Biến thể di truyền đột biến G6PD

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc Việt Nam" được nghiên cứu với mục tiêu là: Xác định đột biến của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD thuộc một số dân tộc miền Bắc Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự gen; Phân tích đột biến gen G6PD ở một số gia đình bệnh nhi thiếu hụt của nhóm nghiên cứu.

27p vimulcahy 02-10-2023 7 4   Download

Thiếu hụt enzyme G6PD là do đột biến gen và là một bệnh di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Bằng phương pháp formazan, bài viết "Nghiên cứu tỷ lệ thiếu hụt glucose–6–phosphate dehydrogense trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam" tập trung nghiên cứu tỷ lệ thiết hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo!

6p giangnhanly 02-10-2023 6 3   Download

Bài viết Phân tích biến thể di truyền thiếu hoạt độ enzyme G6PD bằng kỹ thuật multiplex với độ phân giải cao tại vùng lưu hành sốt rét của tỉnh Đăk Nông được thực hiện nhằm mục tiêu xác định tình trạng thiếu hoạt độ G6PD và phân tích các biến thể di truyền đột biến G6PD trên quần thể dân đang sống tại vùng SRLH nặng ở huyện Tuy Đức, tỉnh Đắk Nông.

6p vicedric 15-02-2023 11 3   Download

Thiếu hụt G6PD là bệnh lý enzym di truyền hồng cầu hay gặp nhất ở ng-ời, bệnh .nh h-ởng đến trên 400 triệu ng-ời trên toàn thế giới. Trên 100 dạng đột biến gen mà hầu hết là đột biến điểm đã đ-ợc công bố. Đến nay, nghiên cứu về các dạng đột biến của thiếu hụt G6PD ng-ời Việt Nam mới chỉ là bắt đầu. Trong nghiên cứu này 119 ng-ời trong tổng số 2871 ng-ời thuộc các dân tộc Kinh quanh Hà Nội, M-ờng Hoà Bình, Racley và Tày Khánh Hoà đã đ-ợc phát hiện có thiếu hụt...

7p sunshine_6 02-07-2013 88 7   Download