Bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh
-
Bệnh u hạt mãn tính (CGD) là tình trạng suy giảm miễn dịch tiên phát do suy giảm chức năng thực bào của bạch cầu trung tính. Mục tiêu của nghiên cứu là mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học và đột biến gen của các trường hợp mắc CGD
9p vibranson 06-12-2023 10 4 Download
-
Giảm chức năng oxy hóa của bạch cầu trung tính là bệnh lý suy giảm miễn dịch bẩm sinh hiếm gặp dẫn đến bệnh u hạt mạn tính trên lâm sàng. Bài viết trình bày một số chỉ số cận lâm sàng của bệnh nhân u hạt mạn tính tại Bệnh viện Nhi trung ương.
6p visusanwojcicki 28-06-2022 28 6 Download
-
Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính (BCHTT) do đột biển di truyền là một dạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh được đặc trưng bằng giảm số lượng tuyệt đối bạch cầu hạt trung tính trong mẫu ngoại vi, thường xuyên nhiễm trùng nặng và có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp. Gen ELANE 2 mã hóa neutrophil elasiase. Đột biến dị hợp tử ở gen ELANE 2 có thể gây giảm nặng BCHTT. Đề tài nghiên cứu nhằm mô tả một trường hợp giảm nặng BCHTT do đột biến gen ELANE 2.
4p closefriend02 07-10-2021 31 2 Download
-
Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh là một bệnh hiếm liên quan đến đột biến gen. Một số gen đột biến gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính như gen ELANE, HAX1, WAS. Đột biến trên gen HAX1 là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên giảm nặng bạch cầu hạt trung tính. Bài viết mô tả một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến gen mới ở gen HAX1.
7p viamsterdam 17-09-2020 36 1 Download