Biểu hiện đột biến gen
-
Bài giảng Công nghệ sinh học đại cương: Chương 1+2 được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Khái niệm công nghệ sinh học và quan hệ của công nghệ sinh học với các ngành khoa học tự nhiên và xã hội khác; các nguyên lý cấu trúc hóa học của ADN; dòng chảy của thông tin di truyền; biểu hiện của gen;...Mời các bạn cùng tham khảo!
48p khanhchi2520 20-04-2024 8 4 Download
-
Luận văn "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và biểu hiện của các gen GJB2, SLC26A4, GJB3, MT-RNR1 ở trẻ điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai" được hoàn thành với mục tiêu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở các trẻ em điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai; Mô tả biểu hiện của các gen GJB2, SLC26A4, GJB3, MT-RNR1 và các đột biến điểm 1555A>G, 1494C>T của gen MR- RNR1 ở trẻ điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai.
92p khanhchi2510 19-04-2024 5 3 Download
-
Luận văn "Nghiên cứu gen SLC2a2 trên đối tượng bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 tại Việt Nam được điều trị với Gliclazide và Metformin" được hoàn thành với mục tiêu nhằm phân tích mức độ biểu hiện gen SLC2A2 ở các nhóm đối tượng nghiên cứu và đánh giá mối tương tác với các chỉ số lâm sàng và thông số sinh hoá; Xác định các đột biến trên gen SLC2a2 trên nhóm đối tượng được chẩn đoán mắc tiểu đường tuýp 2.
76p khanhchi2510 19-04-2024 5 3 Download
-
Bệnh Parkinson (PD: Parkinson’s disease) là bệnh đa yếu tố, có thể do sự tương tác bởi nhiều gen hoặc do sự thay đổi tính nhạy cảm của các alen, các yếu tố môi trường, hoặc do tương tác qua lại giữa môi trường và biểu hiện gen, từ đó làm ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen PARK7 bằng giải trình tự Sanger trên 20 bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm.
5p vioraclene 16-04-2024 7 3 Download
-
Nhồi máu thận là một tình trạng hiếm gặp do hẹp/tắc một trong hai động mạch thận chính hoặc các nhánh của nó, dẫn đến giảm lưu lượng dòng máu đến thận. Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam, 15 tuổi nhập viện với biểu hiện đau bụng, sốt và viêm khớp.
6p viohoyo 16-04-2024 6 3 Download
-
Các khối u nguyên phát ở tim cực kỳ hiếm gặp và chỉ chiếm khoảng 0,71% tổng số các khối u ở tim, trong số các khối u này, u cơ vân ở tim còn hiếm hơn. Các u này thường được phát hiện trong những năm đầu đời khi đánh giá van hoặc tắc nghẽn dòng máu. Biểu hiện lâm sàng tùy thuộc vào vị trí, số lượng và kích thước u. U có thể gây ra rối loạn huyết động nghiêm trọng như tắc nghẽn đường ra thất trái hoặc gây rối loạn nhịp tim.
7p vibego 02-02-2024 8 2 Download
-
Các bạn hãy tham khảo và tải về “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Trần Hưng Đạo, TP Kon Tum.pdf” sau đây để biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chính được đề cập trong đề thi để từ đó có kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn thi tốt!
27p boghoado022 27-01-2024 4 2 Download
-
Bài viết mô tả tỷ lệ xuất hiện và mối liên quan giữa đột biến V600E của gen BRAF với một số đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân (BN) ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú (papillary thyroid carcinoma - PTC).
9p vikissinger 21-12-2023 5 3 Download
-
Biến đổi các gen gây ung thư đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị ung thư. Nghiên cứu này thực hiện nhằm đánh giá tình trạng đột biến một số gen gây ung thư phổi như: EGFR, ALK, ROS1, RET và MET; phân tích sự liên quan của những biến đổi gen với một đặc điểm của bệnh nhân.
