Nhiễm sắc thể dị hợp

Loạn sản sợi xương tiến triển (FOP) là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây hóa xương dần dần ở cơ, gân, dây chằng và mô sợi khác. Bệnh khởi phát từ thời thơ ấu, dẫn đến biến dạng chi và thân mình. Phẫu thuật có thể kích hoạt hóa xương, vì vậy cần chống chỉ định. Bài viết báo cáo trường hợp trẻ trai 3,5 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

8p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome - LQTS) bẩm sinh là nhóm nguyên nhân quan trọng gây ngất do rối loạn nhịp tim. Chúng tôi báo cáo trường hợp nữ 33 tuổi tiền sử được chẩn đoán ngất do nhịp nhanh thất vào viện vì ngất, ghi nhận khoảng QT hiệu chỉnh trên điện tâm đồ 567,9ms, xét nghiệm gen phát hiện một biến thể dị hợp ở gen KCNH2 tại nhiễm sắc thể số 7 vị trí 150947377 với biến thể NM_000238.4:c.3103del (NP_000229.1:p.Arg1035GlyfsTer22).

6p vipanly 26-11-2024 2 1   Download

Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến gây ra các khiếm khuyết di truyền và được biết đến như một nguyên nhân quan trọng gây ra các vấn đề về sinh sản. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu xác định đột biến chuyển đoạn NST bằng kỹ thuật nhuộm băng G ở một số cặp vợ chồng hiếm muộn.

6p visarada 28-03-2025 5 1   Download

Hội chứng DiGeorge (DGS) là mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thường gặp chủ yếu do mất đoạn 22q11.2, với biểu hiện dị thường về tim, suy giảm miễn dịch, bộ mặt bất thường, thiểu sản hoặc bất sản tuyến ức, bất thường vòm hàm, chậm phát triển và hạ canxi máu. Bài viết trình bày mô tả các đặc điểm lâm sàng của các trường hợp thai được chẩn đoán mắc hội chứng Digeorge.

5p viuzumaki 28-03-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày protein nhân trong tinh hoàn (protein NUT/NUMT1) được mã hóa bởi gen NUTM1 nằm trên nhiễm sắc thể 15q14. Chuyển vị t(15;19) trong carcinôm có biểu hiện protein NUT (carcinôm NUT) tạo nên tổ hợp gen mã hóa cho phức hợp protein sinh ung BRD4-NUTM1. Việc phát hiện phức hợp protein này bằng phương pháp hóa mô miễn dịch với dấu ấn NUT (C52B1) có thể giúp định hướng chẩn đoán carcinôm NUT và quyết định chọn lựa liệu pháp nhắm trúng đích phân tử.

11p vimaito 28-03-2025 5 1   Download

Lập bản đồ gene của DNA ty thể * Lập bản đồ bộ gene ty thể của nấm men Có các phương pháp khác nhau xây dựng bản đồ bộ gene ty thể: - Lập bản đồ tái tổ hợp (recombination mapping): Ở nấm men sự phân li tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra trong quá trình mọc chồi ở cytohet lưỡng bội. Sự phân li và tái tổ hợp có thể phát hiện trực tiếp ở các dạng lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân khi chồi được kích thích tạo bào tử. Ví dụ...

3p butmauvang 29-08-2013 107 12   Download

Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng (gain of function) hoặc mất chức năng(loss of function) của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp (được tổng hợp ở không đúng loại mô...

4p butmauvang 29-08-2013 173 8   Download

Giải mã sự sống – quá trình phát hiện các mã di truyền Các nhà sinh học phân tử đã giải mã sự sống thành công vào những năm đầu của thập kỷ 1960, khi một loạt các thí nghiệm hợp lý đã giúp làm sáng tỏ sự dịch mã các axit amin từ mỗi codon trên mARN. Codon đầu tiên được giải mã bởi Marshall Nirenberg và cộng sự tại Viện Y học Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) vào năm 1961.

