Bệnh tim di truyền

p 01-01-1970   Download

Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã sử dụng phương pháp giải trình tự WES để xác định các biến đổi di truyền trên các gen liên quan ở người bệnh mắc FSV. Các kết quả trong nghiên cứu sẽ góp phần vào sự hiểu biết về cơ sở di truyền và nguyên nhân gây bệnh ở người bệnh.

20p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn trong tim xảy ra thường do biến chứng của các thủ thuật xâm lấn như đặt catheter tĩnh mạch trung tâm để nuôi ăn hoặc truyền thuốc,… và có thể gây biến chứng nặng: nhiễm trùng, thuyên tắc, tử vong. Tại BV Chợ rẫy, chúng tôi đó tổng kết 25 trường hợp dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn từ 4/2006 tới 11/2019.

5p viperth 01-11-2024 5 1   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Đề tài nghiên cứu giải trình tự và đặc điểm hệ gen lục lạp của cây mù u (Calophyllum inophyllum L.) ở tỉnh Trà Vinh, nhằm tìm hiểu các yếu tố di truyền và cấu trúc của gen lục lạp trong cây mù u. Cây mù u là một loài cây quan trọng về mặt dược lý, có nhiều ứng dụng trong điều trị các bệnh ngoài da và hỗ trợ điều trị vết thương. Tuy nhiên, việc hiểu rõ hơn về hệ gen lục lạp của cây mù u vẫn còn hạn chế.

6p gaupanda085 02-04-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày Pneumocystis jirovecii (P.jirovecii) là tác nhân gây viêm phổi ở những bệnh nhân suy giảm miễn dịch. Đây là tác nhân có thuốc điều trị hiệu quả và chi phí thấp, do đó vấn đề chẩn đoán nhanh chóng và chính xác viêm phổi do P.jirovecii (PCP) là rất cần thiết. P.jirovecii rất khó nuôi cấy trong phòng xét nghiệm, vì vậy phương pháp chẩn đoán truyền thống dựa vào nhuộm và quan sát tìm nấm trong mẫu bệnh phẩm đường hô hấp.

7p vimaito 28-03-2025 3 1   Download

Chọc ối đóng vai trò quan trọng giúp các bác sĩ chẩn đoán trước sinh tìm hiểu nguyên nhân cũng như xác định sự liên quan của các bất thường hình thái thai nhi với các tổn thương nhiễm sắc thể, giúp đưa ra những quyết định về thái độ xử trí đối với thai nghén. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả các chỉ định chọc ối, kết quả xét nghiệm di truyền của các thai phụ được chọc hút dịch ối tại bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ.

6p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày đặc điểm yếu tố nguy cơ tim mạch và ảnh hưởng của các yếu tố này đến bệnh tim mạch (BTM) do xơ vữa với bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình (Familial hypercholesterolemia, FH), dựa trên phân tích dữ liệu 110 bệnh nhân FH tại Việt Nam.

11p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Đột quỵ não thường xảy ra ở người cao tuổi và là nguyên nhân tử vong đứng hàng thứ hai toàn cầu sau bệnh tim mạch, để lại di chứng tàn phế và gánh nặng cho gia đình và xã hội. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm của người bệnh đột quỵ não bao gồm đặc điểm nhân khẩu xã hội học, đặc điểm lâm sàng và lối sống.

7p viinuzuka 27-02-2025 5 2   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định tỷ lệ sẵn lòng hoàn thành FHH và tìm hiểu các yếu tố ảnh hưởng ở sinh viên năm cuối khối ngành bác sĩ Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh (UMP). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả kết hợp định lượng và định tính, khảo sát bộ câu hỏi tự điền trên 393 sinh viên năm 6 UMP bằng phương pháp chọn mẫu phân tầng và ngẫu nhiên đơn, sau đó thực hiện 13 cuộc phỏng vấn sâu bằng phương pháp chọn mẫu có chủ đích, từ tháng 01 đến tháng 5/2024.

8p vinara 11-01-2025 9 1   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p viakimichi 11-01-2025 5 1   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 287 15   Download

Đề bài: Phân tích sức mạnh của tình yêu thương con người thể hiện qua “Vợ nhặt”  .của Kim Lân và “Vợ chồng A Phủ” của Tô Hoài.. Bài làm..Một tác phẩm có nhiều thước đo giá trị, trong đó tình người, lòng yêu thương lẫn nhau  .chính là thước đo chủ yếu và cơ bản nhất,  quyết định sức sống của tác phẩm đồng thời  .qua đó, thể  hiện thái độ, tình cảm và cách nhìn nhận của nhà văn đối với con người và .cuộc sống. Hai truyện ngắn Vợ chồng A Phủ (Tô Hoài), Vợ nhặt (Kim Lân), đều toát lên .

