Nghiên cứu Y học <br />
<br />
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013<br />
<br />
THEO DÕI VÀ ĐIỀU TRỊ CÁC DỊ TẬT THẬN ‐ TIẾT NIỆU <br />
ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN SỚM TRƯỚC SINH <br />
TẠI KHOA NHI BỆNH VIỆN HN VIỆT ĐỨC <br />
Nguyễn Việt Hoa*, Trần Ngọc Bích*, Hồng Quý Quân* <br />
<br />
TÓM TẮT <br />
Mục tiêu: Đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật dị tật thận ‐ tiết niệu ở nhóm trẻ em được chẩn đoán từ <br />
trước sinh và có được theo dõi liên tục sau sinh. <br />
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu 79 bệnh nhi có siêu âm chẩn đoán trước sinh và hội chẩn <br />
tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung Ương. Sau sinh được chẩn đoán, theo dõi và điều <br />
trị tại khoa Nhi bệnh viện Việt‐ Đức trong thời gian từ 1/1/2010 đến 31/12/2012. <br />
Kết quả: Từ tháng 1/2010 – 12/2012 có 79 bệnh nhi được siêu âm trước sinh và tiếp tục theo dõi sau sinh <br />
phát hiện dị tật thận‐tiết niệu bẩm sinh. Các biện phát phát hiện trong thời gian theo dõi sau sinh bao gồm siêu <br />
âm (100%), chụp niệu đồ TM (60,8%), chụp bàng quang ‐ niệu đạo ngược dòng (27,8%), chụp BQ ‐ NĐ xuôi <br />
dòng (13,9%), chụp CLVT (11,4%), đồng vị phóng xạ (10,1%) và chụp MRI (8,9%). Hai loại dị tật thường gặp <br />
nhất là hẹp khúc nối bể thận ‐ niệu quản: 44/79 bệnh nhi (55,7%) và hẹp khúc nối niệu quản ‐ bàng quang: 9/79 <br />
bệnh nhi (11,4%). 16/79 bệnh nhi (20,3%) có mắc 2 dị tật tiết niệu hoặc phối hợp với dị tật các cơ quan khác. Có <br />
49 bệnh nhi (62%) đã được phẫu thuật sửa chữa dị tật trong độ tuổi từ dưới 1 tháng đến 24 tháng tuổi. Số còn <br />
lại tiếp tục được theo dõi hoặc chỉ dẫn lưu tạm thời. Kết quả sau mổ của những bệnh nhi này được xếp loại tốt có <br />
42 bệnh nhi (85,7%), trung bình 5 bệnh nhi (10,2%) và xấu là 2 bệnh nhi (4,1%) trong đó có 1 bệnh nhi tử vong <br />
sau mổ (2,0%). <br />
Kết luận: Dị tật thận tiết niệu có thể được chẩn đoán sớm từ trong bào thai. Việc tầm soát lại sau sinh bằng <br />
siêu âm và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác có tầm quan trọng trong việc quyết định thái độ xử trí <br />
sớm tránh nguy cơ suy giảm chức năng thận. <br />
Từ khóa: Dị tật bẩm sinh, dị tật thận tiết niệu bẩm sinh, hẹp khúc nối bể thận‐niệu quản. <br />
<br />
ABSTRACT <br />
FOLLOW UP AND TREATMENT OF CONGENITAL ANOMALIES OF THE KIDNEY <br />
AND URINARY TRACT (CAKUTS) EARLY DIAGNOSED DURING THE PRENATAL PERIODE: <br />
PRIMARY EXPERIENCES OF THE PEDIATRIC SURGERY DEPARTMENT <br />
AT VIET DUC HOSPITAL <br />
Nguyen Viet Hoa, Tran Ngoc Bich, Hong Quy Quan <br />
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 129 ‐ 134 <br />
Objective: To evaluate the surgical outcomes of congenital anomalies of the kidney and urinary tract <br />
