Nhiễm sắc thể thai nhi

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Noninvasive prenatal testing-NIPT) dựa trên DNA tự do của thai nhi (cffDNA) trong huyết tương của thai phụ là kỹ thuật xác định lệch bội nhiễm sắc thể chính xác, hạn chế được nhiều rủi ro so với kỹ thuật xâm lấn. Nghiên cứu này nhằm thiết lập kỹ thuật qRT-PCR ứng dụng trong xác định chỉ số ff, giúp kiểm soát chất lượng NIPT trong nghiên cứu cũng như thực hành lâm sàng.

4p viperth 01-11-2024 3 1   Download

Chọc ối đóng vai trò quan trọng giúp các bác sĩ chẩn đoán trước sinh tìm hiểu nguyên nhân cũng như xác định sự liên quan của các bất thường hình thái thai nhi với các tổn thương nhiễm sắc thể, giúp đưa ra những quyết định về thái độ xử trí đối với thai nghén. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả các chỉ định chọc ối, kết quả xét nghiệm di truyền của các thai phụ được chọc hút dịch ối tại bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ.

6p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Bài viết đánh giá kết quả giải trình tự biến thể bản sao qua kỹ thuật CNV-seq (Copy Number Variations – sequencing) ở thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 54 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG được tiến hành chọc hút lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật CNV-seq và lập công thức nhiễm sắc thể (NST) karyotype tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.

5p viperth 28-11-2024 2 1   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen.

7p viyamanaka 06-02-2025 6 2   Download

Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi là một vấn đề cấp thiết được nhiều quốc gia trên thế giới nghiên cứu và thực hiện từ lâu nhưng ở nước ta chỉ mới được áp dụng cách đây vài năm tại miền Bắc và miền Nam. Để góp phần vào mục tiêu nâng cao chất lượng dân số tại khu vực miền Trung, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm đánh giá kết quả sàng lọc - chẩn đoán trước sinh của thai nhi.

6p viuchiha 06-01-2025 6 1   Download

Sự phát triển của trái tim “Tim là một trong những cơ quan phát triển sớm nhất (khoảng 7 tuần tuổi) vì tim giúp bơm và truyền máu cho toàn bộ sự phát triển của thai nhi” – tiến sĩ nói. Tiến sĩ Pearson cho biết, mặc dù các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân cụ thể khiến tim thai phát triển bất thường, gây ra dị tật tim bẩm sinh nhưng các yếu tố sau có ảnh hưởng tới sự phát triển tim thai: .- Nhiễm sắc thế bất thường: hội chứng Down gây bất thường cho 50%...

0p bibocumi12 28-10-2012 119 12   Download

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST

36p dell_12 27-06-2013 227 38   Download

Bài giảng với các nội dung: các phương pháp đánh giá sức khỏe thai nhi trước chuyển dạ, các phương pháp đánh giá sức khỏe thai nhi trước chuyển dạ, cách khám trọng lượng thai, siêu âm 3 tháng đầu thai kì, sinh thiết gai nhau, ba tháng giữa thai kì, chọc dò cuống rốn, nhiễm sắc thể đồ...

55p dangkhaccuong 17-08-2019 74 2   Download

Bài giảng cung cấp các thông tin về bệnh lý của thai nhi từ 11 đến 14 tuần tuổi có thể mắc phải như: ước tính nguy cơ HC Down, phóng đại quá nhỏ để đo chính xác độ mờ da gáy, cách đo độ mờ da gáy, độ mờ da gáy bất thường và các rối loạn nhiễm sắc thể, thoát vị hoành ở thai 13 tuần có ộ mờ da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường...

24p dangkhaccuong 17-08-2019 56 2   Download

Bài giảng trình bày các nội dung: bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thường, phần lớn sự phân bào bất thường có thể phát hiện bằng siêu âm, hội chứng Down, chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn mang thai thứ nhất, mờ dưới da vùng gáy, dày tổ chức dưới da vùng gáy, nang bạch tuyết, đo nếp da gáy, dạ dày thai nhi bình thường, tá tràng tịt...

58p dangkhaccuong 23-08-2019 62 3   Download

Bài giảng Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot; Với đối tượng là thai nhi được chẩn đoán TOF trên siêu âm và tham gia chọc hút ối đánh giá NST tại trung tâm CĐTS – BV PSTW.

11p viabigailjohnson 10-06-2022 39 7   Download

Sau khi học xong bài giảng này, sinh viên có khả năng: Trình bày được các giai đoạn phát triển của phôi thai tương ứng với hình ảnh học trên siêu âm, trình bày được các giai đoạn phát triển của thai nhi tương ứng với hình ảnh học trên siêu âm, trình bày được mục đích siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ, trình bày được tiêu chí đánh giá bất thường nhiễm sắc thể của siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ, giải thích được một số bất thường thai kỳ sớm qua siêu âm.

