Kỹ thuật MLPA

Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.

9p viengfa 23-10-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn từ exon 2 đến exon 7 của gen EGFR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 70 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Việt Đức. Kỹ thuật khuếch đại DNA dò (MLPA) được áp dụng để xác định đột biến xóa đoạn gen EGFR.

4p viciize 01-11-2024 4 1   Download

Charcot-Marie-Tooth là nhóm bệnh lý thần kinh vận động-cảm giác di truyền do tổn thương bao myelin (CMT1) hoặc hủy sợi trục thần kinh (CMT2). Bài viết trình bày ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát gen gây bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT).

7p viakimichi 11-01-2025 3 2   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật MLPA và giải trình tự gen. Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho thai nhi của những bà mẹ là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite DNA.

174p anninhduyet999 07-05-2020 34 3   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện một số đột biến trên gen globin của bệnh nhân D-thalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen Sanger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH.

194p anninhduyet999 07-05-2020 33 6   Download

Mục tiêu của đề tài nhằm phát hiện một số đột biến trên gen α globin của bệnh nhân Dthalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen anger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia b ng k thuật sinh học phân tử từ tế bào ối.

28p cotithanh321 06-08-2019 34 2   Download

Nhằm mục đích giúp quản lý tốt người mang gen và cung cấp những thông tin hữu ích cho tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài "Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA" với mục tiêu: Phát hiện người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 ở các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21 - OH.

81p change14 07-07-2016 85 7   Download

Nhằm mục đích giúp quản lý tốt người mang gen và cung cấp những thông tin hữu ích cho tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài "Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA" với mục tiêu: Phát hiện người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 ở các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21 - OH.

27p change14 07-07-2016 68 4   Download