Gen thường biến
-
“Sâu thẳm sự sống” được ra mắt bạn đọc đầu tiên vào cuối năm 2010, từ một cuốn sách nhỏ tập hợp một số điều mà Bác sĩ Nguyễn Chấn Hùng gom góp, sau đó được bổ sung các thành tựu từ các giải Nobel mới qua các năm 2012 và 2015. Qua "Sâu thẳm sự sống", người đọc có thể hiểu được rằng với căn bệnh ung thư, 1/3 có thể phòng ngừa không cần điều trị. Với bố cục sắp xếp trật tự là các câu chuyện tưởng chừng đời thường nhưng chứa đựng nhiều thông tin lớn mà ông cất công tìm hiểu. Mời các bạn cùng đón đọc phần 1 của cuốn sách sau đây để hiểu thêm về những chia sẻ mà tác giả muốn gửi gắm đến bạn đọc.
204p zizaybay1102 20-05-2024 6 2 Download
-
Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường gặp ở người cao tuổi, chỉ sau Alzheimer. Bệnh là do ở phần đặc chất đen có hiện tượng thoái hóa chọn lọc của các tế bào dopaminergic, hậu quả là giảm hàm lượng dopamin, ảnh hưởng sự dẫn truyền các tín hiệu thần kinh cho quá trình co cơ. Bài viết trình bày xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.
7p viambani 21-05-2024 10 3 Download
-
U thần kinh đệm là nhóm bệnh lí thường gặp trong u não ác tính nguyên phát tại hệ thần kinh trung tâm, chiếm khoảng 75% tổng số trường hợp u não ác tính nguyên phát. Bài viết tập trung nghiên cứu quy trình ASO-PCR SYBR Green phát hiện đột biến c.-146C>T từ mẫu DNA của bệnh nhân u thần kinh đệm.
4p viellison 06-05-2024 3 3 Download
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2, trong đó khoảng 60% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến điểm trên gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát đột biến điểm trên gen CYP21A2 bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger.
5p vioraclene 16-04-2024 5 3 Download
-
Nghiên cứu của chúng tôi nhằm nhận xét một số đặc điểm lâm sàng, đánh đánh giá kết quả điều trị và phân tích một số yếu tố liên quan đến tỷ lệ sống thêm. Trong xạ trị Gamma knife và xạ trị toàn não tổn thương di căn não BN UTPKTBN, không có đột biến gen EGFR tại Bệnh viện K.
6p virichard 28-03-2024 7 2 Download
-
Bài viết giới thiệu chung về cơ chế và kiểu gen kháng colistin phổ biến ở VK gram âm thường gặp trong NKBV, nhằm cung cấp thêm thông tin cho bác sĩ lâm sàng trong thực tế điều trị, góp phần giảm thiểu sự kháng thuốc của VK.
9p vilarry 12-03-2024 2 1 Download
-
Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.
6p vilarry 12-03-2024 3 2 Download
-
Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư" được biên soạn với mục tiêu giúp người học liệt kê và mô tả được các cơ chế chính gây ra bất thường gen trong bệnh ung thư; nêu được một số ứng dụng của chẩn đoán phân tử trong phát hiện nguy cơ di truyền và điều trị bệnh ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!
74p gaupanda017 13-03-2024 8 4 Download
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA.
6p vigrab 28-02-2024 8 2 Download
-
U thần kinh đệm là một trong các ung thư có tỉ lệ tử vong cao, chiếm tới hơn 40% các trường hợp u não nguyên phát. Đột biến vùng khởi động phiên mã ngược gen telomerase (pTERT), C228T và C250T, thường gặp ở nhiều loại ung thư khác, trong đó có u thần kinh đệm. Bài viết trình bày xác định đột biến trên vùng khởi động gen TERT ở bệnh nhân u thần kinh đệm bằng kĩ thuật giải trình tự Sanger.
4p vigrab 28-02-2024 3 2 Download
-
Các bạn hãy tham khảo và tải về “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 - Trường THCS Thượng Thanh, Long Biên” sau đây để biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chính được đề cập trong đề thi để từ đó có kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn thi tốt!
4p gaupanda015 27-02-2024 4 2 Download
-
Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình của các biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỉ lệ kiểu gen của các biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp; Khảo sát mối liên quan giữa kiểu gen của các biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C với các yếu tố nguy cơ bệnh mạch vành và đặc điểm tổn thương động mạch vành ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp; Khảo sát mối liên quan giữa kiểu gen của các biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C với tử vong do mọi ...
