Chẩn đoán dị tật sớm trước sinh

Bài viết Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của tinh hoàn không xuống bìu ở người lớn trước phẫu thuật tại Bệnh viện Việt Đức từ năm 2020 đến năm 2021 được nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở những bệnh nhân người lớn có tinh hoàn không sờ thấy để cung cấp thêm thông tin khoa học hỗ trợ các bác sĩ điều trị trong quá trình chẩn đoán bệnh sớm cũng như giúp các bác sĩ sớm đưa ra các quyết định điều trị kịp thời.

5p visybill 19-07-2023 6 3   Download

Tắc tá tràng bẩm sinh (TTTBS) là một di tật thường gặp của đường tiêu hóa, nó hoàn toàn có khả năng được chẩn đoán sớm trước sinh và nếu được can thiệp phẫu thuật sớm thì có thể đem lại tỷ lệ thành công cao. Bài viết mô tả các dấu hiệu siêu âm điển hình và các bất thường kèm theo tắc tá tràng bẩm sinh.

4p vithimphu2711 03-08-2020 41 2   Download

Đối chiếu chẩn đoán dị tật thận-tiết niệu trước và sau sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương sẽ hỗ trợ được việc chẩn đoán sớm dị tật thận-tiết niệu dựa trên các dấu hiệu lâm sàng và tiền lâm sàng.

6p viyerevan2711 16-07-2020 26 1   Download

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở các thành viên gia đình của người bệnh để tìm người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ là người mang gen để phát hiện bệnh sớm. Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền ở nước ta, đồng thời nghiên cứu vừa có tính khoa học và vừa có tính nhân văn.

44p tamynhan0 15-06-2020 54 0   Download

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện các trường hợp di tật bẩm sinh ngày càng được quan tâm ở nhiều nước, đặc biệt ở các nước phát triển. Để góp phần tiến tới xây dựng chương trình sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm các thai phụ có nguy cơ sinh con bị các dị tật, chúng tôi khảo sát các giá trị trung vị của một số chỉ số sinh hoá như AFP, free beta hCG và uE3 trong huyết thanh thai phụ ở 3 tháng giữa của thai kỳ. Bước đầu thực hiện với 607 thai phụ có số tuần tuổi cuả thai nhi từ 14 tuần cho đến 22 tuần và xác định trung vị của AFP tại mỗi khoảng tuần tuổi của thai nhi.

4p tunanh2502 24-04-2019 56 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu nhằm đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật dị tật thận ‐ tiết niệu ở nhóm trẻ em được chẩn đoán từ trước sinh và có được theo dõi liên tục sau sinh. Nghiên cứu tiến hành trên 79 bệnh nhi có siêu âm chẩn đoán trước sinh và hội chẩn tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung Ương.

6p hanh_tv2 05-12-2018 47 1   Download

Bài viết đề cập đến lệch bội là nguyên nhân quan trọng gây ra sẩy thai và dị tật bẩm sinh. QF-PCR là kỹ thuật mới trong chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện và can thiệp sớm thai bị các bất thường này. Nội dung nghiên cứu với mục tiêu khảo sát giá trị của kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán nhanh trước sinh các rối loạn số lượng nhiễm sắc thể.

8p hanh_tv1 05-12-2018 78 3   Download

Bài viết trình bày: Hemophilia A là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Chẩn đoán chính xác và điều trị sớm căn bệnh này có ý nghĩa quan trọng nhằm hạn chế tối đa tình trạng chảy máu cũng như giảm thiểu khả năng bệnh nhân trở thành tàn tật. Xác định đột biến gen, phát hiện người lành mang gen bệnh cũng như tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất giúp ngăn ngừa và làm giảm tỉ lệ mắc bệnh,... Mời các bạn cùng tham khảo.

8p baoyencute 11-05-2018 84 2   Download

(LĐO) - Những dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, hay đột biến gien có thể gây tử vong thai nhi. Nếu trẻ sống được thì sẽ có những bất thường về hình thể và tâm thần, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán trước sinh, bác sỹ sẽ tư vấn cho bạn những hướng xử lý tối ưu nhất. Khi có tim thai, người mẹ được làm một số xét nghiệm, siêu âm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi. Khi thai ở tuần thứ 11 – 12...

3p kinhdo0908 16-10-2012 137 23   Download

Việc chẩn đoán sớm khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi chẻ vòm, chân tay khoèo… cũng giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý tốt hơn. Theo thống kê của Bộ LĐ-TB-XH, dị tật bẩm sinh chiếm 3% số trẻ ra đời. TS-BS Lê Thị Thu Hà – Trưởng phòng Khám Thai, BV Từ Dũ cho biết, chẩn đoán trước sinh hay chẩn đoán tiền sản nhằm phát hiện sớm những thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien hoặc giảm thiểu trí tuệ: hội chứng down, bệnh thalassemia (thiếu...

