 3 Phần II. Tổng quan 5 A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT PHẦN DI TRUYỀN HỌC 4 I. Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người 4 II. Phương pháp nghiên cứu di truyền người 4 III. Di truyền y học 6 IV. Bảo vệ vốn gen loài người và một số vấn đề của di truyền học 7 B. PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC 8 Dạng 1. Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời 8 Dạng 2. Bài tập ứng dụng xác suất 13 Dạng 3. Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu 17 Dạng 4. Bài tập liên quan đến chỉ số IQ 18 Dạng 5. Các bài tập tổng hợp 18 C. CÁC BÀI TẬP TỰ LUYỆN 23 Phần III. Kết quả nghiên cứu 29 Phần IV. Kết luận 31 8. Những thông tin cần bảo mật 32 9. các điều kiện cần thiết để áp dụng 32 10. Đánh giá lợi ích 32 11. Danh sách các tổ chức cá nhân áp dụng 32 TÀI LIỆU THAM KHẢO 33 2
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT SỬ DỤNG TRONG BÁO CÁO GV Giáo viên HS Học sinh NXB Nhà xuất bản THPT Trung học phổ thông BÁO CÁO KẾT QUẢ 3
NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG SÁNG KIẾN 1. Lời giới thiệu Trong chương trình sinh học 12 và ở các kì thi học sinh giỏi giải toán trên máy tính cầm tay, các kì thi tốt nghiệp THPT Quốc gia, thi tuyển sinh đại học cao đẳng trong những năm gần đây thường gặp các bài tập di truyền người. Các bài tập về di truyền người thường có nhiều dạng và các câu hỏi thường ở mức vận dụng hoặc mức vận dụng cao. Các câu hỏi về di truyền người ở mức vận dụng cao thường là các câu hỏi liên quan đến phả hệ và cho dưới dạng đếm đáp án đúng. Để có thể làm được một bài tập này học sinh phải tìm câu trả lời cho 4 nhận định tương ứng là 4 bài tập nhỏ trong di truyền người. Đây thường là câu hỏi để phân loại học sinh khá, học sinh giỏi nên em học sinh nào làm được các câu hỏi dạng này dễ có khả năng đạt điểm cao trong các kì thi cho học sinh lớp 12 nói chung và trong kì thi THPT quốc gia nói riêng. Thực tiễn giảng dạy, bồi dưỡng học sinh giỏi môn sinh học 12 và ôn thi tốt nghiệp, ôn thi đại học cao đẳng, tôi thấy học sinh đa phần còn gặp khó khăn trong giải các bài tập di truyền người. Các em thường không có phương pháp giải một cách khoa học bài tập dạng này. Phương pháp giải các bài tập di truyền người được các đồng nghiệp rất quan tâm và có rất nhiều chuyên đề, sáng kiến kinh nghiệm trên internet nhưng chỉ đề cập đến một vài dạng trong phần di truyền học người mà chưa có đầy đủ các dạng và phương pháp giải. Từ thực tiễn giảng dạy chương trình sinh học 12, bồi dưỡng học sinh giỏi sinh học lớp 12 và ôn thi tốt nghiệp, đại học cao đẳng, tôi mạnh dạn viết đề tài "Phương pháp giải các dạng bài tập di truyền người". Hi vọng đề tài này sẽ giúp các em học sinh tự tin, tích cực chủ động vận dụng giải thành công các bài tập di truyền người trong các đề thi, tài liệu tham khảo ... và giải thích được các hiện tượng di truyền đầy lí thú. 2. Tên sáng kiến “Phương pháp giải các dạng bài tập di truyền người” 3. Tác giả sáng kiến Họ và tên: Bùi Hồng Minh Địa chỉ tác giả sáng kiến: Trường THPT Bình Xuyên Số điện thoại: 0984606188 E_mail: buihongminh.c3binhxuyen@vinhphuc.edu.vn 4. Chủ đầu tư sáng kiến: Bùi Hồng Minh 5. Lĩnh vực áp dụng sáng kiến Phương pháp dạy học Sinh học nói chung. Phương pháp dạy chuyên đề ôn thi – Sinh học 12 cơ bản nói riêng. 6. Ngày sáng kiến được áp dụng lần đầu hoặc áp dụng thử Sáng kiến được nghiên cứu vào thời gian tháng 9/2018. 7. Mô tả bản chất của sáng kiến 4
