Đột biến gen ATP7B

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày mô tả diễn biến quá trình chẩn đoán và điều trị ca bệnh Wilson. Phương pháp: Đối tượng là 1 ca bệnh hiếm gặp, với chẩn đoán xác định là bệnh Wilson, phương pháp nghiên cứu: theo dõi diễn biến của người bệnh từ khi bắt đầu đến cơ sở y tế cho đến khi có chẩn đoán xác định cuối cùng và kết quả điều trị bệnh sau đó 2 tuần.

7p viyamanaka 06-02-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

5p viakimichi 11-01-2025 4 1   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn" trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson; Xác định tỷ lệ và đặc điểm đột biến gen ATP7B; Khảo sát mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh Wilson.

144p viantman 05-04-2023 10 3   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson. Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson. Mời các bạn cùng tham khảo!

164p anninhduyet999 07-05-2020 36 3   Download

Đề tài Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình trên bệnh nhân Wilson ở Việt Nam được thực hiện với những mục tiêu sau: Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson.

54p anninhduyet999 07-05-2020 56 3   Download

Mục đích cơ bản của luận án này là Phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson. Thiết lập bản đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson trên bệnh nhân Wilson Việt Nam.

133p anninhduyet999 07-05-2020 15 3   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson" nhằm Thiết lập bản đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson trên bệnh nhân Wilson Việt Nam.

49p anninhduyet999 07-05-2020 38 2   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm phát hiện người mang đột biến gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson. Bước đầu chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson.

37p phongtitriet000 08-08-2019 66 2   Download

Mục đích của luận án nhằm phát hiện người mang đột biến gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson. Bước đầu chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson.

192p phongtitriet000 08-08-2019 26 6   Download

Luận án "Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson ở Việt Nam" thực hiện với các mục tiêu nghiên cứu: mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson, phân tích mối tương quan giữa kiểu gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson. Để biết rõ hơn về nội dung chi tiết, mời các bạn cùng tham khảo.

188p quangdaithuan78 17-01-2017 73 7   Download