Chẩn đoán bệnh hemophilia

Bài viết tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị ở bệnh nhân Hemophilia A có chất ức chế tại khoa Huyết Học bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 1/2019 đến tháng 6/2023. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả hàng loạt ca trên 22 bệnh nhân Hemophilia A nhập viện khoa Huyết Học bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 1/2019 đến tháng 6/2023.

8p vibranson 06-12-2023 13 3   Download

Bài viết Chẩn đoán và điều trị bệnh Hemophilia A mắc phải tại khoa Huyết học – Bệnh viện Chợ Rẫy tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân AHA được chẩn đoán và điều trị tại khoa Huyết học bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 05 năm 2019 đến tháng 06 năm 2023.

9p vibranson 06-12-2023 8 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 4   Download

Bài viết Phân tích di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia B báo cáo một trường hợp gia đình thực hiện chẩn đoán di truyền trước làm tổ (Preimplantation genetic testing for monogenic disorders, PGT-M) bệnh Hemophilia B (HEMB) sàng lọc thành công phôi không mang bệnh.

7p vihermione 23-12-2022 26 3   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

154p vibugatti 08-09-2022 20 5   Download

Bài viết trình bày khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết; Bước đầu đánh giá hiệu quả của bộ đa hình trong chẩn đoán người mang gen hemophilia B bằng phương pháp phân tích liên kết.

6p vithales 16-04-2022 20 2   Download

Mục tiêu của đề tài là thiết kế bộ chỉ thị STR phục vụ chẩn đoán hemophilia A cho quần thể người Việt Nam, đảm bảo liên kết chặt với gen F8 và có chỉ số đa hình cao trong quần thể này; áp dụng bộ chỉ thị thiết kế được trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh hemophilia A cho gia đình bệnh nhân người Việt Nam.

94p beloveinhouse03 22-08-2021 20 4   Download

"Bài giảng Bệnh Hemophilia - ThS.BS Nguyễn Thị Mai Lan" giúp nời học nắm được cơ chế bệnh sinh của bệnh hemophilia; đặc điểm lâm sàng bệnh Hemophilia; các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Hemophilia; điều trị được bệnh Hemophilia; các biện pháp phòng bệnh và chăm sóc sức khỏe ban đầu. Mời các bạn cùng tham khảo!

34p gaocaolon10 27-02-2021 42 6   Download

Mục tiêu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh ở các thành viên gia đình bệnh nhân hemophilia A đã xác định được đột biến gen F8; ứng dụng kỹ thuật I-PCR và giải trình tự gen chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh hemophilia A.

27p tamynhan0 15-06-2020 33 2   Download

Bài viết nhằm xác định các dạng đột biến trên gen F8 ở bệnh nhân Hemophilia A tại Việt Nam thông qua chẩn đoán trên lâm sàng được phân tích gen F8. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm chi tiết các nội dung nghiên cứu.

6p ketaucho 03-11-2019 59 1   Download

Đánh giá và tổng kết hiệu quả điều trị tổn thương khớp ở trẻ em bệnh hemophilia theo hướng chăm sóc toàn diện với sự phối hợp đa chuyên khoa gồm huyết học, vật lý trị liệu (VLTL), chẩn đoán hình ảnh, tâm lý và chỉnh hình.

6p vihermes2711 03-10-2019 38 2   Download

Bài viết trình bày: Hemophilia A là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Chẩn đoán chính xác và điều trị sớm căn bệnh này có ý nghĩa quan trọng nhằm hạn chế tối đa tình trạng chảy máu cũng như giảm thiểu khả năng bệnh nhân trở thành tàn tật. Xác định đột biến gen, phát hiện người lành mang gen bệnh cũng như tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất giúp ngăn ngừa và làm giảm tỉ lệ mắc bệnh,... Mời các bạn cùng tham khảo.

8p baoyencute 11-05-2018 84 2   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu ứng dụng kỹ thuật microsatellite DNA chẩn đoán tiền làm tổ trên một số người mẹ mang gen bệnh hemophilia A có nguyện vọng sinh con bằng kỹ thuật IVF. Kỹ thuật Microsatellite DNA khuếch đại các đoạn trình tự lặp lại ngắn có tính đa hình cao sử dụng mồi gắn huỳnh quang để chẩn đoán phôi đối với bệnh lý di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính Hemophilia A.

8p sieunhansoibac6 20-04-2018 85 4   Download

Quyết định số 4984/QĐ-BYT về việc ban hành tài liệu chuyên môn “hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh hemophilia sửa đổi, bổ sung”.

9p bachma45 22-12-2017 26 1   Download

Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền còn goi là bệnh ưa chảy máu. Cơ thể tạo thành các cục máu đông để làm ngừng chảy máu khi bị thương và giúp phục hồi tổn thương. Bình thường cục máu đông được hình thành làm ngừng chảy máu trong cơ hoặc khớp sau những chấn thương nhỏ liên quan đến cuộc sống hàng ngày. Đông máu phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Một vài trong số đó được gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số các yếu tố...

4p thiuyen4 19-08-2011 102 4   Download

Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền còn goi là bệnh ưa chảy máu. Cơ thể tạo thành các cục máu đông để làm ngừng chảy máu khi bị thương và giúp phục hồi tổn thương. Bình thường cục máu đông được hình thành làm ngừng chảy máu trong cơ hoặc khớp sau những chấn thương nhỏ liên quan đến cuộc sống hàng ngày. Đông máu phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Một vài trong số đó được gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số các yếu tố...

11p thiuyen4 19-08-2011 81 6   Download

Hemophilia là gì : Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền còn goi là bệnh ưa chảy máu.Cơ thể tạo thành các cục máu đông để làm ngừng chảy máu khi bị thương và giúp phục hồi tổn thương. Bình thường cục máu đông được hình thành làm ngừng chảy máu trong cơ hoặc khớp sau những chấn thương nhỏ liên quan đến cuộc sống hàng ngày. Đông máu phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Một vài trong số đó được gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số...

3p thiuyen2 11-08-2011 185 10   Download

Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần ở bệnh nhân Hemophilia có thể gây ra nhiều rắc rối cho cơ, khớp, dây chằng và gân. Những rắc rối này bao gồm đau, tụ máu, biến dạng khớp, yếu cơ, dính khớp. Những tổn thương này cần đựợc kiểm soát khác nhau trong những hoàn cảnh khác nhau. Giai đoạn cấp tính: Đây là giai đoạn đầu tiên (kéo dài khoảng 48 đến 72 giờ) sau khi bị chấn thương hoặc chảy máu với biểu hiện sưng đau. ...

6p thiuyen2 11-08-2011 91 3   Download

Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B. Bệnh có tính chất di tryền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. 1. Chẩn đoán : Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu. 1.1. Lâm sàng : - Biểu hiện chủ yếu là xuất huyết. Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơ sinh, thường tụ máu dưới da đầu, chảy máu nội sọ. Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều,...

5p barbieken 25-09-2010 167 33   Download