Bộ nhiễm sắc thể

Mẫu Văn bản ghi nhận quá trình thực hiện giám định giới tính được ban hành kèm theo Thông tư số 13/TT-BYT ngày 30 tháng 11 năm 2022 của Bộ trưởng Bộ Y tế. Văn bản này ghi lại chi tiết các bước giám định, kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể, thăm khám giải phẫu và các phân tích khác nhằm xác định giới tính sinh học của một cá nhân. Đây là tài liệu pháp lý quan trọng, đảm bảo tính chính xác và khoa học của kết luận.

3p hoatrongguong05 26-05-2025 0 0   Download

Mẫu Kết luận giám định giới tính được ban hành kèm theo Thông tư số 13/TT-BYT ngày 30 tháng 11 năm 2022 của Bộ trưởng Bộ Y tế. Mẫu này là văn bản chính thức xác định giới tính sinh học của một cá nhân dựa trên các kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể, thăm khám giải phẫu và các phân tích y học. Văn bản này cung cấp cơ sở khoa học cho các quyết định pháp lý liên quan đến nhân thân. Mời các bạn cùng tham khảo để biết thêm nội dung chi tiết!

4p hoatrongguong05 26-05-2025 5 1   Download

Quy trình giám định giới tính được ban hành kèm theo Thông tư số 13/TT-BYT ngày 30 tháng 11 năm 2022 của Bộ trưởng Bộ Y tế. Quy trình này mô tả các phương pháp y học, sinh học để xác định giới tính sinh học của một cá nhân khi có sự nghi ngờ hoặc tranh chấp. Việc giám định này được thực hiện dựa trên các đặc điểm nhiễm sắc thể, giải phẫu và nội tiết, nhằm cung cấp cơ sở khoa học cho các quyết định pháp lý.

8p hoatrongguong05 26-05-2025 2 1   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 41: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (Bộ sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh phát biểu được các khái niệm nhiễm sắc thể, đột biến nhiễm sắc thể; phân biệt được bộ nhiễm sắc thể đơn bội và lưỡng bội; mô tả được hình dạng, cấu trúc nhiễm sắc thể và cách sắp xếp của gene trên nhiễm sắc thể; trình bày được ý nghĩa và tác hại của đột biến nhiễm sắc thể.

7p tuongthinhhoa 22-05-2025 5 1   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 42: Thực hành: Quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể (Bộ sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh trình bày được các bước thực hiện thí nghiệm; quan sát, phát hiện đặc điểm để nhận biết số lượng, hình thái bộ nhiễm sắc thể của sinh vật; vận dụng kiến thức về nhiễm sắc thể để giải thích kết quả thực hành và cơ khoa học của quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể.

3p tuongthinhhoa 22-05-2025 1 1   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 43: Di truyền nhiễm sắc thể (Bộ sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được khái niệm nguyên phân và giảm phân; phân biệt được nguyên phân và giảm phân; nêu được ý nghĩa của nguyên phân, giảm phân trong di truyền và mối quan hệ giữa hai quá trình này trong sinh sản hữu tính; nêu được nhiễm sắc thể vừa là vật chất mang thông tin di truyền vừa là đơn vị truyền đạt vật chất di truyền;...

11p tuongthinhhoa 22-05-2025 2 1   Download

Mời các bạn học sinh tham khảo “Đề thi học kì 2 môn KHTN lớp 9 năm 2024-2025 có đáp án - Trường TH&THCS Lê Hồng Phong, Hiệp Đức” để ôn luyện toàn diện, bổ sung kiến thức còn thiếu và chuẩn bị thật tốt cho kỳ kiểm tra. Chúc các bạn đạt kết quả như mong muốn!

24p bachlapkim05 26-05-2025 1 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Phân tích toàn bộ hệ gen ty thể và đa hình nucleotide đơn vùng không trao đổi chéo của nhiễm sắc thể Y người Việt Nam thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-Tu, Rơ-Măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam" trình bày các nội dung chính sau: Giải mã trình tự toàn bộ hệ gen ty thể của nam giới thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-tu, Rơ-măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam; Phân tích các biến thể trên hệ gen ty thể của năm dân tộc trong nghiên cứu và so sánh các biến thể giữa các dân tộc thuộc các nhóm ngữ hệ khác nhau ở Việt Nam.

