Biểu hiện đột biến gen

U tân sinh đa tuyến nội tiết típ 1 là một hội chứng u nội tiết hiếm gặp, được định nghĩa là sự có mặt của ít nhất 2 trong 3 loại u chính: U tuyến yên, u cận giáp và u tụy. Ngoài các khối u trên, bệnh nhân (BN) có thể biểu hiện u ở một số vị trí khác như u tuyến thượng thận, u tuyến ức, u phế quản, u dạ dày... Hội chứng này rất dễ bị bỏ sót do có nhiều khối u, BN có thể được phát hiện ở nhiều khoa lâm sàng khác nhau. Nghiên cứu mô tả kinh nghiệm của mình trong việc chẩn đoán và quản lý một trường hợp u tân sinh đa tuyến nội tiết típ 1.

7p vihizuzen 26-05-2025 2 1   Download

Nghiên cứu đột biến gen Pvcrt liên quan đến kháng chloroquine ở Plasmodium vivax tại Mường Tè, Lai Châu bằng Real-Time PCR và giải trình tự toàn bộ hệ gen nhằm đánh giá mức độ biểu hiện và đột biến gen Pvcrt liên quan đến kháng Chloroquine ở Plasmodium vivax tại huyện Mường Tè, tỉnh Lai Châu, Việt Nam.

6p gaupanda087 16-04-2025 1 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 5 4   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 3 1   Download

Bài viết khảo sát đặc điểm đột biến gen LMP1-EBV ở mô sinh thiết vòm của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng, điều trị tại Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ. Kiểu đột biến mất đoạn 30bp tại vị trí 168266-168295 (343-350) trên gen LMP1-EBV xuất hiện khá cao ở mô sinh thiết khối u của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng. Bước đầu nhận định có khả năng đặc điểm đột biến này là cơ sở phát sinh ung thư vòm mũi họng ở bệnh nhân.

7p vipanly 26-11-2024 3 0   Download

Alpha thalassemia (α- thal) là tình trạng bất thường di truyền nguyên nhân do giảm hoặc mất sản xuất chuỗi α - globin. Tùy thuộc số lượng đột biến và kiểu đột biến mà α - thalassemia có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau. Bài viết trình bày việc tìm hiểu giá trị của một số chỉ số hồng cầu và thành phần huyết sắc tố trong định hướng sàng lọc người mang gen alpha thalassemia.

9p viperth 28-11-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định mức độ biểu hiện gen và phân tích trình tự xác định đột biến trên một số vùng gen liên quan đến nồng độ nesfatin-1trên bệnh nhân đái tháo đường típ 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu được thực hiện 139 bệnh nhân đái tháo đường típ 2 thuộc nhóm bệnh và 75 đối tượng thuộc nhóm chứng tại Bệnh viện 198; được định lượng nồng độ nesfatin-1.

6p visarada 28-03-2025 12 1   Download

Nghiên cứu với mục tiêu mô tả ca bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh có biểu hiện HLH thứ phát đã điều trị thành công, đồng thời phân tích y văn về vai trò của đột biến gen DOCK8 trong cơ chế bệnh sinh của HLH thứ phát. Ca lâm sàng có ý nghĩa đối với các bác sĩ Nhi khoa trong theo dõi và điều trị người bệnh.

8p viuzumaki 28-03-2025 4 1   Download

Bài viết mô tả trường hợp lâm sàng hiếm gặp ở một bệnh nhân cao tuổi có VNTMNK trên dây MPRTCĐ với biểu hiện lâm sàng sốt nhẹ kéo dài và nấc cụt. Bệnh nhân cũng được xác định có suy tim phân suất tống máu giảm do bệnh cơ tim giãn nở với đột biến trên gen TNNI3.

7p gaupanda083 21-03-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày hội chứng tăng immunoglobulin E (hyper-immunoglobulin E syndrome - HIES) là bệnh rối loạn miễn dịch nguyên phát do nhiều đột biến di truyền khác nhau, kèm theo các bất thường hình thái cơ thể. Tùy đột biến gen trội hay gen lặn, các trẻ HIES có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, nhưng đều đặc trưng bởi viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn.

9p viinuzuka 28-02-2025 4 1   Download

Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng bảng 20 gen, dựa trên mục tiêu khảo sát các gen có khả năng biểu hiện kiểu hình cao (high penetrance) gây mẫn cảm với UTĐTT và các gen liên quan đến tiên lượng hoặc tiên đoán đáp ứng với điều trị nhắm trúng đích phân tử.

8p viakimichi 11-01-2025 11 2   Download

Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng (gain of function) hoặc mất chức năng(loss of function) của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp (được tổng hợp ở không đúng loại mô...

4p butmauvang 29-08-2013 173 8   Download

Tài liệu thông tin kiến thức, bài tập ôn Sinh học bậc THPT về ADN và ARN, nhân đôi ADN và đột biến gen, cơ chế biểu hiện của gen, quy luật Menđen.

30p xukacute 16-06-2020 56 2   Download

Đột biến là những thay đổi đột ngột có khả năng di truyền trong vật chất di truyền Bất kỳ một thay đổi nào trên phân tử DNA đều được coi là đột biến Thể đột biến: sinh vật có biểu hiện kiểu hình khác thường do kết quả của đột biến .

39p doicanhcuabautroi 13-10-2012 186 48   Download

1.1. Định nghĩa: Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến. ...

40p tulip_12 14-01-2013 322 41   Download

Bài giảng Biểu hiện sự đa dạng loài ở số lượng và sự phân bố của loài. Tổng số loài sinh vật ước tính hơn 10 triệu loài (dao động từ 2 triệu đến 100 triệu loài),trong đó khoảng 1,7 triệu loài đã được mô tả.

28p model_12 22-04-2014 158 16   Download

Các bạn hãy tham khảo và tải về “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Trần Hưng Đạo, TP Kon Tum.pdf” sau đây để biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chính được đề cập trong đề thi để từ đó có kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn thi tốt!

27p boghoado022 27-01-2024 8 3   Download

Bài giảng Công nghệ sinh học đại cương: Chương 1+2 được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Khái niệm công nghệ sinh học và quan hệ của công nghệ sinh học với các ngành khoa học tự nhiên và xã hội khác; các nguyên lý cấu trúc hóa học của ADN; dòng chảy của thông tin di truyền; biểu hiện của gen;...Mời các bạn cùng tham khảo!

48p khanhchi2520 20-04-2024 19 4   Download