(CAKUT) by children who were detected by antenatal sonography and continuously followed up at Viet Duc <br />
Hospital <br />
Methods: A retrospective observational study of 79 childrens with prenatal diagnosis of congenital <br />
anomalies of the kidney and urinary tract, conducted at Prenatal Diagnosis Center, National Central Hospital of <br />
Gynecology and Obstetrics. All those patients have been continuously followed up during the postnatal period at <br />
* Bệnh viện HN Việt Đức <br />
Tác giả liên lạc: TS BS. Nguyễn Việt Hoa, ĐT: 0912079955, Email: nvhoa96@yahoo.com.vn <br />
<br />
130<br />
<br />
Chuyên Đề Ngoại Nhi <br />
<br />
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 <br />
<br />
Nghiên cứu Y học<br />
<br />
Viet Duc hospital from 01/01/2010 to 31/12/2012. <br />
Results: During the postnatal periode follow‐up, differents measures were performed to detect and confirm <br />
the congenital malformations by above mentioned children: Intravenous urography (UIV), retrograde <br />
urethrocystophy (UCR), cystourethrography (CUG), computed tomography, scintigraphy and magnetic <br />
resonance imaging were applied in 60.8%, 27.8%, 13.9%, 11.4%, 10.1%, 8.9%, respectively. Pyelo‐urethral <br />
junction obstruction (UJO) and ureterocystic junction obstruction (UCJ) were two most predominantly seen in <br />
our research with 44/79 (55.7%) and 9/79 (11.4%) respectively. There were 16/79 (20.3%) with two kidney and <br />
urinary anomalies or combined with other organ anomalies. Fourty ‐ nine in total 79 patients (62%) received the <br />
surgical repair at age ranges from 01 to 24 months. Thirty patients received temporarily drainage or follow‐up. <br />
The surgical outcome was classified as good, average and bad with 85.7%, 10.2%, 4.1%, respectively. There was <br />
one patient died (2%) among those who were operated on <br />
Conclusion: The prenatal congenital anomalies of the kidney and urinary tract can be early detected. The <br />
postnatal screening by ultrasound and other diagnostic imaging measures play an important role in determining <br />
the treatment strategies to avoid decrease in the renal function. <br />
Key words: Cogenital malformations, congenital anomalies of the kidney and urinary tract, Pyelo‐urethral <br />
junction obstruction. <br />
Phân bố dị tật thận tiết niệu phát hiện ở 3 <br />
ĐẶT VẤN ĐỀ <br />
tháng giữa hoặc 3 tháng cuối của thời kỳ thai <br />
Dị tật thận ‐ tiết niệu ở trẻ em (không bao <br />
nghén được hội chẩn tại Trung tâm chẩn đoán <br />
gồm dị tật lỗ đái thấp) là một nhóm bệnh không <br />
trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung Ương. <br />
hiếm, thường được phát hiện muộn hơn so với <br />
Sau sinh đánh giá lại bằng các phương pháp <br />
các dị tật bẩm sinh khác như dị tật bẩm sinh <br />
chẩn đoán hình ảnh, theo dõi và chỉ định điều trị <br />
