Nhiễm sắc thể đồ phân tử

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 8 1   Download

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 5 1   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen.

7p viyamanaka 06-02-2025 6 2   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 287 15   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) - phần 2 Có hai cách lập bản đồ gene chính: (1) Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) là phương pháp trong đó tần số hoán vị giữa các locus trên NST qua giảm phân được sử dụng để đánh giá khoảng cách giữa các locus và (2) lập bản đồ vật lý (physical mapping) liên quan tới việc sử dụng các kỹ thuật phân tử và di truyền tế bào để xác định vị trí vật lý của các gene trên NST. Các phương pháp lập bản đồ vật lí (tiếp) ...

17p butmauvang 29-08-2013 153 12   Download

Lập bản đồ gene của DNA ty thể * Lập bản đồ bộ gene ty thể của nấm men Có các phương pháp khác nhau xây dựng bản đồ bộ gene ty thể: - Lập bản đồ tái tổ hợp (recombination mapping): Ở nấm men sự phân li tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra trong quá trình mọc chồi ở cytohet lưỡng bội. Sự phân li và tái tổ hợp có thể phát hiện trực tiếp ở các dạng lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân khi chồi được kích thích tạo bào tử. Ví dụ...

3p butmauvang 29-08-2013 107 12   Download

Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng (gain of function) hoặc mất chức năng(loss of function) của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp (được tổng hợp ở không đúng loại mô...

4p butmauvang 29-08-2013 173 8   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 192 7   Download

Tham khảo bài viết 'lập bản đồ ở ty thể và lạp thể', tài liệu phổ thông, sinh học phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

3p butmauvang 29-08-2013 81 5   Download

Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào 1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen . Gen được định nghĩa trong di truyền học: + Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền” Toàn bộ những gen khác nhau của cơ thể, gọi là Idiotype. Ở Eukaryote nó bao gồm các gen trên nhiễm sắc thể (chromotype) và các gen ngoài nhân (plasmotype). Ở prokaryote, nó bao gồm bộ...

10p butmauvang 29-08-2013 95 5   Download

Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào 1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen. Gen được định nghĩa trong di truyền học: + Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền” + J. Morgan cụ thể hóa khái niệm về gen: gen nằm trên nhiễm sắc thể chiếm một locus nhất định. Gen là đơn vị chức năng xác định một tính trạng. + Sau khi học thuyết...

9p butmauvang 29-08-2013 87 5   Download

Nhiễm sắc thể (NST) được Flemming phát hiện từ cuối thế kỷ XIX (1882). Trong các tế bào đang phân chia nguyên nhiễm, chúng bắt màu thuốc nhuộm rất mạnh. Ngay từ năm 1883, Roux đã quan sát được sự chẻ dọc của NST trong quá trình phân bào và ông đã cho rằng: trong NST có chứa các yếu tố đóng vai trò sinh học quan trọng đối với tế bào. Các yếu tố đó sắp xếp theo dãy dọc trong NST. Các yếu tố nằm trong NST theo dãy dọc có tính chất đứt đoạn đó, về sau...

24p kaka_0 06-03-2012 295 55   Download

Mục đích của sáng kiến kinh nghiệm: Phương pháp giải một số dạng bài tập về đột biến số lượng nhiễm sắc thể là để giúp các em nắm vững lí thuyết phần đột biến số lượng NST. Từ đó hình thành cho học sinh các công thức tổng quát để giải quyết các bài toán liên quan đến đột biến số lượng NST.

24p thanhbinh22592 13-06-2016 329 39   Download

Sáng kiến kinh nghiệm THPT "Vận dụng cơ chế giảm phân để giải nhanh và chính xác bài tập đột biến nhiễm sắc thể" được thực hiện với mục đích giúp học sinh làm được các bài tập trắc nghiệm nhanh hơn, chính xác hơn từ đó tạo được hứng thú cho học sinh với môn học. Góp phần cùng với đồng nghiệp tìm ra phương pháp giảng dạy mới, sáng tạo. Nhằm trau dồi và nâng cao chuyên môn, nghiệp vụ của bản thân. Mời các bạn cùng tham khảo.

28p kimphuong0520 16-12-2022 50 8   Download

Khái niệm đột biến: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở : - cấp độ phân tử (ADN  ĐBG) -cấp độ tế bào (NST  ĐBNST Nguyên nhân: + Bên ngoài: Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt.. Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.

31p ntgioi120401 24-10-2009 784 159   Download

Vi khuẩn, thanh, lục tảo là những sinh vật Prokaryotes tế bào của chúng nhân chưa hoàn chỉnh. Tế bào vi khuẩn gồm 1 khối nguyên sinh chất trong đó có vài vùng độ đông đặc thấp hơn xung quanhgọi là thể nhân. Trong thể nhân là phân tử DNA tự do không có màng nhânmang toàn bộ thông tin di truyền của cơ thể.

26p quocnamdhnl 08-12-2010 244 55   Download

Bình thường không hoạt động (‘đóng”). Khi có một phân tử gọi là chất cảm ứng (inducer) làm bất hoạt chất ức chế gen phiên mã (“mở”). Operon lac là một operon cam ứng,có chứa các gen mã hóa cho các Enzyme tham gia vào việc thủy phân và chuyển hóa đường lactose. Mỗi tế bào trong cơ thể của một sinh vật đa bào đều nhận trọn vẹn một bộ nhiễm sắc thể, một bản sao của ADN trong tế bào ban đầu mà từ đó sinh vật phát triển. Các trình tự nucleotid của ADN nầy chứa...

35p loc5heo 24-05-2011 275 34   Download

Giảm phân là sự phân chia của tế bào sinh dục (2n NST) ở thời kì chín, qua 2 lần phân bào liên tiếp tạo 4 tế bào con (n NST), nghĩa là số lượng NST ở tế bào con giảm đi một...NST ở dạng sợi mảnh để các gen thực hiện chức năng hoạt động của mình.Sau đó Các gen tự nhân đôi làm cơ sở cho NST nhân đôi thành 2 cromatit dính nhau ở tâm động tạo thành NST kép.

35p cudenhieu 23-08-2011 216 71   Download

Sinh s n: s liên t c c a tính k th a, đòi h i táả ự ụ ủ ế ừ ỏ i bản chính xác của vật liệu DT • Mô hình tái bản phân tử DNA tìm thấy trong tế bào E.coli • Vật chất di truyền ở các cơ thể sống là DNA sợi kép (virus không được coi là dạng sống có cấu trúc tế bào) • Hai sợi của DNA được tổng hợp theo 2 cách khác nhau: một sợi được tổng hợp liên tục, còn sợi kia tổng hợp gián đọan (tổng hợp các đọan Okazaki, sau đó các đọan này nối lại...

46p phanvanht 04-06-2012 181 37   Download

1.1. Định nghĩa: Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến. ...

40p tulip_12 14-01-2013 322 41   Download