Chẩn đoán thalassemia
-
Các đặc điểm của những bệnh nhân mới được chẩn đoán và những biến chứng của các bệnh nhân Thalassemia được chẩn đoán khi còn nhỏ sống đến tuổi trưởng thành thường rất đa dạng với các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng khác nhau. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân mắc β-Thalassemia ở bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ năm 2024.
7p vicarlos 21-05-2024 8 3 Download
-
Các đặc điểm của những bệnh nhân mới được chẩn đoán và những biến chứng của các bệnh nhân Thalassemia được chẩn đoán khi còn nhỏ sống đến tuổi trưởng thành thường rất đa dạng với các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng khác nhau. Bài viết trình bày mô tả kết quả điều trị hội chứng thận hư tiên phát ở trẻ em bằng Corticoid tại Bệnh viện Nhi Đồng Thành phố Cần Thơ năm 2023-2024.
6p viohoyo 16-04-2024 12 3 Download
-
Nghiên cứu đã phát hiện được đầy đủ và chính xác các đột biến hiếm gặp và khó phân tích ở các trường hợp, bao gồm mất đoạn ADN, chèn xóa, đột biến vùng gen điều khiển HS40 và LCR. Nghiên cứu cũng phác thảo phác đồ chẩn đoán cho các trường hợp có đột biến hiếm, có tính ứng dụng cao trong thực hành.
10p vibranson 06-12-2023 12 5 Download
-
"Nghiên cứu đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia tại Bệnh viện Huyết học - Truyền máu Cần Thơ năm 2021 2022" nhằm mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia.
8p kimphuong1129 25-09-2023 7 1 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện thai mắc bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ năm 2019-2023. Đối tượng và phương pháp: 267 mẫu dịch ối của các thai phụ có tuổi thai từ trên 16 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao sinh con mắc bệnh thalassemia. Tách DNA từ tế bào ối, sử dụng kỹ thuật Multiplex PCR xác định đột biến gen thalassemia.
8p viengels 25-08-2023 10 6 Download
-
Bài viết "Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – Thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2022" được thực hiện với mục tiêu xác định các kiểu đột biến gen gây bệnh β-thal ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ được chẩn đoán xác định mắc bệnh β – Thalassemia bằng kỹ thuật điện di hemoglobin, năm 2022.
5p kimphuong1124 28-08-2023 4 1 Download
-
Bài viết Chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh Alpha thalassemia bằng phương pháp phân tích liên kết gen trình bày xác định đột biến–SEA trên gen HBA gây bệnh Alpha thalassemia của phôi trước làm tổ ở hai gia đình bố mẹ mang dị hợp tử – SEA trên gen HBA bằng phương pháp phân tích liên kết gen.
9p viengels 25-08-2023 5 3 Download
-
Bài viết Máu tụ ngoài màng tủy ở bệnh nhân thiếu máu tan máu beta Thalassemia: Báo cáo trường hợp lâm sàng và nhìn lại y văn báo cáo trường hợp lâm sàng bệnh nhân nam 15 tuổi được chẩn đoán tạo máu ngoài màng tủy ngực T4-T8 trên -Thalassemia liệt tủy được phẫu thuật Mở cung sau giải ép và truyền máu bổ trợ tại khoa Phẫu thuật cột sống – Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.
4p viwhitewolf 06-07-2023 7 2 Download
-
Alpha-thalassemia (α-thalassemia) gây ra bởi sự giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi α-globin, được cung cấp các chỉ điểm chẩn đoán bởi tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và các thay đổi về hình thái hồng cầu trên tiêu bản máu ngoại vi. Bài viết mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và đặc điểm hồng cầu trên phết máu ngoại vi ở bệnh HbH và α-thalassemia thể nhẹ.
8p vistarlord 24-06-2023 8 2 Download
-
Bài viết Ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong tư vấn sàng lọc trước sinh Thalassemia trình bày đánh giá kết quả thử nghiệm của hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo hỗ trợ sàng lọc thalassemia trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
5p viironman 02-06-2023 15 3 Download
-
Bài viết Nghiên cứu xây dựng thư viện chứng dương cho xét nghiệm sinh học phân tử chẩn đoán bệnh alpha thalassemia được nghiên cứu nhằm tạo ra thư viện gồm các mẫu đối chứng dương cho 6 loại đột biến trên gen alphaglobin bằng công nghệ DNA tái tổ hợp.
9p vifred 23-12-2022 14 3 Download
-
Bài viết Đánh giá chất lượng sống liên quan đến sức khỏe của bệnh nhân Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng trình bày đánh giá chất lượng cuộc sống (CLCS) liên quan đến sức khỏe và tìm hiểu một số yếu tố ảnh hưởng đến CLCS của bệnh nhân thalassemia. Đối tượng: Gồm 67 bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2015 đến 30/9/2015.
6p vilexus 28-09-2022 15 5 Download
-
Bài viết Nghiên cứu chi phí trực tiếp y tế trong điều trị bệnh thalassemia tại Việt Nam theo quan điểm của cơ quan bảo hiểm y tế Nghiên cứu được thực hiện nhằm phân tích và dự báo chi phí trực tiếp y tế trong điều trị nội trú bệnh Thalassemia tại Việt Nam theo quan điểm của cơ quan BHYT.
6p visherylsandber 28-06-2022 23 4 Download
-
Bài viết trình bày mô tả các loại đột biến gen gây bệnh thalassemia thường gặp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 136 đối tượng (thai phụ, chồng/bố thai nhi) có nguy cơ cao mang gen bệnh thalassemia thông qua đánh giá chỉ số MCV≤85fl và/hoặc MCH≤28pg và được chỉ định làm xét nghiệm di truyền phân tử chẩn đoán xác định.
5p vimarillynhewson 17-05-2022 21 2 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị bằng Deferasirox trên bệnh nhi Beta Thalassemia có quá tải sắt. Đối tượng: Gồm 32 bệnh nhân beta thalassemia được chẩn đoán có quá tải sắt tại Khoa huyết học lâm sàng Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên từ 01/2021 đến 06/2021.
5p viginnirometty 28-04-2022 19 2 Download
-
Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia.
8p viedison 13-04-2022 24 2 Download
-
Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin (HBB) để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến, dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng, sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm.
9p vinikolatesla 25-03-2022 30 2 Download
-
Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.
23p vileonardodavinci 11-03-2022 30 2 Download
-
Bài giảng Giá trị MCH và MCV trong tầm soát trước sinh Thalassemia do BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Các thể bệnh α-thalassemia; Các thể bệnh β-thalassemia; Định hướng loại thalassemia dựa trên huyết đồ, ferritin, điện di Hb; Tiến trình XN chẩn đoán ĐB α-thalassemia;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
17p vimarkzuckerberg 04-11-2021 27 3 Download
-
Thiếu máu tan máu (Thalassemia) là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường rất phổ biến trong khu vực Đông Nam Á. Tại Việt Nam chưa có các chương trình sàng lọc cũng như tư vấn di truyền phòng chống bệnh thalassemia. Việc ấp dụng các kỹ thuật chần đoán sinh học phân tử là bắt buộc trong sàng lọc bệnh hay tư vần di truyền, tuy nhiên, các nghiên cứu vế gen đột biển gây bệnh thalassemia còn chưa đầy đủ đặc biệt ở khu vực miền núi phía Bắc.
4p closefriend02 07-10-2021 32 3 Download