đường tiêu hóa, tim mạch do phần nhiều các <br />
phẫu thuật tại khoa Nhi Việt ‐ Đức: <br />
triệu chứng khởi đầu âm thầm, mơ hồ. Ngày <br />
KẾT QUẢ <br />
nay nhờ tiến bộ của siêu âm chẩn đoán trước <br />
sinh người ta có thể phát hiện sớm các dị tật <br />
Dị tật thận‐ tiết niệu phát hiện trên siêu âm <br />
thận tiết niệu từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ. <br />
trước sinh <br />
Câu hỏi được đặt ra ở đây là sau khi sinh cần <br />
Bảng 1. Dị tật thận ‐ tiết niệu phát hiện trên siêu âm <br />
phải theo dõi và tiến hành các phương pháp <br />
trước sinh. <br />
chẩn đoán như thế nào để có chỉ đinh can thiệp <br />
Bệnh lý trước sinh<br />
n<br />
%<br />
kịp thời tránh nguy cơ suy giảm chức năng thận <br />
Giãn đài - bể thận<br />
34<br />
43,5<br />
dẫn đến phải cắt thận. <br />
Giãn bể thận<br />
<br />
16<br />
<br />
20,5<br />
<br />
Mục tiêu nghiên cứu <br />
<br />
Phình to niệu quản<br />
<br />
8<br />
<br />
10,3<br />
<br />
Đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật dị tật <br />
thận ‐ tiết niệu ở nhóm trẻ em được chẩn đoán <br />
từ trước sinh và có được theo dõi liên tục sau <br />
sinh <br />
<br />
Thận niệu quản đôi<br />
<br />
2<br />
<br />
2,6<br />
<br />
Van niêu đạo sau<br />
<br />
2<br />
<br />
2,6<br />
<br />
Thận đa nang<br />
<br />
9<br />
<br />
11,5<br />
<br />
Thận giảm sinh<br />
<br />
1<br />
<br />
1,2<br />
<br />
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU <br />
Nghiên cứu hồi cứu 79 bệnh nhi có siêu âm <br />
chẩn đoán trước sinh và hội chẩn tại Trung tâm <br />
chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung <br />
ương. Sau sinh được chẩn đoán, theo dõi và <br />
điều trị tại khoa Nhi bệnh viện Việt ‐ Đức trong <br />
thời gian từ 1/1/2010 đến 31/12/2012. <br />
<br />
Chuyên Đề Ngoại Nhi <br />
<br />
Không có 1 thận<br />
<br />
2<br />
<br />
2,6<br />
<br />
U thận<br />
<br />
2<br />
<br />
2,6<br />
<br />
BQ lộ ngoài<br />
<br />
2<br />
<br />
2,6<br />
<br />
N<br />
<br />
78<br />
<br />
100,0<br />
<br />
* Nhận xét: Sau khi sinh, những trường hợp trên <br />
được theo dõi và đánh giá lại để đưa ra chẩn đoán. <br />
Ngoài 78 trường hợp phát hiện có dị tật tiết niệu từ <br />
<br />
131<br />
<br />
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013<br />
<br />
Nghiên cứu Y học <br />
<br />
trước sinh, có thêm 1 trường hợp sau sinh phát <br />
hiện dị tật bàng quang lộ ngoài nhưng siêu âm <br />
trước sinh chỉ có hình ảnh thoát vị trong dây rốn <br />
(omphalocele) lớn nên vẫn được xếp vào nhóm dị <br />
tật tiết niệu. Như vậy có 79 bệnh nhi có dị tật tiết <br />
niệu sau sinh với 65 trẻ trai và 14 trẻ gái, tỉ lệ <br />
trai/gái là 4,6:1. <br />
Trong thời gian 3 năm, siêu âm trước sinh <br />
phát hiện dị tật thận ‐ tiết niệu bẩm sinh ở 78 bà <br />
mẹ mang thai. <br />
