Bệnh thận bẩm sinh
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2, trong đó khoảng 60% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến điểm trên gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát đột biến điểm trên gen CYP21A2 bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger.
5p vioraclene 16-04-2024 5 3 Download
-
Giáo trình Nhi khoa (Tập 2): Phần 2 tiếp tục trình bày các nội dung: Viêm khớp dạng thấp thiếu niên; Bệnh bạch cầu cấp trẻ em; Hội chứng xuất huyết trẻ em; Thiếu máu ở trẻ em; Hội chứng đái máu ở trẻ em; Viêm cầu thận cấp; Hội chứng thận hư tiên phát trẻ em; Suy thận cấp ở trẻ em; Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
191p virabbit 06-03-2024 4 1 Download
-
Tài liệu "Nhi khoa - Chương trình đại học (Tập 2)" phần 1 trình bày các nội dung chính sau: Bệnh lý tim mạch và khớp ở trẻ em; Bệnh lý thận niệu; Viêm cầu thận cấp; Bệnh lý huyết học; Bạch huyết cấp;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
253p virabbit 06-03-2024 9 1 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá kết quả phẫu thuật lấy bỏ thân đốt dị tật, kết hợp nẹp vít qua cuống lối sau điều trị gù vẹo cột sống do dị tật nửa thân đốt sống. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu 25 bệnh nhân được chẩn đoán gù vẹo cột sống do dị tật nửa thân đốt sống, được phẫu thuật lấy bỏ thân đốt sống dị tật, kết hợp nẹp vít qua cuống lối sau từ năm 2018 đến năm 2022 tại khoa Phẫu thuật Cột sống - Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức.
4p vicwell 06-03-2024 9 2 Download
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA.
6p vigrab 28-02-2024 8 2 Download
-
Mô tả yếu tố nguy cơ gây sẹo thận ở bệnh nhân dị tật nứt đốt sống bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: hồi cứu hồ sơ bệnh án của 62 bệnh nhân bàng quang thần kinh do dị tật nứt đốt sống bẩm sinh đã được phẫu thuật tại Bệnh viện Nhi Trung ương, từ 01/2013 - 31/03/2019.
4p vipanda 29-01-2024 5 3 Download
-
Bài viết Khảo sát kết quả của xét nghiệm sinh thiết tức thì bằng cắt lạnh trong bệnh Hirschsprung trình bày so sánh mối tương đồng giữa phương pháp sinh thiết tức thì bằng cắt lạnh và phương pháp sinh thiết thường quy tìm tế bào hạch thần kinh ruột.
8p vigeorge 06-12-2023 7 2 Download
-
Bài viết thông báo ca bệnh bất thường xuất phát động mạch phổi phải từ thân động mạch cánh tay đầu, được phẫu thuật thành công qua đường mổ nách phải, không sử dụng tuần hoàn ngoài cơ thể.
5p vishekhar 01-11-2023 5 1 Download
-
Bài viết trình bày mô tả kết quả thông tiểu ngắt quãng sạch điều trị bệnh nhân bàng quang thần kinh sau phẫu thuật dị tật nứt đốt sống bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp: mô tả tiến cứu đánh giá trước sau thông tiểu ngắt quãng sạch ở bệnh nhân bàng quang thần kinh sau mổ dị tật nứt đốt sống bẩm sinh, tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn từ 01/03/2013 đến 31/03/2019.
6p vipierre 07-10-2023 6 3 Download
-
Bài viết trình bày mô tả kết quả phẫu thuật tạo hình bể thận – niệu quản điều trị thận ứ nước bẩm sinh ở trẻ em dựa vào chỉ số PI – APD. Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu mô tả hồi cứu bệnh nhân được chẩn đoán thận ứ nước bẩm sinh và được phẫu thuật mổ mở theo phương pháp Anderson – Hynes, có đặt ống thông JJ trong mổ và được rút 1 tháng sau, gian đoạn từ 1.2016 đến 12.2018, tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
5p vipierre 07-10-2023 8 5 Download
-
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu ghép sụn sườn tự thân chữa biến dạng mũi cho bệnh nhân sau mổ dị tật khe hở môi - vòm miệng một bên" được nghiên cứu với mục tiêu: Nhận xét đặc điểm lâm sàng biến dạng mũi trên nhóm bệnh nhân dị tật bẩm sinh khe hở môi- vòm miệng một bên đã phẫu thuật tạo hình môi- vòm miệng; Đánh giá kết quả sửa chữa biến dạng mũi bằng ghép sụn sườn tự thân.