5p lanzhan 20-01-2020 176 6   Download

Tỏi là một trong những cây thuốc lâu đời nhất, và nó có rất nhiều tác dụng chống lại bệnh tim, thiếu máu và chữa cảm cúm. Nét đặc trưng trong việc chữa bệnh của tỏi thì không có gì mới. Sanskirt tiết lộ bí mật những phương thuốc chữa bệnh của tỏi đã được áp dụng ở Ấn Độ cách đây 5.000 năm, trong khi y học của người Trung Quốc công nhận tác dụng của tỏi cách đây hơn 3.000 năm. Vậy tỏi có tác dụng với sức khỏe của chúng ta như thế nào? Khi bạn...

200p ozon_ozon 27-04-2012 157 41   Download

Có lẽ mỗi người đến với “Bát Đoạn Cẩm” bằng những con đường khác nhau. Riêng tôi, tôi tìm hiểu và thực hành “Bát Đoạn Cẩm” như tìm một phương pháp luyện tập thể lực để chế ngự bệnh “Tiểu đường” mà tôi đã mắc phải từ tháng 7 năm 2008.Đúng thế! Năm 2008 tôi phải nhập viện cấp cứu và phát hiện bị Tiểu đường type II. Theo lời khuyên của sách vở và một số bạn bè, ngoài việc ăn uống theo chế độ, tôi cần đi bộ và tập luyện một phương pháp thể dục nào đó....

41p truongkhah 23-06-2012 592 49   Download

Câu chuyện được kể ra dưới đây đã được tìm thấy trong những giấy tờ của bác sỹ Jaines Hardcastle, người đã chết vì bệnh lao phổi ngày 4 tháng 2 năm 1908 tại số 36 ở khu nhà Upper Country South Kesington. Những bè bạn thân thiết của ông đã không chịu bày tỏ một ý kiến nào về sự giao dịch có tính cách đặc biệt giữa ông và họ, nhưng họ đã nhất trí nói rằng người bạn quá cố ấy có một tinh thần khoa học và điềm đạm, ông không có vẻ gì là một...

31p nhokheo3 16-04-2013 76 7   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p nienniennhuy77 31-12-2024 8 2   Download

“Em yêu anh!” - tôi ngửa cổ lên trời, hét thật to. Ở trên đó... anh có nghe không? Tôi thích anh. - Đó là tất cả những gì tôi nghĩ sau ngày đầu ở bệnh viện mới. Một bệnh viện chuyên điều trị ung thư máu cho những bệnh nhân ở giai đoạn cuối. Và tôi, tất nhiên, là một trong số đó. Chuyện này làm tôi suy sụp rất nhiều. Tôi không nghĩ rằng bệnh của mình nặng đến thế cho tới khi bác sĩ tìm gặp bố mẹ tôi,khuyên họ nên chuyển tôi tới bệnh viện khác hiện...

32p divangnhatnhoa1511 16-05-2013 54 3   Download

Tôi khẽ trở mình, vì bất chợt cảm thấy lo lắng, bồn chồn. Trực giác mách bảo tôi về một điều quái dị mơ hồ. Trên giường bệnh nhân, tôi cố gắng tìm lại giấc ngủ, tạm thời quên đi cơn đau đã âm ỉ hành hạ cơ thể suốt cả ngày.

27p noinhodiuem123 20-08-2013 26 2   Download

Siêu âm tim thai không phải là khảo sát thường quy, do vậy ta cần phải nhận biết các trường hợp nguy cơ cao để có chỉ định hợp lý và không bỏ sót. Một số yếu tố nguy cơ bao gồm: Tiền sử gia đình có bệnh tim bẩm sinh: cha, mẹ, anh, chị; mẹ có bệnh tiểu đường (tăng gấp 5 lần nguy cơ); thai đa ối. Bài giảng đề cập đến nhận diện nguy cơ thai nhi bị tim bẩm sinh: Trục và kích thước tim thai bình thường, quai động mạch chủ qua phải, situs và đưa ra kết luận.

0p hanh_xuan96 19-11-2018 53 2   Download