Mẫu dò gen

Bài viết báo cáo một trường hợp lâm sàng bệnh nhân nam 31 tuổi được chẩn đoán Hội chứng Gitelman bằng xét nghiệm gen, đột biến đồng hợp tử ở gen SLC12A3 tại vị trí NM_001126108.2: c.1145C>T.

7p vihizuzen 26-05-2025 3 1   Download

Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối liên quan nhân quả giữa gia tăng nồng độ lipoprotein (a) (Lp(a)) và bệnh mạch vành. Nồng độ Lp(a) huyết thanh mỗi người được quy định chủ yếu bởi gen, ít bị ảnh hưởng bởi yếu tố môi trường. Bài viết mô tả sự phân bố nồng độ Lp(a) ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp. Thiết kế nghiên cứu: Cắt ngang mô tả.

5p viormkorn 06-11-2024 4 1   Download

Phát hiện các gen đặc hiệu từ tế bào ung thư lưu hành trong máu (CTCs) có thể hữu ích trong chẩn đoán, sàng lọc, tiên lượng, theo dõi sau điều trị. Mục tiêu của nghiên cứu này là: Xây dựng và hoàn chỉnh kỹ thuật sinh học phân tử phát hiện, xác định mức độ sao chép Human Mammaglobin (hMAM) mRNA và Survivin mRNA từ tế bào ung thư vú (UTV); Ứng dụng kỹ thuật phát hiện gen đặc hiệu hMAM và Survivin từ các tế bào UTV trong chẩn đoán bệnh UTV.

6p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Methyl hóa gen SEPT9 được FDA công nhận và sử dụng là dấu ấn sinh học xét nghiệm bằng máu ngoại vi đầu tiên trong sàng lọc UTĐTT vào năm 2016, ngày càng phát triển nhiều kĩ thuật xét nghiệm để tối ưu hóa đạt được độ nhạy, độ đặc hiệu cao. Bài viết trình bày đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu phát hiện mSEPT9 với phương pháp mới dựa trên semi – nested PCR phổ tuyến tính ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng.

10p vicharlot 21-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày qua các đánh giá bằng các xét nghiệm và cận lâm sàng cơ bản, tỉ lệ nhồi máu não căn nguyên không xác định ở nhóm bệnh nhân trẻ tuổi rất cao. Do đó, bệnh nhân trẻ tuổi bị nhồi máu não cần được đánh giá tích cực bằng các thăm dò chuyên sâu hơn nữa nhằm tìm ra căn nguyên ẩn của nhồi máu não.

9p vipanly 26-11-2024 0 0   Download

Bài viết xác định một số cfRNA (cell free RNA) lưu hành trong huyết tương và có tiềm năng là chỉ dấu sinh học mới cho ung thư Đại trực tràng (UTĐTT). Nghiên cứu đã bước đầu xác định được 10 cfRNA tiềm năng đến từ gen (MMP9, IL1R2, PGLYRP1, S100A8, H2AC21, CENPQ, HIP1R, ALB, LIMCH1, CENPF ) lưu hành trong huyết tương và có tiềm năng là các chỉ dấu phân tử mới cho tầm soát UTĐTT.

7p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày thiếu máu thiếu sắt là một trong những bệnh lý thiếu máu có biểu hiện hồng cầu nhỏ, bên cạnh thalassemia và thiếu máu do bệnh mạn. Tỉ lệ người thiếu máu thiếu sắt hồng cầu nhỏ lưu hành khá cao của gen bệnh thalassemia. Thiếu máu thiếu sắt ảnh hưởng đến phát triển thể chất, tâm thần và các hệ cơ quan khác.

7p viciize 27-11-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày đột biến gen c-Kit D816V là đột biến trên gen c-Kit tại vị trí codon 816, thay thế acid amin aspatart thành valin, từ đó làm thay đổi sự dẫn truyền tín hiệu. Đột biến này được nhiều nghiên cứu cho thấy như loại đột biến thứ phát trên bệnh lơ xê mi cấp dòng tủy và có ý nghĩa tiên lượng xấu cho nhóm bệnh nhân này.

9p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Bài viết nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 86 bệnh nhân được chẩn đoán mới xơ tuỷ nguyên phát (PMF) tại viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ tháng 1/2016 đến hết tháng 12/2022. Kết quả: Tỉ lệ tiêu bản có mật độ tế bào tuỷ tăng, bình thường và giảm lần lượt là 39,53%, 24,42% và 36,05%, không có sự khác biệt ở các nhóm đột biến gen (p>0,05).

