Nhiễm sắc thể bất thường
-
Mục tiêu của nghiên cứu là xác định tần xuất của các một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp và vi đứt đoạn nhiễm sắc thể Y ở các bệnh nhân vô tinh và thiểu năng tinh trùng nặng tại Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội và Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội.
3p viellison 06-05-2024 4 3 Download
-
Luận văn "Đánh giá kết quả tạo phôi trong ống nghiệm và sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở phôi giai đoạn tiền làm tổ từ noãn trữ lạnh tại Bệnh viện Quốc tế Sản Nhi Hải Phòng giai đoạn 05/2021 – 08/2023" được hoàn thành với mục tiêu nhằm so sánh kết quả tạo phôi trong ống nghiệm (kết cục phôi học và lâm sàng) và kết quả sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở phôi tiền làm tổ (PGT-A) của noãn trữ rã so với noãn tươi; Đánh giá một số yếu tố người mẹ tiên lượng phôi nguyên bội ở các bệnh nhân thực hiện tích luỹ noãn bằng phương pháp thuỷ tinh hoá.
95p khanhchi2510 19-04-2024 14 6 Download
-
Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST.
4p vioraclene 16-04-2024 7 2 Download
-
Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý huyết học" trình bày các nội dung chính sau đây: Những rối loạn tăng sinh tủy; Bạch cầu cấp dòng tủy; Bạch cầu cấp dòng lympho; Lymphoma; Bạch cầu mạn dòng lympho (CLL). Mời các bạn cùng tham khảo!
78p gaupanda017 13-03-2024 7 3 Download
-
Luận án Tiến sĩ Y học "Đánh giá đáp ứng điều trị trên bệnh nhân bạch cầu cấp dòng tủy người lớn theo phân nhóm nguy cơ" trình bày các nội dung chính sau: Khảo sát đặc điểm lâm sàng, sinh học và phân nhóm nguy cơ theo ELN 2017; Đánh giá đáp ứng điều trị sau hóa trị tấn công, hoàn tất hóa trị tăng cường, ghép TBG và sau điều trị 1 năm, 3 năm và 5 năm theo phân nhóm nguy cơ; Phân tích mối liên quan của đặc điểm lâm sàng – sinh học, đặc điểm liên quan điều trị và xác suất sống còn theo phân nhóm nguy cơ.
171p vilazada 02-02-2024 7 5 Download
-
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Đánh giá đáp ứng điều trị trên bệnh nhân bạch cầu cấp dòng tủy người lớn theo phân nhóm nguy cơ" trình bày các nội dung chính sau: Khảo sát đặc điểm lâm sàng, sinh học và phân nhóm nguy cơ theo ELN 2017; Đánh giá đáp ứng điều trị sau hóa trị tấn công, hoàn tất hóa trị tăng cường, ghép TBG và sau điều trị 1 năm, 3 năm và 5 năm theo phân nhóm nguy cơ; Phân tích mối liên quan của đặc điểm lâm sàng – sinh học, đặc điểm liên quan điều trị và xác suất sống còn theo phân nhóm nguy cơ.
27p vilazada 02-02-2024 6 0 Download
-
Bài viết trình bày khảo sát các bất thường di truyền ở bệnh nhân vô tinh đến khám và điều trị tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang gồm 62 bệnh nhân vô tinh đến khám tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng từ tháng 12/2020 - 9/2023.
6p vikissinger 21-12-2023 10 5 Download
-
Bài viết trình bày phân tích một số yếu tố liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể đồ của các trường hợp thực hiện chọc ối xét nghiệm NST tại bệnh viện A Thái Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: gồm 250 thai phụ thực hiện chọc ối trong 05 năm từ 2018 - 2022. Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang (nghiên cứu hồi cứu).
4p visystrom 20-11-2023 7 6 Download
-
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp" được nghiên cứu với mục tiêu: Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương; Đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể.
38p vimulcahy 02-10-2023 14 4 Download
-
Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp" trình bày các nội dung chính sau: Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương; Đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể.
