Di truyền học cá thể

p 01-01-1970   Download

p 01-01-1970   Download

Loạn sản sợi xương tiến triển (FOP) là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây hóa xương dần dần ở cơ, gân, dây chằng và mô sợi khác. Bệnh khởi phát từ thời thơ ấu, dẫn đến biến dạng chi và thân mình. Phẫu thuật có thể kích hoạt hóa xương, vì vậy cần chống chỉ định. Bài viết báo cáo trường hợp trẻ trai 3,5 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

8p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Bài giảng Dược lý di truyền và cá thể hóa điều trị, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể phân tích ảnh hưởng của đa hình di truyền đến chuyển hóa thuốc; Trình bày được ảnh hưởng của đa hình di truyển đến lựa chọn chế độ liều, tương tác thuốc, ADR, phát triển thuốc mới và cá thể hóa điều trị. Mời các bạn cùng tham khảo!

91p laphongkim0906 24-04-2025 1 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Bài viết này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc khai thác bệnh sử chi tiết của BN, tránh việc chẩn đoán chỉ cắt ngang tại thời điểm khám và điều trị, làm chẩn đoán nhầm hội chứng bệnh lý di truyền với đột quỵ não. Từ đó nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bệnh giảm chức năng tiểu cầu Glanzmann (GT) là nhóm bệnh hiếm, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do giảm số lượng hay chức năng glycoprotein (GP) IIb/IIIa (CD41a/CD61) của tiểu cầu. Mục tiêu của nghiên cứu mô tả các phân nhóm bệnh nhân GT dựa trên định lượng gp bề mặt tiểu cầu và mối liên quan với mức độ xuất huyết.

9p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Bài viết nhận xét kết quả điều trị cầm máu của nhóm bệnh nhân hemophilia được phẫu thuật chỉnh hình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 52 bệnh nhân, mô tả loạt ca bệnh, hồi cứu. Kết quả: Tuổi trung bình 30,65 ± 13,57, chủ yếu trong độ tuổi lao động.

10p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Bài viết "Kỹ thuật sản xuất nón lá của làng nghề truyền thống thôn La Hà (Quảng Bình)" đi sâu nghiên cứu tìm hiểu, hệ thống hóa và mô phỏng tất cả các công đoạn trong kỹ thuật sản xuất nón lá của làng nghề sản xuất nón truyền thống La Hà như kỹ thuật sơ chế nguyên liệu, kỹ thuật làm khung - vành, kỹ thuật chằm nón... Với cách tiếp cận về kỹ thuật làm nón một cách cụ thể, nghiên cứu này là nền tảng để chúng tôi tiếp tục tìm hiểu về kỹ thuật của các nghề truyền thống của dân tộc Việt Nam.

10p xuanphongdacy09 29-09-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày hội chứng tăng immunoglobulin E (hyper-immunoglobulin E syndrome - HIES) là bệnh rối loạn miễn dịch nguyên phát do nhiều đột biến di truyền khác nhau, kèm theo các bất thường hình thái cơ thể. Tùy đột biến gen trội hay gen lặn, các trẻ HIES có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, nhưng đều đặc trưng bởi viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn.

9p viinuzuka 28-02-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày xác định loài và phân tích đặc điểm đa hình di truyền của sán lá gan nhỏ thu thập tại một xã thuộc tỉnh Yên Bái, dựa trên chỉ thị gene ty thể cox1. Phương pháp nghiên cứu: 20 cá thể sán lá gan nhỏ trưởng thành được thu thập từ người tại xã Xuân Long, huyện Yên Bình, tỉnh Yên Bái.

11p vihyuga 20-02-2025 4 1   Download

* Gọi: +D: ( Số lượng c¸ thể cã KG AA); +H: ( Số lượng c¸ thể cã KG Aa); +R: ( Số lượng c¸ thể cã KG aa) - Số lượng tất cả c¸c KG trong quần thể:

28p tengteng12 15-12-2011 59 7   Download

Tục cúng biển của người Khmer ở Bạc Liêu là một nghi lễ độc đáo, mang đậm dấu ấn của tôn giáo nguyên thủy gắn bó chặt chẽ với đời sống cộng đồng. Nghi lễ này thể hiện lòng biết ơn đối với biển cả, nguồn sống quý giá, đồng thời phản ánh tín ngưỡng tôn vinh tự nhiên của người Khmer. Với các nghi thức truyền thống và ý nghĩa tâm linh sâu sắc, tục cúng biển không chỉ là một di sản văn hóa đặc sắc mà còn là biểu tượng của sự hòa hợp giữa con người và thiên nhiên.

5p nienniennhuy77 09-01-2025 7 1   Download

Văn học dân gian Rumani là một phần quan trọng trong di sản văn hóa của đất nước này, phản ánh sâu sắc những giá trị truyền thống và tâm hồn của người dân Rumani qua các thế hệ. Từ những câu chuyện cổ tích, huyền thoại đến các bài hát dân ca, văn học dân gian Rumani không chỉ mang tính giải trí mà còn chứa đựng những bài học về đạo đức, xã hội và thiên nhiên. Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng khám phá những nét đặc trưng của văn học dân gian Rumani, từ nguồn gốc đến ảnh hưởng của nó đối với nền văn hóa hiện đại.

12p nienniennhuy77 09-01-2025 7 1   Download

Văn học dân gian Khmer Nam Bộ, với bề dày lịch sử và bản sắc riêng biệt, phản ánh sinh động đời sống văn hóa, tín ngưỡng và tâm hồn người Khmer Nam Bộ. Bài viết này sẽ làm sáng tỏ diện mạo phong phú của văn học dân gian Khmer Nam Bộ, từ các thể loại chính như truyện cổ tích, ca dao, tục ngữ đến những đặc trưng nghệ thuật độc đáo. Chúng ta sẽ phân tích những giá trị văn hóa, lịch sử và xã hội được phản ánh trong các tác phẩm, đồng thời chỉ ra những nét đặc sắc riêng biệt so với văn học dân gian các vùng miền khác.

6p nienniennhuy77 09-01-2025 2 1   Download

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện ở tất cả các chủng tộc trên thế giới đặc biệt là khu vực Đông Nam Á. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm chỉ số hồng cầu và điện di hemoglobin ở bệnh α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH.

7p viharuno 11-01-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) khác đi kèm với NST Philadelphia (NST Ph) và NST Ph không điển hình trên bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) bằng kỹ thuật NST đồ tại Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học Tp. Hồ Chí Minh (BV. TMHH). Đối tượng và phương pháp: Người bệnh chẩn đoán CML tại BV. TMHH được thực hiện xét nghiệm NST đồ, từ tháng 1/2018 đến 1/2020. Nghiên cứu mô tả loạt ca hồi cứu.

7p viakimichi 11-01-2025 6 2   Download

Cấu trúc và chức năng của ARN vận chuyển Giống với mARN và các loại ARN khác trong tế bào, các phân tử ARN vận chuyển được phiên mã từ các mạch khuôn ADN. Ở sinh vật nhân thật, giống với mARN, tARN cũng được tổng hợp trong nhân tế bào rồi sau đó mới được vận chuyển ra tế bào chất và dùng cho quá trình dịch mã. ở cả tế bào vi khuẩn và sinh vật nhân thật, mỗi phân tử tARN đều có thể được dùng lặp lại nhiều lần; mỗi lần, nó nhận một axit amin đặc...

6p butmauvang 29-08-2013 940 34   Download