Tình hình dịch tễ mang gen Thalassemia/huyết sắc tố một số dân tộc tại Bắc Trung Bộ

Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019<br /> <br /> <br /> TÌNH HÌNH DỊCH TỄ MANG GEN THALASSEMIA/HUYẾT SẮC TỐ<br /> MỘT SỐ DÂN TỘC TẠI BẮC TRUNG BỘ<br /> Nguyễn Thị Thu Hà*, Lê Thị Thanh Tâm*, Bạch Quốc Khánh*, Ngô Mạnh Quân*, Nguyễn Triệu Vân*,<br /> Hoàng Kim Thành*, Nguyễn Ngọc Dũng*, Lê Xuân Hải*, Dương Quốc Chính*, Nguyễn Anh Trí*<br /> TÓM TẮT<br /> Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh có<br /> tính địa dư, đặc trưng theo dân tộc. Việc xác định được chính xác tỷ lệ mang gen và đặc điểm đột biến gen bệnh<br /> thalassemia sẽ góp phần xây dựng chương trình phòng bệnh thalassemia tại cộng đồng.<br /> Mục tiêu: Xác định tình hình dịch tễ mang gen bệnh Thalassemia/bệnh huyết sắc tố của 6 dân tộc ở 5 tỉnh<br /> BắcTtrung bộ.<br /> Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Điều tra cắt ngang ở 6 dân tộc thiểu số thuần huyết thống tại các<br /> tỉnh Bắc Trung Bộ. Xác định người mang gen bệnh dựa trên kết quả điện di huyết sắc tố và xét nghiệm ADN.<br /> Kết quả: Tỷ lệ mang gen thalassemia/huyết sắc tố của dân tộc Bru–Vân Kiều, Tà Ôi, Thổ, Chứt,<br /> Mường, Khơ Mú lần lượt là 79,3%, 74,7%, 58,8%, 46,9%, 41,4% và 37,7%. Dân tộc Mường có tỷ lệ α0-<br /> thal cao (16,1%), β0-thal cao (5,7%) và HbE (17,9%). Dân tộc Thổ có tỷ lệ mang gen α0-thal cao (14%),<br /> HbE cao (54%), β0-thal thấp (0,7%). Dân tộc Chứt không phát hiện α0-thal, có tỷ lệ HbE thấp (7,2%) nhưng<br /> β0-thal cao (4,7%). Dân tộc Bru-Vân Kiều và Tà Ôi có tỷ lệ mang gen Hb E cao là 52,7% và 39,7% và tỷ lệ<br /> α+-thal cao là 62% và 63,3%.<br /> Kết luận: Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 6 dân tộc tộc Bru–Vân Kiều, Tà Ôi, Thổ, Chứt,<br /> Mường sống tập trung ở Bắc Trung bộ đều rất cao. Có sự khác nhau giữa các dân tộc về tỷ lệ mang gen chung,<br /> về kiểu đột biến gen giữa các dân tộc.<br /> Từ khóa: huyết sắc tố, bắc trung bộ<br /> ABSTRACT<br /> CURRENT STATUS OF THALASSEMIA IN ETHNIC MINORITY POPULATIONS<br /> IN NORTH CENTRAL VIETNAM<br /> Nguyen Thi Thu Ha, Le Thi Thanh Tam, Bach Quoc Khanh, Ngo Manh Quan, Nguyen Trieu Van,<br /> Hoang Kim Thanh, Nguyen Ngoc Dung, Le Xuan Hai, Duong Quoc Chinh, Nguyen Anh Tri<br /> * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 286 - 291<br /> Objectives: Determine the prevalence and genetics mutation of thalassemia and hemoglobinopathies in 6<br /> ethnic minorities in North Central Vietnam.<br /> Methods: Cross sectional description.<br /> Results: The overall rate of thalassemia gene of the Bru–Van Kieu, Ta Oi, Tho, Chut, Muong, Khomu<br /> ethnic groups were 79.3%, 74.7%, 58.8%, 46.9%, 41.4% and 37.7%, respectively. The Muong had high<br /> prevalences of α0-thal (16.1%), β0-thal (5.7%) and HbE (17.9%). The Tho had high prevalences of α0-thal cao<br /> (14%), HbE (54%) and low rate of β0-thal (0.7%). The Chut had high prevalences of β0-thal (4.7%) and HbE<br /> (7.2%). The Bru-Vân Kiều and Ta Oi had high rate of Hb E were 52.7% and 39.7%; rate of α+-thal were<br /> 62% and 63.3% respectively.