174p vimurdoch 02-10-2023 12 5 Download
-
Lơ xê mi kinh dòng lympho (Chronic Lymphocytic Leukemia - CLL) là một bệnh lý tăng sinh lympho mạn tính, là kết quả của quá trình tăng sinh và tích lũy các lymphocyte đơn dòng trong máu, trong tủy xương và hạch lympho. Bài viết trình bày khảo sát về tỷ lệ các bất thường di truyền phát hiện được trên bệnh nhân lơ xê mi kinh dòng lympho tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.
3p vifriedrich 31-08-2023 7 2 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá bất thường di truyền ở thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG) hoặc Cystic Hygroma (CH) vùng gáy. Đối tượng: 33 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG hoặc CH vùng gáy được tiến hành chọc hút lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán di truyền trước sinh bằng kỹ thuật SNP array và lập công thức nhiễm sắc thể (karyotyping) tại bệnh viện phụ sản Trung Ương.
8p viengels 25-08-2023 10 5 Download
-
Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 thai nhi có dị tật tim mạch trên siêu âm được tiến hành chọc hút dịch ối chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện phụ sản Trung ương trong thời gian từ 07/2020 đến 8/2021. Bài viết phân tích SNP array của thai có bất thường tim mạch trên siêu âm.
8p viengels 25-08-2023 7 4 Download
-
Bài viết Đặc điểm nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec trình bày xác định được tỉ lệ và mô tả các dạng bất thường và đa hình nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh.
7p viengels 25-08-2023 6 3 Download
-
Hội chứng Mayer-Rotansky-Kuster-Hauser (MRKH) là một trong những nguyên nhân ít gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nữ (nhiễm sắc thể 46,XX). Người bệnh có bất thường về giải phẫu cơ quan sinh dục như cổ tử cung và 2/3 trên âm đạo không phát triển, teo nhỏ hoặc có cấu trúc bất thường do sự phát triển bất thường của ống Muller trong thời kỳ bào thai gây vô sinh nữ.
6p visybill 19-07-2023 9 3 Download
-
Bài viết trình bày xác định tỉ lệ thai có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể trên những thai phụ sàng lọc trước sinh Combined test hoặc Triple test. Xác định tỉ lệ thai có kết quả chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật QF-PCR. Đánh giá kết quả chấm dứt thai kỳ những trường hợp QF-PCR bất thường.
7p viwarmachine 03-07-2023 10 3 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá bất thường nhiễm sắc thể (NST) phôi theo nhóm tuổi của bệnh nhân vô sinh có chỉ định điều trị thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền trước chuyển phôi.
5p vicaptainmarvel 21-04-2023 6 5 Download
-
Ấn phẩm “Những đóa hoa bất tử” ra đời vào dịp kỷ niệm 70 năm ngày Thương binh, Liệt sỹ (27/7/1947 - 27/7/2017) với mong muốn tôn vinh và tri ân các Anh hùng, Liệt sỹ nói chung, các liệt sỹ ngành Tài chính nói riêng; ôn lại truyền thống cách mạng vẻ vang của các thế hệ cha, anh đi trước; Góp phần giáo dục truyền thống yêu nước cho các thế hệ cán bộ, công chức, viên chức ngành Tài chính hôm nay và mai sau, phấn đấu vượt qua mọi khó khăn, hoàn thành xuất sắc nhiệm vụ mà Đảng, Nhà nước và nhân dân giao phó, xứng đáng với sự hy sinh của các Anh hùng, Liệt sỹ.
428p hoangnhanduc06 14-04-2023 6 4 Download
-
Bạch cầu cấp dòng tủy (BCCDT) là bệnh lý ác tính của tế bào đầu dòng tủy và là bệnh không đồng nhất cả về hình thái lẫn tiên lượng. Các bất thường gen và nhiễm sắc thể giúp phân nhóm nguy cơ trước điều trị. Bài viết trình bày khảo sát đột biến gen FLT3, NPM1, CEBPA ở người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy mới chẩn đoán tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học và Bệnh viện Chợ Rẫy.
5p viantman 05-04-2023 13 2 Download
-
Bạch cầu cấp dòng tủy là bệnh lý ác tính của tế bào đầu dòng tủy, đặc trưng bởi sự tích tụ tế bào non trong tủy xương, máu ngoại vi và thâm nhiễm vào các cơ quan. Bài viết trình bày đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể phức tạp trên người bệnh bạch cầu cấp dòng tuỷ.
5p viantman 05-04-2023 2 2 Download