Bệnh tăng sản thượng bẩm sinh
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2, trong đó khoảng 60% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến điểm trên gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát đột biến điểm trên gen CYP21A2 bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger.
5p vioraclene 16-04-2024 5 3 Download
-
Giáo trình Nhi khoa (Tập 2): Phần 2 tiếp tục trình bày các nội dung: Viêm khớp dạng thấp thiếu niên; Bệnh bạch cầu cấp trẻ em; Hội chứng xuất huyết trẻ em; Thiếu máu ở trẻ em; Hội chứng đái máu ở trẻ em; Viêm cầu thận cấp; Hội chứng thận hư tiên phát trẻ em; Suy thận cấp ở trẻ em; Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
191p virabbit 06-03-2024 4 1 Download
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA.
6p vigrab 28-02-2024 8 2 Download
-
Bài viết Kết cục của trẻ sơ sinh có kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định trình bày khảo sát tỷ lệ bất thường sơ sinh bằng lấy máu gót chân và kết quả xử trí các trường hợp nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định từ tháng 04 năm 2020 đến tháng 02 năm 2023.
7p viengels 25-08-2023 6 3 Download
-
Một số trường hợp chẩn đoán, điều trị muộn tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022 tập trung mô tả lâm sàng và cận lâm sàng một số người bệnh TSTTBS được điều trị tại bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022.
6p visybill 19-07-2023 11 2 Download
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối do thiếu gần như hoàn toàn enzym 21-hydroxylase nên tuyến thượng thận sản xuất rất ít aldosteron để tái hấp thu natri. Bệnh thường xuất hiện giai đoạn sơ sinh và nhũ nhi với cơn suy thượng thận cấp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể gây tử vong. Bài viết tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối ở trẻ em.
9p viwarmachine 01-07-2023 15 6 Download
-
Bài viết Kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase phát hiện qua sàng lọc sơ sinh mô tả kiểu gen và kiểu hình của các bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH phát hiện qua sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong thời gian 6/2017 đến 9/2022.
5p viblackwidow 15-04-2023 7 3 Download
-
Bài viết Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh.
9p viblackwidow 07-04-2023 8 3 Download
-
Bài giảng Tình hình sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân tại Bệnh viện trung ương Huế do ThS. BSCKII. Hoàng Thị Liên Châu biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc và tỷ lệ các loại bệnh trong nhóm có nguy cơ cao.
23p viabigailjohnson 10-06-2022 27 5 Download
-
Rối loạn phát triển giới tính do bất thường quá trình biệt hóa hoặc bất thường quá trình phát triển của cơ quan sinh dục gây tình trạng không phân biệt nam hay nữ hoặc người bệnh có ngoại hình và bộ phận sinh dục ngoài dạng nam nhưng cơ quan sinh dục trong là nữ hoặc ngược lại.
6p vimarillynhewson 17-05-2022 21 2 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá mối liên quan giữa các yếu tố cân nặng lúc sinh, giới tính, tuổi lấy mẫu xét nghiệm và tiền sử mẹ sử dụng thuốc chứa corticosteroids với nồng độ 17-OHP sàng lọc sơ sinh.
4p vilouispasteur 10-03-2022 30 7 Download
-
Bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện sàng lọc 5 bệnh lý: Bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận, bệnh Galactosemisa, bệnh Phenylcetone (PKU). Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các bé sơ sinh có nguy cơ cao và sự liên quan giữa các nguy cơ với giới tính của bé tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh từ tháng 08/2020 - 11/2020.
6p vinayeon2711 09-08-2021 39 2 Download
-
Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Xác định đột biến gen CYP21A2 trên các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không cổ điển. Phương pháp: 4 bệnh nhân TSTTBS thể không cổ điển được mô tả lâm sàng và phân tích phân tử xác định đột biến trên gene CYP21A2.
5p vijenchae2711 21-07-2021 26 3 Download
-
Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể bệnh nam hóa đơn thuần. 20 bệnh nhân TSTTBS thể nam hóa đơn thuần được lựa chọn vào nghiên cứu.
4p trinhthamhodang12 01-07-2021 25 4 Download
-
Bài viết nghiên cứu tỉ lệ các thể bệnh và đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase.
4p trinhthamhodang12 01-07-2021 25 3 Download
-
Bài viết tiến hành xác định tỷ lệ mắc hội chứng chuyển hóa và mô tả đặc điểm của hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH trên 52 bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH từ 10 tuổi trở lên được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương. Thời gian nghiên cứu từ tháng 9/2019 đến tháng 8/2020.
5p trinhthamhodang12 01-07-2021 15 2 Download
-
Bài viết tiến hành mô tả kiểu hình và kiểu gen của các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích Lipid. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm chi tiết hơn nội dung nghiên cứu.
7p nguathienthan12 22-05-2021 22 2 Download
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý hiếm gặp, cần điều trị suốt đời. Trong quá trình điều trị trẻ sẽ có thể xuất hiện sớm trước 8,9 tuổi các đặc tính sinh dục của giai đoạn dậy thì như có lông mu, ngực lớn… làm các bác sĩ lâm sàng khá băn khoăn về nguyên nhân thực sự của nó.
5p vioregon2711 18-02-2021 46 3 Download
-
Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam – Số 2B năm 2020 thông tin đến các bạn với một số bài viết như: Nuôi cấy hoạt hóa, tăng sinh tế bào gamma delta T trên bệnh nhân ung thư phổi; Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y; Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương...
68p kequaidan8 03-11-2020 42 3 Download
-
Luận án đầu tiên nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh của bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH. Chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho các thai nhi gái bị bệnh, từ đây có kế hoạch điều trị trước sinh tránh bất thường bộ phận sinh dục sớm ngay từ những tuần đầu của thời kỳ mang thai và nếu là thai nhi trai bị bệnh sẽ điều trị ngay sau sinh.
119p tamynhan0 15-06-2020 54 2 Download