5p larachdumlanat126 24-12-2020 51 3   Download

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu: Xác định giá trị trung vị của AFP, HCG, uE3 trong huyết thanh mẹ tuần thai 15 - 19 bằng kỹ thuật miễn dịch hóa phát quang trên máy Immulite 2000; bước đầu ứng dụng xét nghiệm định lượng 3 chất AFP, HCG, uF3 ở huyết thanh mẹ trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh để phát hiện một số bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi; đánh giá giá trị của việc ứng dụng trung vị mới trong sàng lọc trước sinh.

102p change13 07-07-2016 110 13   Download

Nang bạch huyết vùng cổ thai nhi là một rối loạn nhiễm sắc thể (NST) giới tính thường gặp nhất ở nữ. Nguyên nhân do mất 1 phần hoặc toàn bộ 1 NST X trong bộ NST người. Khoảng 75% thai nhi có bướu bạch huyết vùng cổ có bất thường nhiễm sắc thể, trong đó 95% là hội chứng Turner.

20p htc_12 15-05-2013 88 8   Download

(LĐO) - Những dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, hay đột biến gien có thể gây tử vong thai nhi. Nếu trẻ sống được thì sẽ có những bất thường về hình thể và tâm thần, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán trước sinh, bác sỹ sẽ tư vấn cho bạn những hướng xử lý tối ưu nhất. Khi có tim thai, người mẹ được làm một số xét nghiệm, siêu âm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi. Khi thai ở tuần thứ 11 – 12...

3p kinhdo0908 16-10-2012 146 25   Download

Sử dụng thuốc tẩy giun trong thai kỳ có thể gây những ảnh hưởng lớn đến thai nhi, vậy làm thế nào để bà bầu tẩy giun an toàn? Nhiễm giun kéo dài có thể gây suy dinh dưỡng, thiếu máu, thiếu sắt, các bệnh lý về gan, phổi… cho thai phụ, điều này cũng khiến thai nhi bị suy dinh dưỡng, chậm phát triển… Nếu có kế hoạch mang thai, bạn càng nên tẩy giun an toàn trước đó (định kỳ từ 4-6 tháng/1 lần). Nếu bạn muốn tẩy giun trong thời kỳ mang thai, nên tham khảo ý kiến...

4p nkt_bibo37 14-01-2012 88 8   Download

Trong tương lai không xa, việc lấy máu của người phụ nữ vào giai đoạn đầu của thai kỳ có Thử thể cho phép phát hiện gần nghiệm như toàn bộ các bệnh di truyền này có thể phổ biến nhất của thai nhi. Các thực hiện bác sĩ Pháp đã bước đầu thử sớm ở đầu nghiệm thành công kỹ thai kỳ. thuật này. Kỹ thuật bắt nguồn từ hai ghi nhận: - Những bào thai bình thường (với số lượng nhiễm sắc thể bình thường) chỉ cho phép lọt vào mỗi ml máu của mẹ 1 tế bào...

4p nkt_bibo26 20-12-2011 99 5   Download

Với con người, giới tính được quyết định ngay từ trong bào thai bởi cấu trúc nhiễm sắc thể. Còn với loài cá sấu, một con cá sấu con nằm trong trứng sẽ là "trai" hay "gái" tùy vào nhiệt độ của cát. Con người không thể tự biến từ đàn ông thành đàn bà hay ngược lại trong vòng 30 giây, nhưng với một số loài vật thì đó chỉ là chuyện nhỏ. Những con sên biển trong trường hợp cần thiết sẽ tự biến mình từ "nam nhi" thành kẻ "chân yếu tay mềm"....

5p nkt_bibo07 31-10-2011 63 2   Download

Phương pháp chọc hút ối là một trong những xét nghiệm được đánh giá là xác định kết quả chính xác nhất về nhiều dị tật bẩm sinh của thai nhi. Chọc hút ối sẽ xác định dị dạng ở nhiễm sắc thể của thai nhi nguyên nhân gây dị tật cho thai nhi... Chọc ối là việc được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ trong những trường hợp cần thiết. Những trường hợp được chỉ định chọc hút ối Việc chọc hút ối có thể khá phức tạp nhưng được coi là cần thiết trong 4 trường...

4p nkt_bibo04 26-10-2011 78 4   Download

Phương pháp chọn tạo: Xử lý hạt giống dâu Hà Bắc bằng hóa chất gây đột biến Cosisin 0.02%. Dựa vào hình thái và phân tích tế bào học để xác định số lượng nhiễm sắc thể của các cây mọc từ hạt được xử lý, chọn được một cây đột biến tứ bội thể (4n) đặt tên là C71A. Lai hữu tính C71A với giống dâu nhị bội thể (2n), tạo ra tổ hợp lai tam bội thể (3n) gọi tên là giống dâu số 12. - Giống dâu số 12 được chọn tạo từ năm 1971 đến...

8p tuoitre1209 08-01-2011 780 57   Download