189p vilazada 02-02-2024 11 3 Download
-
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình của các biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định tỉ lệ kiểu gen của các biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C ở bệnh nhân NMCT cấp; Khảo sát mối liên quan giữa kiểu gen của các biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C với các yếu tố nguy cơ bệnh mạch vành và đặc điểm tổn thương động mạch vành ở bệnh nhân NMCT cấp.
27p vilazada 02-02-2024 4 0 Download
-
Luận án Tiến sĩ Lâm nghiệp "Nghiên cứu bổ sung đặc điểm sinh học và biện pháp kỹ thuật gây trồng Vù hương (Cinnamomum balansae H.Lecomte) tại một số tỉnh phía Bắc" trình bày các nội dung chính sau: Xác định được một số đặc điểm sinh học (phân bố, sinh thái; vật hậu; đa dạng di truyền) và giá trị nguồn gen (thành phần hóa học và tác dụng sinh học của tinh dầu) của loài Vù hương tại một số tỉnh phía Bắc; Đề xuất được biện pháp kỹ thuật nhân giống hữu tính và biện pháp kỹ thuật trồng rừng Vù hương nhằm kết hợp bảo tồn và phát triển nguồn gen loài Vù hương tại một số tỉnh phía Bắc.
217p vilazada 02-02-2024 8 2 Download
-
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Đánh giá đáp ứng điều trị trên bệnh nhân bạch cầu cấp dòng tủy người lớn theo phân nhóm nguy cơ" trình bày các nội dung chính sau: Khảo sát đặc điểm lâm sàng, sinh học và phân nhóm nguy cơ theo ELN 2017; Đánh giá đáp ứng điều trị sau hóa trị tấn công, hoàn tất hóa trị tăng cường, ghép TBG và sau điều trị 1 năm, 3 năm và 5 năm theo phân nhóm nguy cơ; Phân tích mối liên quan của đặc điểm lâm sàng – sinh học, đặc điểm liên quan điều trị và xác suất sống còn theo phân nhóm nguy cơ.
27p vilazada 02-02-2024 6 0 Download
-
Các khối u nguyên phát ở tim cực kỳ hiếm gặp và chỉ chiếm khoảng 0,71% tổng số các khối u ở tim, trong số các khối u này, u cơ vân ở tim còn hiếm hơn. Các u này thường được phát hiện trong những năm đầu đời khi đánh giá van hoặc tắc nghẽn dòng máu. Biểu hiện lâm sàng tùy thuộc vào vị trí, số lượng và kích thước u. U có thể gây ra rối loạn huyết động nghiêm trọng như tắc nghẽn đường ra thất trái hoặc gây rối loạn nhịp tim.
7p vibego 02-02-2024 8 2 Download
-
‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2022-2023 có đáp án - Trường THCS Tân Thượng, Di Linh’ sau đây sẽ giúp bạn đọc nắm bắt được cấu trúc đề thi, từ đó có kế hoạch ôn tập và củng cố kiến thức một cách bài bản hơn, chuẩn bị tốt cho kỳ thi sắp. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.
8p boghoado02 19-12-2023 6 3 Download
-
Bài viết Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phổ đột biến gen và đáp ứng điều trị ban đầu ở trẻ bệnh cầu thận nguyên phát liên quan đột biến gen tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 trình bày xác định tỉ lệ hoặc trung bình các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và sang thương giải phẫu bệnh; Xác định tỉ lệ trẻ có đột biến gen và tỉ lệ các gen đột biến; Xác định tỉ lệ đáp ứng với các thuốc ức chế miễn dịch.
6p vimichaelfaraday 14-12-2023 8 3 Download
-
Viêm dạ dày mạn tính (VDDMT) là những tổn thương mạn tính của biểu mô phủ ở niêm mạc dạ dày, có thể dẫn đến những biến đổi mô bệnh học quan trọng từ viêm teo tuyến niêm mạc (VT), dị sản ruột (DSR), loạn sản và phát triển thành ung thư dạ dày. Bài viết trình bày so sánh mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đa hình đơn gen MUC1 giữa nhóm viêm dạ dày mạn tính và nhóm không viêm dạ dày mạn tính.
7p vibranson 06-12-2023 6 3 Download
-
Bệnh lý thiếu hụt citrin gây ra bởi đột biến di truyền lặn trên NST thường, do đột biến gen SLC25A13 mã hóa tổng hợp protein citrin Nghiên cứu này tập trung vào tối ưu hóa bộ mồi đặc hiệu trong xác định đột biến gen SLC25A13 gây bệnh thiếu hụt citrin.
6p vibranson 06-12-2023 3 2 Download