5p nkt_bibo08 04-11-2011 94 6   Download

Siêu âm khi mang thai: Ðể phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh Theo thống kê của Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hiện tỷ lệ thai nhi dị dạng ở Việt Nam là 3%, trong đó hay gặp nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu - mặt - cổ, ngực - bụng. Siêu âm là cách hiệu quả và đơn giản để phát hiện các khiếm khuyết này. Trong quá trình mang thai, có 3 lần siêu âm được coi là bắt buộc để xác định thai có bình thường...

5p nkt_bibo04 26-10-2011 104 3   Download

Ghi nhớ: + TLT chiếm tỷ lệ 30% trong số các bệnh tim bẩm sinh. + Có thể chẩn đoán được trước sinh qua siêu âm tim thai. + TLT thường là một phần dị tật gặp trong nhiều hội chứng đặc biệt trong những bệnh bất thường về NST và ở các bà mẹ nghiện rượu trong khi mang thai. + Thường gặp nhấtTLT nhỏ, không có triệu chứng cơ năng. + Những TLT lỗ lớn thường ảng hưởng hô hấp rất sớm từ 1-18 tháng tuổi và có thể gây tt vào lúc 6-9 tháng tuổi. + TLT dù lớn hay nhỏ đều có thể:...

21p truongthiuyen7 21-06-2011 122 19   Download

Nhiều phụ nữ mang thai lo sợ em bé của mình bị các dị tật bẩm sinh mà quá trình khám thai thông thường không thể phát hiện được. Để phát hiện sớm dị tật của thai nhi, các bà mẹ cần tuân thủ quy trình khám bệnh như thế nào ? Chính vì thế, việc phát hiện sớm các dị tật của thai trước khi sinh là vô cùng quan trọng. Vì vậy, việc quản lý thai nghén tốt là một trong những yêu cầu cần thiết của chẩn đoán trước sinh. Hiện nay nhờ những tiến bộ...

3p truongthiuyen2 10-06-2011 86 12   Download

Dị tật thành bụng ở trẻ nhỏ: Cách phát hiện và xử trí Các bất thường ở thành bụng trẻ sơ sinh là những dị tật bẩm sinh rất nguy hiểm cần đưa đến những trung tâm phẫu thuật nhi để được xử trí sớm. Các bác sĩ nhi cho rằng việc chẩn đoán trước sinh và khám thai thường xuyên là điều cần thiết để có thể chuẩn bị những biện pháp xử trí tốt nhất cho những trường hợp này. Thoát vị trong dây rốn và khe hở thành bụng Thoát vị trong dây rốn là dị tật bẩm...

4p naunhoxinh 30-12-2010 303 7   Download

Việc phát hiện dị tật thai sớm không chỉ giảm bớt nỗi đau cho gia đình mà còn giảm gánh nặng cho nghành y tế và xã hội. Do đó, việc chẩn đoán trước sinh cho phụ nữ mang thai là vô cùng quan trọng Các phương tiện báo chí liên tục đưa tin những trường hợp bị dị tật bẩm sinh như cháu bé có hai đầu, thai vô sọ, bị bệnh “xương thủy tinh”... Và hiện nay là trường hợp hai bé song sinh dính liền bụng. ...

5p phantotam 08-10-2010 94 4   Download

Gần đây trên các phương tiện truyền thông đại chúng đưa tin về các trường hợp bị dị tật bẩm sinh nặng nề như cháu bé có hai đầu, thai vô sọ, các cháu bé bị bệnh “xương thủy tinh”... Những thông tin này làm cho nhiều phụ nữ đang mang thai hết sức hoang mang. Làm thế nào để phát hiện sớm dị tật của em bé? Khám và chẩn đoán bệnh ở đâu?

5p nuquaisaigon 05-08-2010 157 23   Download

Hiện nay nhờ những tiến bộ y học như siêu âm, sinh hóa máu mà rất nhiều bệnh tật được chẩn đoán sớm trong đó có chẩn đoán sớm về các di tật của thai nhi. Chẩn đoán trước sinh là một chẩn đoán sớm từ thời kỳ bào thai nhờ siêu âm hay xét nghiệm nước ối. Thông qua siêu âm đa chiều người ta có thể phát hiện

1p emilynguyen 09-10-2009 138 15   Download