Đột biến gen.

p 01-01-1970   Download

p 01-01-1970   Download

p 01-01-1970   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp lâm sàng bệnh nhân nam 31 tuổi được chẩn đoán Hội chứng Gitelman bằng xét nghiệm gen, đột biến đồng hợp tử ở gen SLC12A3 tại vị trí NM_001126108.2: c.1145C>T.

7p vihizuzen 26-05-2025 3 1   Download

U tân sinh đa tuyến nội tiết típ 1 là một hội chứng u nội tiết hiếm gặp, được định nghĩa là sự có mặt của ít nhất 2 trong 3 loại u chính: U tuyến yên, u cận giáp và u tụy. Ngoài các khối u trên, bệnh nhân (BN) có thể biểu hiện u ở một số vị trí khác như u tuyến thượng thận, u tuyến ức, u phế quản, u dạ dày... Hội chứng này rất dễ bị bỏ sót do có nhiều khối u, BN có thể được phát hiện ở nhiều khoa lâm sàng khác nhau. Nghiên cứu mô tả kinh nghiệm của mình trong việc chẩn đoán và quản lý một trường hợp u tân sinh đa tuyến nội tiết típ 1.

7p vihizuzen 26-05-2025 2 1   Download

Bài giảng "Các cơ chế di truyền" Phần 2, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể biết cách phân loại bệnh di truyền; Hiểu cơ chế di truyền của từng nhóm bệnh; Phân tích được một số bệnh di truyền điển hình. Mời các bạn cùng tham khảo!

58p phongtrongkim0906 16-05-2025 1 1   Download

Tài liệu "Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về Răng Hàm Mặt: U xơ thần kinh" cung cấp cho học viên nội dung về: định nghĩa, nguyên nhân gây bệnh, chẩn đoán lâm sàng - cận lâm sàng - phân biệt, nguyên tắc và các hướng tiến hành điều trị u xơ thần kinh, tiên lượng, biến chứng và phòng bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo!

2p leetranhh 20-05-2025 1 1   Download

Bài giảng Cơ sở di truyền ung thư trình bày các cơ chế di truyền liên quan đến sự hình thành và phát triển của ung thư. Nội dung bao gồm gen sinh ung, gen ức chế khối u, đột biến DNA và cơ chế di truyền tế bào. Tài liệu hữu ích cho sinh viên y dược và các nhà nghiên cứu sinh học phân tử.

88p phongtrongkim0906 16-05-2025 1 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm" nhằm xác định sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân U nguyên bào thần kinh đệm; Phân tích mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT với một số chỉ số lâm sàng, cận lâm sàng, thời gian sống thêm toàn bộ ở bệnh nhân U nguyên bào thần kinh đệm.

27p trantrongkim0906 16-05-2025 1 1   Download

Luận án "Nghiên cứu đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm; Xác định sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm; Phân tích mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT với một số chỉ số lâm sàng, cận lâm sàng, thời gian sống thêm toàn bộ ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm.

203p trantrongkim0906 16-05-2025 2 1   Download

Cùng tham khảo “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2021-2022 - Trường THPT TP Điện Biên Phủ” được chia sẻ dưới đây để giúp các em biết thêm cấu trúc đề thi như thế nào, rèn luyện kỹ năng giải bài tập và có thêm tư liệu tham khảo chuẩn bị cho kì thi sắp tới đạt điểm tốt hơn.

6p gaupanda090 07-05-2025 1 1   Download

PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia.

9p vijiraiya 29-04-2025 2 1   Download

Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và điều trị "Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: đại cương, nguyên nhân, chẩn đoán xác định - chẩn đoán phân biệt, nguyên tắc điều trị, quá trình điều trị cụ thể, biến chứng sau điều trị dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền. Mời các bạn cùng tham khảo!

3p tukhauquantuong1011 27-04-2025 12 1   Download

Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và điều trị "Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: đại cương, nguyên nhân, chẩn đoán xác định - chẩn đoán phân biệt, nguyên tắc điều trị, quá trình điều trị cụ thể, biến chứng sau điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa). Mời các bạn cùng tham khảo!

6p tukhauquantuong1011 27-04-2025 1 1   Download

Để giúp ích cho việc làm bài kiểm tra, nâng cao kiến thức của bản thân, các bạn học sinh có thể sử dụng tài liệu “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2022-2023 - Trường PTDTNT THPT Huyện Mường Áng” bao gồm nhiều dạng câu hỏi bài tập khác nhau giúp bạn nâng cao khả năng rèn luyện kỹ năng giải đề hiệu quả để đạt kết quả cao trong kì thi sắp tới.

4p vitobirama 28-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu đột biến gen Pvcrt liên quan đến kháng chloroquine ở Plasmodium vivax tại Mường Tè, Lai Châu bằng Real-Time PCR và giải trình tự toàn bộ hệ gen nhằm đánh giá mức độ biểu hiện và đột biến gen Pvcrt liên quan đến kháng Chloroquine ở Plasmodium vivax tại huyện Mường Tè, tỉnh Lai Châu, Việt Nam.

6p gaupanda087 16-04-2025 1 1   Download

Mục đích của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm đột biến gen β-catenin (CTNNB1) và sự liên quan giữa đột biến gen CTNNB1 với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Nghiên cứu m tả cắt ngang 251 mẫu ung thư đại trực tràng thu thập tại Bệnh viện K.

6p viling 11-10-2024 5 3   Download

Ty thể là bào quan có mặt ở hầu hết các tế bào nhân chuẩn, có hệ gen riêng và nhân bản độc lập với hệ gen nhân. Bài viết nghiên cứu số bản sao mtDNA ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng người Việt Nam qua đó đánh giá mối liên quan giữa số bản sao mtDNA với tiến triển của ung thư đại trực tràng.

9p vifilm 11-10-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến trên một số exon của gen VPS13C ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân xác định mắc bệnh Parkinson được thăm khám và lựa chọn bởi bác sỹ chuyên khoa tại Khoa Thần kinh và Bệnh Alzheimer, Bệnh viện Lão khoa Trung ương

6p viormkorn 23-10-2024 4 1   Download

Bài giảng Di truyền cung cấp kiến thức cơ bản về di truyền học, bao gồm cấu trúc và chức năng của gen, cơ chế di truyền Mendel, di truyền phân tử, di truyền quần thể và các dạng đột biến. Nội dung giúp người học hiểu rõ nguyên lý di truyền và ứng dụng trong chọn giống, y học và công nghệ sinh học.

68p laphongtrang0906 02-04-2025 5 1   Download