Khảo sát trạng thái đột biến gen

Đề tài nghiên cứu này được thực hiện tiến hành ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong phát hiện người lành mang gen đột biến và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nghiên cứu tiến hành khảo sát trên hai gia đình có con bị đột biến gen CYP21A2. Gia đình 1 phân tích gen từ mẫu máu của người mẹ và dịch ối thai nhi. Gia đình 2 phân tích gen từ mẫu máu của bố mẹ và mẫu ối của thai nhi. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự và MLPA để xác định tình trạng mang gen bệnh của các đối tượng nghiên cứu.

7p hanh_tv14 26-01-2019 46 4   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận văn nhằm khảo sát trạng thái đột biến các gen KRAS, NRAS, BRAF, và PIK3CA trên bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Đánh giá sơ bộ về mối tương quan giữa trạng thái đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF và PIK3CA với một số đặc điểm ((tuổi, giới tính, vị trí u nguyên phát, CEA, CA 19-9, giai đoạn bệnh...) của bệnh nhân trong ung thư đại trực tràng.

43p truongtien_03 10-03-2018 58 5   Download