27p vimulcahy 02-10-2023 8 3 Download
-
Bài viết Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng trẻ nghe kém tiếp nhận thần kinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 từ 01/2022 đến 06/2023 trình bày xác định tỉ lệ và các yếu tố nguy cơ, các bất thường trên hình ảnh học liên quan đến nghe kém tiếp nhận-thần kinh các mức độ của trẻ đã được chẩn đoán tại Bệnh viện Nhi Đồng 1.
6p vimurdoch 19-09-2023 4 2 Download
-
Bài viết Tán sỏi thận qua da điều trị sỏi thận trên bệnh nhân thận móng ngựa: Nhân hai trường hợp sỏi thận trên bệnh nhân thận móng ngựa thông báo lâm sàng hai trường hợp sỏi thận ở bệnh nhân thận móng ngựa, được điều trị bằng phương pháp tán sỏi thận qua da, qua đó ghi nhận độ hiệu quả và tính an toàn của phương pháp này.
9p viengels 25-08-2023 8 3 Download
-
Bài viết Báo cáo ca lâm sàng niệu quản lạc chỗ trên thận đơn có chức năng bình thường ở trẻ em báo cáo một ca lâm sàng niệu quản lạc chỗ trên thận đơn có chức năng bình thường được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương để nhìn lại y văn và kinh nghiệm chẩn đoán, cách tiếp cận liên quan đến dị tật bẩm sinh hiếm gặp này.
5p viengels 25-08-2023 8 2 Download
-
Bài viết Kết cục của trẻ sơ sinh có kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định trình bày khảo sát tỷ lệ bất thường sơ sinh bằng lấy máu gót chân và kết quả xử trí các trường hợp nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định từ tháng 04 năm 2020 đến tháng 02 năm 2023.
7p viengels 25-08-2023 6 3 Download
-
Bài viết bước đầu đánh giá kết quả tạo hình tai bằng sụn sườn tự thân một thì ở bệnh nhân dị tật tai nhỏ bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 10 bệnh nhân dị tật tai nhỏ bẩm sinh được phẫu thuật tạo hình vành tai bằng sụn sườn tự thân một thì tại Khoa Phẫu thuật Hàm mặt - Tạo hình - Thẩm mỹ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức từ tháng 02/2021 - 11/2021.
6p vihulk 27-07-2023 8 3 Download
-
Một số trường hợp chẩn đoán, điều trị muộn tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022 tập trung mô tả lâm sàng và cận lâm sàng một số người bệnh TSTTBS được điều trị tại bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022.
6p visybill 19-07-2023 11 2 Download
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối do thiếu gần như hoàn toàn enzym 21-hydroxylase nên tuyến thượng thận sản xuất rất ít aldosteron để tái hấp thu natri. Bệnh thường xuất hiện giai đoạn sơ sinh và nhũ nhi với cơn suy thượng thận cấp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể gây tử vong. Bài viết tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối ở trẻ em.
9p viwarmachine 01-07-2023 15 6 Download
-
Bài giảng Răng hàm mặt cung cấp cho sinh viên những nội dung, kiến thức về: hệ thống nhai; răng và bộ răng; bệnh sâu răng; viêm nướu - viêm nha chu; bệnh lý tủy răng và vùng quanh chóp; viêm nhiễm miệng - hàm mặt; nang vùng hàm mặt; chấn thương hàm mặt; dị tật bẩm sinh hàm mặt; ung thư miệng; bệnh toàn thân liên hệ vùng miệng; dự phòng bệnh răng miệng;... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!
86p loivokiet 06-06-2023 7 2 Download
-
Tài liệu tham khảo "Sức khỏe trẻ em (Dành cho đào tạo Y sĩ đa khoa)" cung cấp cho người học những kiến thức như: đặc điểm giải phẩu sinh lý trẻ em; sự phát triển thể chất trẻ em qua các thời kỳ; phát triển tinh thần-vận động trẻ em; dinh dưỡng trẻ em thiếu vitamine A và bệnh khô mắt; trẻ cõi xương do thiếu vitamin D; nhiễm khuẩn sơ sinh;... Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.
135p phuong3129 07-06-2023 6 5 Download