11p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào (APL) là một dạng bạch cầu cấp đặc biệt, liên quan đến sự chuyển vị giữa nhiễm sắc thể (NST) 15 và 17, tạo ra tổ hợp gen PML-RARA. APL là một trong những dạng bạch cầu cấp nguy hiểm nhất do tình trạng rối loạn đông máu gây ra, nhưng có thể được điều trị hiệu quả bằng all-trans-retinoic acid (ATRA) và arsenic trioxide (ATO).

7p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học của người bệnh, các biến chứng liên quan đến quá trình điều trị và đánh giá đáp ứng điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho (BCMDL) có đột biến gen IGHV được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BV TMHH).

8p viperth 28-11-2024 3 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, tác nhân gây bệnh và kết quả điều trị bệnh Whitmore ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhi Whitmore tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2017 đến 2023; Xác định một số đặc điểm bộ gen, gen kháng thuốc kháng sinh, gen chứa độc lực của vi khuẩn Burkholderia pseudomallei gây bệnh Whitmore ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2017 đến 2023; Đánh giá kết quả điều trị bệnh nhi Whitmore tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2017 đến 2023.

176p vihashirama 03-04-2025 3 2   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu xác định biến đổi gen ở một số bệnh nhân thông liên nhĩ bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Thu thập mẫu máu và dữ liệu lâm sàng của bệnh nhân và các thành viên gia đình (nếu có); Xác định và chú giải biến thể, sàng lọc biến thể liên quan đến bệnh bằng các công cụ tin sinh; Kiểm tra biến thể đã phát hiện ở bệnh nhân và các thành viên gia đình bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự Sanger; Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình ở bệnh nhân mắc thông liên nhĩ.

63p vihashirama 03-04-2025 2 1   Download

Nghiên cứu được thực hiện dựa trên sự đồng thuận của tất cả các đối tượng tham gia thông qua phiếu cung cấp thông tin và chấp thuận tham gia nghiên cứu y sinh học liên quan đến con người (informed consent). Nghiên cứu đã được thông qua bởi Hội đồng đạo đức trong nghiên cứu y sinh học của Viện Nghiên cứu hệ gen (quyết định số 01-2017/NCHG-HDDD), đồng ý cho phép tiến hành lấy mẫu và nghiên cứu trên người.

7p vimitsuki 30-03-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày: Xác định đặc điểm của đa hình rs676210 trong gen APOB và mối liên quan với nồng độ các thành phần lipid máu. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích trên 49 bệnh nhân rối loạn lipid máu đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Dược Cần Thơ từ 10/2023 đến 10/2024.

5p visarada 28-03-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày: Xác định tỉ lệ của chủng K. pneumoniae độc lực cao và tỉ lệ của các gen đề kháng kháng sinh trong những trường hợp nhiễm trùng huyết do K. pneumoniae. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả hàng loạt ca, lấy mẫu các bệnh nhân từ 18 tuổi trở lên nhập viện tại bệnh viện Bệnh Nhiệt đới từ tháng 01/2020 đến 06/2021 và có kết quả cấy bệnh phẩm phân lập K. pneumoniae.

5p visarada 28-03-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Nghiên cứu nhằm xác định các đột biến trên vùng thường gặp đột biến nhất của gen RET là exon 11 và exon 16. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện giải trình tự gen 33 mẫu mô vùi nến được chẩn đoán ung thư tuyến giáp dạng tủy tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh từ năm 2020 đến năm 2022.

7p vimaito 28-03-2025 3 1   Download

Thalassemia thuộc nhóm bệnh di truyền rối loạn tổng hợp hemoglobin. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi globin dẫn đến mất cân bằng các loại chuỗi globin. Bài viết trình bày mô tả các biến chứng ở bệnh nhi β-thalassemia thể nặng và β-thalassemia/ HbE tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2023 - 2024.

6p viuzumaki 28-03-2025 3 1   Download

Bài viết mô tả trường hợp lâm sàng hiếm gặp ở một bệnh nhân cao tuổi có VNTMNK trên dây MPRTCĐ với biểu hiện lâm sàng sốt nhẹ kéo dài và nấc cụt. Bệnh nhân cũng được xác định có suy tim phân suất tống máu giảm do bệnh cơ tim giãn nở với đột biến trên gen TNNI3.

7p gaupanda083 21-03-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày MicroRNA-146a đóng vai trò quan trọng trong đáp ứng viêm và xơ hóa, các đa hình đơn nucleotide của gen này được báo cáo có liên quan đến mức độ nặng nhồi máu cơ tim cấp. Tuy nhiên, tại Việt Nam các nghiên cứu về vấn đề này còn hạn chế.

9p viinuzuka 28-02-2025 6 1   Download