Về nội dung của sáng kiến: PHẦN I. ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Lý do chọn đề tài Trong chương trình sinh học 12 và ở các kì thi học sinh giỏi giải toán trên máy tính cầm tay, các kì thi tốt nghiệp THPT, thi tuyển sinh đại học cao đẳng trong những năm gần đây thường gặp các bài tập di truyền người. Các bài tập về di truyền người thường có nhiều dạng và các câu hỏi thường ở mức vận dụng hoặc mức vận dụng cao. Các câu hỏi về di truyền người ở mức vận dụng cao thường là các câu hỏi liên quan đến phả hệ và cho dưới dạng đếm đáp án đúng. Để có thể làm được một bài tập này học sinh phải tìm câu trả lời cho 4 nhận định tương ứng là 4 bài tập nhỏ trong di truyền người. Đây thường là câu hỏi để phân loại học sinh khá, học sinh giỏi nên em học sinh nào làm được các câu hỏi dạng này dễ có khả năng đạt điểm cao trong các kì thi cho học sinh lớp 12 nói chung và trong kì thi THPT quốc gia nói riêng. Thực tiễn giảng dạy, bồi dưỡng học sinh giỏi môn sinh học 12 và ôn thi tốt nghiệp, ôn thi đại học cao đẳng, tôi thấy học sinh đa phần còn gặp khó khăn trong giải các bài tập di truyền người. Các em thường không có phương pháp giải một cách khoa học bài tập dạng này. Phương pháp giải các bài tập di truyền người được các đồng nghiệp rất quan tâm và có rất nhiều chuyên đề, sáng kiến kinh nghiệm trên internet nhưng chỉ đề cập đến một vài dạng trong phần di truyền học người chưa đầy đủ. Từ thực tiễn giảng dạy chương trình sinh học 12, bồi dưỡng học sinh giỏi sinh học lớp 12 và ôn thi tốt nghiệp, đại học cao đẳng, tôi mạnh dạn viết đề tài "Phương pháp giải các dạng bài tập di truyền người ". Hi vọng đề tài này sẽ giúp các em học sinh tích cực chủ động vận dụng giải thành công các bài tập di truyền người trong các đề thi, tài liệu tham khảo ... và giải thích được các hiện tượng di truyền đầy lí thú. 2. Mục đích nghiên cứu Giúp học sinh có kĩ năng giải đúng, giải nhanh các dạng bài tập di truyền người. Giúp các đồng nghiệp tham khảo để có thể vận dụng tốt hơn trong công tác giảng dạy về các bài tập di truyền người. 3. Nhiệm vụ nghiên cứu Nghiên cứu về các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người. Nghiên cứu về các bệnh và tật di truyền ở người. Nghiên cứu phương pháp giải các dạng bài tập di truyền người thường gặp trong sách giáo khoa sinh học 12, các kì thi học sinh giỏi tỉnh, thi học sinh giỏi giải toán trên máy tính cầm tay, các đề thi ở các kì thi quốc gia. Nghiên cứu cơ sở lí luận và tổ chức thực nghiệm sư phạm để kiểm tra tính khả thi và hiệu quả của chuyên đề. 5
4. Đối tượng và khách thể nghiên cứu Đối tượng nghiên cứu: Phương pháp giải các dạng bài tập về di truyền người trong chương trình sinh học 12. Khách thể nghiên cứu là HS lớp 12A1 và 12A2 trường THPT Bình Xuyên. 5. Phạm vi nghiên cứu Phương pháp giải các dạng bài tập về di truyền người trong chương trình sinh học 12. Ứng dụng trong dạy học ôn thi HSG, ôn thi THPT Quốc gia, ôn thi đại học, cao đẳng. 6. Phương pháp nghiên cứu Phương pháp nghiên cứu lí thuyết. Phương pháp thực nghiệm sư phạm. Phương pháp thống kê toán học. 7. Giả thuyết khoa học Khi giáo viên dạy học sinh các phương pháp giải bài tập về di truyền người thì sẽ giúp học sinh nắm chắc kiến thức, có tư duy nhanh và sẽ làm tốt các câu hỏi, bài tập liên quan đến phần di truyền người trong các kì thi đặc biệt là kì thi THPT Quốc gia. 8. Điểm mới của đề tài Giới thiệu có hệ thống phương pháp giải các dạng bài tập về di truyền người đặc biệt là di truyền phả hệ. 6