<br /> <br /> *Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương<br /> Tác giả liên lạc: TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà ĐT: 0985 826 986 Email: nguyenthuhanihbt@gmail.com<br /> <br /> <br /> 286 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học<br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Conclusion: The prevalance of thalassemia and hemoglobinopathies in 6 ethnic minority groups (Bru–<br /> Van Kieu, Ta Oi, Tho, Chut, Muong, Khomu) in North Central Vietnam were very high. There were<br /> difference between rate and mutation of globin gene among 6 ethnic groups.<br /> Key words: hemoglobinopathie, north central Vietnam<br /> ĐẶT VẤN ĐỀ Phương pháp nghiên cứu<br /> Thalassemia (Thal) và bệnh huyết sắc tố Thiết kế nghiên cứu<br /> (HST) là bệnh lý di truyền đơn gen rất phổ biến Mô tả cắt ngang có phân tích.<br /> trên thế giới. Bệnh Thalassemia liên quan đến Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu<br /> nguồn gốc dân tộc, phân bố khắp toàn cầu song<br /> Cỡ mẫu được tính theo công thức ước lượng<br /> có tính địa dư rõ rệt(7). Việt Nam thuộc vùng có<br /> cho 1 tỷ lệ<br /> nguy cơ cao mắc bệnh Thalassemia, đặc biệt<br /> p(1-p)<br /> Thalassemia có tỷ lệ lưu hành cao trong nhóm<br /> n= Z21-α/2<br /> dân tộc thiểu số. Trong đó, khu vực Trung bộ là (p x Ɛ)2<br /> địa bàn tập trung sinh sống của rất nhiều dân tộc Với mức ý nghĩa thống kê α=0,05.<br /> có xu hướng kết hôn cận huyết trong cùng dân<br /> Z21-α/2=1,96.<br /> tộc cao. Đột biến các gen globin rất đa dạng và<br /> Đối với các dân tộc Mường, chọn p = 0,21<br /> phức tạp, việc có các đột biến khác nhau hoặt kết<br /> (theo nghiên cứu tại tỉnh Hòa Bình(10)).<br /> hợp nhiều loại đột biến trên cùng một người có<br /> thể tạo ra các kiểu hình hết sức phong phú. Vì Các dân tộc có tỷ lệ kết hôn cận huyết >10%,<br /> vậy, chúng tôi đã tiến hành nghiên cứu với mục chọn p=0,25, có dân tộc Bru-Vân Kiều, Tà Ôi,<br /> tiêu: “Xác định tình hình dịch tễ gen bệnh Chứt, Khơ Mú. Dân tộc Thổ ước tính tỷ lệ mang<br /> Thalassemia/bệnh huyết sắc tố của 6 dân tộc tại gen p=0,20 (Bảng 1).<br /> các tỉnh Bắc Trung Bộ”. Bảng 1. Bảng cỡ mẫu thực tế của các dân tộc<br /> Cỡ mẫu Cỡ mẫu Địa bàn<br /> ĐỐITƯỢNG- PHƯƠNG PHÁPNGHIÊNCỨU TT Dân tộc<br /> dự kiến thực tế nghiên cứu<br /> Đối tượng nghiên cứu 1 Bru- Vân Kiều 369 429 Quảng Trị<br /> 2 Thổ* 492 413 Nghệ An<br /> Học sinh các trường PTTH/ PTCS và dân tộc<br /> 3 Tà Ôi 369 368 Quảng Trị<br /> nội trú tại các tỉnh thuộc khu vực Bắc Trung Bộ 4 Chứt 369 360 Quảng Bình<br /> (Thanh Hoá, Nghệ An, Quảng Bình, Quảng Trị, 5 Mường * 462 336 Thanh Hóa<br /> Thừa Thiên-Huế) tham gia nghiên cứu thuộc các 6 Khơ mú * 369 332 Nghệ An<br /> dân tộc: Mường, Bru -Vân Kiều, Chứt, Tà Ôi, Tổng 2.430 2.238<br /> Thổ, Khơ Mú. *Dân tộc Mường, Thổ, Khơ Mú có số mẫu thu được thấp<br /> Người dân tại các xã/phường lân cận các hơn dự kiến, là do trong quá trình nghiên cứu (giai đoạn<br /> trường (đối với các dân tộc không lấy đủ cỡ mẫu đầu) thấy tỷ lệ mang gen bệnh cao hơn dự kiến nhiều nên<br /> đã điều chỉnh cỡ mẫu xuống nhưng vẫn đảm bảo có ý nghĩa<br /> tại các trường phổ thông).<br /> thống kê<br /> Có cha và mẹ cùng dân tộc.<br /> Phương pháp tiến hành<br /> Thời gian và địa điểm nghiên cứu<br /> Học sinh được tập trung, tư vấn và tổ chức<br /> Thời gian: từ tháng 1/2017 đến tháng 12/2017<br /> thu thập thông tin cá nhân, lấy mẫu xét nghiệm.<br /> (12 tháng)<br /> Mẫu máu được làm xét nghiệm tổng phân tích tế<br /> Địa điểm: Lấy mẫu tại các trường phổ thông bào máu bằng máy đếm tế bào tự động (chỉ số<br /> cơ sở, phổ thông trung học, các xã/phường tại MCV