Chẩn đoán bệnh di truyền
-
Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST.
4p vioraclene 16-04-2024 7 2 Download
-
Phần 2 cuốn "Sơ đồ tư duy dành cho sinh viên Y khoa " gồm có những nội dung: Chương 8: hệ thống miễn dịch, chương 9: thần kinh học, chương 10: cơ - xương - khớp, chương 11: hệ sinh dục, chương 12: phôi thai học, chương 13: rối loạn di truyền, chương 14: các bệnh khác, phụ lục 1: tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh, phụ lục 2: các trang web hữu ích. Mời các bạn cùng tham khảo!
104p longtimenosee05 13-03-2024 8 2 Download
-
Viêm cột sống dính khớp (Ankylosing Spondylitis, AS) là tình trạng bệnh lý viêm tại các vị trí đốt sống và dính lại với nhau khiến các khớp xương kém linh động, lâu ngày các đốt sống này dính lại với nhau khiến tư thế đứng gập về phía trước. bài viết tập trung nghiên cứu quy trình multiplex realtime SYBR Green PCR phát hiện kiểu gen HLA-B27 giúp chẩn đoán bệnh lí viêm cột sống dính khớp.
10p vilarry 12-03-2024 3 2 Download
-
Chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ. Bài viết trình bày khảo sát bất thường gen SDHB, SDHC và SDHD trong bệnh lý u sắc bào thượng thận và u cận hạch.
7p vilarry 12-03-2024 6 1 Download
-
Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý nhiễm trùng" trình bày các nội dung chính sau đây: Giới thiệu và giải thích một số định nghĩa và thuật ngữ cơ bản; Một số kỹ thuật SHPT cơ bản ứng dụng trong chẩn đoán, xác định genotype, đột biến, giải trình tự gen tác nhân vi sinh vật. Mời các bạn cùng tham khảo!
54p gaupanda017 13-03-2024 6 5 Download
-
Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư" được biên soạn với mục tiêu giúp người học liệt kê và mô tả được các cơ chế chính gây ra bất thường gen trong bệnh ung thư; nêu được một số ứng dụng của chẩn đoán phân tử trong phát hiện nguy cơ di truyền và điều trị bệnh ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!
74p gaupanda017 13-03-2024 8 4 Download
-
Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý thần kinh" trình bày các nội dung chính sau đây: Sơ lược các kỹ thuật sinh học phân tử; Ứng dụng kỹ thuật phân tử trong nghiên cứu và thực hành lâm sàng bệnh lý thần kinh; Triển vọng và thách thức. Mời các bạn cùng tham khảo!
59p gaupanda017 13-03-2024 6 4 Download
-
Hội chứng Brugada, được mô tả lần đầu vào năm 1992, là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bởi điện tâm đồ đặc trưng và nguy cơ rối loạn nhịp thất nguy hiểm dẫn đến đột tử. Bài viết "Hội chứng Brugada: Cập nhật chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và điều trị" trình bày các nội dung: Cập nhật chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và điều trị trình bày việc chẩn đoán hội chứng Brugada; Phân tầng nguy cơ hội chứng Brugada; Điều trị hội chứng Brugada.
7p vicwell 06-03-2024 12 3 Download
-
Bài viết trình bày mô tả nguyên nhân nhồi máu não theo phân loại TOAST và tỉ lệ một số biến thể gen liên quan đến quá trình đông máu ở người bệnh trẻ tuổi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang; đối tượng là người bệnh trong độ tuổi từ 18 – 45 chẩn đoán nhồi máu não và được làm xét nghiệm gen nguy cơ huyết khối, điều trị tại bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2022 đến tháng 9/2023.
5p vigrab 28-02-2024 3 1 Download
-
Nghiên cứu báo cáo ca bệnh mắc PWS với bất thường NST dạng sSMC nhằm tìm hiểu sâu hơn về hội chứng hiếm gặp với dải biểu hiện lâm sàng đa dạng và các kỹ thuật xét nghiệm di truyền áp dụng trong chẩn đoán.
9p vipanda 29-01-2024 5 4 Download
-
Biến đổi các gen gây ung thư đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị ung thư. Nghiên cứu này thực hiện nhằm đánh giá tình trạng đột biến một số gen gây ung thư phổi như: EGFR, ALK, ROS1, RET và MET; phân tích sự liên quan của những biến đổi gen với một đặc điểm của bệnh nhân.