PHẦN II. TỔNG QUAN A. Tóm tắt lý thuyết phần Di truyền người I. Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người 1.1. Khó khăn Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống của một thế hệ kéo dài. Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác vì lý do xã hội. Không thể sử dụng phương pháp gây đột biến, các phương pháp lai. Bộ NST nhiều có ít sự sai khác, số lượng gen lớn. 1.2.Thuận lợi Đặc điểm sinh lý và hình thái được nghiên cứu toàn diện. II. Phương pháp nghiên cứu di truyền người 2.1. Phương pháp phả hệ Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những ng ười có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ nhằm: Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, Xác định được mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình. Kiểu hình Kiểu gen Mắt đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, Gen trội nằm trên NST thường quy định cong; mũi cong Mắt nâu; tóc thẳng; môi mỏng; lông mi Gen lặn nằm trên NST thường quy định ngắn, thẳng; mũi thẳng Bệnh mù màu đỏ và màu lục, bệnh máu gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định khó đông. Tật dính ngón 23 gen nằm trên nhiễm sắc thể Y quy định… 2.2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ được sinh ra ở cùng một lần sinh. Có hai dạng trẻ đồng sinh : + Đồng sinh cùng trứng : Có cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới. + Đồng sinh khác trứng : Có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên và xã hội. Kết quả: Tính trạng nhóm máu, máu khó đông hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen; tính trạng khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn môi trường. 2.3. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể 7
Dựa vào công thức của định luật Hacdy Vanbec. Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến bệnh di truyền, hậu quả của kết hôn gần cũng như nguồn gốc các nhóm tộc người. 2.4. Phương pháp di truyền học phân tử. Xác định chính xác vị trí của nuclêôtit trên ADN; cấu trúc của gen tương ứng với mỗi tính trạng. Những nghiên cứu về đột biến hoặc về hoạt động của hệ gen đều phải dựa vào kiểu hình. Nghiên cứu về đột biến hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện của thể đột biến. Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu: Bệnh, tật ở người Tác động của gen Hồng cầu hình liềm Thay thể cặp T=A bằng cặp A=T ở codon thứ 6 trên chuỗi beta của Hemoglobin thay thể acid amin glutamin bằng valin trên protein. Phênylkêtô niệu Đột biến gen trên NST thường 2.5. Phương pháp nghiên cứu tế bào Quan sát, nghiên cứu cấu trúc, số lượng NST, sự biến đổi trong gen để phát hiện dị tật bệnh di truyền bẩm sinh. Tìm ra các khuyết tật, các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời. Kết quả: Phát hiện ra nguyên nhân gây ra một số bệnh di truyền. Bệnh, tật ở người Nguyên nhân Ung thư máu Cặp NST 21 bị mất đoạn Bạch cầu ác tính Cặp NST 22 bị mất đoạn Tật ngón trỏ dài, tai thấp, hàm bé NST 16 18 Hội chứng Down 3 NST 21 Hội chứng 3X 3 NST X Hội chứng Claiphentơ 3 NST XXY Hội chứng Tơcnơ 1 NST X Mèo kêu Mất đoạn ngắn NST 21 Patau 3 NST 13 Etuot 3 NST18 III. Di truyền y học 8
3.1. Khái niệm di truyền y học Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Di truyền học giúp được y học trong việc tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán đề phòng một số bệnh di truyền trên người. 3.2. Bệnh di truyền phân tử Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là: alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hoặc giảm sổ lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng dẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể. VD: Người mang bệnh pheninketo niệu có biểu hiện mất trí. 3.3. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể Đột biến cấu trúc hay số lượng NST liên quan đến nhiều gen do vậy ra tổn thương hàng loạt ở các hệ cơ quan của người nên thường gọi là hội chứng bệnh. Ví dụ: Hội chứng Đặc điểm Nguyên nhân Hội chứng Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, l ưỡi dày và Tế bào có 3 nhiễm Down (Đao) hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa. sắc thể 21 Trong 5 năm đầu số người bị chết khoảng 50%. Hội chứng đầu nhỏ, sứt môi, tai thấp và biến dạng … 3 NST 13 Patau Hội chứng trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay… 3 SNT 18 Etout Hội chứng nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh NST GT XXY Claiphentơ hoàn nhỏ, si đần, vô sinh. Hội chứng 3X nữ, buồn trứng và tử cung không phát triển, rối loạn NST GT XXX kinh nguyệt, khó có con. Hội chứng nữ, lùn, cổ ngắn, vô kinh, chậm phát triển trí tuệ. NST GT XO Tơcnơ 3.4. Bệnh ung thư Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau. Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST. Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : Gen quy định yếu tố sinh trưởng và gen ức chế các khối u. 9
Cách điều trị: chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư. IV. Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề của di truyền học 4.1. Bảo vệ vốn gen của loài người 4.1.1. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến 4.1.2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền. Kỹ thuật: chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh. Xét nghiệm trước sinh: + Là xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. + Phương pháp: Chọc dò dịch ối. Sinh thiết tua nhau thai. 4.1.3. Liệu pháp gen kỹ thuật của tương lai Là kỹ thuật chữa bệnh bằng thay thế gen bệnh bằng gen lành. Về nguyên tắc là kỹ thuật chuyển gen. Một số khó khăn gặp phải: vi rút có thể gây hư hỏng các gen khác (không chèn gen lành vào vị trí của gen vốn có trên NST). 4.2. Một số vấn đề xã hội của di truyền học 4.2.1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội. 4.2.2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh. An toàn sức khoẻ cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen. 4.2.3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ a) Hệ số thông minh ( IQ) Được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần. b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền Tập tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ. 4.2.4. Di truyền học với bệnh AIDS Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV 10
B. PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời Một số dạng trường hợp bài tập phả hệ liên quan bệnh tật di truyền ở người Tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Tính trạng do gen trội nằm trên NST thường quy định. Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định (Không có alen tương ứng trên NST Y). Tính trạng do gen trội nằm trên NST X quy định (Không có alen tương ứng trên NST Y). Tính trạng do gen nằm trên NST Y quy định (Không có alen tương ứng trên NST X). Một số kí hiệu trong sơ đồ phả hệ: : nam, nữ bình thường : nam, nữ bị bệnh : nam, nữ kết hôn và sinh con I, II, III, IV : số thứ tự thế hệ 1, 2, 3, 4 : số thứ tự của từng cá thể một I. Phương pháp chung Bước 1: Xác định đâu là tính trạng trội, đâu là tính trạng lặn Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến biểu hiện ở tất cả các thế hệ gen quy định tính trạng là gen trội. Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến di truyền theo kiểu cách đời (Ví dụ kiểu hình bệnh xuất hiện ở thế hệ I, không xuất hiện ở thế hệ II, rồi lại xuất hiện ở thế hệ III) hoặc bố mẹ bình thường nhưng sinh ra con bị bệnh đó gen quy định tính trạng là gen lặn. Lưu ý: Khi xác định tính trạng trội hay lặn không nên quan tâm đến giới tính trong sơ đồ phả hệ - Qui ước gen Bước 2: Xác định gen gây bệnh do nằm trên NST thường hay giới tính + Nếu gen trên NST thường khi có tỷ lệ mắc bệnh đồng đều ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh, con trai lại không bị bệnh. + Nếu trên NST giới tính khi mang các đặc điểm của gen trên NST giới tính như: gen bị bệnh chỉ biểu hiện ở con trai, có sự di truyền chéo… Bước 3: Xác định kiểu gen của những người trong phả hệ + Xác định kiểu gen của những người mang kiểu hình lặn (vì mang kiểu gen đồng hợp tử lặn) + Từ kiểu gen của những người mang kiểu hình lặn suy ra kiểu gen của những người còn lại trong phả hệ. Bước 4: Tính xác xuất xuất hiện bệnh ở đời con 11
