Beta thalassemia
-
Các đặc điểm của những bệnh nhân mới được chẩn đoán và những biến chứng của các bệnh nhân Thalassemia được chẩn đoán khi còn nhỏ sống đến tuổi trưởng thành thường rất đa dạng với các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng khác nhau. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân mắc β-Thalassemia ở bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ năm 2024.
7p vicarlos 21-05-2024 8 3 Download
-
"Nghiên cứu đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia tại Bệnh viện Huyết học - Truyền máu Cần Thơ năm 2021 2022" nhằm mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia.
8p kimphuong1129 25-09-2023 7 1 Download
-
Bài viết Máu tụ ngoài màng tủy ở bệnh nhân thiếu máu tan máu beta Thalassemia: Báo cáo trường hợp lâm sàng và nhìn lại y văn báo cáo trường hợp lâm sàng bệnh nhân nam 15 tuổi được chẩn đoán tạo máu ngoài màng tủy ngực T4-T8 trên -Thalassemia liệt tủy được phẫu thuật Mở cung sau giải ép và truyền máu bổ trợ tại khoa Phẫu thuật cột sống – Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.
4p viwhitewolf 06-07-2023 7 2 Download
-
Mục tiêu nghiên cứu của bài viết "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng các thể bệnh beta - thalassemia" là mô tả đặc điểm lâm sàng beta-thalassemia thể nhẹ, thể trung gian và thể nặng.
8p phuong3676 03-07-2023 7 3 Download
-
Bài viết Khảo sát nồng độ Cystatin C và mức lọc cầu thận ở bệnh nhân beta thalassemia trình bày khảo sát nồng độ Cystatin C huyết tương và mức lọc cầu thận và mối liên quan với một số thông số nước tiểu và mức độ nặng của bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia.
6p viwarmachine 29-06-2023 5 3 Download
-
Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một rối loạn di truyền liên quan đến sự hình thành hemoglobin bất thường. Bài viết trình bày khảo sát tỷ số albumin/creatinine niệu, độ thẩm thấu nước tiểu và mối liên quan với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân beta thalassemia.
5p viwarmachine 29-06-2023 11 3 Download
-
Bài viết tập trung báo cáo hai trường hợp hiếm gặp mang dị hợp tử kép Hb D – Iran phối hợp Beta Thalassemia đầu tiên tại Việt Nam. Về lâm sàng, hai bệnh nhân đều có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Đặc điểm của các kiểu hemoglobin được phân tích bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao và được xác định kiểu gen bằng phương pháp PCR và giải trình tự gen beta globin.
4p viwarmachine 29-06-2023 15 3 Download
-
Bài viết Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen Beta globin của người mang gen Beta Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW từ năm 2015 đến 2022 mô tả đặc điểm huyết học của người mang gen Beta Thalassemia; Mô tả đặc điểm đột biến gen của người mang gen Beta Thalassemia.
10p visirius 19-01-2023 18 4 Download
-
Bài viết Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen và kiểu hình của các thai phụ mang gen bệnh beta thalassemia và HBE tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trình bày mô tả các loại đột biến của bệnh ꞵ- thalassemia; Phân tích các chỉ số huyết học của người bệnh với người bình thường.
8p vihermione 23-12-2022 11 3 Download
-
Bài viết Biến đổi tim mạch ở bệnh nhân beta - thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng mô tả các biến đổi tim mạch và các yếu tố liên quan đến những biến đổi này ở các bệnh nhân beta - thalassemia.
5p vilexus 28-09-2022 12 5 Download
-
Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tần suất mang gen Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang; Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang.
202p vibugatti 08-09-2022 21 4 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị bằng Deferasirox trên bệnh nhi Beta Thalassemia có quá tải sắt. Đối tượng: Gồm 32 bệnh nhân beta thalassemia được chẩn đoán có quá tải sắt tại Khoa huyết học lâm sàng Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên từ 01/2021 đến 06/2021.
5p viginnirometty 28-04-2022 19 2 Download
-
Người lành mang gen bệnh là người mang gen đột biến di truyền lặn ở trạng thái dị hợp tử, không biểu hiện bệnh. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người lành mang gen bệnh của các đột biến gen alpha- và beta-Thalassemia, thiếu hụt citrin, bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng điều trị TTTON.
8p viedison 13-04-2022 22 2 Download
-
Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin (HBB) để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến, dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng, sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm.
9p vinikolatesla 25-03-2022 30 2 Download
-
Thiếu máu tan máu (Thalassemia) là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường rất phổ biến trong khu vực Đông Nam Á. Tại Việt Nam chưa có các chương trình sàng lọc cũng như tư vấn di truyền phòng chống bệnh thalassemia. Việc ấp dụng các kỹ thuật chần đoán sinh học phân tử là bắt buộc trong sàng lọc bệnh hay tư vần di truyền, tuy nhiên, các nghiên cứu vế gen đột biển gây bệnh thalassemia còn chưa đầy đủ đặc biệt ở khu vực miền núi phía Bắc.
4p closefriend02 07-10-2021 32 3 Download
-
Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.
14p vikarina2711 24-08-2021 38 3 Download
-
Bài viết trình bày đặc điểm đột biến gen trong alpha thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố; Đặc điểm đột biến gen trong beta thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố trái ngược với alpha thalassem; Một số loại mẫu bệnh phẩm thường dùng cho xét nghiệm đột biến gen globin;...
6p vikarina2711 24-08-2021 25 2 Download
-
Thalassemia là bệnh di truyền do giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi globin. Bệnh có thể chữa khỏi bằng phương pháp ghép tế bào gốc đồng loài. Ở viện Huyết học – Truyền máu trung ương đã và đang phát triển ghép tế bào gốc điều trị bệnh Thalassemia để điều trị cho bệnh nhân Thalassemia thể nặng. Bài viết trình bày đánh giá kết quả bước đầu ghép tế bào gốc đồng loài điều trị bệnh Beta thalassemia thể nặng.
7p vikarina2711 24-08-2021 36 2 Download
-
Phương pháp phát hiện đồng thời các đột biến gen α và β thalassemia là cần thiết trong các chương trình ngăn ngừa và kiểm soát bệnh thalassemia. Mục đích chính của nghiên cứu là để đánh giá hiệu quả của DNA microarray này trong chẩn đoán các đột biến α và β thalassemia phổ biến tại Việt Nam.
8p vikarina2711 24-08-2021 24 1 Download
-
Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là nhóm bệnh lý phổ biến tại Việt Nam, đặc biệt ở các vùng miền núi cao và dân tộc ít người. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia/ huyết sắc tố ở 6 dân tộc thiểu số thuộc khu vực Đông Bắc Bộ.
9p vikarina2711 24-08-2021 36 1 Download