115p vihashirama 03-04-2025 3 1   Download

Hội chứng DiGeorge (DGS) là mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thường gặp chủ yếu do mất đoạn 22q11.2, với biểu hiện dị thường về tim, suy giảm miễn dịch, bộ mặt bất thường, thiểu sản hoặc bất sản tuyến ức, bất thường vòm hàm, chậm phát triển và hạ canxi máu. Bài viết trình bày mô tả các đặc điểm lâm sàng của các trường hợp thai được chẩn đoán mắc hội chứng Digeorge.

5p viuzumaki 28-03-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày protein nhân trong tinh hoàn (protein NUT/NUMT1) được mã hóa bởi gen NUTM1 nằm trên nhiễm sắc thể 15q14. Chuyển vị t(15;19) trong carcinôm có biểu hiện protein NUT (carcinôm NUT) tạo nên tổ hợp gen mã hóa cho phức hợp protein sinh ung BRD4-NUTM1. Việc phát hiện phức hợp protein này bằng phương pháp hóa mô miễn dịch với dấu ấn NUT (C52B1) có thể giúp định hướng chẩn đoán carcinôm NUT và quyết định chọn lựa liệu pháp nhắm trúng đích phân tử.

11p vimaito 28-03-2025 5 1   Download

Chương trình và tài liệu đào tạo Quản lý chất thải y tế - Bài 9: An toàn, vệ sinh lao động và ứng phó sự cố trong quản lý chất thải y tế (Dành cho cán bộ chuyên trách quản lý chất thải y tế). Sau khi học xong bài này, học viên có thể: trình bày được yếu tố nguy cơ mất an toàn, vệ sinh lao động liên quan đến quản lý chất thải y tế; trình bày được biện pháp dự phòng các yếu tố nguy cơ mất an toàn, vệ sinh lao động trong quản lý chất thải y tế; trình bày được biện pháp xử trí và khắc phục một số sự cố liên quan đến quản lý chất thải y tế.

25p quyvanphi 28-03-2025 6 1   Download

Mỗi loài có 1 bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc NST) Trong Tế bào Sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng bộ NST lưỡng bội 2n. Trong tế bào giao tử, bộ NST giảm đi 1 nửa bộ NST đơn bội

43p tengteng12 15-12-2011 130 24   Download

Nhiễm sắc thể chứa ADN (deoxyribonucleic acid) mang gene. Gen được truyền từ bố mẹ sang con cái và được xem là đơn vị cơ bản của sự di truyền, ảnh hưởng lên mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Ở người có khoảng từ 30.000-40.000 gene cấu trúc.

5p butmauvang 29-08-2013 883 476   Download

Lập karyotype bộ nhiễm sắc thể người Karyotype đuợc lập để mô tả đặc điểm bộ NST của một cá thể dựa trên bộ NST của tế bào ở kỳ giữa (metaphase) hoặc kỳ giữa sớm (pro- metaphase) của nguyên phân. 1. Phân loại NST Việc xác định và phân loại từng NST được thực hiện dựa trên các đặc điểm sau đây của mỗi NST: (1) Chiều dài.

10p butmauvang 29-08-2013 743 28   Download

Lập bản đồ gene của DNA ty thể * Lập bản đồ bộ gene ty thể của nấm men Có các phương pháp khác nhau xây dựng bản đồ bộ gene ty thể: - Lập bản đồ tái tổ hợp (recombination mapping): Ở nấm men sự phân li tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra trong quá trình mọc chồi ở cytohet lưỡng bội. Sự phân li và tái tổ hợp có thể phát hiện trực tiếp ở các dạng lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân khi chồi được kích thích tạo bào tử. Ví dụ...

3p butmauvang 29-08-2013 107 12   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 192 7   Download

Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào 1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen . Gen được định nghĩa trong di truyền học: + Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền” Toàn bộ những gen khác nhau của cơ thể, gọi là Idiotype. Ở Eukaryote nó bao gồm các gen trên nhiễm sắc thể (chromotype) và các gen ngoài nhân (plasmotype). Ở prokaryote, nó bao gồm bộ...

10p butmauvang 29-08-2013 95 5   Download