Bệnh di truyền liên kết
-
Bài viết Nghiên cứu các yếu tố ảnh hưởng đến sự hài lòng của người bệnh ngoại trú và đánh giá kết quả can thiệp tại khoa khám bệnh, Bệnh viện Sản – Nhi Cà Mau năm 2022-2023 trình bày khảo sát các yếu tố liên quan đến sự hài lòng của người bệnh ngoại trú tại khoa khám bệnh, Bệnh viện Sản – Nhi Cà Mau. 2. Đánh giá kết quả một số biện pháp can thiệp tại khoa khám bệnh, Bệnh viện Sản – Nhi Cà Mau.
5p visystrom 20-11-2023 11 6 Download
-
Bài viết Bất thường di truyền và mối liên quan với đáp ứng điều trị ở bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng tủy điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương trình bày mô tả các biến đổi di truyền ở bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng tủy điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019 - 2022; Nhận xét một số kết quả điều trị và bước đầu tìm hiểu mối liên quan giữa biến đổi di truyền và kết quả điều trị lơ xê mi cấp dòng tuỷ trẻ tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019 - 2022.
10p vishekhar 01-11-2023 9 3 Download
-
Bài viết mô tả kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan đến di chứng bệnh viêm não Nhật Bản tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ ngày 02/6/2018 đến ngày 02/9/2019. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang 93 bệnh nhân bị viêm não Nhật Bản được nhập Khoa Truyền nhiễm tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ ngày 02/6/2018 đến ngày 02/9/2019.
9p vishekhar 01-11-2023 7 3 Download
-
Luận án được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định được các gen kháng hiệu quả với bệnh đạo ôn lúa và bộ chỉ thị phân tử liên kết với gen kháng phục vụ cho công tác chọn tạo giống lúa kháng bệnh đạo ôn tại các tỉnh phía Bắc; Chọn tạo được dòng/giống lúa kháng bệnh đạo ôn mang nền di truyền của giống lúa BC15.
27p minhquan0790 28-10-2023 8 4 Download
-
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.
27p vimulcahy 02-10-2023 10 4 Download
-
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp" được nghiên cứu với mục tiêu: Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương; Đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể.
38p vimulcahy 02-10-2023 14 4 Download
-
Thiếu hụt enzyme G6PD là do đột biến gen và là một bệnh di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Bằng phương pháp formazan, bài viết "Nghiên cứu tỷ lệ thiếu hụt glucose–6–phosphate dehydrogense trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam" tập trung nghiên cứu tỷ lệ thiết hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo!
6p giangnhanly 02-10-2023 6 3 Download
-
Bài viết Chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh Alpha thalassemia bằng phương pháp phân tích liên kết gen trình bày xác định đột biến–SEA trên gen HBA gây bệnh Alpha thalassemia của phôi trước làm tổ ở hai gia đình bố mẹ mang dị hợp tử – SEA trên gen HBA bằng phương pháp phân tích liên kết gen.
9p viengels 25-08-2023 5 3 Download
-
Xơ nang (cystic fibrosis - CF) là một rối loạn di truyền gen lặn do đột biến gen mã hóa một protein liên kết màng có chức năng điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang (CFTR). Bài viết Trường hợp bệnh ca bệnh hiếm: Xơ nang báo cáo một bệnh nhân nam 23 tuổi mắc Xơ nang được chẩn đoán, điều trị và theo dõi tại bệnh viện Trung ương Huế.
4p vihulk 27-07-2023 2 2 Download
-
Bài viết Ứng dụng chỉ thị phân tử liên kết với các gen Xa7, Xa21 để tạo vật liệu khởi đầu phục vụ cho công tác chọn tạo giống lúa kháng bệnh bạc lá trình bày phương pháp phân tích đa hình di truyền bằng chỉ thị phân tử SSR; Xác định những chỉ thị phân tử cho đa hình giữa các dòng/giống vật liệu cho và nhận gen; Chọn lọc các cá thể lai mang gen kháng bệnh bạc lá Xa7 và Xa21 từ các quần thể thế hệ BC2F2.
7p visybill 19-07-2023 5 2 Download
-
Bài viết Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe báo cáo kết quả chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe trên một ca lâm sàng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Phân tích trình tự gen tìm đột biến trên mẫu máu của bố, mẹ; mẫu phôi sinh thiết ngày 5 và mẫu ối, kết hợp phân tích di truyền liên kết.
6p viwolverine 07-07-2023 10 4 Download
-
Bài viết "Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang" Tiến hành thiết kế mồi khuếch đại các trình tự lặp lại ngắn (STR) liên kết gen PKD1 và phân tích di truyền liên kết đối với các thành viên khác trong gia đình người bệnh.
5p phuong3120 05-06-2023 8 4 Download
-
Bài viết Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh.
9p viblackwidow 07-04-2023 8 3 Download
-
Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng. Đây là bệnh lý di truyền lặn, liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Bài viết trình bày việc chẩn đoán người lành mang gen đột biến bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng một số kỹ thuật sinh học phân tử.
4p viantman 05-04-2023 10 1 Download
-
Bài viết Đánh giá mối liên quan của đa hình rs323346 gen TEX15 với bệnh vô sinh nam ở 401 người Việt Nam đánh giá mối liên quan của đa hình rs323346 gen TEX15 với vô sinh nam ở quần thể người Việt Nam. Kết quả của nghiên cứu này sẽ góp phần vào cơ sở dữ liệu di truyền của bệnh vô sinh nam ở quần thể người Việt Nam.
7p vimalfoy 08-02-2023 6 2 Download
-
Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở người bệnh tạo xương bất toàn sử dụng giải trình tự thế hệ mới trình bày một ca lâm sàng được chẩn đoán mắc tạo xương bất toàn typ III đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) được áp dụng để phát hiện đột biến.
5p visnape 31-01-2023 10 3 Download
-
Bài viết Kết quả điều trị sớm ở trẻ bị lơ xê mi cấp dòng lympho tại Viện Huyết học - truyền máu TW đánh giá hiệu quả phác đồ điều trị và mối liên quan với một số yếu tố theo phác đồ FRALLE 2000 nhằm góp phần nâng cao hiệu quả điều trị.
8p vifred 23-12-2022 11 5 Download
-
Bài viết Một số yếu tố liên quan đến kết quả xét nghiệm đông cầm máu của bệnh nhân thalassemia tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên được nghiên cứu nhằm mục tiêu xác định mối liên quan giữa một số đặc điểm bệnh với kết quả xét nghiệm đông cầm máu của bệnh nhân thalassemia.
8p vispyker 14-11-2022 12 3 Download
-
Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.
154p vibugatti 08-09-2022 20 5 Download
-
Bài viết Kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A trình bày đánh giá kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở các gia đình mang gen bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp: Sử dụng kỹ thuật phân tích di truyền liên kết để xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở 16 gia đình mang gen bệnh Hemophilia A được tạo phôi và sinh thiết phôi tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, từ tháng 9/2018 - 12/2021.
8p viangelamerkel 18-07-2022 14 3 Download