Đột biến gen bệnh Thalassemia
-
α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.
4p vicwell 06-03-2024 3 2 Download
-
Việt Nam là nước có tỷ lệ người mang đột biến gen bệnh α-thalassemia cao, vì vậy việc sàng lọc người lành mang gen này của những cặp vợ chồng đã có một người mang đột biến gen gây bệnh là rất quan trọng để phòng tránh sinh con bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu phát hiện toàn bộ các đột biến xóa đoạn và một số đột biến không xóa đoạn trên cụm gen α-thalassemia bằng kỹ thuật MLPA.
5p vigojek 02-02-2024 5 1 Download
-
Bài viết Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen Thalassemia và tư vấn di truyền ở đối tượng nguy cơ cao đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng trình bày xác định tỷ lệ mang gen Thalassemia ở nhóm đối tượng nguy cơ cao đến khám tại bệnh viện Phụ sản Hải Phòng; Phân tích các dạng đột biến và tư vấn di truyền cho đối tượng mang gen Thalassemia.
8p vigeorge 06-12-2023 12 3 Download
-
Nghiên cứu đã phát hiện được đầy đủ và chính xác các đột biến hiếm gặp và khó phân tích ở các trường hợp, bao gồm mất đoạn ADN, chèn xóa, đột biến vùng gen điều khiển HS40 và LCR. Nghiên cứu cũng phác thảo phác đồ chẩn đoán cho các trường hợp có đột biến hiếm, có tính ứng dụng cao trong thực hành.
10p vibranson 06-12-2023 12 5 Download
-
β-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến điểm hoặc mất đoạn trên gen β-globin dẫn tới làm giảm hoặc mất khả năng thực hiện quá trình tổng hợp chuỗi β-globin gây ra sự mất cân bằng tỷ lệ của chuỗi α/β-globin. Bài viết trình bày tóm lược vai trò, ý nghĩa, cơ chế phân tử và ứng dụng của công nghệ Antisense Oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia.
7p vishekhar 01-11-2023 5 1 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện thai mắc bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ năm 2019-2023. Đối tượng và phương pháp: 267 mẫu dịch ối của các thai phụ có tuổi thai từ trên 16 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao sinh con mắc bệnh thalassemia. Tách DNA từ tế bào ối, sử dụng kỹ thuật Multiplex PCR xác định đột biến gen thalassemia.
8p viengels 25-08-2023 10 6 Download
-
Bài viết "Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – Thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2022" được thực hiện với mục tiêu xác định các kiểu đột biến gen gây bệnh β-thal ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ được chẩn đoán xác định mắc bệnh β – Thalassemia bằng kỹ thuật điện di hemoglobin, năm 2022.
5p kimphuong1124 28-08-2023 4 1 Download
-
Bài viết Chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh Alpha thalassemia bằng phương pháp phân tích liên kết gen trình bày xác định đột biến–SEA trên gen HBA gây bệnh Alpha thalassemia của phôi trước làm tổ ở hai gia đình bố mẹ mang dị hợp tử – SEA trên gen HBA bằng phương pháp phân tích liên kết gen.
9p viengels 25-08-2023 5 3 Download
-
Bài viết Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA được nghiên cứu với mục tiêu phát hiện các đột biến gen HBB trên những đối tượng có nguy cơ cao mang gen gây bệnh β-thalassemia đến khám tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện năm 2022.
9p vihawkeye 26-05-2023 9 3 Download
-
Bài viết Phát hiện người mang gen bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger trình bày việc xác định đột biến trên gen HBB bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger ở những người có nguy cơ mang đột biến gen gây bệnh.
5p vidudley 20-02-2023 8 3 Download
-
Bài giảng Đột biến gen với mục tiêu nhằm giúp các bạn trình bày được các nguyên nhân và cơ chế gây nên một số kiểu đột biến gen; Giải thích được cơ chế ở mức phân tử một số bệnh đột biến ở người (Hemoglobin, Thalassemia, Xeroderma Pigmentosum). Mời các bạn cùng tham khảo!
76p baphap06 31-01-2023 10 4 Download
-
Luận án "Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định một số đột biến gen của các bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2016 đến 31/12/2020; Đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của các bệnh nhi Thalassemia ở Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng; Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo gen đột biến và bước đầu xây dựng 1 số phả hệ của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng...
148p baphap06 31-01-2023 7 5 Download
-
Bài viết Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021 trình bày khảo sát đột biến gen globin gây bệnh thalassemia ở người bệnh có hồng cầu nhỏ nhược sắc không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai từ năm 2019 đến năm 2021, và tìm hiểu mối liên quan một số đặc điểm hồng cầu với các kiểu gen.
10p visirius 19-01-2023 10 4 Download
-
Bài viết Nghiên cứu một số đặc điểm huyết học và thành phần huyết sắc tố của người mang gen bệnh huyết sắc tố E mô tả đặc điểm một số chỉ số hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang Huyết sắc tố E đơn thuần hoặc phối hợp đột biến gen α- thalassemia tại Viện Huyết học-Truyền máu TW.
9p visirius 19-01-2023 12 4 Download
-
Bài viết Nghiên cứu xây dựng thư viện chứng dương cho xét nghiệm sinh học phân tử chẩn đoán bệnh alpha thalassemia được nghiên cứu nhằm tạo ra thư viện gồm các mẫu đối chứng dương cho 6 loại đột biến trên gen alphaglobin bằng công nghệ DNA tái tổ hợp.
9p vifred 23-12-2022 14 3 Download
-
Bài viết Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen và kiểu hình của các thai phụ mang gen bệnh beta thalassemia và HBE tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trình bày mô tả các loại đột biến của bệnh ꞵ- thalassemia; Phân tích các chỉ số huyết học của người bệnh với người bình thường.
8p vihermione 23-12-2022 11 3 Download
-
Bài viết Ứng dụng kỹ thuật gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện trường Đại học Y Dược Cần Thơ trình bày xác định tỷ lệ các đột biến mất đoạn gen α-globin bằng kỹ thuật gap-PCR và kiểu gen của các thể bệnh alpha-thalassemia.
5p vilamborghini 12-10-2022 17 2 Download
-
Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tần suất mang gen Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang; Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang.
202p vibugatti 08-09-2022 21 4 Download
-
Bài viết Thực trạng sàng lọc bệnh thalassemia và một số yếu tố liên quan ở phụ nữ mang thai đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương được nghiên cứu nhằm xác định thực trạng sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến sàng lọc căn bệnh này ở phụ nữ mang thai đến khám tại bệnh viện.
7p viaudi 04-08-2022 25 6 Download
-
Bài viết Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân thalassemia đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trình bày khảo sát đặc điểm các chỉ số xét nghiệm dòng hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang đột biến gen bệnh thalassemia ở người tới khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.
5p visherylsandber 28-06-2022 33 4 Download