Lặp đoạn nst

Bài viết đánh giá kết quả giải trình tự biến thể bản sao qua kỹ thuật CNV-seq (Copy Number Variations – sequencing) ở thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 54 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG được tiến hành chọc hút lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật CNV-seq và lập công thức nhiễm sắc thể (NST) karyotype tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.

5p viperth 28-11-2024 2 1   Download

Đề tài nhằm mục tiêu khảo sát đặc điểm karyotype và tuổi chẩn đoán của các bệnh nhân mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 20 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Turner từ năm 2003 đến 2019, dựa vào các dấu hiệu lâm sàng điển hình và phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào máu ngoại vi bằng lập karyotype với phương pháp nhuộm băng G.

5p viuchiha 03-01-2025 8 2   Download

Định nghĩa đột biến cấu trúc NST: - Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi bên trong cấu trúc NST. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh: Do ảnh hưởng của tia phóng xạ, tía tử ngoại, sốc nhiệt, hóa chất hoặc do những biến đổi sinh lý, sinh hóa trong tế bào làm cho NST bị đứt, bị rối loạn tring quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các crômatic

21p ntgioi120401 24-10-2009 1278 210   Download

Là những đoạn trình tự ADN được lặp đi lặp lại và không tham gia làm nhiệm vụ mã hóa thông tin di truyền. AND không ghi mã lặp lại kế tiếp thường xuất hiện thành một khối các đoạn lặp lại liên tiếp nhau, ỗi khối có thể xuất hiện ở một vài hoặc nhiều vị trí trên các NST khác nhau. Đoạn trình tự lặp lại một lần có thể cấu tạo tới vài phần tẳm của genome, dài tới 5 Mb...

37p gasvtn 28-11-2009 265 90   Download

Nội dung chính của Bài giảng Chương 4: Đột biến nhiễm sắc thể trình bày về đột biến cấu trúc NST như lặp đoạn, mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn; đột biến số lượng NST đa bội hoá, lệch bội hoá, bất hoạt của NST X. Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn đọc nghiên cứu và học tập chuyên ngành Sinh học.

38p conchimnon32 26-06-2014 339 53   Download

Tài liệu tham khảo đề thi thử ĐH môn Sinh học lần 2 năm 2010 đề số 21 giúp các bạn học sinh có thêm tư liệu ôn tập, luyện tập để nắm vững được những kiến thức cơ bản về môn Sinh học.

6p anhmatkhongquen 10-04-2014 63 5   Download

Câu 1: Sự trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong một hoặc một số cặp NST kép tương đồng ở kì đầu giảm phân I thường là nguyên nhân dẫn đến kết quả: A. Đột biến thể lệch bội B.Đột biến đảo đoạn NST C.Đột biến lặp đoạn và mất đoạn NST D.Hoán vị gen Câu 2: Dùng consixin để xử lí các hợp tử lưỡng bội có kiểu gen Aa thu được các thể tứ bội. Cho các thể tứ bội trên giao phấn với nhau, trong trường hợp các cây tứ bội giảm phân đều...

5p zangkoi94 28-05-2013 112 8   Download

Trường hợp nào sau đây các gen không tạo thành cặp gen alen? (1). thể tam nhiễm (2). thể một nhiễm (3). thể khuyết nhiễm (4). thể đơn bội (5). mất đoạn NST (6). Gen chỉ có trên X ở giới dị giao (7). thể đồng hợp (8). thể tam bội (9). thể một nhiễm kép (10). thể tam nhiễm kép (11). gen ti thể, lục lạp -Tổ hợp các ý đúng là:

5p tapuaxinhdep 24-05-2013 111 5   Download

Câu 1: Dạng đột biến nào sau đây có thể làm cho 2 gen alen cùng nằm trên một nhiễm sắc thể? A. Đảo đoạn. B. Chuyển đoạn tương hỗ. C. Lặp đoạn. D. Chuyển đoạn không tương hỗ. Câu 2: Điều nào dưới đây không đúng đối với di truyền ngoài NST? A. Vai trò của mẹ lớn hơn hoàn toàn vai trò của bố đối với sự di truyền tính trạng. B. Di truyền tế bào chất không có sự phân tính ở các thế hệ sau. C. Mọi hiện tượng di truyền theo dòng mẹ đều là di truyền tế bào chất. D. Di truyền tế...

7p caothuc 30-12-2012 115 23   Download

Với tiến hóa: ĐB cấu trúc NST làm phát sinh vật chất di truyền (VCDT) mới → là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa Ví dụ: Lặp đoạn → tạo ra VCDT bổ sung Đảo đoạn → tạo ra nhiều nòi, thứ mới

19p tengteng11 14-12-2011 82 7   Download

Câu 1: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong quá trình nhân đôi, tạo nên đột biến dạng: A.thêm một cặp G-X B.thay thế cặp A-T bằng cặp G- X C.mất một cặp A-T D.thay thế cặp G-X bằng cặp A-T Câu 2. Một NST có trình tự các gen là ABxCDEFG. Sau đột biến , trình tự các gen trên NST này là ABxCFEDG. Đây là dạng đột biến: A.đảo đoạn NST B.mất đoạn NST C.lặp đoạn NST D.chuyển đoạn NST Câu 3.Ở sinh vật nhân thực, axit amin mở đầu cho việc tổng hợp chuỗi polipeptit...

5p naibambi115 06-12-2011 133 4   Download

Câu 1 A) B) C) D) Đáp án Câu 2 A) B) C) D) Đáp án Câu 3 A) B) C) D) Đáp án Câu 4 chính thức A) B) C) D) Đáp án Câu 5 A) B) C) D) Đáp án Câu 6 trúc là: A) B) C) D) Đáp án Câu 7 năng là: A) B) C) D) Đáp ánHiện tượng di truyền lạp thể đã được phát hiện bởi: Menđen Mocgan Côren và Bo Oatxơn và Críc C Bản chất hoá học của các gen ngoài NST là: ARN ADN Thể ăn khuẩn Plasmit B Gen ngoài...

3p abcdef_14 22-07-2011 337 27   Download

Cơ sở để nhận biết các dạng đột biến cấu trúc NST Cơ sở để nhận biết các dạng đột biến cấu trúc NST . Dấu hiệu nhận biết đột biến mất đoạn, đột biến lặp đoạn, đột biến đảo đoạn, đột biến chuyển đoạn. Đây là những cơ sở giúp chúng ta làm được bài tập đột biến cấu trúc NST.

4p heoxinhkute13 17-04-2011 1157 71   Download

Các lặp đoạn NST có thể tăng lên bằng nhiều cách khác nhau. Nói chung sự lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn, thậm chí một số lặp đoạn có lợi cho tiến hóa là tạo vật liệu di truyền mới.Lặp đoạn có thể ở cạnh nhau, xa nhau trên cũng một NST hay ở vào các NST khác. Nhờ lặp đoạn có thể nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và vị trí khác mức bình thường của một đoạn NST hay gen. ...

4p heoxinhkute10 20-01-2011 139 15   Download

Trong thế kỷ 20 người ta mới bắt đầu nghiên cứu về các biến dị của gene, hậu quả của các đột biến tích lũy theo thời gian. Sự đánh giá và đo lường các biến dị này trong quần thể và trong các gia đình có ý nghĩa rất quan trọng trong việc lập bản đồ gen nhằm xác định vị trí đặc hiệu của chúng trên các NST. Đây cũng là chìa khóa để xác định chức năng của gen và đặt cơ sở cho các chẩn đoán di truyền. Dưới đây sẽ mô tả các phương pháp...

14p mu_vodich 13-06-2010 357 101   Download