Bảng 2. Phân bố dị tật thận‐ tiết niệu sau sinh. <br />
Bệnh lý sau sinh<br />
Hẹp khúc nối bể thận- niệu quản<br />
Hẹp khúc nối niệu quản- bàng quang<br />
Thận niệu quản đôi<br />
Van niệu đạo sau<br />
Thận đa nang<br />
Thận giảm sinh<br />
Không có 1 thận<br />
U thận<br />
Bàng quang lộ ngoài<br />
N<br />
<br />
n<br />
44<br />
9<br />
7<br />
2<br />
6<br />
3<br />
2<br />
3<br />
3<br />
79<br />
<br />
%<br />
55,7<br />
11,4<br />
8,9<br />
2,5<br />
7,6<br />
3,8<br />
2,5<br />
3,8<br />
3,8<br />
100,0<br />
<br />
* Nhận xét: Sau khi sinh trẻ được đánh giá lại các dị <br />
tật thận‐ tiết niệu bằng siêu âm (100% BN) và tùy <br />
vào mức độ, tình trạng bệnh mà tiến hành các <br />
phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác: Chụp niệu đồ <br />
TM: 48/79 BN (60,8%), chụp bàng quang ‐ niệu đạo <br />
ngược dòng: 22/79 BN (27,8%), chụp BQ ‐ NĐ xuôi <br />
dòng: 11/79 BN (13,9%), chụp CLVT: 979 BN <br />
(11,4%), đồng vi phóng xạ: 8/79 BN (10,1%) và <br />
chụp MRI: 7/79 BN (8,9%). <br />
Hầu hết các bệnh nhi có 1 dị tật thận ‐ tiết <br />
niệu, một số mắc 2 dị tật tiết niệu hoặc phối hợp <br />
với dị tật các cơ quan khác (bảng 3) <br />
Bảng 3. Dị tật phối hợp. <br />
Dị tật phối hợp<br />
Teo thực quản<br />
Tắc ruột sơ sinh<br />
Dị tật hậu môn trực tràng<br />
Omphalocele<br />
Tiết niệu<br />
Sinh dục<br />
<br />
n<br />
2<br />
1<br />
3<br />
1<br />
5<br />
4<br />
<br />
%<br />
2,5<br />
1,3<br />
3,8<br />
1,3<br />
6,3<br />
5,1<br />
<br />
* Nhận xét: Kế hoạch giám sát và điều trị các dị tật <br />
thận ‐ tiết niệu cần được quan tâm ngay sau sinh. <br />
<br />
132<br />
<br />
Thời gian can thiệp phẫu thuật tùy thuộc bệnh lý và <br />
chức năng thận bị ảnh hưởng, đặc biệt đánh giá mức <br />
độ ứ nước thận để có chỉ định can thiệp trước khi <br />
thận bị suy giảm chức năng. Điều trị phẫu thuật kịp <br />
thời các dị tật thận ‐ tiết niệu được chẩn đoán sớm <br />
trước sinh tránh được những hậu quả đáng tiếc <br />
(bảng 4) <br />
Bảng 4. Mức độ thận ứ nước và thái độ điều trị. <br />
Điều trị<br />
Phẫu thuật Đang theo dõi<br />
0<br />
11<br />
11<br />
10<br />
27<br />
0<br />
9<br />
0<br />
47 (69,1)<br />
21 (30,9)<br />
<br />
Thận ứ nước<br />
Độ I<br />
Độ II<br />
Độ III<br />
Độ IV<br />
N<br />
<br />
n (%)<br />
11 (16,18)<br />
21 (30,88)<br />
27 (39,71)<br />
9 (13,24)<br />
68 (100,0)<br />
<br />
Bảng 5. Xử trí các dị tật thận ‐ tiết niệu sau sinh. <br />
Bệnh lý<br />
<br />
Phẫu thuật<br />
Dẫn lưu<br />
Đang<br />
2- 12<br />
13- 24 theo dõi<br />
tạm thời ≤ 1<br />
tháng tháng tháng<br />
<br />
Hẹp BT- NQ<br />
6<br />
2<br />
23<br />
0<br />
19<br />
(n = 43)<br />
Hẹp NQ- BQ<br />
2<br />
1<br />
6<br />
1<br />
1<br />
(n = 9)<br />
Thận- NQ đôi<br />
1<br />
0<br />
3<br />
2<br />
2<br />
(n = 7)<br />
Thận loạn<br />
sản<br />
1<br />
0<br />
2<br />
