Bệnh di truyền liên kết

Mời quý thầy cô và các em học sinh tham khảo “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2022-2023 có đáp án - Trường THPT Tuần Giáo”. Hi vọng tài liệu sẽ là nguồn kiến thức bổ ích giúp các em củng cố lại kiến thức trước khi bước vào kì thi tốt nghiệp THPT sắp tới. Chúc các em ôn tập và đạt kết quả cao trong kì thi!

3p viyuhi 26-05-2025 2 1   Download

Bài giảng "Các cơ chế di truyền" Phần 2, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể biết cách phân loại bệnh di truyền; Hiểu cơ chế di truyền của từng nhóm bệnh; Phân tích được một số bệnh di truyền điển hình. Mời các bạn cùng tham khảo!

58p phongtrongkim0906 16-05-2025 1 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã sử dụng phương pháp giải trình tự WES để xác định các biến đổi di truyền trên các gen liên quan ở người bệnh mắc FSV. Các kết quả trong nghiên cứu sẽ góp phần vào sự hiểu biết về cơ sở di truyền và nguyên nhân gây bệnh ở người bệnh.

20p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày để nhận biết các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và các bất thường di truyền liên quan đến tình trạng vô tinh, chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 200 bệnh nhân nam vô sinh không có tinh trùng. Kết quả cho thấy tỷ lệ vô tinh do tắc nghẽn chiếm 30,5%, tỷ lệ vô tinh không do tắc nghẽn chiếm 69,5% số bệnh nhân vô sinh nam.

7p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Chọc ối đóng vai trò quan trọng giúp các bác sĩ chẩn đoán trước sinh tìm hiểu nguyên nhân cũng như xác định sự liên quan của các bất thường hình thái thai nhi với các tổn thương nhiễm sắc thể, giúp đưa ra những quyết định về thái độ xử trí đối với thai nghén. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả các chỉ định chọc ối, kết quả xét nghiệm di truyền của các thai phụ được chọc hút dịch ối tại bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ.

6p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Báo cáo: Xây dựng bản đồ các nhóm liên kết Genome cây bông cỏ (G. arboreum L.) phục vụ nghiên cứu chọn giống bông vải kháng bệnh xanh lùn bằng chỉ thị phân tử tiến hành khảo sát đánh giá đa hình ADN giữa giống B10 (có nguồn gốc từ Ấn Độ) và giống bông cỏ Nghệ An sử dụng chỉ thị SSR; những chỉ thị cho đa hình giữa hai giống bông B10 và CNA được sử dụng để phân tích phân ly di truyền quần thể F2 (B10×CNA); số liệu phân tích phân ly di truyền được xử lý để xây dựng bản đồ các nhóm liên kết genome cây bông cỏ.

5p iasvn_org123 26-06-2014 143 12   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 192 7   Download

Đề  bài: Bình giảng đoạn thơ: "Tiếng thơ  ai động đất trời... Tiếng thương như .tiếng mẹ ru những ngày" trong bài Kính gửi cụ Nguyễn Du của Tố Hữu.. Bài làm..Có lẽ ở nền văn học nào, thời đại văn học nào người ta cũng thấy tồn tại một nguồn cảm  .hứng đầy tinh thần nhân văn, ấy là cảm hứng về con người và sự nghiệp của những danh .nhân văn hoá. Ngoại trừ  nhưng bài chỉ  dừng  ở  mức thù tạc, giao đãi, lễ  lạt, thành công .chủ  yếu  ở  đây trước hết thuộc về  những tác phẩm xuất phát từ  tấc lòng tri âm, tri kỷ.  .

5p lanzhan 20-01-2020 218 5   Download

Các em đều rất lúng túng khi nhận dạng gen gây bệnh đó thuộc NST thường hay giới tính, gen gây bệnh là gen trội hay lặn…và áp dụng toán xác suất vào làm bài, đây là khâu rất quan trọng khi giải bài tập. Vì vậy, để tạo điều kiện cho học sinh có phương pháp nhận biết và giải tốt các dạng bài tập liên quan đến di truyền người, từ đó đạt được kết quả cao trong các kì thi chúng tôi chia sẽ đề tài: “Phân dạng và phương pháp giải các dạng bài tập di truyền học người” dưới đây.

62p banhbeothisao 17-08-2017 302 50   Download

Luận án được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định được các gen kháng hiệu quả với bệnh đạo ôn lúa và bộ chỉ thị phân tử liên kết với gen kháng phục vụ cho công tác chọn tạo giống lúa kháng bệnh đạo ôn tại các tỉnh phía Bắc; Chọn tạo được dòng/giống lúa kháng bệnh đạo ôn mang nền di truyền của giống lúa BC15.

27p minhquan0790 28-10-2023 42 5   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 13 4   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp" được nghiên cứu với mục tiêu: Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương; Đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể.

38p vimulcahy 02-10-2023 35 4   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

154p vibugatti 08-09-2022 22 5   Download

Mục tiêu của đề tài là thiết kế bộ chỉ thị STR phục vụ chẩn đoán hemophilia A cho quần thể người Việt Nam, đảm bảo liên kết chặt với gen F8 và có chỉ số đa hình cao trong quần thể này; áp dụng bộ chỉ thị thiết kế được trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh hemophilia A cho gia đình bệnh nhân người Việt Nam.

94p beloveinhouse03 22-08-2021 35 5   Download

Bài giảng Thiếu men G6PD giúp bạn hiểu thêm về bệnh thiếu men G6PD, tần suất mắc bệnh thiếu G6PD, nguy cơ mắc bệnh, phòng ngừa hậu quả của thiếu men G6PD, các loại thuốc cần tránh dùng cho người bệnh thiếu G6PD,... Mời các bạn cùng tham khảo!

18p gongyuefei 10-08-2021 29 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu của Luận án nhằm đánh giá kết quả điều trị sớm và mối liên quan với các bất thường nhiễm sắc thể, đột biến dung hợp một số gen ở trẻ mắc bệnh lơ xê mi cấp dòng lympho theo phác đồ FRALLE 2000 tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương trong thời gian 2016 – 2019. Mời các bạn cùng tham khảo!

181p armyofthedead 23-06-2021 38 5   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận án là phát hiện một số biến đổi di truyền trên bệnh nhân nhi mắc bệnh u nguyên bào thần kinh. Xác định sự liên quan giữa các biến đổi di truyền với một số yếu tố tiên lượng và định hướng điều trị UNBTK.

28p acacia2510 11-05-2021 13 3   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm xác định được mẫu giống đậu tương chứa gen kháng bệnh gỉ sắt và chỉ thị phân tử ADN liên kết chặt với các gen kháng hữu hiệu. Chọn tạo được một số dòng/giống đậu tương tốt, chứa gen kháng bệnh gỉ sắt hữu hiệu với các mẫu nấm gây bệnh gỉ sắt ở Việt Nam bằng ứng dụng chỉ thị phân tử ADN.

27p cotithanh321 06-08-2019 33 2   Download

Mục tiêu của luận án là mô tả thực trạng bệnh Viêm mũi dị ứng do dị nguyên bụi bông của công nhân cơ sở dệt may Nam Định năm 2014-2016. Phân tích một số yếu tố liên quan đến tình trạng Viêm mũi dị ứng do bụi bông của công nhân cơ sở dệt may Nam Định. Đánh giá kết quả của giải pháp can thiệp bằng truyền thông thay đổi hành vi và thuốc kháng Leukotriene trên nhóm viêm mũi dị ứng của công nhân dệt may Nam Định.

148p cotithanh321 06-08-2019 45 8   Download