(Lưu ý với những bài xác định khả năng xuất hiện ở đời con nhưng là con trai hoặc con gái đầu lòng (thứ 2, 3..) thì phải nhân với 1/2 vì con trai/con gái=1/2 : 1/2) Lưu ý xác định được chắc chắn kiểu gen của kiểu hình đó thì xác suất là 1 (100 %). Ở một số bài cần áp dụng phương pháp nhân xác suất để tính toán. Chú ý dựa vào các điều kiện đầu bài và trạng thái biểu hiện bệnh ở phả hệ để xác định bệnh do gen trội hay do gen lặn quy định 1.1: Tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa trên một số đặc điểm: + Tính trạng biểu hiện ngắt quãng qua các thế hệ + Bệnh biểu hiện ít và xuất hiện cả hai giới. Vận dụng các quy luật di truyền Menden để xác định sự biểu hiện tính trạng ở thế hệ sau. * M ột số ví dụ: VD2: ( 2009) Xét bệnh phenylkitonieu . Sơ đồ phả hệ của một gia đình như sau: I II III Bệnh pheninketo niệu được qui định bởi: A. Gen trội/ NST X B. Gen lặn/ NST thường C. Gen trội/ NST thường D. Gen lặn/ NST X Phương pháp giải: B1: Xác định tính trạng trội/lặn: Qua sơ đồ, ngay ở thế hệ I, II ta thấy tính trạng biểu hiện không liên tục  tính trạng bệnh do gen lặn qui đinh B2: Xác định vị trí của gen trên NST: Bệnh xuất hiện ở cả 2 giới  Gen nằm trên NST thường  Đ/án : B 1.2: Tính trạng do gen trội nằm trên NST thường quy định Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa vào các đặc điểm: + Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới + Không có hiện tượng di truyền cách hệ Sau đó xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật di truyền. 12
* M ột số ví dụ: VD1: Cho sơ đổ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là cá thể số mấy? Phương pháp giải: Bước 1: Cặp bố III12 và mẹ III13 bị bệnh sinh con có con bình thường Gen quy định bệnh là gen trội. Bước 2: Tính trạng biểu hiện đồng đều ở hai giới tính Gen qui định bệnh trên nằm trên NST thường. Bước 3: Qui ước: A: gây bệnh; Gen a: bình thường Vậy người bị bệnh có kiểu gen A; Người bình thường có kiểu gen aa + Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong sơ đồ phả hệ trên + Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luận phương án cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:Cá thể số 17 và 20 1.3. Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định (không có alen tương ứng trên NST Y ) Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào các đặc điểm: + Tính trạng biểu hiện ít và chủ yếu xuất hiện ở nam giới + Dựa vào quy luật di truyền giới tính khi gen lặn nằm trên X xác định kiểu gen của thế hệ sau.( di truyền chéo) * M ột số ví dụ: VD1: Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn a nằm trên NST giới tính X quy định ( Không có alen tương ứng trên Y ). Người bệnh có kiểu gen XaXa ở nữ và XaY ở nam. Có sơ đồ phả hệ sau đây: 13
I 1 2 II 3 4 5 6 Hãy cho biết : a. Kiểu gen ở I1, II1 và II4, căn cứ vào đâu để biết được điều đó? b. Nếu người con gái II4 lấy chồng bình thường thì xác suất sinh con đầu lòng của họ bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu? Phương pháp giải: a. Kiểu gen I1, II1 và II4: Bước 1: Giả thuyết đã cho Bước 2: Giả thuyết đã cho Bước 3: Con trai II2 bị bệnh nên có kiểu gen XaY, nhận Y từ bố và Xa từ mẹ Kiểu gen I1 là: XAXa. Kiểu gen của II1 và II4 có thể là XAXA khi nhận XA của mẹ và XA của cha hay XAXa khi nhận XA của cha và Xa của mẹ. b. Xác suất sinh con trai đầu lòng bị bệnh: Người con gái II4 lấy chồng bình thường có kiểu gen là: XAY. Xác suất II4 có kiểu gen dị hợp XAXa là: 1/2 => Xác suất họ sinh con đầu lòng bị bệnh ( Con trai bị bệnh XaY ) là: 1/2 x 1/4 = 1/8 = 0,125 = 12,5 % 1.4. Tính trạng do gen trội nằm trên NST X quy định (Không có alen tương ứng trên NST Y ) Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào các đặc điểm: + Tính trạng xuất hiện nhiều và gặp ở tất cả con gái nếu người cha mắc bệnh. + Có hiện tượng di truyền chéo: bố truyền cho con gái và truyền sang cháu trai. Xác định kiểu gen của các thế hệ sau dựa vào quy luật di truyền * Một số ví dụ: VD 1: Cho sơ đồ phả hệ sau: I 1 2 II 2 3 4 ? 5 14
Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ( Không có đoạn tương đồng trên Y ) quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Xác suất để cặp vợ chồng II4 và II5 trong sơ đồ phả hệ trên sinh con gái biểu hiện bệnh là bao nhiêu ? Phương pháp giải: Bước 1: Mẹ I1 bị bệnh và bố I2 bình thường sinh ra có con gái ( II4 ) bị bệnh => Gen quy định bệnh là gen trội. Bước 2: Gen quy định bệnh nằm trên NST giới tính X. Bước 3: Vậy kiểu gen của mẹ II4 và bố II5 là: XAXa x XaY => Xác suất sinh con gái bị bệnh là: 1/2 x 1/2 = 1/4 1.5. Tính trạng do gen nằm trên Y quy định ( không có alen tương ứng trên X ) Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trên Y không có alen tương ứng trên X quy định dựa vào đặc điểm: + Tính trạng biểu hiện ở tất cả các con trai, có hiện tương di truyền thẳng Xác định kiểu gen của các thế hệ dựa vào các quy luật di truyền. VD: Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua bốn thế hệ: Hãy chọn phương án phát biểu đúng về sơ đồ phả hệ trên A. Đột biến gen lặn trên NST thường. B. Đột biến gen trên NST giới tính Y. C. Đột biến gen trội trên NST thường. D. Đột biến gen trội trên NST giới tính X. * Bài tập về xác định kiểu gen: Ví dụ 1: Một gia đình có một con trai bị bệnh máu khó đông và mắc hội chứng Claiphentơ, có sơ đồ phả hệ sau: I 1 2 II 3 4 5 Hãy xác định Kg mỗi người ? Giải: hội chứng Claiphentơ: XXY Máu khó đông: Xm : bệnh 15
XM : bình thường Theo gt bài ra, người con số (5) bị bệnh máu khó đông và hội chứng Claiphentơ XmXmY Suy trở lại bố và mẹ: (1) Bình thường  XMY. (2) Bình thường nhưng đứa con trai có KG Xm  XMXm  Ta có, XmXmY sinh ra do quá trình rối loạn trong GP của cặp NST giới tính ở người mẹ. Do đó người mẹ sẽ tạo ra 1 giao tử có 2 Xm (3), (4) đều là bình thường  XMXM VD2: Cho phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh (kí hiệu là a) là lặn so với alen bình thường (A) và không có đột biến xẩy ra trong phả hệ này. Viết các kiểu gen có thể có của các cá thể thuộc thế hệ I và III ? I 1 2 5 II 1 2 3 4 III 1 2 3 4 Giải: Cặp bố mẹ số II4 và II5 đều bình thường nhưng sinh con có đứa bị bệnh chứng tỏ gen quy định bệnh nằm trên NST thường (không nằm trên NST giới tính). Kiểu gen của các cá thể: I1 là aa , I2 là Aa (vì sinh con II3 bị bệnh). III1 và III3 có thẻ là AA hoặc Aa , III2 và III4 là aa. Dạng 2: Bài tập ứng dụng toán xác suất I. Phương pháp giải bài tập 1. Xác suất Trong thực tế chúng ta thường gặp các hiện tượng xảy ra ngẫu nhiên (biến cố) với các khả năng nhiều, ít khác nhau. Toán học đã định lượng hóa khả năng này bằng cách gắn cho mỗi biến cố một số dương nhỏ hơn hoặc bằng 1 được gọi là xác suất của biến cố đó. 2. Nguyên tắc cộng xác suất Nguyên tắc cộng xác suất được áp dụng khi các sự kiện ảnh hưởng qua lại lẫn nhau. VD: Trong qui luật di truyền trội không hoàn toàn Dạ lan hồng lai với Dạ lan hồng thu được 1/4 đỏ: 2/4 hồng: 1/4 trắng. Như vậy, xác suất để một bông hoa bất kỳ có màu đỏ hoặc hồng là 1/4 + 2/4 = 3/4. 3. Nguyên tắc nhân xác suất Nguyên tắc nhân xác suất được áp dụng với các sự kiện xảy ra riêng lẻ hoặc các sự kiện xảy ra theo một trật tự xác định. VD: Khi gieo hai xúc sắc độc lập với nhau. Xác suất để nhận được hai mặt cùng lúc đều là mặt 6 là bao nhiêu? 16