7p vigeorge 06-12-2023 4 2 Download
-
Bài viết Hội chứng ruột ngắn bẩm sinh: Báo cáo 2 trường hợp trong một gia đình và hồi cứu y văn báo cáo 2 trường hợp hội chứng ruột ngắn bẩm sinh là anh em ruột mang đột biến gen FLNA với các biểu hiện lâm sàng khác nhau và hồi cứu y văn để bàn luận về chẩn đoán, chiến lược điều trị cũng như tiên lượng của hội chứng hiếm gặp này.
7p vigeorge 06-12-2023 5 2 Download
-
Ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) có biến đổi HER2 hiện được coi là một phân nhóm phân tử riêng biệt. Việc kích hoạt HER2 trong NSCLC xảy ra thông qua ba cơ chế, đột biến gen, khuếch đại gen và biểu hiện quá mức protein với các kết quả tiên lượng và dự đoán khác nhau.
7p vibranson 06-12-2023 3 1 Download
-
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" được nghiên cứu với mục tiêu là: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh. 3. Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Fabry và Pompe.
27p vimulcahy 02-10-2023 11 6 Download
-
Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh; Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Pompe và Fabry.
176p vimurdoch 02-10-2023 13 6 Download
-
Ung thư phổi (UTP) là bệnh lý ác tính của phổi, với biểu hiện phức tạp về lâm sàng, mô bệnh học và tiên lượng bệnh. Bài viết trình bày nhận xét mối liên quan giữa đặc điểm hình ảnh FDG PET/CT với tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV.
5p vioracle 26-09-2023 7 2 Download
-
FMS-like tyrosine kinase 3 (FLT3) hầu như chỉ biểu hiện trên các tế bào gốc máu và đóng vai trò quan trọng trong quá tồn tại, tăng sinh và phát triển của nhóm tế bào này. Những bất thường xảy ra liên quan đến tăng cường biểu hiện protein FLT3 hoặc đột biến gen FLT3 có thể là nguyên nhân phát sinh bệnh ung thư bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML) và thường gắn liền với tiên lượng xấu. Một số các liệu pháp điều trị hướng đích FLT3 và tình hình nghiên cứu, ứng dụng trong điều trị lâm sàng cũng được cập nhật trong bài viết này.
10p kimphuong1126 07-09-2023 7 3 Download
-
Hội chứng MELAS là thể bệnh gặp nhiều nhất trong các rối loạn di truyền ty thể với biểu hiện tổn thương ở nhiều cơ quan và nguyên nhân đột biến hay gặp nhất là m.3243A>G của gen MT-TL1. Chúng tôi báo cáo 01 trường hợp người bệnh nữ 16 tuổi với biểu hiện nhìn mờ, động kinh cục bộ, yếu nửa người, có tổn thương não cấp tính trên phim cộng hưởng từ não kèm tăng nồng độ lactat trong máu và mang đột biến m.3243A>G của gen MT-TL1.
5p viengels 25-08-2023 12 3 Download
-
Bài viết Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGM-1 được nghiên cứu nhằm phân tích biến thể di truyền của ca lâm sàng da vảy cá, góp phần phân tích mối liên quan giữa biến thể và biểu hiện lâm sàng của bệnh.
9p viengels 25-08-2023 6 3 Download
-
Bài viết "Vai trò của FMS-like tyrosine kinase 3 (FLT3) trong phát sinh bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính" tìm hiểu về các liệu pháp điều trị hướng đích FLT3 và tình hình nghiên cứu, ứng dụng trong điều trị lâm sàng.
10p kimphuong17 01-08-2023 10 3 Download
-
Gen PARK2 mã hóa protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzym ligase E3 ubiquitin. Đột biến trên gen PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật MLPA.
8p visteverogers 23-06-2023 11 4 Download
-
Bài viết Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương mô tả biểu hiện lâm sàng, đột biến gen và kết quả lên tăng trưởng khi điều trị bằng GH ở trẻ mắc NS do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 tại Bệnh viện Nhi Trung ương
6p viblackwidow 07-04-2023 4 2 Download