3<br />
6<br />
(n = 11)<br />
Van NĐS<br />
0<br />
2<br />
0<br />
0<br />
0<br />
(n = 2)<br />
U thận<br />
1<br />
0<br />
2<br />
0<br />
1<br />
(n = 3)<br />
BQ lộ ngoài<br />
0<br />
2<br />
0<br />
0<br />
1<br />
(n = 3)<br />
N (%)<br />
11 (13,9) 7 (8,9) 36 (45,6) 6 (7,6) 30 (37,9)<br />
<br />
Bảng 6. Kết quả điều trị phẫu thuật dị tật thận ‐ tiết <br />
niệu. <br />
Bệnh lý<br />
<br />
n<br />
<br />
Hẹp BT- NQ<br />
Hẹp NQ- BQ<br />
Thận NQ đôi<br />
Loạn sản thận<br />
Van NĐS<br />
U thận<br />
BQ lộ ngoài<br />
N (%)<br />
<br />
25<br />
8<br />
5<br />
5<br />
2<br />
2<br />
2<br />
49<br />
<br />
Tốt<br />
21<br />
6<br />
5<br />
5<br />
2<br />
2<br />
1<br />
42 (85,7)<br />
<br />
Kết quả<br />
Trung bình<br />
3<br />
2<br />
0<br />
0<br />
0<br />
0<br />
0<br />
5 (10,2)<br />
<br />
Xấu<br />
1<br />
0<br />
0<br />
0<br />
0<br />
0<br />
1<br />
2 (4,1)<br />
<br />
Chuyên Đề Ngoại Nhi <br />
<br />
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 <br />
<br />
Nghiên cứu Y học<br />
<br />
A <br />
<br />
B <br />
<br />
C <br />
<br />
D <br />
<br />
Hình 1. Minh họa: Thai 30 tuần với thận trái ứ nước trên siêu âm: ĐK trước sau bể thận 31mm (Hình A). Siêu <br />
âm sau sinh 10 ngày: ĐK trước sau bể thận 41 mm (Hình B). Chụp UIV: Bể thận phải giãn, hẹp chỗ nối bể thận, <br />
niệu quản (Hình C). Sau phẫu thuật 6 tháng (Hình D). <br />
tất cả các dị tật thận‐ tiết niệu phát hiện trước <br />
sinh đều được hội chẩn tại Trung tân chẩn đoán <br />
trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung Ương. Gia <br />
đình và bà mẹ mang thai được tư vấn về tình <br />
trạng bệnh và hướng xử trí sau sinh. Dị tật thận <br />
tiết niệu phát hiện trong thời kỳ bào thai bằng <br />
siêu âm chiếm tỉ lệ 9% (1) và giá trị chẩn đoán <br />
chính xác của siêu âm phát hiện dị tật thận ‐ tiết <br />
niệu so với sau sinh là 91%. Trong nghiên cứu <br />
này tỉ lệ chẩn đoán đúng các dị tật tiết niệu trước <br />
sinh là 62,6%, trong đó bệnh lý van niệu đạo sau <br />
có thể chẩn đoán chính xác trước sinh, thận niệu <br />
quản đôi tỉ lệ chẩn đoán đúng trước sinh chỉ <br />
28,6%. Hình ảnh siêu âm trước sinh giúp chẩn <br />
<br />
đoán chính xác một số bệnh lý tiết niệu là 35,9%. <br />
Hình 2. Hình ảnh minh họa phẫu thuật dị tật Thận – <br />
Phần lớn dị tật thận ‐ tiết niệu là hiện tượng <br />
niệu quản đôi ở trẻ 9 tháng tuổi <br />
thận ứ nước với hình ảnh giãn đài ‐ bể thận ở 34 <br />
BÀN LUẬN <br />
bệnh nhi(43,6%), giãn khu trú bể thận chiếm <br />
Phát hiện dị tật thận‐ tiết niệu bằng siêu âm <br />
20,5%, thận ứ nước kết hợp phình to niệu quản <br />
trước sinh ngày càng được quan tâm và có nhiều <br />
chiếm 10,3%. <br />
tiến bộ trong chẩn đoán. Trong nghiên cứu này <br />
<br />
Chuyên Đề Ngoại Nhi <br />
<br />
133<br />
<br />
Nghiên cứu Y học <br />
<br />