Việc gieo 2 xúc sắc là độc lập với nhau. Xác suất xuất hiện mặt 6 ở xúc sắc thứ nhất là 1/6 . Xác suất xuất hiện mặt 6 ở xúc sắc 2 cũng là 1/6. Vì vậy xác suất xuất hiện đồng thời cả hai mặt 6 là 1/6 ×1/6 = 1/36. * Nguyên tắc nhân xác suất và cộng xác suất thường được áp dụng đồng thời VD: Tính xác suất để một cặp vợ chồng có một con trai và một con gái? Một cặp vợ chồng có 1 con trai và một con gái sẽ xảy ra 2 trường hợp ảnh hưởng qua lại lẫn nhau. + Con trai đầu lòng, con gái thứ hai. Xác suất con trai đầu lòng là 1/2, con gái thứ 2 là 1/2. Xác suất sinh con trai đầu lòng và con gái thứ hai là 1/2 × 1/2 = ¼ + Con gái đầu lòng, con trai thứ hai. Tương tự như trên xác suất là 1/2 × 1/2 = ¼ Xác suất để cặp vợ chồng sinh con trai và con gái là 1/4 + 1/4 = 1/2 Như vậy sự hoán đổi hoặc con đầu là trai, con thứ hai là gái hoặc con đầu là gái con thứ hai là trai là hai phép hoán vị (hay còn gọi là cách tổ hợp). 4. Phép hoán vị Phép hoán vị là cách sắp xếp thứ tự các yếu tố khác đi nhưng kết quả cuối cùng không thay đổi. VD1: Ở người bệnh phenylketo niệu (PKU) do gen lặn qui định. Một cặp vợ chồng dị hợp về bệnh này có 3 người con, thì xác suất để một trong 3 người con bị bệnh (2 người còn lại là bình thường) là bao nhiêu? Bố mẹ dị hợp nên các con sinh ra có 3/4 bình thường, 1/4 bệnh. Thực tế, đứa trẻ bị bệnh có thể là con đầu, con thứ hai hoặc con thứ 3. Như vậy có 3 cách hoán vị khác nhau. Xác suất để một đứa con của họ bị bệnh (B) và hai đứa bình thường (T) là: P(1B + 2T) = P(B+T+T) + P(T+B+T) + P(T+T+B) = (1/4×3/4×3/4) + (3/4×1/4×3/4) + (3/4×3/4×1/4) = 3 [(3/4)2 × 1/4] Như vậy trong kết quả này 3 là số khả năng hoán vị, (3/4)2 × 1/4 là xác suất các sự kiện xảy ra theo một thứ tự nhất định. Chỉnh hợp và tổ hợp: + Tổ hợp: Cho tập hợp gồm n phân tử. Mỗi chập con k phân tử (1
q là xác suất xuất hiện sự kiện kia (theo VD xác suất đứa trẻ bị bệnh PKU là 1/4) n là số sự kiện có thể xảy ra (số đứa con sinh ra trong gia đình là 3). Trong n đứa con có s đứa bình thường (2đứa bình thường), t đứa bị bệnh PKU (1đứa bị bệnh) lưu ý n = s + t. Như vậy số khả năng hoán vị hay hệ số của (3/4)2×(1/4) tính bằng Csn = n!/s!(ns)! = n!/s!t! (1) . Trong VD nêu trên số khả năng hoán vị C = 3!/2!1! = 3 + Xác suất các sự kiện xảy ra theo một trật tự nhất định Theo VD xác suất các sự kiện xảy ra theo trật tự nhất định là (3/4)2×1/4 hay psqt (2) Từ (1) và (2) ta có xác suất để s đứa bình thường và t đứa bị bệnh là (n!/s!t!)psqt Ta có xác suất để cặp vợ chồng đó sinh 2 bình thường và 1 người bị bệnh là (3!/2!1!) (3/4) (1/4)1 = 27/64. 2 VD2: Vẫn cặp vợ chồng nói trên. Tính xác suất 5 trong 8 người con bình thường. Áp dụng công thức ta có (8!/5!3!)(3/4)5(1/4)3 * Nếu từ 2 tính trạng trở lên, công thức trên trở thành: P = n!/(s! t! u!…)(p)s (q)t (r)u… II. Một số ví dụ VD1: Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường,alen trội tương ứng quy định người bình thường.Một cặp vợ chồng bình thường nhưng sinh đứa con đầu lòng bị bạch tạng.Về mặt lý thuyết,hãy tính xác suất để họ: a. Sinh người con thứ 2 khác giới tính với người con đầu và không bị bệnh bạch tạng b. Sinh người con thứ hai là trai và người con thứ 3 là gái đều bình thường c. Sinh 2 người con đều bình thường d. Sinh 2 người con khác giới tính và đều bình thường e. Sinh 2 người con cùng giới tính và đều bình thường g. Sinh 3 người con trong đó có cả trai lẫn gái và ít nhất có được một người không bị bệnh GIẢI: Theo gt Bố mẹ đều phải dị hợp về gen gây bệnh SX sinh : con bình thường(không phân biệt trai hay gái) = 3/4 con bệnh (không phân biệt trai hay gái) = 1/4 con trai bình thường = 3/4.1/2 = 3/8 con gái bình thường = 3/4.1/2 = 3/8 con trai bệnh = 1/4.1/2 = 1/8 con trai bệnh = 1/4.1/2 = 1/8 a) XS sinh người con thứ 2 bình thường = 3/4 XS sinh người con thứ 2 khác giới với người con đầu = 1/2 18