5p butmauvang 29-08-2013 87 4   Download

Trong mỗi mạch đơn, 2 nu kế tiếp nối với nhau bằng một liên kết hóa trị, vậy N/2 nu sẽ có số liên kết hóa trị là N/2 – 1 liên kết.Số liên kết hóa trị giữa các nu trong cả 2 mạch của AND là: ( N/2 – 1 )2 = N – 2 Trong mỗi nu có một liên kết hóa trị ở axit photphoric với đường C5H10O4.

61p hanhna1996 30-06-2013 104 10   Download

Tham gia giải "Đề kiểm tra 1 tiết giữa học kì 1 môn Sinh lớp 12 - Trường THPT Số 2 SaPa" để các em củng cố lại các kiến thức môn học như: Đa hiệu kiểu gen, cá thể dị hợp, di truyền tế bào chất, bộ nhiễm sắc thể,... Đồng thời bổ sung kiến thức còn thiếu, nâng cao kỹ năng giải đề.

25p bella_19 11-03-2014 262 23   Download

Câu 1: Đặc điểm nào dưới đây về quần thể là không đúng? A. Quần thể có thánh phần kiểu gen đặc trưng và ổn định. B. Quần thể là một cộng đồng lịch sử phát triển chung. C. Quần thể là một tập hợp ngẫu nhiên và nhất thời các cá thể. D. Quần thể là đơn vị sinh sản của loài trong tự nhiên. Tài liệu tham khảo chuyên đề sinh học về Cấu trúc di truyền quần thể

24p haihadong 30-10-2010 399 113   Download

Sinh s n: s liên t c c a tính k th a, đòi h i táả ự ụ ủ ế ừ ỏ i bản chính xác của vật liệu DT • Mô hình tái bản phân tử DNA tìm thấy trong tế bào E.coli • Vật chất di truyền ở các cơ thể sống là DNA sợi kép (virus không được coi là dạng sống có cấu trúc tế bào) • Hai sợi của DNA được tổng hợp theo 2 cách khác nhau: một sợi được tổng hợp liên tục, còn sợi kia tổng hợp gián đọan (tổng hợp các đọan Okazaki, sau đó các đọan này nối lại...

46p phanvanht 04-06-2012 181 37   Download

Mục đích: Tạo ra 2 phân tử sợi đôi giống phân tử ban đầu Sự tổng hợp ADN là cơ sở hình thành NST, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyên phân, giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài được ổn định.

31p tulip_12 14-01-2013 204 18   Download

Định nghĩa:..“DNA là vật liệu di truyền của tế bào, nó có khả năng truyền.thông tin di truyền từ thế hệ tế bào này sang thế hệ tế bào khác.và từ bố mẹ sang con cái. DNA mang các gene, đó là một đoạn.các nucleotide định vị trên một vị trí nhất định của nhiễm sắc.thể, mã hoá cho một sản phẩn chức năng riêng biệt (là protein.hay RNA).

28p hungthucpham1k50 17-09-2013 159 4   Download

Bài giảng Sinh học di truyền: Chương 2 - Sinh học phân tử giới thiệu tới các bạn về cấu tạo DNA, cấu tạo RNA, sự tự nhân đôi ADN, sự phiên mã, sự tổng hợp RNA, sự dịch mã, đột biến số lượng nhiễm sắc thể, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, đột biến gen,... Mời các bạn tham khảo.

68p thuytrang_6 18-08-2015 318 58   Download

Bài giảng Sinh học phân tử về di truyền vi khuẩn trình bày các nội dung cụ thể sau: Vật liệu di truyền vi khuẩn, sao chép nhiễm sắc thể, sao chép ADN ở E. coli, sự tái tổ hợp và truyền tính trạng, tiếp hợp, cơ chế tiếp hợp,...và các nội dung liên quan khác.

37p youcanletgo_03 13-01-2016 128 18   Download

Bài giảng Vi sinh vật học: Bài 5 Di truyền vi khuẩn trình bày các nội dung sau: Vật liệu di truyền của vi khuẩn, sự sao chép của nhiễm sắc thể vi khuẩn, các kiểu sao chép ADN ở E. coli, sự tái tổ hợp di truyền và sự truyền các tính trạng. Đây là tài liệu học tập và giảng dạy dành cho sinh viên ngành tham khảo.

112p kyniemchieumua_09 20-12-2017 136 8   Download

p 01-01-1970   Download