Các dạng đột biến gen

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Đa polyp đại tràng ở trẻ em là một vấn đề lâm sàng đáng quan tâm do khả năng phát triển thành ung thư đại tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tại miền Trung Việt Nam, đặc điểm lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em vẫn còn chưa được nghiên cứu. Nghiên cứu xác định các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em trong khu vực miền Trung.

8p viormkorn 06-11-2024 4 2   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Nhằm giúp các bạn làm tốt các bài tập, đồng thời các bạn sẽ không bị bỡ ngỡ với các dạng bài tập chưa từng gặp, hãy tham khảo “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 có đáp án - Trường PTDTNT THCS&THPT Vĩnh Thạnh, Bình Định" dưới đây để tích lũy kinh nghiệm giải bài tập trước kì thi nhé!

7p gaupanda075 19-02-2025 3 1   Download

Khái niệm: Chuyển đoạn là dạng đột biến có sự trao đổi đoạn NST trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng Hệ quả: làm thay đổi nhóm gen liên kết Hậu quả: giảm khả năng sinh sản của SV Vai trò: đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới VD; sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại

0p tengteng12 15-12-2011 74 8   Download

Mời quý thầy cô và các em học sinh tham khảo “Đề thi học kì 1 môn KHTN lớp 9 năm 2024-2025 có đáp án - Trường THCS Võ Trường Toản, Châu Đức”. Hi vọng tài liệu sẽ là nguồn kiến thức bổ ích giúp các em củng cố lại kiến thức trước khi bước vào kì thi sắp tới. Chúc các em ôn tập kiểm tra đạt kết quả cao!

6p gaupanda071 16-01-2025 6 2   Download

Levofloxacin được xem là một kháng sinh cứu vãn trong điều trị tiệt trừ Helicobacter pylori ở trẻ em. Tuy nhiên, đề kháng levofloxacin đang gia tăng và thay đổi giữa các khu vực trên thế giới. Tình trạng này liên quan đến các đột biến ở vùng xác định kháng quinolone của gen GyrA. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các đột biến trên gen GyrA của vi khuẩn H. pylori ở trẻ 6-16 tuổi viêm, loét dạ dày tá tràng và một số yếu tố liên quan.

8p viharuno 11-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

5p viakimichi 11-01-2025 4 1   Download

Biến dị và đột biến (Thông tin bổ sung sách giáo khoa) I. Đột biến gen: 1. Những kiến thức cần nắm: a, Định nghĩa: Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen thường liên quan tới một hay một số cặp nucleotit. (Đột bíên xảy ra ở 1 cặp nu gọi chung là đột biến điểm). b, Các dạng đột biến gen:

4p butmauvang 29-08-2013 123 7   Download

Lập bản đồ gene của DNA ty thể * Lập bản đồ bộ gene ty thể của nấm men Có các phương pháp khác nhau xây dựng bản đồ bộ gene ty thể: - Lập bản đồ tái tổ hợp (recombination mapping): Ở nấm men sự phân li tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra trong quá trình mọc chồi ở cytohet lưỡng bội. Sự phân li và tái tổ hợp có thể phát hiện trực tiếp ở các dạng lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân khi chồi được kích thích tạo bào tử. Ví dụ...

3p butmauvang 29-08-2013 106 12   Download

Mối liên quan giữa đột biến gen với mã di truyền và prôtêin Các dạng đột biến gen: mất, thêm, thay thế có ảnh hưởng khác nhau tới mã di truyền, tới sự biến đổi trình tự của các nuclêôtit, từ đó ảnh hưởng tới quá trình phiên mã và dịch mã, do đó ảnh hưởng tới cấu trúc và chức năng của prôtêin.

6p butmauvang 29-08-2013 191 8   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 192 7   Download

1. Cơ sở lí luận: Đột biến làm cho mỗi gen phát sinh ra nhiều alen (A đột biến A1, A2, A3 ... An) và đây chính là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá. Giả sử1 locut có hai alen A và a. Trên thực tế có thể xảy ra các trường hợp sau: Gen A đột biến thành gen a (đột biến thuận) với tần số u. A u a.Chẳng hạn, ở thế hệ xuất phát tần số tương đối của alen A là po. Sang thế hệ thứ hai có u alen A bị biến đổi thành a do...

26p huyentrangho 19-05-2013 513 50   Download

Tài liệu Phân tích rủi ro của sinh vật biến đổi gen dưới đây được biên soạn nhằm giới thiệu các nội dung cơ bản của phân tích rủi ro, các vấn đề và các yếu tố ảnh hưởng cần xem xét trong quá trình thẩm định hồ sơ đăng ký, tài liệu hướng dẫn các đối tượng có hoạt động liên quan đến sinh vật.

60p livetolove79 08-05-2014 196 29   Download

Mời các bạn tham khảo Bài tập Đột biến gen sau đây để biết được các dạng bài tập chính thường được ra trong đột biến gen. Thông qua việc giải những bài tập này sẽ giúp cho các bạn bổ sung thêm kiến thức về Sinh học, từ đó có thể học tập và luyện thi một cách tốt hơn.

31p nhung5tuyen10 29-07-2016 287 45   Download

Có nội dung trình bày về các dạng của các bài học: gen mã di truyền và quá trình tự nhân đôi ADN, quá trình sao mã và dịch mã điều hoà hoạt động gen, đột biến gen,... Tài liệu "Công thức ôn thi THPT Quốc gia môn Sinh học" sẽ giúp các bạn củng cố kiến thức Sinh học trước kì thi THPT Quốc gia sắp đến.

62p thuthaohamliem 22-08-2016 223 27   Download

Tham khảo 10 đề kiểm tra học kỳ 1 môn Sinh học lớp 9 có kèm đáp án dành cho các em học sinh đang chuẩn bị cho kỳ kiểm tra, với đề kiểm tra này các em sẽ được làm quen với dạng câu hỏi ôn thi và củng cố lại kiến thức căn bản nhất.

30p thanlorax 18-09-2013 2571 146   Download

Nhằm giúp các bạn củng cố lại kiến thức đã học và làm quen với dạng bài tập, mời các bạn cùng tham khảo nội dung tài liệu "Đột biến gen" dưới đây. Nội dung tài liệu gồm 6 câu hỏi bài tập tự luận và 26 câu hỏi bài tập trắc nghiệm về đột biến gen. Với các bạn đang học và ôn thi cao đẳng thì đây là tài liệu tham khảo hữu ích.

0p phanvinhphu1608 03-11-2015 218 24   Download

Giảm phân là sự phân chia của tế bào sinh dục (2n NST) ở thời kì chín, qua 2 lần phân bào liên tiếp tạo 4 tế bào con (n NST), nghĩa là số lượng NST ở tế bào con giảm đi một...NST ở dạng sợi mảnh để các gen thực hiện chức năng hoạt động của mình.Sau đó Các gen tự nhân đôi làm cơ sở cho NST nhân đôi thành 2 cromatit dính nhau ở tâm động tạo thành NST kép.

35p cudenhieu 23-08-2011 216 71   Download

Biến đổi số lượng NST ở 1 cặp NST thường thấy các dạng: Thể ba nhiễm (2n + 1): Một cặp NST nào đó thêm 1 NST thứ 3 Thể một nhiễm (2n - 1): Một cặp NST nào đó chỉ có 1 NST. Thể không nhiễm (2n - 2): Mất 1 cặp NST tương đồng

22p chudong_tp 19-04-2013 99 5   Download