XS chung theo yêu cầu = 3/4.1/2 = 3/8 b) XS sinh người con thứ 2 là trai và thứ 3 là gái đều bthường = 3/8.3/8 = 9/64 c) XS sinh 2 người con đều bình thường = 3/4. 3/4 = 9/16 d) XS sinh 2 người con khác giới (1trai,1 gái) đều bình thường = 3/8.3/8.C12 = 9/32 e) XS sinh 2 người cùng giới = 1/4 + 1/4 = 1/2 XS để 2 người đều bthường = 3/4.3/4 = 9/16  XS sinh 2 người con cùng giới (cùng trai hoặc cùng gái) đều bình thường = 1/2.9/16 = 9/32 g) XS sinh 3 có cả trai và gái (trừ trường hợp cùng giới) = 1 – 2(1/2.1/2.1/2) = 3/4 XS trong 3 người ít nhất có 1 người bình thường (trừ trường hợp cả 3 bệnh) = 1 – (1/4) = 63/64 3 XS chung theo yêu cầu = 3/4.63/64 = 189/256 VD2: Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường. Trong QT người cứ 100 người bình thường, trung bình có 1 người mang gen dị hợp về tính trạng trên. Một cặp vợ chồng không bị bệnh: 1/ Xác suất sinh con bệnh: A. 0,025 B. 0,0025 C. 0,00025 D. 0,000025 2/ Xác suất sinh con trai bình thường: A. 0,49875 B. 0,4999875 C. 0,999975 D. 0,9875 3/ Nếu đứa con đầu của họ là gái bị bạch tạng thì xác suất để đứa con tiếp theo là trai bình thường là: A. 0,75 B. 0,375 C. 0,999975 D. 0,4999875 Giải: XS (Aa x Aa) = (1/100)2 Aa x Aa→3/4 bt;1/4 bệnh 1/ (1/100)2. 1/4 = 0,000025 2/ 1/2(1 0,000025) = 0,4999875 3/ 1/2.3/4 = 0,375 III. Một số bài tập khác Bài 1:. Ở người bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. Trong một gia đình bố bình thường về bệnh này, mẹ bình thường nhưng mang gen gây bệnh. Xác suất để sinh được cả 3 con trai đều không mắc bệnh mù màu A. 1,5625% B. 12,5% C. 1,25% D. 25% Bài 2: Nếu alen A trội hoàn toàn so với alen a, bố và mẹ đều là dị hợp tử (Aa x Aa), thì xác suất để có được đúng 3 người con có kiểu hình trội trong một gia đình có 4 người con là: A. 56.5%. B. 60%. C. 42,2%. D. 75%. 19
Bài 3: Ở người, kiểu tóc do 1 gen gồm 2 alen (A, a) nằm trên NST thường. Một người đàn ông tóc xoăn lấy vợ cũng tóc xoăn, sinh lần thứ nhất được 1 trai tóc xoăn và lần thứ hai được 1 gái tóc thẳng. Xác suất họ sinh được 2 người con nêu trên là bao nhiêu? Bài 4: Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể (NST) thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn (m) nằm trên NST X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị mù màu, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh một đứa con, xác suất để đứa con này không bị cả hai bệnh là bao nhiêu? Dạng 3: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu Gen quy định tính trạng nhóm máu ở người gồm 3 alen là IA, IB, IO. Gọi p, q, r lần lượt là tần số của các alen IA, IB, IO. (p + q + r = 1) Sự ngẫu phối đã tạo ra trạng thái cân bằng di truyền về tính trạng nhóm máu như sau (pIA : qIB : rIO)2 = p2IAIA : 2pq IAIB : q2IBIB : 2qr IBIO : r2IOIO : 2pr IAIO Kiểu gen Tần số kiểu gen Kiểu hình IAIA p2 Máu A IAIO 2pr Máu A IBIB 2 q Máu B IBIO 2qr Máu B IAIB 2pq Máu AB IOIO r2 Máu O Gọi a, b, o lần lượt là tần số kiểu hình của các nhóm máu A, B, O Tần số alen Io = = Tần số alen IA : Ta có : p2 + 2pq + q2 = a + o suy ra p = – r = Tần số alen IB = 1 p – r hoặc có thể tính tương tự như tính tần số IA p2 + 2pq + q2 = b + o suy ra p = – r = Do p + q + r = 1 nên – = 1 Từ đó suy ra công thức p = 1 q = 1 r = VD1: Ở người, tính trạng nhóm máu ABO do một gen có 3 alen IA, IB, IO qui định. Trong một quần thể cân bằng di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm máu B. Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu A sinh một người con, xác suất để người con này mang nhóm máu giống bố mẹ là bao nhiêu? Giải: Gọi tần số các alen IA, IB, Io lần lượt là: p, q, r: Ta có: r = 0,25 = 0,5; p = 1 – 0,39 + 0,25 = 0,2 ; 20