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013<br />
<br />
Cần lưu ý là 80% thận ứ nước trước sinh sẽ <br />
có bệnh lý sau khi sinh (2). Điều quan trọng là <br />
phải có kế hoạch theo dõi ngay sau sinh như thế <br />
nào để đưa ra chỉ định can thiệp đúng thời <br />
điểm, tránh nguy cơ suy giảm chức năng thận. <br />
Đánh giá lại các dị tật thận tiết niệu phát <br />
hiện trong thời kỳ báo thai. Hầu hết gặp các <br />
bệnh nhi mắc 1 dị tật thận ‐ tiết niệu. Số bệnh <br />
nhi mắc 2 dị tật thận ‐ tiết niệu chiếm 6,3%, kết <br />
hợp với dị tật sinh dục chiếm 5,1%, phối hợp dị <br />
tật tiêu hóa chiếm 7,6%. <br />
Siêu âm đánh giá lại các dị tật sau sinh là rất <br />
cần thiết và có thể phải làm lại nhiều lần ở các <br />
các thời điểm 2 – 3 ngày, 2 tuần, 2 tháng, 4 <br />
tháng, 6 tháng, 9 tháng, 12 tháng. <br />
Để đánh giá chức năng thận cần làm các <br />
phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác: chụp <br />
niệu đồ tĩnh mạch, chụp cắt lớp vi tính, chụp <br />
cộng hưởng từ. Thời gian và chỉ định làm các <br />
phương pháp chẩn đoán hình ảnh tùy thuộc <br />
bệnh lý và mức độ ảnh hưởng được chẩn đoán <br />
trên siêu âm sau sinh. <br />
Siêu âm là phương pháp chẩn đoán hình <br />
ảnh dễ thực hiện, không gây ảnh hưởng nhiều <br />
đặc biệt là ở trẻ sơ sinh... Theo một số nghiên <br />
cứu ngay sau sinh trẻ được kiểm tra lại thấy các <br />
dị tật phát hiện trong thời kỳ bào thai không có <br />
sự thay đổi khác biệt (3). Bệnh lý hẹp khúc nối bể <br />
thận ‐ niệu quản gặp nhiều nhất chiếm tỉ lệ <br />
55,7%, sau đó là hẹp khúc nối niệu quản‐ bàng <br />
quang 11,4%. Phần lớn các dị tật tiết niệu là thận <br />
ứ nước do các tắc nghẽn lưu thông nước tiểu <br />
nên việc đánh giá mức độ thận ứ nước là quan <br />
trọng để có thái độ xử trí(5). <br />
Sau sinh nếu siêu âm chẩn đoán thận ứ nước <br />
độ III và IV do nguyên nhân tắc nghẽn, hoặc <br />
thận ứ nước độ II có dấu hiệu tiến triển mới chỉ <br />
định chụp niệu đồ tĩnh mạch để đánh giá chức <br />
năng và mức độ tắc nghẽn. Các phương pháp <br />
chẩn đoán hình ảnh ở trẻ em vẫn là những <br />
phương pháp kinh điển vì ở trẻ em đặc biệt trẻ <br />
nhỏ cần hạn chế tối đa ảnh hưởng của tia <br />
Xquang. Siêu âm thực hiện trước tiên cho tất cả <br />
bệnh nhi, chụp niệu đồ tĩnh mạch (cho 60,8% số <br />
BN), chụp bàng quang ‐ niệu đạo ngược dòng <br />
<br />
134<br />
<br />
chiếm 13,9% khi nghi ngờ có trào ngược. Chụp <br />
cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng chủ yếu với <br />
những trường hợp bệnh lý nhu mô thận (khối u <br />
thận) để đưa ra chẩn đoán chính xác (7). Những <br />
trường hợp loạn sản thận, đánh giá chức năng <br />
trước khi quyết định điều trị bảo tồn hay cắt bỏ <br />
cần phải tiến hành chụp đồng vị phóng xạ <br />
(chiếm 10,1%). Chỉ định cắt thận khi chức năng <br />
thận còn lại