7p vigeorge 06-12-2023 4 2 Download
-
Phân tích các bất thường di truyền của thai có siêu âm bất thường tim mạch bằng kỹ thuật SNP array. Với phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang, 62 thai có siêu âm bất thường tim mạch trong thời gian từ 10/2022- 6/2023 được chẩn đoán trước sinh tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương.
6p vimichaelfaraday 14-12-2023 9 5 Download
-
Những năm gần đây, các xét nghiệm khảo sát gen toàn diện dần được chấp nhận sử dụng trong lâm sàng nhằm tăng cường cá thể hóa trong lĩnh vực ung thư. Một xét nghiệm duy nhất cung cấp đầy đủ thông tin về những biến đổi của bộ gen trong khối u sẽ giúp các bác sĩ có thể chẩn đoán, tiên lượng bệnh và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp. Trong nghiên cứu này, chúng tôi thực hiện đánh giá K-4CARE, một xét nghiệm di truyền toàn diện cho các chỉ dấu phân tử bộ gen của khối u.
5p vimichaelfaraday 14-12-2023 8 3 Download
-
Bài viết Khảo sát các dạng thể chất Sasang trên người bệnh viêm mũi dị ứng tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh trình bày xác định tỷ lệ các dạng thể chất Sasang ở người bệnh viêm mũi dị ứng dựa vào bảng câu hỏi QSCC (Questionnaire for the Sasang Constitutional Classification); Xác định mối liên quan giữa các dạng thể chất Sasang và các yếu tố: tuổi, giới tính, tuổi lần đầu được chẩn đoán viêm mũi dị ứng và phân loại của viêm mũi dị ứng.
9p vigeorge 06-12-2023 7 2 Download
-
Nghiên cứu đã phát hiện được đầy đủ và chính xác các đột biến hiếm gặp và khó phân tích ở các trường hợp, bao gồm mất đoạn ADN, chèn xóa, đột biến vùng gen điều khiển HS40 và LCR. Nghiên cứu cũng phác thảo phác đồ chẩn đoán cho các trường hợp có đột biến hiếm, có tính ứng dụng cao trong thực hành.
10p vibranson 06-12-2023 12 5 Download
-
Bài viết trình bày xác định dòng tương bào ác tính dựa trên phương pháp điện di mao quản các kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IG ở các người bệnh (NB) được chẩn đoán đa u tủy xương (ĐUTX) tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học.
9p vibranson 06-12-2023 9 3 Download
-
Bài viết trình bày khảo sát kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IGK trên người bệnh (NB) đa u tủy xương (ĐUTX) nhằm xác định tỷ lệ NB biểu hiện đơn dòng và đặc điểm các kiểu TSX gen IGK ở NB. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Khảo sát TSX gen IGK trên 60 NB ĐUTX mới chẩn đoán. Mô tả hàng loạt ca. Chúng tôi khảo sát TSX gen IGK với các kĩ thuật gồm multiplex PCR, điện di mao quản giải trình tự và phân tích bằng phần mềm Immunogenetics (IMGT)/VQUEST.
9p vibranson 06-12-2023 6 3 Download
-
Bài viết Khảo sát một số dấu ấn miễn dịch bất thường trên bệnh B-ALL có tổ hợp gen BCR-ABL1 tiến hành khảo sát một số dấu ấn miễn dịch bất thường liên quan đến tổ hợp gen BCR-ABL1 đồng thời đưa ra mô hình chẩn đoán nhanh B-ALL có bất thường di truyền này.
6p vibranson 06-12-2023 5 2 Download
-
Những phát hiện mới về di truyền và sinh bệnh học của u cận hạch đã làm thay đổi đáng kể chiến lược xử trí bệnh lý này. Bài viết tóm tắt những hiểu biết gần đây về mặt di truyền học phân tử và những khuyến cáo cập nhật về chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh nhân u cận hạch vùng đầu cổ.
17p visystrom 20-11-2023 6 2 Download
-
Loạn sản ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD) là một rối loạn di truyền không phổ biến với tỷ lệ tử vong rất cao. Bệnh có triệu chứng giai đoạn thai kỳ điển hình là thiểu ối, hết ối. Gần như tất cả các thai nhi bị ảnh hưởng đều chết sau sinh hoặc thai lưu ở tuần thai lớn gây ảnh hưởng xấu đến người mẹ. Trên thế giới, có ít các nghiên cứu về biến thể gen ACE liên quan đến ARRTD, đồng thời tại Việt Nam cũng chưa từng được báo cáo.
4p visystrom 20-11-2023 9 3 Download